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一個(gè)肺炎患兒的秘密 病例 患兒 男 年齡 3歲4月 主訴 間斷發(fā)熱 咳嗽14天 現(xiàn)病史 14天前患兒出現(xiàn)發(fā)熱 體溫最高39 6 無(wú)畏寒 寒戰(zhàn) 伴咳嗽 每次2 3聲 咳膿痰 當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給予 頭孢呋辛 雙黃連 治療3天 體溫降至正常 咳嗽減輕 5天前受涼后再次發(fā)熱 體溫最高39 6 咳嗽增多 無(wú)氣喘 當(dāng)?shù)蒯t(yī)院靜滴 頭孢呋辛 雙黃連 治療3天 體溫降至正常 咳嗽減輕 1天前再次出現(xiàn)發(fā)熱 體溫最高39 8 即來(lái)我院 門(mén)診以 左肺肺炎并胸腔積液 收住我科 既往史 2歲前體健 半年前至今易發(fā)生呼吸道感染 每月1 2次 2月前患 大葉性肺炎 已治愈 否認(rèn)肝炎 瘧疾 結(jié)核等傳染病史 有臍疝修補(bǔ)術(shù)史 無(wú)輸血史 否認(rèn)食物及藥物過(guò)敏史 預(yù)防接種史不詳 家族史 父母健康 否認(rèn)家族中有遺傳病及傳染病史 有一兄長(zhǎng)因病夭折 另一兄生后3月反復(fù)感染 因 病毒性腦炎后遺癥 臥床5年 病例 體溫 36 8 呼吸 32次 分 脈搏 109次 分 血壓 96 60mmHg 體重 12kg 發(fā)育正常 營(yíng)養(yǎng)欠佳 神志清楚 精神欠佳 全身淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大 口腔黏膜光滑 咽稍充血 雙側(cè)扁桃體無(wú)腫大 呼吸稍快 雙肺呼吸動(dòng)度一致 無(wú)胸膜摩擦感 左肺叩診實(shí)音 左肺呼吸音稍低 可聞及少許濕啰音 心 腹 神經(jīng)系統(tǒng)查體未見(jiàn)異常 病例 胸部CT 本院 2014 08 10 左側(cè)下葉及上葉舌段肺炎合并左側(cè)胸腔積液 初步診斷 大葉性肺炎 左側(cè) 并左側(cè)胸腔積液 病例 既往史 半年前至今易發(fā)生呼吸道感染 每月1 2次 2月前患 大葉性肺炎 家族史 有一兄長(zhǎng)因病夭折 另一兄生后3月反復(fù)感染 因 病毒性腦炎后遺癥 臥床5年 病例 檢查結(jié)果 白細(xì)胞5 8 10 9 L 中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)1 3 10 9 L 中性粒細(xì)胞比率21 6 淋巴細(xì)胞比率64 2 紅細(xì)胞 4 99 10 12 L 血小板 662 10 9 L 體液免疫 IgA0 07g L 0 58 1 00g L IgG0 46g L 6 60 10 39g L IgM0 16g L 1 10 1 80g L T B NK淋巴細(xì)胞亞群 B淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)為0 T NK細(xì)胞計(jì)數(shù)正常 男性 反復(fù)呼吸道感染可疑的家族病史查體液免疫IgG IgA IgM均明顯下降總Ig 2 0g L IgG0 46g L 1 0g L外周血B淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)為0 2 連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥 連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥 西安市兒童醫(yī)院風(fēng)濕免疫科李丹 連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥 X linkedagammaglobulinemia XLA 1952年Bruton首先報(bào)道 又稱(chēng)Bruton病 X連鎖隱性遺傳病酪氨酸激酶 Brutontyrosinekinase Btk 基因突變 免疫球蛋白的生物學(xué)作用 中和毒素 中和病毒 1 中和作用 免疫球蛋白的生物學(xué)作用 2 調(diào)理作用 臨床表現(xiàn) 男孩發(fā)病 半數(shù)有家族史 生后4 12個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)反復(fù) 嚴(yán)重的細(xì)菌感染 莢膜化膿性細(xì)菌 溶血性鏈球菌 流感嗜血桿菌 金黃色葡萄球菌和假單胞菌屬感染最為常見(jiàn) 多為呼吸道感染 對(duì)某些腸道病毒抵抗能力甚差 口服脊髓灰質(zhì)炎疫苗可引起患兒肢體癱瘓 易發(fā)生過(guò)敏性和自身免疫性疾病 扁桃體小或缺如 淺表淋巴結(jié)和脾臟不能觸及 泛美免疫缺陷病組和歐洲免疫缺陷病協(xié)會(huì)1999年診斷標(biāo)準(zhǔn) 可以診斷標(biāo)準(zhǔn) 男性患者CD19 B細(xì)胞 2 并符合以下全部標(biāo)準(zhǔn) 生后5年內(nèi)表現(xiàn)為反復(fù)細(xì)菌感染 血清IgG IgM和IgA水平低于相應(yīng)年齡正常值2s以上 缺乏同族血凝素和 或 對(duì)疫苗應(yīng)答反應(yīng)差 排除其他可導(dǎo)致低丙種球蛋白血癥的原因 診斷標(biāo)準(zhǔn) 泛美免疫缺陷病組和歐洲免疫缺陷病協(xié)會(huì)1999年診斷標(biāo)準(zhǔn) 明確診斷標(biāo)準(zhǔn) 男性患者CD19 B細(xì)胞 2 符合以下至少一項(xiàng) Btk基因突變 Northernblot檢測(cè)白細(xì)胞缺乏BtkmRNA 單核細(xì)胞或血小板缺乏Btk蛋白 表兄 舅舅 或母系侄子CD19 B細(xì)胞 2 診斷標(biāo)準(zhǔn) 三種原發(fā)性免疫缺陷病的鑒別 基因檢測(cè)結(jié)果 治療 應(yīng)終身給予丙種球蛋白制劑 生后10 12周開(kāi)始使用 每月輸注IVIG 300 600mg kg 維持血清IgG水平在400 500mg dl 效果較好 嚴(yán)重肺部感染或預(yù)防支氣管擴(kuò)張可能需要更大劑量 不宜接種任何疫苗 預(yù)后 早期診斷和常規(guī)使用IVIG替代治療預(yù)后較好 均能健康存活 未接受正規(guī)IVIG治療者 50 以上伴發(fā)慢性肺部感染 很少能渡過(guò)幼兒期 2 因伴發(fā)惡性腫瘤而死亡 小結(jié) X 連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥男性發(fā)病4 12月以后起病反復(fù)化膿性細(xì)菌性感染各類(lèi)免疫球蛋白濃度低下B細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯降低 T淋巴細(xì)胞的數(shù)量和功能正常檢測(cè)Btk基因突變確診終身給予靜丙替代治療 原發(fā)性免疫缺陷病 primaryimmunodeficiency PID PID是由于相關(guān)基因突變或缺失導(dǎo)致免疫功能障礙的一類(lèi)疾病 發(fā)病率為1 5 000活產(chǎn)嬰香港地區(qū)為1 8 000目前我國(guó)大陸尚無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)我國(guó)全部累計(jì)患者在6 12萬(wàn)例 但僅有不到1 10確診 原發(fā)性免疫缺陷病的分類(lèi) 2014 國(guó)際免疫學(xué)會(huì)聯(lián)合會(huì) 原發(fā)性免疫缺陷病的共同臨床表現(xiàn) 原發(fā)性免疫缺陷病的診斷 我科已診治PID 共15例 X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥 5例慢性肉芽腫病 3例高IgM綜合征 1例Wiskott Aldrich