5.3+人類遺傳病+2024-2025學年高一生物下學期課件（人教版2019必修2）VIP

5.3人類遺傳病科學家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。

討論

1、人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質和營養(yǎng)過剩共同作用的結果。肥胖癥科學家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關的基因ob，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。

討論

2、

有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？肥胖癥這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾??；有的與基因無關，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多數(shù)已經(jīng)逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素。一、人類遺傳病1、類型2、探究實踐3、發(fā)病率和遺傳方式調查的區(qū)別1、類型人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。1、類型單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。顯性基因遺傳病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等；隱性基因遺傳病，如白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血，紅綠色盲、血友病等。單基因遺傳病1、類型多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。在群體中的發(fā)病率比較高。遺傳方式更為復雜，易受環(huán)境影響。多基因遺傳病1、類型染色體異常遺傳病，簡稱染色體病，是指由染色體變異引起的遺傳病。染色體異常遺傳病目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500多種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。其中，唐氏綜合癥又稱21三體綜合征，是一種常見的染色體病?；颊叩闹橇Φ陀谡Ｈ耍眢w發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容。對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。調查人群中的遺傳病

目的要求1、初步學會調查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法。2、通過對幾種人類遺傳病的調查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。3、通過實際調查，培養(yǎng)接觸社會、并從社會中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。提示1、可以小組為單位開展調查工作，也可以小組成員分工進行調查。2、每個小組可調查周圍熟悉的4~10個家庭（或家系）中遺傳病的情況。3、調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。4、為保證調查的群體足夠大，應將小組調查的數(shù)據(jù)在班級和年級中匯總，這項工作可有教師統(tǒng)一安排。5、根據(jù)全年級匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計算每一種遺傳病的發(fā)病率。某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調查人數(shù)討論：3、有關資料表明，我國人群中高度近視的發(fā)病率為2%；紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。你計算的發(fā)病率是否接近上述數(shù)據(jù)？如果不符，請分析原因。對于某種遺傳病，如果計算的發(fā)病率和我國人群中的發(fā)病率不一致，原因有多種，可能是本次調查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異，等等。調查人群中的遺傳病3、發(fā)病率和遺傳方式調查的區(qū)別項目遺傳病發(fā)病率的調查遺傳病遺傳方式的調查調查對象注意事項結果分析人群中隨機抽樣患者家系①選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳病②考慮年齡、性別等因素③群體足夠大正確區(qū)分正常情況和患者情況分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型患者人數(shù)被調查人數(shù)ⅹ100%發(fā)病率=二、遺傳病的檢測和預防1、遺傳病檢測和預防的手段2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3、產(chǎn)前診斷4、基因檢測5、基因檢測的應用6、思考討論7、基因治療我國有20%~25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬人以上。遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病的監(jiān)測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。1、遺傳病檢測和預防的手段2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟胎兒出生前。3、產(chǎn)前診斷時間目的確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。手段羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等。3、產(chǎn)前診斷基因檢測指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。4、基因檢測基因檢測指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。4、基因檢測基因檢測可以精確地診斷病因。例如，某些疾病的發(fā)生與基因突變有關，找到突變基因，就可以形成精確的診斷報告，幫助醫(yī)生對癥下藥。通過個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體的患病風險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。此外，檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種病的概率。5、基因檢測的應用基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇。你認為該如何妥善處理這一問題呢？5、基因檢測的應用討論：1、人們利用基因檢測已經(jīng)開發(fā)出不少治療疾病的藥物，設想一下，當人類對一些重要疾病的遺傳基因進行深入了解后，是否可以開發(fā)出更多有針對性的藥物？請談一談基因檢測的其他益處?？梢蚤_發(fā)出更多有針對性的藥物。除了教材第95頁講述的基因檢測的益處，基因檢測還可以幫助人們在確定病因和治療方案之后，對預后作出預測，以便及時修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細菌的類型，及早確定治療方案；結合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關基因的大數(shù)據(jù)，等等。基因檢測的利與弊討論：2、

有人說基因檢測就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當你拿到基因檢測報告時，其他人如醫(yī)生也會看到這份報告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權知道這一信息嗎？從保護個人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權利知道這一信息。基因檢測的利與弊3、兩位戀人即將結婚，其中一方要求另一方出示基因檢測報告，想了解對方的基因狀況，判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？有一定的合理性。讓對方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對方和坦誠相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測報告的內(nèi)容來決定是否結婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎上的原則，是不可取的。7、基因治療基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。1990年，美國科學家實施了世界上第一例臨床基因治療?；颊呤且晃换加袊乐貜秃闲兔庖呷毕菁膊〉?歲小姑娘艾姍蒂·德席爾瓦。由于基因缺陷，她的體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA），A