遺傳咨詢規(guī)范

1、分享專家勞動成果，非常感謝。遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范 本技術(shù)規(guī)范主要為與產(chǎn)前診斷有關(guān)的遺傳咨詢。遺傳咨詢是由從事咨詢的臨床醫(yī)師對咨詢對象就所詢問的遺傳病可能情況、遺傳方式、疾病再現(xiàn)風險、產(chǎn)前診斷、婚育處理等作出咨詢，并幫助尋求適當?shù)膶Σ?。一、基本要?（一）遺傳咨詢機構(gòu)的設(shè)置 凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門正式認證審批的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)單位或開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)可以開展遺傳咨詢。 （二）人員要求 1從事咨詢的臨床醫(yī)師必須符合從事產(chǎn)前診斷技術(shù)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本準入標準 2具備系統(tǒng)、扎實的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識，對輔助診斷手段及實驗室檢測結(jié)果要能正確判斷，并能對各種遺傳的風險與再現(xiàn)風險作出恰當估計。（三）場

2、所要求 遺傳咨詢門診 診室 1間 獨立候診室 1間 檢查室 1間二、管理 1·從事咨詢的臨床醫(yī)師應(yīng)當尊重咨詢對象的隱私權(quán)，咨詢時無關(guān)人員不宜在場： 2對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密，未經(jīng)咨詢對象許可不得傳播； 3遵循知情同意的原則，讓咨詢對象充分了解檢查的目的和必要性； 4遵循自主決定的原則，從事咨詢的臨床醫(yī)師僅提供建議，而決定權(quán)在咨詢對象； 5為提高咨詢的效果，從事咨詢的臨床醫(yī)師須注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并予 以疏導(dǎo)。三、遺傳咨詢的對象 1本人或系成員患有某些遺傳病或先天畸形； 2生過遺傳病患兒、不明原因智力低下兒、或先天畸形患兒的父母； 3不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等的

3、夫婦； 婚后多年不育的夫婦； 535歲以上的高齡孕婦； 6長期接觸不良環(huán)境因素的婚齡、育齡的青年男女； 7孕期接觸不良環(huán)境因素，以及患有某些慢性病的孕婦； 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者； 9其它。四、技術(shù)程序和質(zhì)量控制（一）遺傳咨詢技術(shù)程序 采集信息：從事咨詢的臨床醫(yī)師要全面了解咨詢對象的情況。醫(yī)師必須詢問咨詢對象的家庭和個人遺傳病方面的情況、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史。早產(chǎn)史）、家族史及婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況繪制出家系譜 遺傳病診斷及遺傳方式的確定：從事咨詢的臨床醫(yī)師通過確切的家系及醫(yī)學(xué)資料、化驗結(jié)果

4、及各種檢查報告單，才能診斷咨詢對象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。 3遺傳病再現(xiàn)風險的估計：染色體病和多基因病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗風險，而單基因病根據(jù)遺傳方式進行家系分析，進一步進行發(fā)病風險估計并預(yù)測其子代患病風險。 產(chǎn)前診斷：遺傳咨詢應(yīng)根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風險度，建議采取適當?shù)漠a(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對產(chǎn)婦和胎兒的風險等。臨床應(yīng)用的主要取標本方法，如絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等；主要診斷方法，如染色體核型分析、基因分析、生化檢查和超聲檢查等。 5提供建議：從事咨詢的臨床醫(yī)師向咨詢對象提供結(jié)婚、生育或一般咨詢建議。（二）質(zhì)量控制 在提供咨詢時須向

5、咨詢對象：（二）質(zhì)量控制 1交代清楚各種檢查的局限性，所進行篩查或檢查的危害程度和可能結(jié)局； 2解釋產(chǎn)前篩查和診斷有較強的時間性，所進行的篩查或檢查有假陽性和假陰性，不能保證100的準確性，不能保證出生胎兒必定正常等；（二）質(zhì)量控制 3說明使用的遺傳學(xué)原理： 4用概率的術(shù)語說明風險： 5闡明疾病的性質(zhì)，提供病情、發(fā)展趨勢和預(yù)防的信息； 6提倡非導(dǎo)向性的遺傳咨詢（non-directive genetic counseling）。 21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范 21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是先天性智力低下的重要原因之一。為了維護廣大孕婦的利益，確保產(chǎn)前篩查的有效性，特制定產(chǎn)前篩查

6、相關(guān)的技術(shù)規(guī)范，從事產(chǎn)前對三體綜合征和神經(jīng)營缺陷篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)須遵守本規(guī)范的各項要求。一 基本要求 （）機構(gòu)設(shè)置 從事對三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)必須是經(jīng)衛(wèi)生行政部門正式認證審批的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)單位或開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)。 （二）人員要求 l衛(wèi)生技術(shù)人員必須符合從事產(chǎn)前診斷技術(shù)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本準入標準； 從事產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)必須至少配備臨床遺傳或圍產(chǎn)專業(yè)的醫(yī)師1名、超聲專業(yè)的醫(yī)師1名和實驗室技術(shù)人員1名。 （三）設(shè)備 設(shè)備配置參照附件2有關(guān)生化室的要求。二 管理（）產(chǎn)前篩查的基本要求 1產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照知情選擇，孕婦自愿的原則，

7、任何單位或個人不得以強制性手段要求孕婦進行產(chǎn)前篩查：（）產(chǎn)前篩查的基本要求 2開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)，一般須配備細胞遺傳實驗室及染色體核型分析所必需的各項專用儀器設(shè)備，有能力及時對產(chǎn)前篩查的高危孕婦進行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；或和開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)建立合作關(guān)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時得到必要的產(chǎn)前診斷。（）產(chǎn)前篩查的基本要求 3開展孕早期篩查的實驗室必須具備對于篩查出的高危孕婦作早期胎兒對三體綜合征的診斷手段； 4孕中期的篩查，根據(jù)各地的具體條件可采取兩項血清篩查指標、三項血清篩查指標、或其它有效的篩查指標；（）產(chǎn)前篩查的基本要求 5醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬對三體

8、綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性，對于由篩查技術(shù)因素而非人為因素所造成的假陰性遺漏病例，篩查單位不承擔任何法律責任。（二）定期報告 開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)每季度將三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽性率，三體綜合征（或其它胎兒染色體異常）及神經(jīng)營缺陷檢出病例，假陰性遺漏病例匯報給省、自治區(qū)、直轄市婦幼保健院。（三）篩查效果的定期評估 國家級和省級開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)，有權(quán)指導(dǎo)、監(jiān)督三體綜合征和神經(jīng)營缺陷產(chǎn)前篩查工作，進行篩查質(zhì)量監(jiān)督，包括篩查所用試劑、篩查方法，對篩查效果定期進行評估，根據(jù)各地的篩查效果提出整改或改進的建議。三 技術(shù)程序與質(zhì)量控制 （）篩查

9、方法 1從事產(chǎn)前對三體綜合征和神經(jīng)管缺陷篩查的醫(yī)療保健機構(gòu)所選用的篩查方法和篩查指標（包括所用的試劑）必須報請當?shù)匦l(wèi)生行政部門備案。（）篩查方法 2 篩查結(jié)果必須以書面報告形式送交被篩查者，篩查報告應(yīng)包括經(jīng)篩查后孕婦懷對三體綜合征胎兒發(fā)生的危險概率或針對神經(jīng)管缺陷高危的 AFP的中位數(shù)倍數(shù)值（AFPMoM），并有相應(yīng)的臨床建議：（）篩查方法 3篩查報告必須經(jīng)副高或以上職稱的產(chǎn)前診斷專業(yè)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)； 4 篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標本必須至少保存一年，血清標本須保存于oC，以備復(fù)查。（二）篩查后高危人群的處理原則 1，應(yīng)將篩查結(jié)果及時通知高危孕婦，并由醫(yī)療保健機構(gòu)的從事咨詢的臨床醫(yī)師進行

10、解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議； 2對三體綜合征高危孕婦的產(chǎn)前胎兒染色體核型檢查，各醫(yī)療保健機構(gòu)可根據(jù)實際條件系取絨毛、羊水或胎兒臍血，具體實驗要求參照相關(guān)的技術(shù)規(guī)范；（二）篩查后高危人群的處理原則 3.對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理； 4.對篩查對象進行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將隨訪結(jié)果記錄。附件.超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范 超聲產(chǎn)前檢查和診斷是產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容之一，它包括對胎兒生長發(fā)育的評估和對高危胎兒在超聲引導(dǎo)下的標大采集。因此需要遵循嚴格的技術(shù)規(guī)范，以保證高質(zhì)量完成此項工作。一、基本要求（一）超聲產(chǎn)前診斷部門的設(shè)置 超聲產(chǎn)前診斷應(yīng)在衛(wèi)生行政部門正式認證審

11、批的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)單位或開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機構(gòu)的超聲室開展。一、基本要求 （二）超聲診斷人員要求 從事超聲診斷的技術(shù)人員資格必須符合從事產(chǎn)前診斷技術(shù)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本準入標準。一、基本要求（三）設(shè)備要求 l超聲室應(yīng)配備高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀； 2具有完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖像工作站，供圖像分析和資料管理。二、管理 l.經(jīng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，須對胎兒的主要臟器進行細致的超聲檢查并進行必要的記錄： 2.不允許因非醫(yī)療目的將胎兒性別告知病人；二、管理 3未取得產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)認證審批的醫(yī)療保健機構(gòu)在提供超聲技術(shù)服務(wù)，發(fā)現(xiàn)可疑病例時，除出具超聲報告外，必須將可疑病例向產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)單

12、位或開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)轉(zhuǎn)診。三、產(chǎn)前可診斷的嚴重畸形。 根據(jù)目前超聲技術(shù)水平，妊娠16周24周可發(fā)現(xiàn)的致命畸形，如：無腦兒。腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等四、技術(shù)程序 1二級或三級醫(yī)院應(yīng)對有高危因素者直接進行早期妊娠超聲檢查，應(yīng)受檢查的對象包括：既往有畸形胎兒史、近親結(jié)婚、有習(xí)慣性流產(chǎn)支、停經(jīng)前有病毒感染史或有致畸藥物應(yīng)用史、孕婦本人有先天性心臟病、高齡孕婦、此次妊娠有出血史等。 檢查內(nèi)容為：確定正常妊娠或異常妊娠及胎齡。四、技術(shù)程序 對孕婦進行產(chǎn)科檢查的醫(yī)院應(yīng)在孕婦妊娠16周24周進行?，F(xiàn)超聲檢查，主要內(nèi)容應(yīng)包括：胎兒生長評估和胎兒體表及內(nèi)

13、臟結(jié)構(gòu)發(fā)育的檢查。具體操作步驟應(yīng)按醫(yī)院常規(guī)超聲檢查的診療常規(guī)進行。如疑有胎兒發(fā)育異常，應(yīng)立即轉(zhuǎn)診到產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)單位或開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)超聲室進行進一步檢查確診。四、技術(shù)程序 3 開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)的超聲室，對下級醫(yī)院和外院轉(zhuǎn)診來的可疑病例以及實驗室篩查出的高危孕婦，或需鑒別有染色體異常看，應(yīng)在妊娠24周前對胎兒的主要臟器進行細致的超聲檢查并進行詳細的記錄。四、技術(shù)程序 4對無結(jié)構(gòu)異常的腔室容積改變，如輕度腦積水、腎積水及胃腸道異常等，需嚴密隨訪后才能作出結(jié)論。 5胎兒標本采集應(yīng)嚴格按照介入性超聲操作常規(guī)進行。附件.胎兒染色體核型分析 技術(shù)規(guī)范 對胎兒細胞進行染色體核

14、型分析是產(chǎn)前診斷染色體異常的主要診斷方法。 胎兒細胞可通過羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺獲取。獲得的細胞經(jīng)體外培養(yǎng)后收獲、制片、顯帶，作染色體核型分析。一、基本要求（一）機構(gòu)設(shè)置 只有在經(jīng)衛(wèi)生行政部門認證審批的產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)單位或開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)才能開展。一、基本要求（二）人員要求 配備專業(yè)醫(yī)師l2名（其中至少一名具有醫(yī)學(xué)副高級專業(yè)技術(shù)職稱），至少有l(wèi)名醫(yī)師具備作羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺的技術(shù)；實驗室技術(shù)人員二名，超聲醫(yī)師1名，均具備良好的職業(yè)道德。一、基本要求（三）場所要求 場所應(yīng)包含小手術(shù)室、接種培養(yǎng)室、標本制備室、實驗室、暗室和洗滌室。 工作場所須符合醫(yī)院建筑安全要求和消防

15、要求，保障水、電、煤氣供應(yīng)。各工作室應(yīng)具備恒溫設(shè)施，小手術(shù)室和接種培養(yǎng)室應(yīng)具備空氣消毒設(shè)施。一、基本要求（四）基本設(shè)備 設(shè)備配置參照附件2有關(guān)細胞遺傳室的要求。二、管理（一）建立規(guī)章制度 1各級工作人員分工和職責； 2各項技術(shù)操作常規(guī)； 3消毒隔離制度； 4設(shè)備儀器和材料管理制度； 5資料信息檔案和管理。二、管理（二）所有的操作均必須在孕婦及其家屬了解該檢查的意義、局限性和風險，并簽訂了知情同意書后方可進行。（三）所有操作必須按常規(guī)進行，手術(shù)操作后應(yīng)作好手術(shù)記錄。（四）所有產(chǎn)前診斷的報告，必須有報告人和審核人的簽字，審核人必須具有副高以上專業(yè)技術(shù)職稱。三、產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥、適宜檢查時間及手術(shù)禁忌癥（一）產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥 135歲或35歲以上的高齡孕婦； 2經(jīng)三體綜合征篩查后的高危人群； 3曾生育過染色體病患兒的孕婦； 4B超檢測懷疑胎兒患染色體病的孕婦： 5夫婦一方為染色體異常攜帶者； 6孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者； 7. 其它，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史者。（二）產(chǎn)前診斷時間 1.早孕絨毛采樣檢查 孕8周11周 2.羊水穿刺檢查 孕16周21周 3.臍血管穿刺檢查 孕18周24周（三）穿刺禁忌癥