兒童血液疾病首次病程(全)

1、血小板減少原因待查 本患兒急性起病，病史短，以皮膚散在出血點(diǎn)為主要表現(xiàn)，查體：全身皮膚散在針尖樣出血點(diǎn)，多次查血常規(guī)示血小板重度減少，余二系正常，故血小板減少診斷成立，分析病因如下：1、免疫性血小板減少性紫癜 此病以皮膚粘膜出血點(diǎn)為主要表現(xiàn)，血象示血小板一系減低，骨髓示增生活躍，粒紅兩系正常，巨核細(xì)胞代償性增生，以成熟未釋放為主，2-4周前有免疫接種史及感染史，須除外其它疾病。本患兒起病急，以全身皮膚出血點(diǎn)為主要表現(xiàn)，查體全身皮膚散在針尖樣出血點(diǎn)，脾及淺表淋巴結(jié)無腫大。外周血象僅示血小板一系減低，白細(xì)胞及血色素大致正常，病情有疫苗接種史，骨髓示增生活躍，粒紅兩系正常，巨核細(xì)胞代償性增生，故考慮

2、本病可能性大。入院后完善相關(guān)檢查排除其它因素所致血小板減少，行血小板抗體等以協(xié)診。2、感染相關(guān)性血小板減少性紫癜 患兒起病急，病初有發(fā)熱、抽搐表現(xiàn)，主要表現(xiàn)皮膚散在出血點(diǎn)，入院時(shí)血小板明顯減低，需注意病毒、細(xì)菌感染引起的感染相關(guān)性血小板減少性紫癜可能，尤其是流行性腦脊髓膜炎可能，但患兒抽搐后精神反應(yīng)好，此后未再有發(fā)熱及抽搐發(fā)作表現(xiàn)，全身未見散在瘀斑等DIC表現(xiàn)，無明顯感染中毒癥狀，目前血常規(guī)提示白細(xì)胞不高，中性為主，淋巴細(xì)胞比例不高，考慮流腦可能性不大，但仍需除外其它感染可能，需入院后完善相關(guān)病原學(xué)檢查協(xié)診，如ASO、支原體抗體、EB病毒、TORCH等以協(xié)診。3、血栓性血小板減少性紫癜本患兒臨

3、床上有發(fā)熱、抽搐、皮膚出血點(diǎn)表現(xiàn)，故需注意本病可能，但患兒僅抽搐1次，抽搐后精神反應(yīng)好，無其他神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥表現(xiàn)，且門診查血生化示腎功正常，凝血大致正常，考慮可能性不大，入院后動(dòng)態(tài)觀察患兒神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)、凝血功能等協(xié)診。4、再生障礙性貧血 本病為骨髓增生低下性疾病，骨髓至少一個(gè)部位增生減低，巨核細(xì)胞減少，血象三系均低下。本患兒以全身皮膚散在出血點(diǎn)為主要表現(xiàn)，無感染、貧血等表現(xiàn)，血象僅示血小板一系減低，白細(xì)胞、紅細(xì)胞未見明顯異常。骨髓亦未見異常，考慮可能性不大，必要時(shí)行多部位骨穿協(xié)診。5、急性白血病 本病為兒童時(shí)期最常見的惡性腫瘤之一，以發(fā)熱，出血，貧血為主要表現(xiàn)，可有腫瘤細(xì)胞浸潤表現(xiàn)，如肝脾淋巴

4、結(jié)腫大、骨痛及頭痛等，外周血小板及血色素均減低，白細(xì)胞可高可低，骨髓中幼稚細(xì)胞大于30%，本患兒以皮膚出血點(diǎn)為主要表現(xiàn)，外周血血小板減低，應(yīng)警惕本病，但目前僅血小板一系減低，骨髓未見幼稚細(xì)胞，且患兒一般情況尚可，不支持，必要時(shí)復(fù)查多部位骨穿協(xié)診。6、結(jié)締組織病 本類疾病尤其是系統(tǒng)性紅斑狼瘡可伴有血小板降低，同時(shí)出現(xiàn)如發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)腫痛、肝脾等多臟器損傷，應(yīng)注意本病可能。但本患兒為小嬰兒，無發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)腫痛等不適，查體未見明顯陽性體征，暫不支持，入院后查自身抗體以除外。全血細(xì)胞減少原因待查 根據(jù)患兒為小嬰兒，起病急，病史長，以發(fā)熱、面色蒼白及出血為主要表現(xiàn)，查體皮膚可見出血點(diǎn)及瘀斑，肝脾輕

5、度腫大，血常規(guī)提示中性粒細(xì)胞缺乏，血色素、血小板重至極重度減低，正細(xì)胞正色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞正常低限，輸血及血小板后上升不明顯，首次住院期間兩次骨穿提示粒系統(tǒng)，紅系、巨核系增生停滯，故診斷全血細(xì)胞減少原因待查成立。分析病因：1.感染相關(guān)性全血細(xì)胞減少： 患兒近兩月來間斷出現(xiàn)體溫高熱，有結(jié)核接觸史，肺CT提示肺炎，兩次骨穿均為抑制骨髓象，需注意重癥感染所致全血細(xì)胞減少可能，患兒于內(nèi)四病房已經(jīng)完善多種病原學(xué)檢查，目前未找到明確病原，上次入院予抗感染治療后血象、骨髓有所恢復(fù)，此次發(fā)熱后再次出現(xiàn)白細(xì)胞、血色素下降，故需感染相關(guān)性全血細(xì)胞減少的可能，抗感染治療后觀察血象恢復(fù)情況協(xié)診。2.免疫相關(guān)性全血

6、細(xì)胞減少： 本病的是由于機(jī)體產(chǎn)生了針對(duì)骨髓造血細(xì)胞的自身抗體，自身抗體或補(bǔ)體結(jié)合在骨髓細(xì)胞膜上而引起骨髓內(nèi)造血細(xì)胞破壞或功能異常。主要特點(diǎn)是全血細(xì)胞減少，絕大部分骨髓增生良好，少部分增生減低，但紅系比例不低或增高，常規(guī)溶血試驗(yàn)陰性，無造血原料缺乏、異?？寺≡煅淖C據(jù)，骨髓Coombs試驗(yàn)陽性?；純篊oombs試驗(yàn)陽性，紅細(xì)胞表面抗體陽性，輸血治療無效，故不除外免疫相關(guān)性全血細(xì)胞減少。3.結(jié)締組織?。?患兒母孕期診斷免疫性血小板減少，查抗核抗體1：1000，丙球、激素治療有效，可能胎傳抗體造成患兒同種免疫，但患兒無皮疹、心臟炎，既往查ANA、dsDNA陰性，故不支持，入院后進(jìn)一步復(fù)查ANCA、補(bǔ)

7、體等協(xié)診，噬血細(xì)胞綜合征根據(jù)患兒首次入院時(shí)發(fā)熱超過1周>38.5，脾大，兩系以上的全血細(xì)胞減少，血清鐵蛋白>500ug/ml，血漿sCD25>2400IU/ml，NK活性降低，故考慮合并噬血細(xì)胞綜合征。貧血原因待查：根據(jù)患兒小嬰兒，起病隱匿，生后不久即發(fā)病。以面色蒼白為主要表現(xiàn)，血常規(guī)提示重度正細(xì)胞正色素貧血，余兩系大致正常。故診斷貧血待查。具體分析病因如下：1.生成不良：（1）先天性骨髓衰竭性疾?。喝鐔渭兗t細(xì)胞生成障礙性貧血，根據(jù)患兒起病早，外周血紅系一系減低，網(wǎng)織紅細(xì)胞比例減低，故考慮本病。本病分為先天性及后天性，前者為DBA相關(guān)基因突變致核糖體蛋白功能異常，引起紅系一系

8、增生減低，患兒多有骨骼畸形，基因檢測可協(xié)診。后者為細(xì)小病毒B19感染，或胸腺瘤等繼發(fā)，待行相關(guān)病原學(xué)檢查等協(xié)診。（2）感染性疾?。夯純翰〕讨杏蟹窝住⒏篂a等呼吸道及消化道感染表現(xiàn)，應(yīng)注意病毒、細(xì)菌等病原感染所致骨髓增生受抑，但患兒貧血發(fā)生于感染之前，感染中毒癥狀不重，查體淋巴結(jié)肝脾不大，抗感染治療后血色素?zé)o明顯上升為不支持點(diǎn)，待完善病原學(xué)，觀察抗感染治療后血象恢復(fù)情況協(xié)診。（3）腫瘤性疾?。夯純阂话闱闆r可，肝脾淋巴結(jié)無腫大，為不支持點(diǎn)，待復(fù)查骨穿等進(jìn)一步除外。（4）營養(yǎng)性貧血：患兒為2月嬰兒，母孕期即有貧血，出生體重2.5kg，目前體重5kg，體重增長快，血象提示正細(xì)胞正色素貧血，需注意營養(yǎng)性貧

9、血可能，完善相關(guān)鐵代謝、葉酸、維生素B12等檢查協(xié)診。（5）再生障礙性貧血：本患兒有貧血表現(xiàn)，白細(xì)胞正常，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值減低，故需注意再生障礙性貧血可能，待骨穿結(jié)果回報(bào)協(xié)診。2.破壞增多：患兒無紅細(xì)胞破壞依據(jù)：黃疸、尿色加深、膽紅素升高，亦無代償增生依據(jù)：網(wǎng)織紅細(xì)胞不高，不支持，入院后完善Coomb檢查協(xié)診。3.丟失過多：患兒無鼻衄、嘔血、咯血、黑便、血尿等失血表現(xiàn)，消化道B超未見異常，不支持生后失血性貧血。4.先天遺傳代謝?。罕净純河猩蠹锤篂a，喉中痰鳴、濕疹等表現(xiàn)，目前有貧血，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值減低表現(xiàn)，需注意先天遺傳代謝病可能，進(jìn)一步完善血尿篩查協(xié)診。溶血性貧血： 根據(jù)患兒7月嬰兒，男孩

10、，急性起病，病程短。存在紅細(xì)胞破壞及代償增生依據(jù)：貧血、黃疸、總膽紅素升高，以間接膽紅素為主，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高；故溶血性貧血診斷明確。具體分析病因如下：1.自身免疫性溶血性貧血： 根據(jù)患兒為小嬰兒，以患兒以貧血、皮膚蒼黃、茶色尿?yàn)橹饕Y狀，存在前驅(qū)感染史，應(yīng)警惕本病，入院后完善Commb's試驗(yàn)、紅細(xì)胞表面抗體進(jìn)一步明確診斷。2.紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏： 根據(jù)患兒急性起病，無進(jìn)食蠶豆史，北方人，家族中無G-6-PD缺乏癥。有貧血、黃疸、茶色尿表現(xiàn)，入院后完善G6PD酶檢查以協(xié)診。3.血紅蛋白異常： 根據(jù)患兒起病早，為血管內(nèi)外溶血，有黃疸、脾大表現(xiàn)，應(yīng)注意本病，患兒父母親為北方人

11、，必要時(shí)完善血紅蛋白電泳以協(xié)診。4.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥： 根據(jù)患兒為7月嬰兒，起病急，病史短，以黃疸、貧血、脾大為主要表現(xiàn)，父親為北方血統(tǒng)，應(yīng)與遺傳性球型紅細(xì)胞增多癥鑒別，但患兒既往體健，無家族史，診斷依據(jù)不足，入院后完善紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)以除外此診斷。5.結(jié)締組織?。?根據(jù)患兒為小嬰兒，主要臨床表現(xiàn)為貧血、皮膚蒼黃，應(yīng)注意系統(tǒng)性紅斑狼瘡可能，但患兒無關(guān)節(jié)腫痛、典型皮疹、口腔潰瘍、雷諾現(xiàn)象等多系統(tǒng)受累表現(xiàn)，入院后完善類風(fēng)濕因子、補(bǔ)體、抗核抗體、dsDNA、ENA譜等檢查以協(xié)診。6.腫瘤： 如急性白血病，本病為兒童時(shí)期最常見惡性病之一，以發(fā)熱，出血，貧血為主要表現(xiàn)，可有或無肝脾淋巴結(jié)腫大，外周血

12、小板及血色素均減低，白細(xì)胞可高可低，骨髓中幼稚細(xì)胞大于20%，本患兒以貧血為主要表現(xiàn)，外周血血色素減低，應(yīng)警惕本病，但目前僅血色素一系減低，且患兒一般情況尚可，不支持，入院后行骨髓檢查以協(xié)診。血細(xì)胞減低原因待查 患兒以面色蒼黃，間斷發(fā)熱為主要表現(xiàn)，入院查體中度貧血貌，肝脾大，多次查血常規(guī)提示血小板及血色素逐漸減低，最近一次血常規(guī)示白細(xì)胞輕度減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯升高，血生化提示膽紅素升高，外院予抗感染治療效果不理想，既往有“免疫性血小板減少”病史。目前本病原因不明，初步考慮血細(xì)胞減低原因待查，分析原因如下：1.溶血性貧血本病臨床以貧血、黃染為主要表現(xiàn)，查體貧血貌，皮膚鞏膜黃染，肝脾腫大，血常規(guī)提

13、示血色素減低，網(wǎng)織紅細(xì)胞升高。本患兒以面色蒼黃起病，伴發(fā)熱，查體肝脾大，多次血常規(guī)提示血色素減低，血常規(guī)可見血紅蛋白逐漸下降，網(wǎng)織紅細(xì)胞升高，血生化提示膽紅素升高，考慮溶血性貧血可能性大。但患兒外院查生化提示直接膽紅素升高，無尿色改變，骨髓增生減低，不支持，需入院后復(fù)查生化膽紅素、骨髓細(xì)胞學(xué)檢查等，并進(jìn)一步完善病因?qū)W檢查。2.EVAN'S綜合征：本病是免疫相關(guān)的血小板減少癥合并溶血性貧血，給予丙球激素治療后可恢復(fù)正常。本患兒有貧血及血小板減少，肝脾大，網(wǎng)織紅細(xì)胞升高，血生化提示膽紅素升高，應(yīng)注意本病，但患兒既往無貧血、黃疸、茶色尿，膽紅素以直膽為主，Coombs試驗(yàn)陰性，尚需入院后復(fù)查

14、血生化、進(jìn)一步篩查抗體等以協(xié)診。3.再生障礙性貧血：本病是一組由化學(xué)物質(zhì)、生物因素、放射線或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干細(xì)胞損傷、骨髓脂肪化、外周血全血細(xì)胞減少為特征的疾病。其標(biāo)準(zhǔn)為：（1）全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值減少。（2）一般無脾腫大。（3）骨髓檢查至少一個(gè)部位增生減低或重度減低。（4）能除外其他引起全血細(xì)胞減少的疾病。（5）一般抗貧血藥物治療無效。本患兒有血紅蛋白及血小板逐漸下降，最近一次復(fù)查血常規(guī)可見白細(xì)胞減少，骨髓提示增生減低，故應(yīng)注意再障可能，但患兒肝脾大，血常規(guī)及生化提示溶血性貧血表現(xiàn)，與本病不符，故需進(jìn)一步行骨髓檢查協(xié)診。4.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥：本病是一

15、種后天獲得性造血干細(xì)胞基因突變引起的溶血病，可表現(xiàn)為貧血、血紅蛋白尿、黃疸、出血，少數(shù)患者可有輕度的肝脾腫大，本病可與再障相互轉(zhuǎn)化，可檢出CD55及CD59陽性的細(xì)胞，本患兒有貧血、伴血小板減低，肝脾大，網(wǎng)織紅細(xì)胞上升，血生化提示膽紅素升高，故應(yīng)注意本病，但患兒無血紅蛋白尿，且起病急，既往體健，故不支持本病，須完善相關(guān)化驗(yàn)檢查協(xié)診。5.骨髓增生異常綜合征：本病是一組異質(zhì)性后天性克隆性疾患，其基本病變是克隆性造血干、祖細(xì)胞發(fā)育異常，導(dǎo)致無效造血以及惡性轉(zhuǎn)化危險(xiǎn)性增高。本病以病態(tài)造血為特征，外周血常顯示紅細(xì)胞大小不均，易見巨大紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞、單核細(xì)胞增多，骨髓增生多活躍，有2系或3系病態(tài)造血，

16、巨核細(xì)胞不少，淋巴樣小巨核多見，組化顯示有核紅細(xì)胞糖原陽性，骨髓組織切片顯示造血細(xì)胞空間定位紊亂，或ALIP陽性。染色體可見7單體等異常核型。本患兒以血細(xì)胞減低，特別是血紅素及血小板減少為主要表現(xiàn)，外院予抗感染治療效果不理想，兩系逐漸下降，血涂片可見成熟紅細(xì)胞大小不等，粒細(xì)胞可見空泡，大血小板可見。故考慮骨髓增生異常綜合征尚不能除外，待進(jìn)一步行骨穿及骨髓活檢進(jìn)一步明確。6.急性白血病：本病亦可引起發(fā)熱、貧血、血小板減少等表現(xiàn)，骨髓中可出現(xiàn)幼稚細(xì)胞大于30%，本患兒為1歲小幼兒，有發(fā)熱、貧血、血小板減少，肝脾大，因此考慮本病尚不除外，院外查骨髓增生減低，未見幼稚細(xì)胞，尚需入院后進(jìn)一步復(fù)查骨髓常規(guī)

17、檢查以助診斷。免疫性血小板減少癥 根據(jù)患兒為學(xué)齡期男童，隱匿起病，慢性病程，以皮膚散在出血點(diǎn)、瘀點(diǎn)為主要表現(xiàn)，查體：皮膚可見少量散在出血點(diǎn)、瘀斑，肝脾淋巴結(jié)不大；多次查血常規(guī)示血小板減低，紅細(xì)胞、白細(xì)胞正常，在外院給予激素、免疫球蛋白治療后血小板可升至正常，上次入院時(shí)查血小板抗體明顯升高，骨髓細(xì)胞學(xué)檢查結(jié)果示骨髓增生活躍，粒系及紅系統(tǒng)增生可，粒紅比大致整正常，全片巨核細(xì)胞約280個(gè)，血小板偶見，故考慮診斷免疫性血小板減少癥。但需與下列疾病相鑒別： 1、感染相關(guān)性血小板減少癥 某些病毒、細(xì)菌感染可導(dǎo)致血小板下降，但患兒無明顯感染以及感染中毒癥狀，血常規(guī)提示白細(xì)胞略高，中性為主，淋巴細(xì)胞比例不高，

18、必要時(shí)入院后完善相關(guān)病原學(xué)檢查協(xié)診。 2、再生障礙性貧血 本病為骨髓增生低下性疾病，骨髓至少一個(gè)部位增生減低，巨核細(xì)胞減少，血象三系均低下。本患兒以全身皮膚散在出血點(diǎn)為主要表現(xiàn)，無感染、貧血等表現(xiàn)，血象僅示血小板一系減低，白細(xì)胞、紅細(xì)胞未見明顯異常。上次入院后查骨髓細(xì)胞學(xué)檢查結(jié)果提示骨髓增生活躍，巨核細(xì)胞不少見，但血小板少見，不支持。 3、急性白血病 本病為兒童時(shí)期最常見的惡性腫瘤之一，以發(fā)熱，出血，貧血為主要表現(xiàn)，可有腫瘤細(xì)胞浸潤表現(xiàn)，如肝脾淋巴結(jié)腫大、骨痛及頭痛等，外周血小板及血色素均減低，白細(xì)胞可高可低，骨髓中幼稚細(xì)胞大于30%，本患兒以皮膚出血點(diǎn)為主要表現(xiàn)，外周血血小板減低，應(yīng)警惕本病

19、，但目前僅血小板減低，外院骨髓未見幼稚細(xì)胞，且患兒一般情況尚可，不支持。 4、結(jié)締組織病 本類疾病尤其是系統(tǒng)性紅斑狼瘡可伴有血小板降低，同時(shí)出現(xiàn)如發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)腫痛、肝脾等多臟器損傷，應(yīng)注意本病可能。但本患兒為12歲男童，無發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)腫痛等不適，查體未見明顯陽性體征，且上次入院查ANAs、dsDNA、ENA譜均為陰性，不支持。再生障礙性貧血：根據(jù)患兒學(xué)齡期男童，起病急，病程2月余。以貧血、出血、感染為主要表現(xiàn)，輸注有效，無肝脾淋巴結(jié)腫大，血象提示中性粒細(xì)胞缺乏，中度正細(xì)胞正色素貧血，血小板極重度減低，網(wǎng)織紅細(xì)胞比例偏低。骨髓片骨髓增生低下，巨核細(xì)胞偏少，非造血成分增多，考慮再生障礙性貧

20、血，多次血常規(guī)中性粒細(xì)胞小于500/mm3，血小板小于20×109/L，故考慮重型。鑒別診斷：1.急性造血功能停滯： 常由感染和藥物引起，兒童亦可與營養(yǎng)不良有關(guān)。起病多伴高熱，貧血重，進(jìn)展快，有以下特點(diǎn)：1.貧血重，網(wǎng)織紅細(xì)胞可為0，伴粒細(xì)胞減少，但血小板減少多不明顯，出血較輕；2.骨髓增生多活躍，2系或3系減少，但以紅系減少為著；3.病情有自限性，不需特殊治療，2-6周可恢復(fù)；4.血清銅顯著增高，紅細(xì)胞銅減低。本患兒起病急驟，病程長，骨髓活檢示骨髓增生低下，不支持，入院后動(dòng)態(tài)觀察病情及血象變化協(xié)診。2.骨髓增生異常綜合征： 本病是一組異質(zhì)性后天性克隆性疾患，其基本病變是克隆性造血干

21、、祖細(xì)胞發(fā)育異常，導(dǎo)致無效造血以及惡性轉(zhuǎn)化危險(xiǎn)性增高。本病以病態(tài)造血為特征，外周血常顯示紅細(xì)胞大小不均，易見巨大紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞、單核細(xì)胞增多，骨髓增生多活躍，有2系或3系病態(tài)造血，巨核細(xì)胞不少，淋巴樣小巨核多見，組化顯示有核紅細(xì)胞糖原陽性，骨髓組織切片顯示造血細(xì)胞空間定位紊亂，或ALIP陽性。染色體可見7單體等異常核型。本患兒外周血象三系減低，故需注意本病可能，但骨髓活檢示骨髓增生低下，無病態(tài)造血，不支持，待染色體結(jié)果回報(bào)后進(jìn)一步協(xié)診。脾大、白細(xì)胞、血小板高原因待查： 根據(jù)患兒查體脾大，血常規(guī)提示白細(xì)胞、血小板明顯升高，白細(xì)胞分類以中性為主，故診斷本病，分析病因如下：1.血液系統(tǒng)疾?。海?

22、）慢性粒細(xì)胞白血病： 根據(jù)患兒為學(xué)齡期男童，起病急，脾大，外周血白細(xì)胞、血小板明顯升高，白細(xì)胞分類以中性為主，應(yīng)注意本病，待多部位骨穿、骨髓活檢、白血病基因分型，JAK2、BCR-ABL、白細(xì)胞堿性磷酸酶等協(xié)診。（3）急性非淋巴細(xì)胞白血?。?根據(jù)患兒查體脾腫大，白細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯升高，分類以中性為主，外周血可見幼稚細(xì)胞，應(yīng)注意急性非淋巴細(xì)胞白血病可能，待完善多部位骨穿及骨髓活檢協(xié)診。（2）幼年型粒單細(xì)胞白血?。?根據(jù)患兒有脾大表現(xiàn)，血常規(guī)提示白細(xì)胞、血小板明顯升高，白細(xì)胞分類以中性為主，應(yīng)注意本病，但患兒年齡偏大，待完善染色體、抗堿血紅蛋白協(xié)診，必要時(shí)完善RAS、PTPN11、NF1等基因突變協(xié)診

23、。（4）骨髓增生異常綜合癥： 根據(jù)患兒有白細(xì)胞、血小板升高，脾大明顯，不支持，待完善多部位骨穿及骨髓活檢了解骨髓病態(tài)造血情況及染色體、抗堿血紅蛋白協(xié)診。（5）噬血細(xì)胞綜合癥： 根據(jù)患兒有脾大表現(xiàn)，應(yīng)注意本病，待完善骨穿、纖維蛋白原、病原學(xué)、甘油三酯、鐵蛋白、Ig系列，必要時(shí)完善NK細(xì)胞活性及IL-2受體水平協(xié)診。2.感染性疾?。海?）細(xì)菌感染： 患兒查體脾腫大，血常規(guī)提示白細(xì)胞、血小板升高，白細(xì)胞分類以中性為主，應(yīng)注意本病，但患兒白細(xì)胞升高程度與感染中毒癥狀不平行，待完善血培養(yǎng)等病原學(xué)檢查協(xié)診。（2）病毒感染： 根據(jù)患兒查體脾腫大，血常規(guī)提示白細(xì)胞、血小板升高，應(yīng)注意本病，但白細(xì)胞分類以中性為

24、主，待完善病原學(xué)協(xié)診，必要時(shí)行淋巴結(jié)病理及EBER協(xié)診。（3）真菌感染： 患兒查體脾腫大，應(yīng)注意本病，必要時(shí)完善GM、G試驗(yàn)，必要時(shí)予試驗(yàn)性抗真菌治療，觀察效果協(xié)診。（4）其他感染： 患兒查體脾大表現(xiàn)，應(yīng)注意除外血吸蟲、瘧原蟲、黑熱病、布氏桿菌病等少見病原感染可能。但患兒住地非疫區(qū)，必要時(shí)完善虎紅試驗(yàn)、肥達(dá)外斐試驗(yàn)，骨髓中蟲卵等相關(guān)檢查協(xié)診。3.結(jié)締組織?。?根據(jù)患兒為年長男童，起病急，以脾大、白細(xì)胞、血小板高為主要表現(xiàn)。血象提示白細(xì)胞升高，分類以中性為主，應(yīng)注意幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等可能，但患兒無皮疹、關(guān)節(jié)腫痛等多系統(tǒng)受累表現(xiàn)，不支持。待完善ANAs、dsDNA、ENA協(xié)診。

25、4.其他： 如脫水、外傷、運(yùn)動(dòng)等應(yīng)激后及脾切除/栓塞等可導(dǎo)致白細(xì)胞、血小板兩系升高，但患兒無相應(yīng)病史，不支持。郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 根據(jù)患兒住院時(shí)以皮疹、骨痛為主要表現(xiàn), 查體頭部、面部皮膚可見散在丘疹樣皮疹，查體淺表淋巴結(jié)不大，肝脾不大，肋骨活檢病理：朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥。免疫組化：CD1a（+），S-100（+），Ki-67 5%（+），Vimentin（+），余CD3、CD20、CD21、CD15、CD30、PLAP、CD79a、MPO均陰。符合朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥改變，故診斷郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥明確。鑒別診斷：1、神經(jīng)母細(xì)胞瘤：神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種起源于交感神經(jīng)節(jié)或腎上腺

26、髓質(zhì)的未分化交感神經(jīng)細(xì)胞的惡性腫瘤，好發(fā)于腹腔，縱隔，其次為頸部及盆腔，本患兒以皮疹、骨痛為主要表現(xiàn)，活檢病理示朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥，不支持，行頭顱MR及骨X線進(jìn)一步排除。2.其他組織細(xì)胞增生癥：如竇細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥及海蘭細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥等，此類疾病均有相應(yīng)系統(tǒng)癥狀、體征，及特征性的病理學(xué)改變，目前患兒肋骨活檢病理示郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥，免疫組化：CD1a（+），S-100（+），Ki-67 5%（+），Vimentin（+），故不支持該類疾病。3.淋巴瘤：本病可表現(xiàn)有頸部淋巴結(jié)無痛性腫大及臟器受累，患兒有臟器受累但組織病理學(xué)檢查不支持。發(fā)熱、肝脾大原因待查： 根據(jù)患兒為11歲學(xué)齡兒童，急性起病，病程反復(fù)，病史4月余。以反復(fù)發(fā)熱為主要臨床表現(xiàn)，入院查體見頸部可觸及數(shù)個(gè)淋巴結(jié)，全身散在針尖樣出血點(diǎn)，肝脾肋下均可及，質(zhì)中，邊鈍，故診斷發(fā)熱、肝脾腫大原因待查，分析病因如下： 患兒以發(fā)熱為主要表現(xiàn)，首先考慮感染性疾?。?）病毒感染：本患兒以發(fā)熱、肝脾淋巴結(jié)腫大為主要表現(xiàn)，血常