課件：紅細(xì)胞生成性原卟啉病.ppt

第二章 貧血的概述,血 液 成 分 示 意 圖,授課目的和要求,1.掌握貧血的基本概念、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)。 2.熟悉貧血的分類、貧血的診斷步驟。 3.了解貧血的治療原則。,一、紅細(xì)胞 (Erythrocyte),紅細(xì)胞的生成 成熟紅細(xì)胞的結(jié)構(gòu) 紅細(xì)胞的特性及功能,1. 紅細(xì)胞的生成,網(wǎng)織紅細(xì)胞：是晚幼紅細(xì)胞脫核后到完全成熟的紅細(xì)胞之間的過(guò)渡型細(xì)胞,由于胞漿中尚有核糖體等物質(zhì),因而用煌焦油藍(lán)進(jìn)行活體染色后胞漿中見(jiàn)藍(lán)綠色網(wǎng)狀結(jié)構(gòu),稱網(wǎng)織紅細(xì)胞。,紅細(xì)胞生成要素,骨髓內(nèi)環(huán)境 基質(zhì)細(xì)胞、細(xì)胞因子、細(xì)胞外基質(zhì) 造血干細(xì)胞紅系定向祖細(xì)胞 造血原料 維生素、微量金屬元素、蛋白質(zhì) 紅細(xì)胞生成素 其他,紅細(xì)胞生成的調(diào)節(jié),神經(jīng)調(diào)節(jié) 體液調(diào)節(jié) 紅細(xì)胞生成素（腎臟合成） 內(nèi)分泌：性激素、甲狀腺素等 T細(xì)胞,2. 成熟紅細(xì)胞的結(jié)構(gòu),紅細(xì)胞膜 由多種蛋白質(zhì)和脂質(zhì)組成。 雙層磷脂結(jié)構(gòu)，鑲嵌多種膜蛋白，如骨架蛋白、血型糖蛋白等。,2. 成熟紅細(xì)胞的結(jié)構(gòu),血紅蛋白 血紅蛋白： 珠蛋白（4肽鏈）+ 4血紅素 血紅素： 原卟啉+ 亞鐵原子,2. 成熟紅細(xì)胞的結(jié)構(gòu),3. 紅細(xì)胞的特性及功能,特性 可變性 滲透脆性 通透性 懸浮穩(wěn)定性 功能 運(yùn)輸O2和CO2、 緩沖酸、堿作用,二、貧血定義 （ Definition of Anemia ）,為機(jī)體紅細(xì)胞總量減少，不能對(duì)周圍組織充分供氧的一種病理狀態(tài)。 凡外周血單位體積血液中的血紅蛋白（haemoglobin，Hb)水平、紅細(xì)胞(RBC)計(jì)數(shù)和紅細(xì)胞比容（Hct）低于可比人群正常值下限，可認(rèn)為有貧血。（實(shí)質(zhì)為濃度指標(biāo)?。?以Hb最為常用和可靠。 貧血的國(guó)內(nèi)指標(biāo)：見(jiàn)下表,貧血國(guó)內(nèi)標(biāo)準(zhǔn),注意：人群的可比性、血液稀釋狀態(tài)的改變，均影響上述指標(biāo)。,病因及發(fā)病機(jī)制 主要臨床疾病 紅細(xì)胞生成減少 1造血干細(xì)胞增生和分化異常 再生障礙性貧血 紅系祖細(xì)胞增殖分化異常 純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 2. 無(wú)效造血 骨髓增生異常綜合征 3. 骨髓受抑 腫瘤放/化療后 4. 骨髓浸潤(rùn) 白血病、轉(zhuǎn)移癌、骨髓纖維化 5. 造血刺激因子減少 腎性貧血 6. 造血微環(huán)境異常 7. 造血物質(zhì)缺乏 巨幼細(xì)胞貧血、缺鐵性貧血 8. 原因不明或多重因素 慢性病性貧血,三、病因和發(fā)病機(jī)制 (Etiology and Pathogenesis), 紅細(xì)胞破壞過(guò)多 （溶血） 1. 紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷 紅細(xì)胞膜異常 遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性橢圓形細(xì)胞增多 癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿 紅細(xì)胞酶缺陷 葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏 血紅蛋白異常 血紅蛋白病、珠蛋白生成障礙性貧血 卟啉代謝異常 遺傳性紅細(xì)胞生成性卟啉病、紅細(xì)胞生成性原卟啉病 2紅細(xì)胞外在因素 免疫性 自身免疫性、新生兒免疫性、血型不合輸血 機(jī)械性損傷 人工心臟瓣膜、微血管病性、行軍性血紅蛋白尿 理化、生物因素 化學(xué)毒物、藥物、大面積燒傷、感染、蛇毒 單核巨噬系統(tǒng)功能亢進(jìn)、脾功能亢進(jìn), 失血 急性失血性貧血 慢性失血性貧血（缺鐵性）,四、分類 (Classification), 細(xì)胞計(jì)量學(xué)分類（原稱形態(tài)學(xué)分類） 病因和發(fā)病機(jī)制分類 紅細(xì)胞平均體積 MCV 紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量 MCH 紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度 MCHC, 細(xì)胞計(jì)量學(xué)分類（原稱形態(tài)學(xué)分類）,形態(tài)學(xué)分類為診斷提供線索，實(shí)用，但機(jī)械且不全面；病因分類利于貧血的診斷和治療。兩種分類應(yīng)結(jié)合起來(lái)應(yīng)用。 多種因素造成的貧血無(wú)法簡(jiǎn)單分類。,貧血程度,輕度：血紅蛋白90g/L； 中度：血紅蛋白為6090g/L； 重度：血紅蛋白為3060g/L； 極重度：血紅蛋白30g/L。,五、臨床表現(xiàn) （ Clinical Manifestations ）,組織缺氧,機(jī)體代償,2,3-DPG； 血液重新分布； 心排出量增加； ,神經(jīng)、肌肉， 皮膚、粘膜， 呼吸、循環(huán)， 消化、泌尿， 血液、內(nèi)分泌， ,五、臨床表現(xiàn) （ Clinical Manifestations ）,神經(jīng)肌肉系統(tǒng) 輕者頭暈、乏力、失眠，嚴(yán)重 者暈闕。感覺(jué)異常。 皮膚粘膜 蒼白，以觀察甲床、口腔粘膜、瞼結(jié)膜及舌質(zhì)較為可靠。 呼吸循環(huán)系統(tǒng) 心慌、氣促，甚至心衰。心臟擴(kuò)大、心臟雜音、心電圖改變。 消化、泌尿、生殖系統(tǒng) 舌炎、黃疸、月經(jīng)紊亂。 其他 低熱。,五、臨床表現(xiàn) （ Clinical Manifestations ）, 貧血的臨床表現(xiàn)與貧血的程度、速度有關(guān)。 貧血可引起多器官和系統(tǒng)的不同表現(xiàn)。 由貧血本身與引起貧血的原發(fā)病或原因共 同所致。,分類、查明病因,RBC形態(tài)Ret計(jì)數(shù)WBC+BPC,有無(wú)貧血及程度,外周血象,體格檢查,病史,六、診斷 （Diagnosis ）,確立貧血的注意點(diǎn),貧血的可比性：跟同年齡、性別和地區(qū)的正常值比較。 對(duì)于特殊人群如孕婦、新生兒，會(huì)相應(yīng)出現(xiàn)妊娠生理性貧血、新生兒生理性貧血，不需治療。 要考慮到血液稀釋的因素如低蛋白血癥、充血性心力衰竭等。 還要考慮到血液濃縮的因素如脫水等。,查明貧血原因的重要性,貧血僅僅是多種不同原因或疾病所伴隨的一種癥狀，而不是一個(gè)獨(dú)立的疾病。 臨床上貧血時(shí)既有一系列共同的一般表現(xiàn)如疲乏、皮膚黏膜蒼白等，同時(shí)也有原發(fā)疾病的癥狀體征(有時(shí)較隱蔽)。 找到原發(fā)病更為重要！, 詳細(xì)的病史采集 仔細(xì)的體格檢查 有序的實(shí)驗(yàn)室檢查,六、診斷, 病史采集,癥狀、發(fā)病時(shí)間、病程，及 出血史（大小便、月經(jīng)生育） 生活飲食習(xí)慣 服藥史及毒物接觸史, 如苯、砷、殺蟲(chóng)劑、鉛中毒 既往病史如慢性炎癥、感染，肝腎疾患，胃腸疾患 胃腸手術(shù)史 生活、工作環(huán)境 家族史如地中海貧血等, 體格檢查,皮膚、黏膜黃染 提示溶血可能 指甲扁平或凹陷 提示缺鐵性貧血 舌質(zhì)紅、舌乳頭萎縮而致表面光滑(牛肉舌)和神經(jīng)系統(tǒng)深層感覺(jué)障礙 提示巨幼細(xì)胞性貧血 淋巴結(jié)、肝脾腫大 提示血液系統(tǒng)惡性腫瘤的可能, 實(shí)驗(yàn)室檢查,1、血常規(guī) 初步判斷貧血的程度、類型及受累細(xì)胞系，進(jìn)行形態(tài)學(xué)分類。 2、網(wǎng)織紅細(xì)胞 反映紅細(xì)胞增生情況。 3、血涂片 外周血紅細(xì)胞形態(tài)。 4、骨髓檢查 涂片、活檢 5、其他, 實(shí)驗(yàn)室檢查,2、 網(wǎng)織紅細(xì)胞 reticulocyte RC 正常值: 0.5%1.5%，絕對(duì)值為2400084000/mm3。 臨床意義：反映骨髓紅細(xì)胞生成活性的重要指標(biāo)。 溶血性貧血時(shí)網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增多； 再生障礙性貧血、純紅再障時(shí)網(wǎng)織紅細(xì)胞減少； 判斷貧血治療療效。, 實(shí)驗(yàn)室檢查,3、 血涂片,正常RBC,RBC中央淡染區(qū)擴(kuò)大, 實(shí)驗(yàn)室檢查,4、骨髓檢查 在鏡下觀察有核細(xì)胞增生程度、各系列細(xì)胞間的比例、分類計(jì)數(shù)及有無(wú)異常細(xì)胞或寄生蟲(chóng)，可明確診斷骨髓病性貧血如：白血病、多發(fā)性骨髓瘤、轉(zhuǎn)移癌，也可診斷骨髓增生異常綜合征（MDS）。,骨髓增生程度（五級(jí)）, 實(shí)驗(yàn)室檢查,4、骨髓檢查 根據(jù)骨髓增生程度，可將貧血分為增生性貧血(包括巨幼細(xì)胞性貧血、缺鐵性貧血、溶血性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血及失血性貧血)及增生不良性貧血(再生障礙性貧血、純紅再障)。 骨髓活檢在判斷骨髓增生程度，及診斷再障、MDS較骨髓涂片檢查更可靠。, 實(shí)驗(yàn)室檢查,5、其他 如患者貧血不是由于血液系統(tǒng)疾病所致，而是慢性病性貧血或系統(tǒng)性疾病所致，需酌情選擇胃鏡、胃腸造影、CT、磁共振、同位素檢查、X線、血生化及尿便常規(guī)的檢查。,七、治療 （Treatment）,病因治療 支持治療成分輸血 補(bǔ)充造血所需的原料或因子 造血生長(zhǎng)因子或造血刺激藥物 免疫抑制治療 造血干細(xì)胞移植 脾切除,第二章 小結(jié),在已知貧血及貧血的程度后，可