北京專用高考生物第5單元遺傳的基本規(guī)律第17講人類遺傳病夯基提能作業(yè)本.docx

第17講人類遺傳病A組基礎(chǔ)題組考點一遺傳病的類型1.(2017北京東城期末)如圖為人類某遺傳病的部分家系圖,圖中表示該病患者。下列判斷不正確的是()A.可能是伴X遺傳B.一定是顯性遺傳C.可能是常染色體遺傳D.個體4的致病基因不一定來自12.(2017北京豐臺期末)人類紅綠色盲的基因(A、a)位于X染色體上,禿頂?shù)幕?B、b)位于常染色體上,Bb和BB的女性表現(xiàn)為非禿頂,而只有BB的男性才表現(xiàn)為非禿頂。若一名男子表現(xiàn)為色盲非禿頂,則()A.他的父親一定表現(xiàn)為色盲非禿頂B.他的母親可能表現(xiàn)為色盲禿頂C.他的女兒可能表現(xiàn)為色盲非禿頂D.他的兒子一定表現(xiàn)為正常非禿頂3.大齡父親容易生出患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法錯誤的是()A.該病是一種遺傳病B.患病基因多在有絲分裂時產(chǎn)生C.患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同D.Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系4.下圖為某遺傳病的系譜圖,對該家族成員進行分析,下列各組中一定攜帶致病基因的是() A.3號、5號、13號、15號B.3號、5號、11號、14號C.2號、3號、13號、14號D.2號、5號、9號、10號5.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A.B.C.D.6.如圖為有甲、乙兩種遺傳病的某家族系譜圖,6號個體不攜帶乙病的致病基因。下列有關(guān)敘述不正確的是()A.甲病致病基因位于常染色體上B.乙病為隱性基因控制的遺傳病C.-7攜帶甲病致病基因的概率為1/2D.-5與-6后代乙病的再發(fā)風(fēng)險率為1/4考點二遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防7.(2017北京海淀期末)對遺傳病進行監(jiān)測可在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生。下列措施合理的是()A.進行產(chǎn)前診斷,以確定胎兒是否攜帶致病基因B.將患者的缺陷基因誘變成正?；駽.禁止近親結(jié)婚以減少顯性遺傳病的發(fā)病率D.在人群中隨機調(diào)查,判斷遺傳方式8.以下有關(guān)人類遺傳病相關(guān)內(nèi)容的敘述,正確的是()A.胚胎發(fā)育過程中,只要細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,就會使發(fā)育成的個體患病B.家族性疾病和先天性疾病都屬于遺傳病C.先天性愚型患者體細(xì)胞中多了一條21號染色體,這屬于多基因遺傳病D.羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是常見的產(chǎn)前診斷方法9.某同學(xué)對一種單基因遺傳病進行調(diào)查,繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是()A.該病為常染色體顯性遺傳病B.5是該病致病基因的攜帶者C.5與6再生患病男孩的概率為1/2D.9與正常女性結(jié)婚,建議生女孩10.一對夫婦,其中一人為紅綠色盲患者,在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測()選項患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性B組提升題組一、選擇題1.(2017北京西城期末)先天性肌強直由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起,依據(jù)遺傳方式不同分為Becker病(常染色體顯性)和Thomsen病(常染色體隱性),但前者通常發(fā)病更早且累及其他器官。如圖是某一先天性肌強直家系的系譜圖,據(jù)此分析下列說法不正確的是()A.Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因B.據(jù)圖判斷,該家族所患遺傳病最可能是Becker病C.-5與一父母表現(xiàn)均正常的患者婚配,后代可能不患病D.突觸后膜氯離子內(nèi)流受阻不會影響抑制性電位的產(chǎn)生2.(2017北京順義期末)下圖表示一個家族中某遺傳病的發(fā)病情況,已知控制該性狀的基因(用H和h表示)位于人類性染色體上。下列有關(guān)敘述中,不正確的是()A.該遺傳病是伴X顯性遺傳病B.1和4的基因型一定相同C.3的致病基因一定來自1D.3與4再生一個正常女兒的概率為1/23.(2017北京海淀期末)如圖是一個先天性白內(nèi)障的遺傳系譜圖。下列分析正確的是()A.該病的遺傳方式是伴X顯性遺傳B.-1和-5均為該病基因的純合子C.-5和-1均為該病基因的雜合子D.-3與-4再生一個患病孩子的概率為1/24.人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。據(jù)圖甲和圖乙分析,有關(guān)表述正確的是() 圖甲圖乙A.圖甲中發(fā)病率的調(diào)查和圖乙中遺傳方式的調(diào)查,都應(yīng)該在人群中隨機取樣調(diào)查B.圖乙中7號個體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是2/3C.圖示中有關(guān)遺傳病均不能利用普通光學(xué)顯微鏡進行產(chǎn)前診斷D.多基因遺傳病的顯著特點之一是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加二、非選擇題5.(2017北京大興期末)地中海貧血癥患者體內(nèi)由于-珠蛋白合成異常,表現(xiàn)為貧血。為分析如圖所示系譜圖中-1的患病原因,研究者進行了系列研究,請分析回答下列問題:圖1圖2(1)據(jù)系譜圖分析,該病為染色體上的性基因控制的遺傳病。(2)為研究-1的發(fā)病機制,對其進行突變分析發(fā)現(xiàn),其-珠蛋白基因啟動子區(qū)第28位的A替換為T,研究人員推測上述突變影響了對啟動子的識別、結(jié)合,減少了-珠蛋白的合成,但并沒有改變-珠蛋白的。(3)為驗證這一推測,研究人員提取-1個體細(xì)胞的總mRNA,生成cDNA,再以cDNA為模板,特異性擴增-珠蛋白基因,若擴增產(chǎn)物越多,說明基因的越多。結(jié)果如圖2,對照1為上述突變的純合個體,對照2的表現(xiàn)型為,據(jù)此推測-1可能還有其他的致病原因。(4)進一步研究發(fā)現(xiàn),-1另一條染色體上-珠蛋白基因突變后,第15位和16位密碼子之間插入一個堿基G,導(dǎo)致其下游產(chǎn)生一個新的終止密碼子,使過程提前終止。(5)綜合以上結(jié)果,從基因組成的角度分析-1是。6.(2017北京朝陽二模)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示),患者發(fā)病程度差異較大,科研人員對該病進行了深入研究。(1)圖1為某患者家系圖,其中-2的基因型是。(2)為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因,科研人員進行了如下研究。首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進行PCR,產(chǎn)物酶切后進行電泳(正?；蚝粋€限制酶切位點,突變基因增加了一個酶切位點),結(jié)果如圖2。由圖2可知突變基因新增的酶切位點位于(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中;四名女性中是雜合子。已知女性每個細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活,推測失活染色體上的基因無法表達的原因是。分別提取四名女性的mRNA作為模板,出cDNA,進行PCR,計算產(chǎn)物量的比例,結(jié)果如表1。表1樣本來源PCR產(chǎn)物量的比例(突變正常)-12476-38020-41000-50100綜合圖2與表1,推斷-3、-4發(fā)病的原因是來自(填“父方”或“母方”)的X染色體失活概率較高,以基因表達為主。(3)ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷,尚無有效的治療方法,通過和產(chǎn)前診斷可以對該病進行監(jiān)測和預(yù)防。圖1家系中-1(不攜帶d基因)與-2婚配后,若生男孩,是否患病?,原因是。若生女孩,是否患病?,原因是。答案全解全析A組基礎(chǔ)題組考點一遺傳病的類型1.B父親患病,母親正常,而兒子患病,不能確定其遺傳方式,所以可能是伴X遺傳,A正確。父親患病,母親正常,而兒子患病,不能確定其是顯性遺傳還是隱性遺傳,B錯誤。父親患病,母親正常,而兒子患病,不能確定其遺傳方式,可能是常染色體遺傳,也可能是伴X遺傳,C正確。若為常染色體隱性遺傳病,則個體4的致病基因來自1和2;若為伴X隱性遺傳病,則個體4的致病基因來自2,D正確。2.C根據(jù)題意,該男子表現(xiàn)為色盲非禿頂,其基因型為BBXaY,他父親的基因型可為BBXAY;他母親的基因型可為BBXAXa或BbXAXa;該男子的女兒基因型可為BBXAXa或BBXaXa或BbXAXa或BbXaXa,兒子的基因型可為 BbXaY或 BbXAY或 BBXaY或 BBXAY。3.B根據(jù)題意“引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)”可知該病是一種遺傳病,A正確;患病基因多在父本減數(shù)分裂時產(chǎn)生,B錯誤;患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同,C正確;Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系,D正確。4.B由系譜圖可知該病為常染色體隱性遺傳病,家族成員中3號、5號、7號、9號、10號、11號、13號、14號一定攜帶致病基因,故選B。5.D一個家族僅一代人中出現(xiàn)的疾病可能是遺傳病,錯誤;一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病,如地方性甲狀腺腫等,錯誤;若為隱性遺傳病,攜帶遺傳病基因的個體(Aa或XAXa)不會患遺傳病,錯誤;染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病,此遺傳病患病個體不攜帶遺傳病基因,錯誤。故選擇D選項。6.C根據(jù)“無中生有為隱性”判斷甲、乙病為隱性遺傳病,根據(jù)-3、-4正常,-8患甲病判斷甲病為常染色體隱性遺傳病,根據(jù)-6不攜帶乙病致病基因,判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病,A、B說法正確;-7為甲病致病基因攜帶者的概率為2/3,C說法錯誤;設(shè)乙病致病基因用b表示,則-5和-6的基因型分別為XBXb和XBY,后代患乙病的概率為1/4,D說法正確?？键c二遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防7.A由于基因突變是不定向的,所以不能對缺陷基因進行定向誘變;禁止近親結(jié)婚可以減少隱性遺傳病的發(fā)病率;在人群中隨機抽查,只能得到人群中該病的發(fā)病率,應(yīng)在患者家系中判斷遺傳方式。8.D胚胎發(fā)育過程中,細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,不一定會使發(fā)育成的個體患病,A錯誤;家族性疾病和先天性疾病不一定都屬于遺傳病,B錯誤;先天性愚型患者體細(xì)胞中多了一條21號染色體,這屬于染色體數(shù)目異常遺傳病,C錯誤;羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是常見的產(chǎn)前診斷方法,D正確。9.B5和6均正常,但他們卻有一個患此病的兒子,說明該病是隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病,A錯誤;若是常染色體隱性遺傳病,則5肯定是致病基因攜帶者,若是伴X染色體隱性遺傳病,根據(jù)所生兒子11患病,可知5肯定是致病基因攜帶者,B正確;若是常染色體隱性遺傳病,5與6均為雜合子,再生患病男孩的概率為1/41/2=1/8,若是伴X染色體隱性遺傳病,5為攜帶者,6正常,再生患病男孩的概率為1/21/2=1/4,C錯誤;若是伴X染色體隱性遺傳病,9與正常女性結(jié)婚,建議生男孩,D錯誤。10.D根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點,當(dāng)妻子患病時,雙親基因型分別為XbXb、XBY,后代男性一定為患者,女性一定為攜帶者,所以不需要對胎兒進行基因檢測。當(dāng)丈夫為患者時,妻子有可能是攜帶者,所以后代無論男女均有可能為患者。B組提升題組一、選擇題1.D由于先天性肌強直由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起,Becker病和Thomsen病分別是常染色體顯性和隱性遺傳病,所以Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因,A正確;由于Becker病為常染色體顯性遺傳病,據(jù)圖判斷,該家族所患遺傳病最可能是Becker病,B正確;-5是雜合體,與一父母表現(xiàn)均正常的患者(很可能是雜合體)婚配,后代可能不患病,C正確;突觸后膜氯離子內(nèi)流受阻,會使膜內(nèi)的正電位增大,從而影響抑制性電位的產(chǎn)生,D錯誤。2.D根據(jù)題干條件和3與4的孩子3是正常男孩,可判斷該遺傳病為伴X顯性遺傳病,1、2、3和4的基因型分別為XHY、XhXh、XHXh和XHY;3的致病基因一定來自1,3與4再生一個正常女兒的概率為0。3.D根據(jù)遺傳系譜圖判斷,遺傳病代代相傳,最可能為顯性遺傳病。由-1(患病)、-2(無病)和-5(無病)可知,此病不可能是伴X顯性遺傳病,因此最可能為常染色體顯性遺傳病,A錯誤;若此病為常染色體顯性遺傳病,假設(shè)由等位基因A和a分別控制有病和無病,由-1(患病)、-2(無病)和-5(無病)的表現(xiàn)型可知-1為Aa,是雜合子,而-5為aa,為純合個體,B錯誤;-5基因型為aa,因為-1(有病),-2(無病),所以-1基因型為Aa,C錯誤;-1(無病),-2(患病),所以-3基因型Aa,又因-4基因型為aa,故-3和-4后代患病的概率為1/2,同理,若為常染色體隱性遺傳病,D也符合題意,D正確。4.D調(diào)查人群中的遺傳病的遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查,調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機取樣調(diào)查;分析圖乙,8號個體患白化病,所以雙親均為攜帶者,7號個體為白化病攜帶者的概率為2/3,7號個體不患色盲,故其完全不攜帶這兩種致病基因的概率是1/3;圖甲中的染色體異常遺傳病可以通過普通光學(xué)顯微鏡進行診斷;根據(jù)圖甲可知成年人多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險顯著增加。二、非選擇題5.答案(1)常隱(2)RNA聚合酶氨基酸序列(3)逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物正常(4)翻譯(5)雜合子解析(1)據(jù)系譜圖分析,-1個體為女性患者而其父母正常,所以地中海貧血癥為常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。(2)對-1進行突變分析發(fā)現(xiàn),其-珠蛋白基因啟動子區(qū)第28位的A替換為T,導(dǎo)致遺傳信息發(fā)生了改變,影響了RNA聚合酶對啟動子的識別、結(jié)合,使轉(zhuǎn)錄不能正常進行,減少了-珠蛋白的合成,但由于啟動子不編碼氨基酸,因此這并沒有改變-珠蛋白的氨基酸序列。(3)為驗證這一推測,研究人員提取-1個體細(xì)胞的總mRNA,并以其為模板進行逆轉(zhuǎn)錄,生成cDNA,再以cDNA為模板,特異性擴增-珠蛋白基因,若擴增產(chǎn)物越多,說明基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物越多。結(jié)果如圖2,對照1為上述突變的純合個體,對照2的表現(xiàn)型為正常,據(jù)此推測-1可能還有其他的致病原因。(4)進一步研究發(fā)現(xiàn),-1另一條染色體上-珠蛋白基因突變后,第15位和16位密碼子之間插入一個堿基G,導(dǎo)致其下游產(chǎn)生一個新的終止密碼子,使翻譯過程提前終止。(5)綜合以上結(jié)果,-珠蛋白基因啟動子區(qū)第28位的A替換為T,且-1另一條染色體上-珠蛋白基因突變后,第15位和16位密碼子之間插入一個堿基G,所以從基因組成的角度分析-1是雜合子