標(biāo)準(zhǔn)解讀
《GB/T 30989-2014 高通量基因測(cè)序技術(shù)規(guī)程》是一項(xiàng)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn),旨在規(guī)范高通量基因測(cè)序過(guò)程中涉及到的技術(shù)要求、操作流程以及質(zhì)量控制等方面的內(nèi)容。該標(biāo)準(zhǔn)適用于利用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行人類(lèi)基因組研究及相關(guān)應(yīng)用的實(shí)驗(yàn)室或機(jī)構(gòu)。
標(biāo)準(zhǔn)中首先定義了與高通量基因測(cè)序相關(guān)的術(shù)語(yǔ)和定義,包括但不限于“高通量測(cè)序”、“文庫(kù)制備”等專(zhuān)業(yè)詞匯,為后續(xù)內(nèi)容的理解奠定了基礎(chǔ)。接著,對(duì)于整個(gè)測(cè)序過(guò)程從樣本收集到數(shù)據(jù)分析的每個(gè)環(huán)節(jié)都給出了詳細(xì)的操作指南。例如,在樣本準(zhǔn)備階段,強(qiáng)調(diào)了正確處理不同類(lèi)型生物樣本(如血液、組織)的重要性,并提供了推薦的方法來(lái)保證DNA/RNA的質(zhì)量;在文庫(kù)構(gòu)建部分,則介紹了如何根據(jù)實(shí)驗(yàn)?zāi)康倪x擇合適的建庫(kù)策略及試劑盒,并對(duì)關(guān)鍵步驟如片段化、末端修復(fù)、接頭連接等進(jìn)行了說(shuō)明;此外,還特別關(guān)注到了測(cè)序前的質(zhì)量檢查環(huán)節(jié),指出了使用哪些工具可以有效評(píng)估文庫(kù)的質(zhì)量狀態(tài),確保其符合上機(jī)測(cè)序的要求。
除了具體操作指導(dǎo)外,《GB/T 30989-2014》也十分重視數(shù)據(jù)管理與分析方面的問(wèn)題。它建議建立完善的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)體系以保障信息安全,并提出了基于不同應(yīng)用場(chǎng)景下對(duì)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行初步過(guò)濾、比對(duì)、變異檢測(cè)等一系列處理的基本原則。同時(shí),為了保證結(jié)果的準(zhǔn)確性與可靠性,標(biāo)準(zhǔn)中還規(guī)定了一系列內(nèi)部質(zhì)控措施,比如定期校準(zhǔn)儀器設(shè)備、實(shí)施雙盲測(cè)試驗(yàn)證等。
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- 現(xiàn)行
- 正在執(zhí)行有效
- 2014-07-24 頒布
- 2015-03-01 實(shí)施



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