矮小癥診療規(guī)范與臨床路徑VIP

矮小癥診療規(guī)范與臨床路徑

1、ICD-10編碼:E34.3

2、定義：矮小癥是指患兒身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童

生長曲線第3百分位以下者，或者低于2個標準差（-2SD）者（身高標準參照2005

年九省/市兒童體格發(fā)育調查數(shù)據(jù)研究制定的中國2T8歲兒童身高、體重標準差）

3.病因：矮小癥病因眾多，主要病因有家族性身材矮小、體質性青春發(fā)

育延遲、宮內發(fā)育遲緩（1UGR）又稱小于胎齡兒（SGA）、生長激素-胰島素樣生

長因子-胰島素樣生長因子結合蛋白軸相關疾?。ㄉL激素分泌障礙、生長激素

分泌后疾病、胰島素樣生長因子合成缺陷、IGFT不敏感等）、其他內分泌疾?。ㄌ?/p>

尿病，甲狀腺功能減退，皮質醇增多癥，性早熟，多發(fā)性垂體功能低下等）、中

樞神經系統(tǒng)疾?。B面中線發(fā)育缺陷，下丘腦垂體腫瘤等）、骨骼發(fā)育不良及骨

病（成骨不全，軟骨發(fā)育不全，維生素D缺乏癥等）、代謝性疾?。ㄌ窃A積癥，

粘多糖貯積癥，腎小管酸中毒等）、染色體異常（Turner綜合征，Down綜合征等）、

慢性系統(tǒng)性疾病（肝腎功能不全，先天性心臟病，反復感染等）、營養(yǎng)缺乏性和

精神心理障礙性矮小、特發(fā)性矮?。↖SS）等

4、入院標準

（1）符合矮小癥診斷標準

（2）沒有明確的矮小病囚，并經內分泌?？漆t(yī)師判斷需要住院檢查

5、診斷要點

（1）臨床癥狀和體征：矮小、生長障礙、青春發(fā)育延遲或提前、營養(yǎng)不

良或肥胖、特殊面容、骨骼異常和其他伴隨癥狀（視物模糊、頭痛、

毛發(fā)增多、多飲、多尿等）

（2）輔助檢查：兩種不同生長激素激發(fā)試驗，骨齡、骨密度落后，腹島

素樣生長因子1（IGF-1）胰島素樣生長因子結合蛋白3（IGFBP-3）

測定，疑多種垂體激素缺乏可測ACTH、促性腺激素、甲狀腺素，

常規(guī)生化檢查，染色體檢查，骨齡，垂體MRI增強，B超

6、鑒別診斷

（1）家族性身材矮小：是指身材矮小、生長速率正常，有矮身材家族

史的兒童。無特殊面容，體型勻稱，身高增長速度正常，生長曲線

與正常兒直平行，處于自身生長曲線百分位上，骨齡與年齡相稱，

青春發(fā)育年齡正常，家族中有身高低于第3百分位者

（2）體質性青春發(fā)育延遲：常有家族史，提示與遺傳因素密切相關，

父母、同胞兄弟姐妹可有青春發(fā)育延遲史，也和營養(yǎng)和環(huán)境因素有

關

（3）宮內發(fā)育遲緩（IUGR）：又稱小于胎齡兒（SGA）o指出生體重或

身長低于同胎齡、同性別第10百分位的新生兒，若2歲以后身高仍低

于同齡兒算平均身高的-2SD,稱為SGA持續(xù)矮小

（4）生長激素缺乏癥：勻稱性矮小、圓臉、面容幼稚、智力正常、生

長速度慢、骨齡落后實際年齡2歲以上、兩項生長激素激發(fā)試驗的峰

值小于10ng/ml、排除其他疾病

（5）多發(fā)性垂體功能低下：除生長激素缺乏以外還伴有促甲狀腺素、

ACTH、促性腺激素的低下，檢查其他垂體激素可以診斷

（6）先天性甲狀腺功能減退：表情淡漠、舌大、伸舌；皮膚粗糙、粘

液性水腫、貧血貌；智力、運動發(fā)育落后；矮?。恍囊舻外g、心臟

擴大；納呆、腹脹、便秘；甲狀腺功能減低；B超可能提示甲狀腺異

位或缺如

（7）中樞神經系統(tǒng)疾?。猴B面中線發(fā)育缺陷，腦積水，下丘腦垂體腫

瘤等，頭顱和垂體MRI有助于鑒別

（8）骨骼發(fā)育不良及骨病：成骨不全，軟骨發(fā)育不全，營養(yǎng)性或低磷

性維生素D缺乏癥等，非勻稱性矮小，骨骼畸形，鈣磷代謝異常，骨

密度下降

（9）代謝性疾?。禾窃A積癥，粘多糖貯積癥，腎小管酸中毒等，除

矮小以外可伴有原發(fā)疾病表現(xiàn)

（10）染色體異常：Turner綜合征，Noonan綜合征，Down綜合征，PWS

綜合征等，存在特征性面容和體貌

（11）慢性系統(tǒng)性疾病：肝功能不全，肺功能不全，腎功能衰竭，先天

性心臟病，消化吸收不良，感染等，常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)

（12）營養(yǎng)缺乏性和精神心理障礙性矮?。籂I養(yǎng)缺乏性矮小由于貧窮營

養(yǎng)攝入不足或主觀限制飲食營養(yǎng)攝入不合理所致矮小，也可能源于

器質性疾病。精神心理障礙性矮小由于精神心理受挫，影響GHTGF

軸功能，伴有性情孤僻飲食行為變異

（13）特發(fā)性矮?。═SS）：暫時尚無明確病因的矮身材

7、治療措施

（1）基本治療：飲食指導（營養(yǎng)均衡、增加優(yōu)質蛋白質供給、改善不良

飲食習慣）、調整生活方式（每日運動、早睡早起）等

（2）診斷生長激素缺乏癥、Turner綜合癥、小于胎齡兒、特發(fā)性矮小、

慢性腎功能不全、PWS綜合征所致矮小可給予生長激素替代治療：生長激素粉

劑或水劑，不同疾病使用GH的劑量不同，GHD患者常用劑量是

0.1-0.15U/kg/d,睡前皮下注射。具體療程因人而異，一般用至青春發(fā)育接近

成熟、年生長速度低于2cm或骨齡接近閉合（骨齡男孩16歲,女孩14歲）

時可以停藥

（3）對癥治療藥物：根據(jù)患者情況和相應檢查結果處理。如甲狀腺功能

減低者給予甲狀腺激素替代治療：一般選用優(yōu)甲樂，劑量根據(jù)缺乏的程度而異，

從小劑量開始，需晨空腹口服給藥，開始用藥后2—4周復查激素水平并調整劑

量。腎上腺皮質功能減退者：選用氫化考的松治療

8、預后估計：根據(jù)矮小癥的不同病因，預后不同

9、預計住院天數(shù)：W3天

10、分級診治指引

（1）身材矮小身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童生長曲

線第3-25百分位之間者，或者低于1-2個標準差（TSD?-2SD）者內

分泌科門診隨訪治療

（2）上述患者門診檢查沒有明確病因、治療隨訪身高無改善,經內分

泌?？漆t(yī)師判斷可住內分泌病房進一步檢查；符合矮小癥診斷標準、

病因不明確者住內分泌病房進一步檢查

（3）根據(jù)病因轉相關科室進一步治療（顱內腫瘤轉入神經外科、腎功

能不全轉入腎內科、組織細胞增生癥轉血液科等）

11、入院病情評估（功能、營養(yǎng)、疼痛、心理、護理等，建議以表格形

式，簡明扼要）

自理能力評估（＞8歲）

評估項目分值評估內容

進食10自己在合理時間（約10秒吃一口）可用筷子進食

5需別人幫忙或只會用湯匙進食

0無法自己取食或耗費時間過長

個人衛(wèi)生5可以自行洗手、刷牙、洗臉及梳頭

0需要他人部分或完全協(xié)助

上廁所10可自行上下馬桶、穿脫衣服、不弄臟衣服、自行使用衛(wèi)生紙

擦拭

5需要協(xié)助保持姿勢的平衡、整理衣服或用衛(wèi)生紙

0無法自己完成

洗澡5能獨立完成（不論是盆浴或沐?。恍鑴e人在旁

0需別人協(xié)助

穿脫衣服10能自己穿脫衣服、鞋子、自己扣扣子、上拉鏈或綁鞋帶

5在別人協(xié)助下，可自己完成一半以上的動作

0不會自己做

大便控制10不會失禁

5偶爾會失禁（每周不超過1次）

0失禁，無法自己控制且需要他人處理

小便控制10能自己控制不會有失禁

5偶爾會失禁（每周不超過1次）或尿急（無法等待放好便盆或

及時趕到廁所）

0失禁，無法自己控制

平地行走15使用或不使用輔助工具，可獨立行走50公尺以上

10需他人稍微扶持才能行走50公尺以上

5無法行走，但可以操作輪椅并可推行輪椅50公尺以上

0完全無法自行行走。需別人幫忙推輪椅

上下樓梯10可自行上下樓梯，可使用輔助工具

5需他人協(xié)助才能上下樓梯

0無法上下樓梯

上下床后15可獨立完成

或椅子10移動身體時需要稍微協(xié)助，給予提醒

5可以自行坐起，但從床上坐起或移動身體時需他人協(xié)助

0不會自己移動

得分

自理能力評估：0-20分:完全依賴，21理0分:嚴重依賴，50-80：明顯依賴，＞80

基本或完全自理

營養(yǎng)評估

評分項目分值評估內容評估結果

近3個月飲食量減少2正常

1減少

0嚴重減少

近3個月體重下降3沒下降

2下降1?3Kg

1不知道

0下降＞3Kg

活動能力2能外出

1能下床但不能外出

0臥床或輪椅

近3個月有應激/急性病2無

0有

神經精神疾病2無

1輕度癡呆

0嚴重癡呆、抑郁

BMI3224

221.25WBMI<24

118.5WBMI<21.25

0<18.5

得分

總分14分，＞12分：營養(yǎng)狀況良好，＜11分：存在營養(yǎng)不良分險，11-12分，應參

考生化指標，追蹤觀察。

疼痛評估

Wong-Baker面部表情量表：0：非常愉快，無疼痛；1：有一點疼痛；2.輕微疼

痛；3.疼痛較明顯；4.疼痛較嚴重；5.劇烈疼，但不一定哭泣

臨床路徑

時間住院第1天住院第2天住院第3天（出院日）

□詢問病史和體格檢查□上級醫(yī)師查房，確定□上級醫(yī)師查房

口完成病歷書寫進一步檢查方案□完成三級查房記錄

主□上級醫(yī)生查房與病情□完成上級醫(yī)師查房□完成生長激素激發(fā)試

要評估記錄驗（肝功能正常行胰

診□開化驗單、安排檢查□進行生長激素激發(fā)島素法，肝功能異常

療□向患兒及家屬初步交試驗（精氨酸法）行可樂定法）

工代病情，告知即將開□根據(jù)相應檢查結果□激發(fā)試驗過程中不良

作展的檢查項目和注意調整檢查方案反應監(jiān)測和治療（胰

事項□激發(fā)試驗過程中不島素法注意低血糖反

良反應監(jiān)測和治療應）

□完成其他輔助檢查□上級醫(yī)生查房同意出

有激發(fā)試驗不良反應發(fā)院

生患者n完成出院小結

□每1-2小時測量血

壓、血糖

□建立靜脈通道

□吸氧、監(jiān)護，必要時

轉PICU

長期醫(yī)囑：長期醫(yī)囑：長期醫(yī)囑：

□兒內科護理常規(guī)□兒內科護理常規(guī)□兒內科護理常規(guī)

□二級護理□二級護理□三級護理

□普食□普食□普食

重臨時醫(yī)囑：臨時醫(yī)囑：出院醫(yī)囑：

□血、尿、大便常規(guī)□激發(fā)試驗方案2（胰□出院帶藥

點□肝腎功能、血脂、電島素法或可樂定法）□健康宣教

解質、血氣分析□出院宣教：向患兒家

醫(yī)□甲狀腺功能、乙肝兩長交代出院注意事

對半項，告之門診隨訪項

囑□皮質醇、ACTH、目、間隔時間、觀察

IGF-1>IGFBP-3項目等

□染色體檢查

□X線（胸片、脊柱、

骨齡）

□B超（肝膽胰理、泌

尿系統(tǒng)、淋巴結、生

殖系統(tǒng)）

□MRI（頭顱和垂體）

□骨密度

□激發(fā)試驗方窠1（精

氨酸法）

□視病情增加檢查項目

主要□協(xié)助患者及家屬辦理□執(zhí)行醫(yī)囑□執(zhí)行醫(yī)囑

護理入院手續(xù)□觀察病情并及時向□觀察病情并及時向醫(yī)

工作□入院宣教醫(yī)生匯報生匯報

□入院護理評估□發(fā)生不良反應病人□發(fā)生不良反應病人的

□矮小癥住院檢查流程的特殊處理特殊處理

教育□指導病人辦理出院手

續(xù)

病情口無口有，原因：□無口白，原因：口無口有，原因：

變異1.1.1.

記錄2.2.2.

護士

簽名

醫(yī)師

簽名

12、特殊危重指征（進出ICU標準）：

（1）檢查過程發(fā)生嚴重低血糖昏迷、驚厥，經常規(guī)處理不能好轉或生

命體征不穩(wěn)定者轉入ICU

（2）生命體征穩(wěn)定可轉入普通病房

13、會診標準：根據(jù)檢查病因請相應科室會診

14、并發(fā)癥及處理：低血糖昏迷、驚厥予葡萄糖輸注

15、病情告知要點（必須交待、告知的項目）

（1）矮小病因的復雜性和相關檢查項

（2）生長激素激發(fā)試驗的必要性和注意事項；

（3）根據(jù)病因選擇治療方案；

（4）生長激素使用的適應癥、副作用、用法、注意事項和隨訪事項

16、出院標準：患者完