第四章 規(guī)律、單基因遺傳.ppt

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，單基因遺傳，第一節(jié)遺傳的基本規(guī)律，單基因遺傳，分離規(guī)律，圈，縮，圈，圈，縮，P，F(xiàn)1，F(xiàn)2，性狀都是由遺傳因素決定的。遺傳因子成對(duì)存在于體細(xì)胞中，但每個(gè)配子中只有一個(gè)，受精卵中的每個(gè)因子都成對(duì)返回。控制生物個(gè)體中不同相對(duì)性狀的遺傳因素獨(dú)立存在，并且不是混合的。單基因遺傳、p生殖細(xì)胞f1生殖細(xì)胞F2、單基因遺傳、試驗(yàn)雜交試驗(yàn)、雜交種子一代1和隱性親本雜交(回交)、生殖細(xì)胞11、F1、p、單基因遺傳、分離規(guī)律，當(dāng)生物體形成生殖細(xì)胞時(shí)，成對(duì)基因相互分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞。也被稱為孟德爾第一定律。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：在減數(shù)分裂的第一次分裂中，同源染色體的分離是分離法則的細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)。單基因遺傳，自由聯(lián)想規(guī)則，黃圈，綠圈，綠圈，綠圈，黃圈，綠圈，黃圈，315: 101: 108: 329: 3: 3: 1，黃圈，PF1F2，單基因遺傳，綠圈，黃圈，綠圈，黃圈，315: 101: 108: 329: 3: 3: 1，單基因遺傳，試驗(yàn)雜交實(shí)驗(yàn)，與隱性親本雜交的雜交種子1代雜交(回交)，生殖細(xì)胞，F(xiàn)1，P，133也被稱為孟德爾第二定律。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：在減數(shù)分裂期間，非同源染色體隨機(jī)組合成生殖細(xì)胞是自由組合法則的細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)。單基因遺傳，連鎖和交換規(guī)律，單基因遺傳，1:1，41.5336041.533608.533608.5%，連鎖：基因在同一染色體上聯(lián)合傳遞的現(xiàn)象稱為連鎖。這種現(xiàn)象被稱為完全連鎖。連鎖和互換定律，互換結(jié)束：由于非姐妹染色單體的交換，原來(lái)的連鎖基因不再聯(lián)合轉(zhuǎn)移，形成一種新的連鎖關(guān)系，稱為互換。這種現(xiàn)象被稱為不完全聯(lián)系。單基因遺傳，含有親本原始基因的配子組合類型稱為親本組合，包括親本基因的組合類型稱為重組。連鎖和交換的規(guī)律，單基因遺傳，完全連鎖(完全連鎖)不完全連鎖(不完全連鎖)，生殖細(xì)胞形成，位于同一染色體上的基因相互鏈接在一起的轉(zhuǎn)移規(guī)律稱為連鎖規(guī)律；同源染色體上等位基因之間的交換被稱為交換定律。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：在減數(shù)分裂中，同源染色體的突觸和交換是連鎖和交換規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。單基因遺傳、連鎖和交換規(guī)律、連鎖群：位于一對(duì)同源染色體上的多對(duì)等位基因相互連鎖形成一個(gè)連鎖群。連鎖和交換定律，交叉估值：兩對(duì)基因之間的交換頻率。單基因遺傳，統(tǒng)計(jì)學(xué)原理在第2節(jié)遺傳分析中的應(yīng)用，單基因遺傳，事件，事件指的是某件事情發(fā)生的情況或從實(shí)驗(yàn)中獲得的結(jié)果。不可避免的事件：在特定條件下不可避免的事件不可能的事件：在特定條件下不可能的事件隨機(jī)事件：在特定條件下可能發(fā)生或可能不發(fā)生的事件，單基因遺傳，事件，事件，事件指的是某件事情發(fā)生的情況或從實(shí)驗(yàn)中獲得的結(jié)果?；コ馐录簝蓚€(gè)事件，一個(gè)發(fā)生，另一個(gè)不一定相互獨(dú)立：兩個(gè)事件，一個(gè)事件的發(fā)生對(duì)另一個(gè)事件的發(fā)生沒有影響，單基因遺傳，事件，事件，事件指的是某件事情發(fā)生的情況或?qū)嶒?yàn)獲得的結(jié)果。復(fù)合事件：一個(gè)事件由兩個(gè)或多個(gè)事件組成。單基因遺傳、概率和概率是生物統(tǒng)計(jì)學(xué)中最基本的概念。它是指事件隨機(jī)發(fā)生的概率，用p表示。任何事件的概率只能在0和1之間，不可避免事件的概率等于1，不可能事件的概率等于0。單基因遺傳，概率乘法定理，兩個(gè)獨(dú)立事件同時(shí)或相繼發(fā)生的概率等于它們各自概率的乘積。概率加法定理意味著兩個(gè)或更多互斥事件的總概率等于每個(gè)事件的概率之和。單基因遺傳，第3節(jié)單基因遺傳模式，單基因遺傳，定義為單基因疾病，是指由單基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳模式，故稱孟德爾遺傳病。單基因遺傳、分類、單基因疾病、常染色體遺傳x連鎖遺傳y連鎖遺傳(YL)、常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(ar)、x連鎖顯性遺傳(xd)、x連鎖隱性遺傳(XR)、單基因遺傳、系譜(系譜)是從先證者開始追溯其所有家庭成員(直系和旁系親屬)的某些遺傳疾病(或性狀)的數(shù)量、親緣關(guān)系和分布，并以某種格式繪制這些數(shù)據(jù)的圖表。先證者是一個(gè)家庭中第一個(gè)患有某種遺傳疾病或具有醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的某些特征的病人或成員。系譜和系譜分析、單基因遺傳、系譜的常見符號(hào)、單基因遺傳、系譜繪制方法、12、123、單基因遺傳、交配型、單基因遺傳、表型、常見名詞、生物表達(dá)的遺傳性狀稱為表型或表型。與表型相關(guān)的基因組成稱為基因型。純合子，一對(duì)具有相同基因的個(gè)體，也被稱為純合子。雜合子，一對(duì)具有不同基因的個(gè)體，也被稱為雜合子。單基因遺傳，顯性性狀，普通名詞，雜種可以表現(xiàn)性狀。隱性字符，混合沒有顯示字符。支配基因，一種控制顯性特征的基因。隱性基因，控制隱性性狀的基因。單基因遺傳，染色體顯性遺傳病，控制性狀或疾病的基因是顯性基因，位于常染色體122。其遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳。人類致病基因最初是由野生基因(正常基因)突變而來(lái)的，因此頻率很低，大多在0.01到0.001之間。因此，對(duì)于阿爾茨海默病而言，患者的基因型大多為雜合型，而純合型患者很少見到。單基因遺傳，完全顯性，染色體顯性遺傳疾病類型，指雜合子(AA)患者表現(xiàn)出與顯性純合子(Aa)患者相同的表型。單基因遺傳、完全顯性、染色體顯性遺傳疾病的類型、單基因遺傳、常染色體顯性遺傳疾病的譜系特征、位于常染色體上的致病基因、疾病的持續(xù)傳播可以在男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等的譜系中看到，即連續(xù)幾代患者的父母之一必須是患者，但絕大多數(shù)是雜合子。大約1/2的患者兄弟姐妹和大約1/2的患者子女將患有這種疾病。也可以說(shuō)，每一次病人婚后生育，都有1/2的風(fēng)險(xiǎn)生下這種疾病。當(dāng)孩子的父母雙方都沒有疾病時(shí)，孩子一般都沒有疾病。只有在基因突變的情況下，當(dāng)父母雙方都有空的時(shí)候，才有可能看到孩子患病的情況。單基因遺傳，不完全顯性，常染色體顯性遺傳病的一種，也稱為半顯性，是指雜合子(aa)的表型介于顯性純合子(AA)和隱性純合子(Aa)之間。1/750，000 1/3，000，000 TT: 1/50，000 TT:味覺盲、苯硫脲味覺能力、單基因遺傳、非規(guī)則顯性和常染色體顯性遺傳病類型。在一些常染色體顯性遺傳性疾病中，雜合體(Aa)由于某種原因沒有表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，或者即使疾病發(fā)生，病情的程度也不同，使得傳播方式不規(guī)則。單基因遺傳是指在一個(gè)群體中具有致病基因并表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型的個(gè)體的百分比。不規(guī)則顯性、常染色體顯性遺傳疾病的類型、外顯率、返祖現(xiàn)象、單基因遺傳、不規(guī)則顯性、常染色體顯性遺傳疾病的類型、表達(dá)性和雜合性(Aa)由于某些原因?qū)е聜€(gè)體間表達(dá)程度的差異。單基因遺傳是指在一個(gè)群體中具有致病基因并表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型的個(gè)體的百分比。外顯率、不規(guī)則顯性、常染色體顯性遺傳病類型、單基因遺傳、成骨發(fā)育不全I(xiàn)型(MIM166200)、共顯性、常染色體顯性遺傳病類型、一對(duì)等位基因，顯性和隱性沒有區(qū)別，在雜合性狀態(tài)下，兩個(gè)基因的作用可以表達(dá)，分別獨(dú)立產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型。單基因遺傳，父母與子女間ABO血型遺傳的關(guān)系，單基因遺傳，延遲顯性，常染色體顯性遺傳病型，是指一些具有顯性致病基因的雜合子，在早期生活中不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，當(dāng)達(dá)到一定年齡時(shí)，致病基因的作用被表達(dá)出來(lái)。單基因遺傳、亨廷頓氏病(MIM143100)、延遲顯性、單基因遺傳、家族性結(jié)腸息肉病(MIM175100)、延遲顯性、單基因遺傳、常染色體隱性遺傳疾病，控制遺傳性狀或疾病的隱性基因位于常染色體1至22，這種遺傳方法稱為常染色體隱性(AR)。由上述致病基因純合性引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。單基因遺傳、常染色體隱性遺傳病、單基因遺傳、常染色體隱性遺傳病的系譜特征。因?yàn)橹虏』蛭挥诔Ｈ旧w上，所以致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)，男女患這種疾病的機(jī)會(huì)均等。系譜中沒有連續(xù)的遺傳現(xiàn)象，通常是零星的。有時(shí)只有一個(gè)病人是家系的先行者。患者的父母通常表型正常，但他們都是致病基因的陽(yáng)性攜帶者。大約1/4的患者同胞可能患病，2/3的正常表型同胞可能攜帶者。近親繁殖后代的發(fā)病率高于非近親繁殖后代。單基因遺傳、單基因遺傳、AR疾病中的兩個(gè)問題、患者同胞發(fā)病率高的問題、近親結(jié)婚的子女患病風(fēng)險(xiǎn)高的問題、單基因遺傳、樣本選擇偏倚、一對(duì)夫婦是攜帶者、生一個(gè)孩子、生兩個(gè)孩子、患者同胞發(fā)病率高的問題、單基因遺傳、溫伯格先證法、 c:校正比率a:先證者人數(shù)r:受影響同胞人數(shù)s:同組同胞人數(shù)、患者同胞發(fā)病率高的問題、單基因遺傳、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通常指在3-4代內(nèi)有共同祖先的一些個(gè)人為近親。 近親結(jié)婚被稱為近親繁殖。近親繁殖的危害主要是兒童患病的風(fēng)險(xiǎn)高于非近親繁殖。這是因?yàn)榻H繁殖的個(gè)體可能攜帶共同祖先傳下來(lái)的相同基因。因此，交配后，其后代的純合率高于隨機(jī)交配。近親子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加的問題，單基因遺傳，關(guān)系系數(shù)，近親子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加的問題，一級(jí)親屬：關(guān)系系數(shù)1/2二級(jí)親屬：關(guān)系系數(shù)1/4三級(jí)親屬：關(guān)系系數(shù)1/8，單基因遺傳，計(jì)算近親患病風(fēng)險(xiǎn)， 1是患者2是陽(yáng)性攜帶者3是攜帶者具有1/2的概率(一級(jí)親屬)從2可以看出，4是攜帶者的概率是1/8(三級(jí)親屬)2是1/21/81/4=1/64，單基因遺傳，計(jì)算近親繁殖的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，12345， 5是患者2，3是攜帶者，概率為2/3(同胞患者表型正常)由此可見，3和4是攜帶者，概率為1/31/31/4=1/36，單基因遺傳，計(jì)算近親繁殖的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)， 2是患者2是陽(yáng)性攜帶者3是攜帶者2/3的概率從2可以看出，4是攜帶者1/42的概率是2/31/41/4=1/24，x-連鎖遺傳，某些遺傳性狀的基因位于x染色體上，而y染色體很短，缺乏相應(yīng)的基因，所以這些基因是通過(guò)x染色體在上下代之間傳遞的， 而這種遺傳模式被稱為X連鎖遺傳單基因遺傳，X連鎖遺傳，單基因遺傳，交叉遺傳，男性X連鎖基因只能從母親那里遺傳，將來(lái)可以X連鎖隱性遺傳病，控制隱性性狀的基因位于X染色體上，其傳播方式稱為X連鎖隱性遺傳。由X染色體上的隱性致病基因引起的疾病稱為X連鎖隱性遺傳病。單基因遺傳、單基因遺傳、X連鎖隱性遺傳病、單基因遺傳、X連鎖隱性遺傳病、單基因遺傳、X連鎖隱性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病的譜系特征，男性患者在人群中遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性患者，在一些致病基因頻率較低的疾病中，通常只有男性患者。當(dāng)父母雙方都沒有生病時(shí)，兒子可能會(huì)生病，而女兒不會(huì)。這表明孩子的致病基因是由攜帶者的母親遺傳的。由于交叉遺傳，病人的兄弟、叔叔、阿姨、表兄弟姐妹和侄子都處于危險(xiǎn)之中。如果一個(gè)女人是病人，她的父親必須是病人，她的母親必須是帶菌者或病人。單基因遺傳、血友病A (MIM306700)、單基因遺傳、X連鎖隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病，控制顯性性狀的基因位于X染色體上，其遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳(XD)。由X染色體上顯性致病基因引起的疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。單基因遺傳、單基因遺傳、X連鎖顯性遺傳病、單基因遺傳、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病的系譜特征，系譜中女性患者多于男性患者，女性患者的病情相對(duì)較輕，因?yàn)榕曰颊叽蠖酁殡s合子。病人的父母之一也是病人。在男性患者的后代中，女兒會(huì)生病，兒子會(huì)正常。在女性患者的后代中，每個(gè)孩子有1/2的患病風(fēng)險(xiǎn)。在系譜中，可以看出在連續(xù)的世代中有病人，呈現(xiàn)連續(xù)的傳播。單基因遺傳，抗維生素D佝僂病(MIM307800)，單基因遺傳，X連鎖顯性遺傳病，Y連鎖隱性遺傳病。如果決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體上，它的遺傳模式稱為Y連鎖遺傳。Y連鎖基因?qū)⑴cY染色體一起傳遞。相關(guān)的基因?qū)?huì)從男性傳遞到男性，從父親傳遞到兒子，從兒子傳遞到兒子，也被稱為holandricinheritance。單基因遺傳，第4節(jié)：兩種單基因疾病的傳播規(guī)律，單基因遺傳，兩種單基因疾病的自由組合。丈夫指出，妻子是正常的，有一個(gè)白化病的孩子，單基因遺傳，兩個(gè)單基因疾病的連鎖和互換。父親是紅綠色盲，母親是表型正常