先天性眼球震顫

1、先天性眼球震顫先天性眼球震顫(congenital nystagmusCN)是一種原因不詳，表現(xiàn)復(fù)雜危害較重而且難以治療的先天性眼病這種以眼部表現(xiàn)為主的疾病，雖然不屬于常見病或多發(fā)病但在臨床上并非罕見。其與中樞性眼震(central nystagmus)、前庭性眼震(vestibulal nystagmus)職業(yè)性眼震(occupational nystagmus)等有著明顯不同，與視力障礙性眼震(visual nystagmus)亦不相同。先天眼震的發(fā)病率國外Hemmes報道為總?cè)丝诘?/6550，F(xiàn)orssman和Ringner報道為正常群體的01/1000；中國無關(guān)于先天性眼球震顫發(fā)病率

2、的確切數(shù)字。疾病病因雖然多數(shù)認(rèn)為先天眼震是由于固視反射或固視功能的發(fā)育不良所致，但其真正原因尚不明確。發(fā)病機制對先天眼震患者頭發(fā)中的微量元素進(jìn)行測定發(fā)現(xiàn)患者的發(fā)錳含量明顯高于對照組，發(fā)銅含量則低于對照組，經(jīng)統(tǒng)計學(xué)處理，前者P<0.001，后者P<0.05且患者的雙親的發(fā)錳和發(fā)銅的含量亦顯示異常但無眼震表現(xiàn)，這揭示了先天眼震的病因或發(fā)病機制可能與此有   中樞性眼球震顫關(guān)似可說明先天性眼球震顫的發(fā)病與環(huán)境因素有關(guān)。根據(jù)統(tǒng)計資料(648例先天眼震的統(tǒng)計分析)，有家族史者僅占2.9%，從而說明在先天性眼球震顫的發(fā)病中遺傳因素不是主要的，97.1%的病例都是散發(fā)的，這一

3、點也支持環(huán)境因素的觀點對先天眼震病人眼外肌的超微結(jié)構(gòu)應(yīng)用透射電鏡進(jìn)行觀察發(fā)現(xiàn)不同類型的先天眼震，眼外肌的超微結(jié)構(gòu)有不同的改變。跳動型先天眼震肌細(xì)胞內(nèi)有與細(xì)胞長軸相垂直的具有肌小節(jié)結(jié)構(gòu)的肌原纖維。在快相側(cè)該肌原纖維束與平行于肌細(xì)胞長軸的肌原纖維相間排列。慢相側(cè)垂直于肌細(xì)胞長軸的肌原纖維，多位于細(xì)胞核的附近或細(xì)胞的周邊部，散在而無排列規(guī)律，且此種肌原纖維明顯少于快相側(cè)肌肉這可能造成快相側(cè)的肌肉力量小于慢相側(cè)的肌力此與臨床表現(xiàn)是一致的。不同方向和不等量肌原纖維的收縮與舒張造成肌肉強力收縮不平衡和肌張力的改變，于是引起眼球的異常運動構(gòu)成眼震的快相和慢相。鐘擺型先天眼震內(nèi)、外直肌的肌細(xì)胞內(nèi)均未見到肌原纖

4、維走行異常，然而與肌細(xì)胞長軸平行的肌原纖維排列紊亂，肌小節(jié)長度不等，Z線不整齊，M線不清楚，明帶和暗帶不在同一水平上，無典型的快縮肌纖維結(jié)構(gòu)。由于肌小節(jié)的長度不等，細(xì)肌絲向粗肌絲間滑動時，使肌小節(jié)長度的改變不一致，可能造成肌纖維收縮紊亂，致使眼球運動異常另外，不同類型的先天眼震肌細(xì)胞內(nèi)線粒體的退變可使支配肌肉的有髓神經(jīng)纖維的興奮性降低，肌肉的肌張力下降，強力收縮失去平衡。這些發(fā)現(xiàn)有可能與先天眼震的發(fā)病機制相關(guān)聯(lián)。應(yīng)用透射電鏡對先天眼震病人眼外肌的本體感受器(肌梭)的超微結(jié)構(gòu)進(jìn)行觀察發(fā)現(xiàn)有明顯異常，主要改變?yōu)槌霈F(xiàn)大量髓樣體和脂褐素，線粒體減少且腫脹，其內(nèi)嵴斷裂等功能減退現(xiàn)象。梭內(nèi)肌纖維出現(xiàn)變性、

5、紊亂和壞死，大量膠原纖維增生。感受器內(nèi)感覺神經(jīng)末梢出現(xiàn)髓鞘變形及脫髓鞘現(xiàn)象，神經(jīng)末梢內(nèi)的線粒體腫脹、嵴斷裂嚴(yán)重者軸突成分消失，呈空泡狀。有的感受器結(jié)構(gòu)完全紊亂，神經(jīng)成分缺如，肌原纖維大量變性、溶解，肌節(jié)結(jié)構(gòu)消失，均質(zhì)化和空泡化。這些改變和異常與其病因和發(fā)病機制的關(guān)聯(lián)，有待進(jìn)一步研究。臨床表現(xiàn)先天眼震除極個別外，幾乎都是雙眼患病，而且眼球的擺動絕大多數(shù)都是共軛性的。其臨床表現(xiàn)的突出特點為：發(fā)病早或發(fā)病時間不能明確確定，眼球不自主地持續(xù)跳動或擺動，極少病人有晃視感大多數(shù)病人都有不同程度的視力損害，有的視力減低比較嚴(yán)重而且不能矯正，較多患者有側(cè)視現(xiàn)象和代償頭位的表現(xiàn)，有的頭部搖晃，還有的表現(xiàn)為頻繁眨

6、眼等代償現(xiàn)象。先天性眼球震顫的臨床表現(xiàn)較為復(fù)雜，現(xiàn)就以下幾個方面進(jìn)一步敘述。 不自主的持續(xù)的較有規(guī)律的眼球震顫  斜視弱視先天性眼球震顫的眼球震顫一般是不能自控的，即所謂不自主的。但也有些病例當(dāng)注意力集中時，眼震可以減輕，甚至消失；更有一些病例當(dāng)看近使用調(diào)節(jié)和輻輳時，眼震減輕或消失，說明調(diào)節(jié)和輻輳或視近反射(near reflex)對眼震有抑制作用。在臨床上可以看到不少病人是看近不震看遠(yuǎn)震，機制即在于此。然而有的病人則相反，甚至有的病人表現(xiàn)為越緊張，注意力越集中眼震越重或越明顯。更有極個別者，看遠(yuǎn)不震，看近震；或看遠(yuǎn)時的眼震較輕，看近時的眼震較重。弱視先天眼震性弱視幾乎都是

7、雙眼性的(單眼或非對稱性先天眼震除外)若無斜視或屈光不正等并發(fā)癥時，其兩眼弱視程度亦大多相近。根據(jù)統(tǒng)計資料，弱視病例占86.7%，其中視力0.1或單眼視力不足0.1者，即重度弱視者，占20.2%(單眼視力不足0.1者占1.3%)；視力0.20.5，即中度弱視者，占52.3%；視力0.60.8，即輕度弱視者占14.2%。視力0.9或0.9以上者為13.3%。由此可見，先天眼震對視力的影響是普遍的。代償頭位先天性眼震的代償頭位，主要表現(xiàn)為面部的左右偏轉(zhuǎn)。僅有少數(shù)病例表現(xiàn)有下頜的上抬或內(nèi)收，亦有少數(shù)病例可有頭的左右傾斜。根據(jù)統(tǒng)計資料，先天眼震有代償頭位者占66.2%，其中以水平跳動型眼震者為多，占代

8、償頭位者的88.1%。而跳動型眼震的代償頭位，幾乎均表現(xiàn)為面部轉(zhuǎn)向快相側(cè)，僅有個別者例外。代償性頻繁瞬目少數(shù)先天眼震病人，可表現(xiàn)頻繁眨眼，越注意觀看目標(biāo)兩眼越眨的頻繁，既快又頻，與精神緊張明顯有關(guān)一些病人皆于眼震手術(shù)后第1次換藥其頻繁眨眼現(xiàn)象即完全消失說明此種異常動作與眼球的震顫有關(guān)，很有可能是一種代償機制。此種現(xiàn)象主要見于高頻率跳動型眼   眼球結(jié)構(gòu)圖震病人，特別是高頻中幅，震強較大，無明顯代償頭位，視力又不太差的患者。其眨眼頻率與眼震頻率成正比當(dāng)精神緊張消失后或不注視時，此種頻繁眨眼動作亦隨之消失但眼震依然存在，此乃與眼瞼眼震鑒別之點。并發(fā)癥先天眼震最常見的并發(fā)癥有：弱

9、視、側(cè)視及斜視至于側(cè)視，實際其是代償頭位的反向表現(xiàn)例如當(dāng)代償頭位為面向左轉(zhuǎn)時則雙眼必然右轉(zhuǎn)而側(cè)視。關(guān)于斜視，根據(jù)統(tǒng)計資料，該并發(fā)癥占21.1%共同性外斜較多占合并斜視者的60.6%，共同性內(nèi)斜占30.0%，上斜占1.4%。診斷 區(qū)分先天眼震或非先天眼震，必須有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)現(xiàn)有診斷技術(shù)，一般規(guī)定有如下標(biāo)準(zhǔn)。 1.發(fā)病早  自幼即眼球震顫或發(fā)病時間不明確。2.無晃視感(oscillopsia)  即視物無晃動感，即使眼震相當(dāng)嚴(yán)重，視物亦無晃動感，這是診斷先天眼震的主要標(biāo)準(zhǔn)。3.眼球的不自主持續(xù)擺動或跳動  比較有規(guī)律，不是漫無 、

10、  錐細(xì)胞規(guī)律的眼球亂動，與視障性眼震不同。4.眼球轉(zhuǎn)動無障礙  運動無受限情況，無眼部畸形或其他先天異常。5.一般日常生活活動無明顯障礙  雙眼視力和矯正視力一般都在0.1以上。色覺正常。如不合并斜視，一般都有三級雙眼視功能。6.無平衡失調(diào)和眩暈等中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾患和前庭功能障礙癥狀7.閉眼或在黑暗中睜眼  眼震消失者屬先天眼震，但先天眼震不全都如此。編輯本段鑒別診斷先天眼震的診斷，一般并不困難，參照臨床表現(xiàn)和諸項檢查多數(shù)病人都能確定診斷。但有些情況需要或必須進(jìn)行鑒別，始可減少或避免錯誤診斷的發(fā)生。 錐細(xì)胞功能不全

11、綜合征錐細(xì)胞功能不全綜合征(cone deficiency syndmmeCDS) 系視錐細(xì)胞功能先天發(fā)育不全所致，主要臨床表現(xiàn)為：自幼雙眼震顫；嚴(yán)重畏光；全色盲；視力嚴(yán)重障礙(0.1或不足0.1)等；其次有的合并斜視等。錐細(xì)胞功能不全綜合征最容易與先天眼震混淆，稍不注意即可造成誤診因為錐細(xì)胞功能不全綜合征的眼球震顫也是自幼開始，而且是雙眼震顫，其眼部檢查一般也無其他明顯異常發(fā)現(xiàn)。但其明顯畏光和嚴(yán)重色覺障礙等是與先天眼震的主要鑒別之點。后天眼震(acquired nystagmus，AN)凡發(fā)病較晚的眼球震顫，均可稱為后天眼震，這是一個籠統(tǒng)的診斷名稱或者說是一個綜合診斷名詞，實際上這里面包括了

12、很多種眼球震顫，特別是發(fā)病較晚的各種病理性眼球震顫如中樞性眼球震顫前庭性眼球震顫等等后天眼震突出的共同特點是：發(fā)病較晚；發(fā)病時間明確；自覺癥狀和痛苦明顯，如視物晃動(晃視感)、眩暈等；經(jīng)過神經(jīng)科檢查或其他特殊檢查(CT、MRI等)，多可發(fā)現(xiàn)原發(fā)病或病因，眼球震顫僅是其一個臨床表現(xiàn)或癥狀之一。視障性眼震(visual nystagmus，VN)此種眼震主要見于雙眼較重的先天白內(nèi)障、先天性角膜白斑、先天玻璃體混濁，以及雙眼視力嚴(yán)重障礙的先天性眼底異常等這些眼病的共同特點是雙眼先天性嚴(yán)重視力障礙，因其所合并的眼球震顫也是生后很早即出現(xiàn)的故與先天眼震極易混淆所幸在先天性白內(nèi)障和角膜白斑患者，都很容易發(fā)

13、現(xiàn)其眼部的先天異常，而不難區(qū)別于先天性特發(fā)性眼震即先天眼震，但在先天性玻璃體混濁和先天性眼底異常的患者。檢查主要包括震頻、振幅和震強的檢查。震頻(frequency，F(xiàn))、振幅(amplitude，A)和震強(intensity，I)，這3項指標(biāo)是判斷眼震的程度、評價治療效果的最重要的客觀指標(biāo)，獲得這3項指標(biāo)的最佳手段在來說除了直接錄像外，就是眼震電圖檢查(electro nystagmus graphy，ENG)采用日本光電株式會社生產(chǎn)的AC-NEUROPACK IV Mini眼電生理儀的EOG程序，進(jìn)行眼震電圖描記提出將震頻振幅和震強(I=F×A)各劃分4級的分級標(biāo)準(zhǔn)？F1100

14、次/minF2=101200次/minF3=201300次/minF4>300次/minA1100VA2=101200VA3=201300VA4>300V ENG除可描記上述客觀指標(biāo)獲得諸眼震參數(shù)(nystagmus parameter)外，還可清楚地顯示有無休止眼位及休止眼位的位置，同時更可顯示眼震的方向和類型，是水平或垂直；是跳動型或是鐘擺型，跳動型眼震的ENG呈鋸齒波(圖1AB)，鐘擺型眼震的ENG呈正弦波。所以ENG檢查可得到6個重要數(shù)據(jù)和客觀指標(biāo)，即FA、I、休止眼位和震型與震向，以及閉眼或在黑暗中睜眼時眼震是否消失等。因此ENG是先天眼震的重要檢查項目，基本上是一項必查項目，沒有此項檢查，無法精確地判定眼震的輕重程度，也不易客觀評價病人的治療效果。治療先天眼震治療目的：減輕或停止眼震、糾正代償頭位和改善視功能。關(guān)于先天眼震的治療尚無十分令人滿意的方法。不過，近些年來采用以下治療方法，取得了一