2025年我國引入境外罕見病藥物情況全景梳理項(xiàng)目報(bào)告

罕見病藥物的全生命周期面臨挑戰(zhàn)，罕見病藥物的全生命周期面臨挑戰(zhàn)，如何加速境外罕見病藥物準(zhǔn)入、準(zhǔn)入后如何保障藥品供應(yīng)和患者的可負(fù)擔(dān)性、以及藥品在市場中持續(xù)的活性，均是亟待解決的問題罕見病藥物面臨“境外有藥，境內(nèi)無藥”的狀況截至目前，仍有50+種罕見病孤兒藥在美國FDA或/和EM罕見病藥品上市審批過程緩慢，缺乏專項(xiàng)政策支持罕見病醫(yī)療保障體系不夠完善，高值類罕見病藥物保障不足“境內(nèi)有藥，患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重”的情況依然存在罕見病藥品定價(jià)機(jī)制不健全，沒有形成對(duì)市場主體的正向激勵(lì)機(jī)制3??本研究旨在梳理境外罕見病藥品的引入和落地現(xiàn)狀，為有關(guān)部門政策優(yōu)化和企業(yè)開展相關(guān)決策提供參考?梳理和總結(jié)過去五年內(nèi)境外引入的罕見病藥物?根據(jù)兩批罕見病目錄，梳理和發(fā)現(xiàn)目前“梳理境外罕見病藥物的引入情況梳理境外罕見病藥物的落地情況?梳理和總結(jié)過去五年內(nèi)境外引入的罕見病藥物?根據(jù)兩批罕見病目錄，梳理和發(fā)現(xiàn)目前“梳理境外罕見病藥物的引入情況梳理境外罕見病藥物的落地情況梳理先行區(qū)罕見病藥品可及性現(xiàn)狀總結(jié)成功要素和主要問題5境外產(chǎn)品引入的分析維度?境外產(chǎn)品引入的分析維度?整體情況：2019~2024上半年80種引進(jìn)藥品的整體情況和趨勢(shì)①審批審評(píng)：獲得CDE優(yōu)先審評(píng)審批、臨床急需名單納入的⑤產(chǎn)品定價(jià)：定價(jià)對(duì)藥品引入的影響?項(xiàng)目組對(duì)過去五年我國引入的各類境外罕見病藥品開展了分析本項(xiàng)目研究的藥物名單和范圍限定如下?引進(jìn)定義：跨國藥企和國內(nèi)企業(yè)引入的境外原研藥和首仿藥（若仿?罕見病定義：我國兩批罕見病目錄納入病種以及國際公認(rèn)罕見病種?！硣鴥?nèi)藥企商務(wù)負(fù)責(zé)人?平均每年從境外引進(jìn)10個(gè)以上罕見病藥品，顯著提高了我國罕見病患者的藥物可及性209201920202021202220232024H166）：——某跨國藥企藥品注冊(cè)專家?針對(duì)罕見病藥物，可在關(guān)鍵研究數(shù)據(jù)庫鎖定后以首要結(jié)果和數(shù)據(jù)集?允許在審評(píng)過程中加入患者觀點(diǎn)的考量，從而加速罕見病藥物審評(píng)?68%的引進(jìn)藥品獲得了優(yōu)先審評(píng)審批?同時(shí)，藥品審評(píng)中心也在通過CARE計(jì)劃等方案，進(jìn)一步加快罕見病藥品的審評(píng)速度2019~2023引進(jìn)境外原研藥獲得優(yōu)先審評(píng)審批的情況*部分企業(yè)表示產(chǎn)品雖沒有獲得優(yōu)先審評(píng)審批，也并未影響其實(shí)際審批77然而最近臨床急需名單停止更新，顯示了審評(píng)審批政策——某國內(nèi)藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人?2019~2022年引進(jìn)的藥品中，44%在臨床急需境外新藥名單內(nèi)?2020年后，藥監(jiān)局不再更新臨床急需境外新藥名單，為企業(yè)藥品引進(jìn)增加了一定不確定性2019~2022年引進(jìn)藥品進(jìn)入臨床急需境外新藥889）：成人和兒童酪氨酸血癥I型：3種?多發(fā)性硬化、肺動(dòng)脈高壓、甲型血友病等領(lǐng)域有多個(gè)產(chǎn)品引進(jìn)仍有10%的引進(jìn)藥品針對(duì)的罕見病尚未被兩批目錄納入，包括阿拉杰0.6/10萬0.6/10萬-?近五年引進(jìn)的80種藥品共覆蓋了54種罕見病?按照發(fā)病率從最低到最高的三分位數(shù)分成了三檔企業(yè)會(huì)通盤考慮產(chǎn)品管線、臨床需求、準(zhǔn)入環(huán)境和市場前景等情況而定）：——某跨國藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人?對(duì)于已經(jīng)在罕見病目錄內(nèi)疾病的相關(guān)藥物，企業(yè)的引進(jìn)意?但藥品的適應(yīng)癥是否在罕見病目錄中不是企業(yè)引進(jìn)時(shí)的單一考量因?2019-2024年上半年間，有44款針對(duì)第一批罕見病目錄內(nèi)病種的藥品引進(jìn)?另有21款引進(jìn)藥品，其適應(yīng)癥在引進(jìn)后五年內(nèi)也被納入了第二批罕見病目錄否）：——某國內(nèi)創(chuàng)新藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人?跨國藥企是引進(jìn)罕見病藥品的主力，以引進(jìn)原研藥為主?本土企業(yè)以license-in的形式，積極引入海外優(yōu)秀中小企業(yè)的藥品四分之三的引進(jìn)藥品為MNC的原研藥，約二成的引進(jìn)藥品為國內(nèi)企業(yè)些企業(yè)不熟悉中國的業(yè)務(wù)，引進(jìn)涉及多方面、長過程的溝樣有較為完整的產(chǎn)品布局，引入單個(gè)產(chǎn)品有較大的商業(yè)風(fēng)——某國內(nèi)創(chuàng)新藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人?2021年起，國內(nèi)企業(yè)license-in的海外罕見病藥品出現(xiàn)明顯增長?但和跨國藥企相比，國內(nèi)企業(yè)引入海外藥品存在更多挑戰(zhàn)5）：?整體來看，近五年已引進(jìn)的藥品以30萬以上的高值藥居多，最高可達(dá)上百萬?2020年后，中低值罕見病藥品的引進(jìn)數(shù)量出現(xiàn)增長趨勢(shì)，與此同時(shí)，高值、超高值藥品的引進(jìn)減少2019-20232019-2023年不同年治療費(fèi)用藥品中低值<30w高值30-80w超高值80w+76544444323221——某跨國藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人“境外有藥、境內(nèi)無藥”情況分析維度?“境外有藥、境內(nèi)無藥”情況分析維度?疾病情況：兩批罕見病目錄中中國境內(nèi)尚無藥可用的病種及數(shù)量?廠家分布：“境外有藥、境內(nèi)無藥“對(duì)應(yīng)的上市許可持有人分?原因分析：以案例分析的方式總結(jié)境外藥品暫未引入境內(nèi)的可能?針對(duì)中國兩批罕見病目錄納入病種，分析目前已獲FDA和/或EMA批準(zhǔn)上市的藥品尚未在中國獲批的現(xiàn)狀及可能的影響因素本模塊研究分析的疾病、藥物名單和范圍?疾病名單：我國兩批罕見病目錄納入的207種疾病中尚無治療藥物?藥品名單：根據(jù)FDA和EMA官方數(shù)據(jù)庫查詢已獲批用于治療上述?數(shù)據(jù)來源：FDA孤兒藥認(rèn)定和批準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫（https://www.accessda/scripts/opdlisting/oopd/）及EMA孤（https://iris.ema.europa.e??截至2022年底，已有882種罕見病藥品在FDA獲批上市，覆蓋392種罕見病?而我國認(rèn)可的罕見病數(shù)量有限，針對(duì)目錄內(nèi)罕見病，截至2023年底僅上市165種罕見病藥品，覆蓋92個(gè)病種數(shù)據(jù)來源：1)數(shù)據(jù)截至2024年10月，NationalOrganizationforRareDisorders.RareDiseaseDatabase./rare-diseases/2)數(shù)據(jù)截至2022年，F(xiàn)ermaglichLJ,MillerKL.AcomprehensivestudyoftherarediseasesandconditionstargetedbyorphandrugdesignationsandapprovalsoverthefortyyearsoftheOrphanDrugAct.OrphanetJRareDis.2023Jun23;18(1):163.doi:10.1186/s13023-023-02790-7.PMID:37353796;PMCID:PMC10290406.3)數(shù)據(jù)截至2023年底，EMA.2023.OrphanmedicinesintheEU.https://www.ema.europa.eu/en/documents/leaflet/infographic-orphan-medicines-eu_en.pdf4)數(shù)據(jù)截至2023年底，EMA.2024.Annualreportontheuseofthespecialcontributionfororphanmedicinalproducts-2023.https://www.ema.europa.eu/en/documents/report/annual-report-use-special-contribution-orphan-medicinal-products-2023_en.pdf5)數(shù)據(jù)截至2023年2月，MedicinalproductsforrarediseasesinEurope,OrphanetReportSeries,OrphanDrugsdiseasesinEurope,OrphanetReportSeries,OrphanDrugscollection,February2023./orphacom/cahiers/docs/GB/Medicinal_products_for_rare_diseases_in_Europe_2023.pdf6)病“境內(nèi)無藥”境內(nèi)尚無藥物獲批的目錄內(nèi)罕見病分布?截至2024年10月，在納入罕見病目錄的207種疾病中，共有30種疾病在美國或/和歐盟有藥品獲批上市，但中國境內(nèi)尚無藥物獲批上市；有8種疾病對(duì)應(yīng)藥品已在中國上市，但尚未獲批相應(yīng)的罕見病適應(yīng)癥?其余病種中，108種疾病已有藥物在中國獲批上市；61種疾病當(dāng)前國內(nèi)外均無藥品獲批上市罕見病目錄中有藥品獲FDA和/或EMA批2僅EMA有藥僅FDA有藥 3 3境外已獲FDA和/或EMA批準(zhǔn)上市的藥品在中國申報(bào)情況?共計(jì)36款用于治療罕見病目錄中疾病的藥品獲FDA和/或EMA批準(zhǔn)上市?其中26款藥品暫時(shí)未在中國境內(nèi)提交臨床或上市申請(qǐng)2僅EMA獲批僅FDA獲批??36款境外上市藥品分別由26家制藥企業(yè)生產(chǎn)，7家公司擁有2款及以上藥品，其余19家公司各有1款藥品?規(guī)模較大的跨國制藥企業(yè)在境外罕見病藥品注冊(cè)方面表現(xiàn)活躍，但與此同時(shí)也有眾多小規(guī)模企業(yè)參與44321??藥物引入過程中可能會(huì)面臨競爭格局發(fā)生變化、準(zhǔn)入環(huán)境存在制約等現(xiàn)實(shí)因素，這些因素共同導(dǎo)致市場環(huán)境變化有可能改變企業(yè)的引入決策FDAFDA于2023年3月批準(zhǔn)其用于治療轉(zhuǎn)移性或復(fù)發(fā)性局部晚期默克爾細(xì)胞癌（MCC由主攻腫瘤、炎癥和自身免疫方向的全球性生物制藥公司Incyte研發(fā)2019年，再鼎醫(yī)藥與Incyte公司宣布就Retifanlimab在大中華區(qū)的開發(fā)和商業(yè)化PD-(L)1藥品在2022年前后市場競爭格局出現(xiàn)明顯變化，眾多境內(nèi)外企業(yè)涌入這有13款，其中國產(chǎn)PD-1單抗7款，與此同時(shí)進(jìn)入臨床階段的PD-(L)1藥品及候選2023年，再鼎在2022年財(cái)報(bào)中披露已經(jīng)終止了與Incyte公司在大中華區(qū)開發(fā)和商——某國內(nèi)藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人?1986年，原衛(wèi)生部與海關(guān)總署聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于禁止進(jìn)口Ⅷ因子制劑等血液制品的通告》，規(guī)定“除人血清白蛋白以外，所有血液制品品種均禁止進(jìn)口”，境外已上市的人血蛋白、免疫球蛋白等產(chǎn)品受禁令限制無法實(shí)現(xiàn)進(jìn)口FDA于2018年7月批準(zhǔn)其用于治療嗜鉻細(xì)胞瘤，由ProgenicsPharmaceuticals2020年，ProgenicsPharmaceutical2023年8月，由于有限的使用量和固定的成本無法維持該產(chǎn)品的生產(chǎn)和推廣，EMA于2015年2月批準(zhǔn)用于中度至重度角膜緣干細(xì)胞缺乏癥，2022年，背后支持?36款未引入境內(nèi)的藥品由26家企業(yè)研發(fā)，其中38%的企業(yè)暫未在中國設(shè)立分支機(jī)構(gòu)?未在中國設(shè)立分支機(jī)構(gòu)的10家企業(yè)中，5家企業(yè)暫無與境內(nèi)公司開展合作的公開信息?部分中小企業(yè)又因產(chǎn)品線單一，可能面臨停產(chǎn)、破產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)企業(yè)在中國境內(nèi)（不含香港、澳門、臺(tái)灣）設(shè)立分支機(jī)構(gòu)情況產(chǎn)品引入加速仍然面臨挑戰(zhàn)?2019-2024年上半年之間我國共從境外引入80個(gè)罕見病藥品，覆蓋了罕見病目錄內(nèi)多個(gè)病種，不同發(fā)病率的病種覆蓋分布較為平均；?一半以上的藥品得到了CDE的優(yōu)先審批審評(píng)支持，罕見病目錄對(duì)藥品引進(jìn)的引導(dǎo)和推動(dòng)?當(dāng)前罕見病藥品引入以跨國企業(yè)為主，本土創(chuàng)新藥企業(yè)和傳統(tǒng)藥企也開始積極參與。?政策方面仍面臨較大挑戰(zhàn)，例如罕見病藥品審批審評(píng)政策的延續(xù)性、準(zhǔn)入環(huán)境對(duì)高值藥品數(shù)量引入的限制等；因此企業(yè)引入藥品數(shù)量穩(wěn)步增長的同時(shí)，也面臨著產(chǎn)品落地和商“境外有藥、境內(nèi)無藥”情況；另有8種疾病有相應(yīng)境外藥品已在中國上市，但未獲批相應(yīng)的罕見病適應(yīng)癥。分析維度①醫(yī)保情況：分析維度①醫(yī)保情況：進(jìn)入國家醫(yī)保和獲得地方性保障的情況③市場表現(xiàn)：基于選定的樣本產(chǎn)品，分析其落地和市場銷售④影響因素：基于選定的樣本產(chǎn)品，分析落地和市場表現(xiàn)結(jié)果的主?項(xiàng)目組對(duì)過去五年引入的各類境外罕見病產(chǎn)品落地情況及市場表現(xiàn)開展了分析本模塊研究的藥物名單和范圍限定同模塊一?時(shí)間范圍：2019-2024年期間批準(zhǔn)上市的藥品，適應(yīng)癥擴(kuò)展的藥品?數(shù)據(jù)來源：國家藥品監(jiān)督管理局年度審評(píng)報(bào)告、國家藥品監(jiān)局進(jìn)口藥品/境外生產(chǎn)藥品備案信息公示數(shù)?樣本選擇：為深入了解罕見病藥品地落地情況，我們選擇了部分代（1）醫(yī)保情況：2019-2023年引入產(chǎn)品中，一半以上進(jìn)入?39款（57%）?39款（57%）引進(jìn)罕見病藥品已經(jīng)被國家醫(yī)保覆蓋?未進(jìn)入國家醫(yī)保的藥品中，部分獲得了地區(qū)保障，但專項(xiàng)基金的保障路徑對(duì)于新引入藥品而言很難復(fù)制?待遇清單政策實(shí)施前引入國內(nèi)的部分產(chǎn)品，曾在省市地方層面獲得了保障，可通過省級(jí)專項(xiàng)基金或惠民保等形式進(jìn)行報(bào)銷，保障力度較大；例如2019年引進(jìn)的治療法布雷病的注射用阿加糖酶β就納入了浙江和江蘇的罕見病專項(xiàng)基金?但在待遇清單制度實(shí)施后，地方的罕見病專項(xiàng)基金已經(jīng)不被允許更新目錄，僅能為此前納入的罕見病藥品提供延續(xù)性保2019-2023年引進(jìn)罕見病藥品的醫(yī)保從臨床急需的產(chǎn)品類別來看，2019-2022年期間有23種罕見病藥品列入臨床急需名單，其中只有12種進(jìn)入國家醫(yī)保目錄——某跨國藥企準(zhǔn)入部門負(fù)責(zé)人——某國內(nèi)藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人?部分藥品由于價(jià)格限制等因素，沒有成功談判進(jìn)入國家醫(yī)保，或者暫時(shí)放棄申請(qǐng)2019-2022年臨床急需名單藥品的——某跨國藥企準(zhǔn)入部門負(fù)責(zé)人?罕見病藥品進(jìn)院情況差異較大。入院情況最好的兩個(gè)產(chǎn)品進(jìn)入超過?從行業(yè)平均水平來看，整體進(jìn)院情況不理想。30款國談藥品的樣本分析中，~2/3（19款）的產(chǎn)品進(jìn)院數(shù)量在100家醫(yī)院以下，其中889922進(jìn)且進(jìn)入醫(yī)保的39款罕見病藥品中，有9款未查詢到配備信息，可能非談判藥品；5252進(jìn)且進(jìn)入醫(yī)保的39款罕見病藥品中，有9款未查詢到配備信息，可能非談判藥品；?類似進(jìn)院情況，罕見病藥品在雙通道藥房方面的情況最好的兩個(gè)產(chǎn)品進(jìn)入超過500家雙通道藥店，在大部分省份均進(jìn)行了配備，如波生坦分散片已進(jìn)入971家藥房，達(dá)雷妥尤單抗注射液已進(jìn)入1085家藥房。但也有很多產(chǎn)品低于100家藥店，其中有2款藥品完全未在藥房配備或僅在1家藥房進(jìn)行配““我們企業(yè)產(chǎn)品整體的目標(biāo)進(jìn)院和進(jìn)藥店比率目前僅有——某國內(nèi)藥企商務(wù)負(fù)責(zé)人分析維度①整體情況：分析維度①整體情況：銷售隨年份變化情況、最新銷售②市場表現(xiàn)主要影響因素分析：主要成功因素與失敗原因分析（含?我們選取了12個(gè)罕見病藥品作為代表，此后的市場表現(xiàn)數(shù)據(jù)分析主要基于這些代表性產(chǎn)品相關(guān)藥品覆蓋?治療領(lǐng)域：覆蓋了抗腫瘤藥和免疫用藥、消化系經(jīng)系統(tǒng)用藥、血液及造血系統(tǒng)用藥、肌肉-骨骼系統(tǒng)用藥這些引進(jìn)?廠商：覆蓋MNC和國內(nèi)biotech引入的境外原研藥和首仿?數(shù)據(jù)來源：IQVIA數(shù)據(jù)庫、國家藥品監(jiān)督管理局年度審評(píng)報(bào)告、企整體來看，不同罕見病藥品的銷售表現(xiàn)差異較大，成功落地需要醫(yī)保、進(jìn)院/雙通道、診療體系等各個(gè)環(huán)節(jié)的推動(dòng)02020202120222023?產(chǎn)品表現(xiàn)不一，部分產(chǎn)品呈現(xiàn)穩(wěn)健或者快速增長，而部分產(chǎn)品出現(xiàn)明顯的增長乏力0橫向?qū)Ρ?3年市場表現(xiàn)來看，19/20上市的產(chǎn)品大部分達(dá)到了千萬的銷售體量，但不同產(chǎn)品之間的市場表現(xiàn)差異較大??從2023年銷售額情況來看，超出一半的產(chǎn)品市場銷售體量在千萬元以上（備注：銷售體量僅供橫向?qū)Ρ?，與真實(shí)銷量存在差樣本藥品樣本藥品2023銷售額0存在市場獨(dú)占期雙通道落地情況理想存在市場獨(dú)占期治療領(lǐng)域內(nèi)獨(dú)家或較早進(jìn)入市場的藥品，存在較好的保障模式治療領(lǐng)域內(nèi)獨(dú)家或較早進(jìn)入市場的藥品，存在較好的保障模式相關(guān)診療體系成熟進(jìn)入了醫(yī)保或存在較好的地方保障，多數(shù)診療體系建設(shè)成熟進(jìn)入了醫(yī)保或存在較好的地方保障，多數(shù)?從2023年市場表現(xiàn)來看，銷售額在千萬以上的都是治療領(lǐng)域內(nèi)獨(dú)家或者首個(gè)進(jìn)入市場的產(chǎn)品，曾享有較長的市場獨(dú)占期ABDEFHJ?在這些擁有市場占有率優(yōu)勢(shì)的產(chǎn)品中，進(jìn)入醫(yī)?；蛞延械胤奖Ｕ系漠a(chǎn)品，整體市場表現(xiàn)更優(yōu)?除卻2022-23年新獲批的藥品，整體在銷售表現(xiàn)較優(yōu)的6款藥品中，市場表現(xiàn)最佳的3款藥品都進(jìn)入了醫(yī)?；颢@得了地方專項(xiàng)基金/惠民保保障ABDE否F否H否?從近年案例來看，是否能按計(jì)劃進(jìn)入醫(yī)保，對(duì)藥品的落地和長期發(fā)展至關(guān)重要?少數(shù)產(chǎn)品由于未能進(jìn)入醫(yī)保而最終在中國退市2019-2024年上半年間，因市場表現(xiàn)不理想決定退市?該藥品曾參與2021年的醫(yī)保談判，但最終談判失敗，未能進(jìn)入國家醫(yī)保目錄，只納入了諸如廣州“穗歲康”等部分地方罕見病專項(xiàng)基金及惠民保?即便企業(yè)已經(jīng)提供患者援助，相關(guān)患者的年治療費(fèi)用仍超過百萬，因缺少保障，能夠?qū)嶋H承擔(dān)用藥費(fèi)用的患者非常少。曾有數(shù)據(jù)顯示，全國僅——某三甲兒童醫(yī)院遺傳與內(nèi)分泌科主任?該產(chǎn)品的注冊(cè)證已于2024年5月到期，患者經(jīng)歷了斷藥和無藥可用的恐慌。目前，患者可通過藥械通在大灣區(qū)用藥?進(jìn)院情況對(duì)患者的用藥可及性有較大影響，從而直接影響藥品的市場表現(xiàn)?以某肌肉-骨骼系統(tǒng)治療領(lǐng)域?yàn)槔瑑煞N藥物都進(jìn)入了醫(yī)保，但在進(jìn)院方面存在較大差異，可能也是市場表現(xiàn)差異的原因之一某肌肉-骨骼系統(tǒng)治療領(lǐng)域藥品進(jìn)院情況對(duì)比0新疆兵團(tuán)新疆寧夏青海甘肅陜西西藏云南貴州四川重慶海南廣西廣東湖南湖北河南山東江西福建安徽浙江江蘇上海黑龍江吉林遼寧內(nèi)蒙山西河北天津北京?當(dāng)前部分罕見病藥品的進(jìn)院和雙通道藥房落地情況均較不理想?以某口服劑型神經(jīng)系統(tǒng)罕見病藥品為例，其進(jìn)院和雙通道藥店情況都處于全部可查詢國談罕見病藥品的平均水平某口服劑型神經(jīng)系統(tǒng)罕見病藥品各省進(jìn)院/雙通道藥房情況86420進(jìn)院情況：共計(jì)68家進(jìn)雙通道藥房情況：共計(jì)109家黑上廣海重四龍江海西南慶川?部分藥品的適應(yīng)癥相關(guān)診療體系建設(shè)尚不健全，難以發(fā)現(xiàn)患者，對(duì)于市場表現(xiàn)的影響也較大?同時(shí)，由于患者對(duì)疾病嚴(yán)重程度的認(rèn)知不同，用藥意愿可能與預(yù)期存在較大差異?HAE治療領(lǐng)域目前已經(jīng)出現(xiàn)針對(duì)急性發(fā)作的醋酸艾替班特注射液和可降低水腫反復(fù)發(fā)作次數(shù)、預(yù)防致命性喉頭水腫的拉那利尤單抗注射液，相關(guān)藥物填補(bǔ)了我國HAE領(lǐng)域無針對(duì)性治療的空白——某跨國藥企相關(guān)負(fù)責(zé)人??不同產(chǎn)品的進(jìn)院情況差異較大，整體情況來看較不理想。30款國談藥品的樣本分析中，~2/3的產(chǎn)品進(jìn)院數(shù)量在100家醫(yī)院以下，~1/3進(jìn)院數(shù)量低于50家醫(yī)?雙通道藥房也是罕見病藥品重要的銷售渠道，但整體落地情?2019-2023?2019-2023年引入產(chǎn)品中，一半以上進(jìn)入國家醫(yī)保目錄；未進(jìn)入國家醫(yī)保的藥品中，部分獲得了地區(qū)性的專項(xiàng)基金或惠民?臨床急需產(chǎn)品中，過去五年有23種罕見病藥品列入名單，其中僅12種進(jìn)入了國家醫(yī)保目錄。?橫向?qū)Ρ?023年市場表現(xiàn)，2019/2020上市的產(chǎn)品大部分達(dá)到了千萬的銷售體量，但不同產(chǎn)品之間的市場表現(xiàn)差異較大；?產(chǎn)品成功落地和市場推廣需要醫(yī)保、雙通道、診療體系等各分析維度①政策分析：分析維度①政策分析：已有政策在罕見病藥品信息獲取、注冊(cè)審批、臨床使②政策評(píng)價(jià)：定性評(píng)價(jià)現(xiàn)有政策和制度在提升罕見病患者用藥可及?梳理海南博鰲樂城、北京天竺、粵港澳大灣區(qū)在提高罕見病藥物可及性方面的政策措施，并針對(duì)其實(shí)際效果進(jìn)行簡要分析本模塊研究范圍限定?地區(qū)范圍：海南博鰲樂城、粵港澳大灣區(qū)“港澳藥械通”、北京天竺?政策范圍：上述三個(gè)先行先試區(qū)關(guān)于罕見病藥品引入、使用相關(guān)的北京天竺罕見病藥品綜合保障先行區(qū)粵港澳大灣區(qū)“港澳藥械通”先進(jìn)水平“三同步”“白名單”管理多地“惠民?！??樂城先行區(qū)享有國家賦予的“先行先試”政策優(yōu)勢(shì)，包括加快藥品和醫(yī)療器械進(jìn)口注冊(cè)審批、臨床應(yīng)用與研究的醫(yī)療技術(shù)準(zhǔn)入等優(yōu)惠政策信息獲取注冊(cè)審批臨床應(yīng)用信息獲取注冊(cè)審批臨床應(yīng)用?信息渠道：罕見病全球藥物信息平臺(tái)，患者在支付寶搜?信息內(nèi)容：海南博鰲樂城已引入的境外罕見病藥品資源、提供的診療服務(wù)、專家信息等；如所需藥品不在名單內(nèi)，還可發(fā)起找藥申請(qǐng)，在全球?審批權(quán)限：海南省藥品監(jiān)督?審批時(shí)限：首次申報(bào)審批7?多點(diǎn)執(zhí)業(yè)：允許其他醫(yī)院醫(yī)生通過多點(diǎn)執(zhí)業(yè)方式在樂城醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展罕見病患者的?帶藥離島：?研究平臺(tái)：海南省真實(shí)世界數(shù)據(jù)平臺(tái)，是國內(nèi)第一個(gè)按照國家藥監(jiān)局真實(shí)世界研究相關(guān)指導(dǎo)原則創(chuàng)建的區(qū)域性真實(shí)世界數(shù)據(jù)平臺(tái)，已開始接受試點(diǎn)品種的數(shù)據(jù)采集和?研究成效：已有20+藥械納入真實(shí)世界數(shù)據(jù)應(yīng)用試點(diǎn)，?專屬保險(xiǎn)：推出“樂城全球特藥險(xiǎn)”，提供高額的特殊藥品?賦能惠民保：與國內(nèi)其他省市“惠民?！焙献?，提供部分??港澳藥械通政策旨在促進(jìn)粵港澳大灣區(qū)內(nèi)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的互利互通，提升醫(yī)療服務(wù)水平，并為大灣區(qū)居民提供更多藥物選擇，降低醫(yī)療財(cái)政支出信息獲取注冊(cè)審批臨床應(yīng)用信息獲取注冊(cè)審批臨床應(yīng)用品咨詢平臺(tái)”，開設(shè)“港澳藥?信息內(nèi)容：廣東省內(nèi)30家醫(yī)療機(jī)構(gòu)和35家連鎖藥店的罕見病藥品庫存情況；200+醫(yī)學(xué)專家的診療專長及部分罕見病臨床試驗(yàn)信息；符合“港澳藥械通”政策引進(jìn)的藥械信?目錄管理：根據(jù)臨床需求和藥械上市使用情況制定急需?審批權(quán)限：廣東省藥品監(jiān)督?審批時(shí)限：急需港澳藥械目錄內(nèi)藥械，10個(gè)工作日內(nèi)出具審核意見；目錄外藥械，?指定機(jī)構(gòu)：經(jīng)地市資格評(píng)估→醫(yī)院提交申報(bào)材料→省衛(wèi)生健康委組織評(píng)審后確定指定醫(yī)院，截至2024年10月，共指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)45家，覆蓋大灣區(qū)內(nèi)地全部9個(gè)地級(jí)市?產(chǎn)品入院：向國家衛(wèi)生健康委申請(qǐng)將“港澳藥械通”產(chǎn)品的使用在公立醫(yī)院績效考核中進(jìn)行單獨(dú)計(jì)數(shù)（暫未實(shí)施）?研究機(jī)構(gòu)：2022年6月成立暨南大學(xué)粵港澳大灣區(qū)藥品?研究成效：允許醫(yī)療機(jī)構(gòu)使用急需藥械所收集的真實(shí)世界數(shù)據(jù)在符合要求的情況下用于我國藥械注冊(cè)，但暫無罕見病藥品使用真實(shí)世界數(shù)?保險(xiǎn)產(chǎn)品：鼓勵(lì)將急需港澳藥械納入惠民保，廣州、珠單”單”提升審批效率。建立提前評(píng)估工作機(jī)制，推動(dòng)評(píng)創(chuàng)新備貨模式。結(jié)合綜保區(qū)優(yōu)勢(shì)及特點(diǎn)，建立保?北京天竺綜合保稅區(qū)被選為罕見病藥品保障先行區(qū)，探索進(jìn)口未在國內(nèi)注冊(cè)上市的罕見病藥品，并由特定醫(yī)療機(jī)構(gòu)指導(dǎo)使用，旨在提升罕見病藥物的可及性和便利性?已確定10家醫(yī)療機(jī)構(gòu)名單，包括藥品“白名單”“白名單”?納入“白名單”的藥品進(jìn)口企業(yè)，能夠以保稅“白名單”樂城保稅倉?制度建設(shè)：起步早，已經(jīng)建立相對(duì)完善的制度、流程，并在全國建立了一定的?用藥流程：醫(yī)療機(jī)構(gòu)可根據(jù)患者需求（“樂城保稅倉?制度建設(shè)：起步早，已經(jīng)建立相對(duì)完善的制度、流程，并在全國建立了一定的?用藥流程：醫(yī)療機(jī)構(gòu)可根據(jù)患者需求（“先有人后有藥”）或臨床必要性（“先有?多點(diǎn)執(zhí)業(yè)：允許醫(yī)生通過多點(diǎn)執(zhí)業(yè)的方式（醫(yī)生與樂城醫(yī)療機(jī)構(gòu)簽訂多點(diǎn)執(zhí)業(yè)?醫(yī)療資源：當(dāng)?shù)蒯t(yī)療資源弱，暫以全國高水平醫(yī)院分院為主，需主院區(qū)醫(yī)生定及間接成本（誤工）太高，需長期住院治療的患者家屬面臨辭職甚至搬遷的問題?用藥便利性：允許帶藥離島的措施減少了部分患者往返次數(shù)，讓患者更多地回?潛在沖擊：北京、粵港澳等地政策的樂城醫(yī)療機(jī)構(gòu)委托物流代理商1212患者有用藥需求醫(yī)生認(rèn)為有必要“港澳藥械通”藥品監(jiān)管流程示意患者用藥可及性分析廣東省衛(wèi)健委?區(qū)位優(yōu)勢(shì)：區(qū)位優(yōu)勢(shì)明顯，覆蓋人口多（8630萬經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平高（GDP廣東省衛(wèi)健委?醫(yī)療資源：醫(yī)療資源豐富（總床位數(shù)超60萬張，執(zhí)業(yè)醫(yī)師超30萬人，三甲醫(yī)院指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)地口岸藥監(jiān)局委托物流代理商?用藥便利性：交通便利，配套設(shè)施齊全，尤其對(duì)東部、南部地區(qū)患者治療有更指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)地口岸藥監(jiān)局委托物流代理商?制度建設(shè)：整體進(jìn)展較慢（相較于博鰲樂城《廣東省粵港澳大灣區(qū)內(nèi)地九市進(jìn)口港澳藥品醫(yī)療器械管理?xiàng)l例》將于2024年12月1日施行，但相關(guān)法律法廣東省藥監(jiān)局?監(jiān)管效率：需要粵港澳三地藥品監(jiān)管部門協(xié)調(diào)配合，但三地法規(guī)和監(jiān)管標(biāo)準(zhǔn)存廣東省藥監(jiān)局進(jìn)申?資源覆蓋：僅覆蓋了大灣區(qū)內(nèi)的部分指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)，進(jìn)申?支付保障：僅在廣東省內(nèi)個(gè)別地市惠民保有少量覆蓋，整體支付保障體系未建北京天竺罕見病藥品保障先行區(qū)試行藥品監(jiān)管流程示意北京天竺罕見病藥品保障先行區(qū)試行藥品監(jiān)管流程示意北京市藥監(jiān)局國家藥監(jiān)局醫(yī)療機(jī)構(gòu)白名單北京市藥監(jiān)局國家藥監(jiān)局醫(yī)療機(jī)構(gòu)白名單北京市衛(wèi)健委北京市衛(wèi)健委`、、進(jìn)口企進(jìn)口企業(yè)白名單藥品白名單--------------------------------------------------------會(huì)--------------------------------------------------------會(huì)?政策定位：聚焦罕見病藥品綜合保障，后續(xù)?區(qū)位優(yōu)勢(shì)：區(qū)位優(yōu)勢(shì)明顯，位于首都機(jī)場臨空經(jīng)濟(jì)區(qū)，具有優(yōu)越的地理位置和?醫(yī)療資源：優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源豐富，全市擁有三甲醫(yī)院81家，居全國第一，其中包?監(jiān)管效率：“白名單”管理制度可在確保藥品供應(yīng)安全性和可追溯性的同時(shí)，實(shí)?用藥流程：“保稅備貨”模式可以實(shí)現(xiàn)罕見病藥品的快速流通，有助于縮短患者?用藥成本：交通便利，配套設(shè)施齊全，尤其對(duì)北方地區(qū)患者治療有更高的便利?審批效率：藥品審批權(quán)限暫未下放，審批時(shí)效及?跨部門協(xié)調(diào)：涉及國家與地方以及地方多部門之間的配合協(xié)調(diào)，協(xié)調(diào)機(jī)制的建?制度設(shè)計(jì)是先行區(qū)各項(xiàng)政策推進(jìn)的前提，受到普遍的重視，但進(jìn)展程?審評(píng)審批都被視作提高罕見病藥品引入效率、提升患者用藥可及性的?優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的豐富程度以及區(qū)位優(yōu)勢(shì)帶來的就醫(yī)便利程度會(huì)直接影響罕見病患者的治療和長期用藥；?允許帶藥離園、開具長處方等方式為患者長期用藥帶來一定便利，但不能根本上解決治療不方便、成本?先行區(qū)引入的罕見病藥品無法通過?先行區(qū)引入的罕見病藥品無法通過基本醫(yī)療保險(xiǎn)予以報(bào)銷，對(duì)患者的長期用藥造成較大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，目為了推動(dòng)境外罕見病藥品引入和落地的可持續(xù)發(fā)展，首先應(yīng)審視頂層設(shè)計(jì)方案，從立法角度推動(dòng)更為系統(tǒng)的解決方案?推動(dòng)我國的罕見病立法，確認(rèn)孤兒藥的認(rèn)激勵(lì)產(chǎn)品引入和本土研發(fā)投入的可持續(xù)發(fā)?對(duì)技術(shù)發(fā)展顯著但法規(guī)長時(shí)間未更新的血液制品進(jìn)口監(jiān)管體系，建議相關(guān)部門進(jìn)行入臨床急需產(chǎn)品，保障患者急需的治療手段第二，應(yīng)全鏈條地支持罕見病藥物的引入和落地，進(jìn)一步健全罕病診療體系，加強(qiáng)相關(guān)政策支持，并打通最后一公里的落地卡點(diǎn)健全診療體系?進(jìn)一步健全罕病診療體系，完善罕見病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院的覆蓋，提高醫(yī)療機(jī)構(gòu)的參與度和積極性，推動(dòng)患者的盡早發(fā)現(xiàn)和盡早?醫(yī)保和衛(wèi)健部門應(yīng)協(xié)力進(jìn)一步改善罕見病藥品的落地最后一公里問題，包括藥品進(jìn)院和雙通道藥房、單行支付和除外政策的落地執(zhí)行、雙通道藥店的處方流轉(zhuǎn)和報(bào)銷問題等，降低罕見病藥物的推廣難度和市步明確我國對(duì)臨床急需藥品和罕見病藥品的合考量制定其價(jià)格談判標(biāo)準(zhǔn)，并探索MEA?積極推動(dòng)多層次保障體系對(duì)罕見病藥品的保第三，先行區(qū)建設(shè)方面應(yīng)從制度設(shè)計(jì)、醫(yī)療資源?港澳藥械通和天竺罕見病用藥保障先行區(qū)需要政府給予更多關(guān)注，加快制度設(shè)計(jì)與落地，審評(píng)審批制度之外還需要在科?優(yōu)先在北上廣等優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源豐富的地區(qū)推進(jìn)和推廣罕見病?資源相對(duì)薄弱的地區(qū)（如樂城）適當(dāng)放寬用藥限制（如處方期?鼓勵(lì)和支持更多地方“惠民保”將先行先試區(qū)引入的罕見病藥品納?鼓勵(lì)地方探索建立罕見病專項(xiàng)基第四，從產(chǎn)業(yè)角度看，企業(yè)也應(yīng)積極應(yīng)對(duì)，根據(jù)環(huán)境變化及時(shí)調(diào)整自身策略，與政府和醫(yī)療機(jī)構(gòu)共建共享生態(tài)系統(tǒng)?需要根據(jù)我國患者的臨床需求和市場格局，積極引入有獨(dú)特臨床價(jià)值的產(chǎn)品，并制定?企業(yè)應(yīng)積極協(xié)助政府和醫(yī)療機(jī)構(gòu)，共同推動(dòng)相關(guān)診療體系建設(shè)以及患者教育工作，優(yōu)化患者的早診早治和規(guī)范治療。序號(hào)藥品名稱劑型罕見病適應(yīng)癥引進(jìn)年份21注射用重組人凝血因子VIII注射劑序號(hào)藥品名稱劑型罕見病適應(yīng)癥引進(jìn)年份21注射用重組人凝血因子VIII注射劑血友病A202022布羅索尤單抗注射液注射劑X連鎖低磷性佝僂病/X連鎖低磷血癥202123阿伐替尼片片劑不可切除或轉(zhuǎn)移性胃腸間質(zhì)瘤202124瑞派替尼片片劑胃腸間質(zhì)瘤202125醋酸艾替班特注射液注射劑遺傳性血管性水腫202126富馬酸二甲酯腸溶膠囊膠囊劑多發(fā)性硬化202127注射用艾諾凝血素α注射劑血友病B202128注射用維拉苷酶α注射劑I型戈謝病202129薩特利珠單抗注射液注射劑視神經(jīng)脊髓炎譜系障礙202130氨吡啶緩釋片片劑多發(fā)性硬化202131伊匹木單抗注射液注射劑非上皮樣惡性胸膜間皮瘤,黑色素瘤202132丁苯那嗪片片劑亨廷頓舞蹈病202133利司撲蘭口服溶液用散口服溶液用散脊髓性肌萎縮癥202134尼替西農(nóng)膠囊膠囊劑成人和兒童酪氨酸血癥I型202135氨己烯酸口服溶液用散散劑嬰兒痙攣癥202136注射用重組人凝血因子VIII注射劑血友病A202137達(dá)妥昔單抗β注射液注射劑神經(jīng)母細(xì)胞瘤202138達(dá)雷妥尤單抗注射液（皮下注射劑原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變202139美泊利珠單抗注射液注射劑成人嗜酸性肉芽腫性多血管炎202140注射用司妥昔單抗注射劑卡斯特曼病2021序號(hào)藥品名稱劑型罕見病適應(yīng)癥引進(jìn)年份1諾西那生鈉注射液注射劑脊髓性肌萎縮癥20192地舒單抗注射液注射劑骨巨細(xì)胞瘤20193依洛硫酸酯酶α注射液注射劑黏多糖貯積癥IVA型20194達(dá)雷妥尤單抗注射液注射劑復(fù)發(fā)和難治性多發(fā)性骨髓瘤20195鹽酸芬戈莫德膠囊膠囊劑多發(fā)性硬化20196依達(dá)拉奉氯化鈉注射液注射劑肌萎縮側(cè)索硬化20197波生坦分散片片劑肺動(dòng)脈高壓20198醋酸蘭瑞肽緩釋注射液注射劑肢端肥大癥20199注射用阿加糖酶β注射劑法布雷病2019氯苯唑酸葡胺軟膠囊膠囊劑ATTR-PNI期2020枸櫞酸西地那非片片劑肺動(dòng)脈高壓2020西尼莫德片片劑多發(fā)性硬化2020注射用維布妥昔單抗注射劑皮膚T細(xì)胞淋巴瘤2020氘丁苯那嗪片片劑亨廷頓舞蹈病2020注射用拉羅尼酶濃溶液注射劑黏多糖貯積癥I型2020塞奈吉明滴眼液眼用制劑神經(jīng)營養(yǎng)性角膜炎2020阿加糖酶α注射用濃溶液注射劑法布雷病2020艾度硫酸酯酶β注射液注射劑黏多糖貯積癥II型2020氯苯唑酸軟膠囊膠囊劑ATTR-CM202020拉那利尤單抗注射液注射劑遺傳性血管性水腫2020序號(hào)藥品名稱劑型罕見病適應(yīng)癥引進(jìn)年份61鹽酸替洛利生片片劑發(fā)作性睡病序號(hào)藥品名稱劑型罕見病適應(yīng)癥引進(jìn)年份61鹽酸替洛利生片片劑發(fā)作性睡病202362艾加莫德α注射液注射劑重癥肌無力202363口服用苯丁酸甘油酯口服溶液劑尿素循環(huán)障礙202364依折麥布阿托伐他汀鈣片(Ⅰ)(Ⅱ)片劑純合子家族性高膽固醇血癥202365注射用艾夫糖苷酶α注射劑龐貝病202366阿那白滯素注射液注射劑家族性地中海熱202367瑞舒伐他汀依折麥布片（I）片劑純合子家族性高膽固醇血癥202368鹽酸曲恩汀片片劑肝豆?fàn)詈俗冃?02369可伐利單抗注射液注射劑陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿202470醋酸鋅片片劑肝豆?fàn)詈俗冃?02471注射用替度格魯肽注射劑短腸綜合征202472注射用舒索凝血素α注射劑獲得性血友病A202473佩索利單抗注射液（皮下注射）注射劑泛發(fā)性膿皰型銀屑病202474鹽酸伊普可泮膠囊膠囊劑陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿202475醋酸氟氫可的松片片劑CAH,艾迪生病202476羅培干擾素α-2b注射液注射劑真性紅細(xì)胞增多癥202477注射用培妥羅凝血素α注射劑血友病A202478加那索龍口服混懸劑口服混懸劑CDKL5缺乏癥202479艾加莫德α注射液（皮下注射）注射劑重癥肌無力202480注射用伏尼凝血素α注射劑血管性血友病2024序號(hào)藥品名稱劑型罕見病適應(yīng)癥引進(jìn)年份41奧法妥木單抗注射液注射劑多發(fā)性硬化202142注射用羅普司亭注射劑原發(fā)免疫性血小板減少癥202243氨己烯酸口服溶液用散散劑嬰兒痙攣癥202244注射用羅特西普注射劑β-地中海貧血202245伊奈利珠單抗注射液注射劑視神經(jīng)脊髓炎譜系障礙202246依馬利尤單抗注射液注射劑噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥202247吸入用一氧化氮吸入制劑肺動(dòng)脈高壓202248利魯唑口服混懸液口服混懸劑肌萎縮側(cè)索硬化202249貝前列素鈉緩釋片片劑肺動(dòng)脈高壓202250莫格利珠單抗注射液注射劑蕈樣肉芽腫或Sézary綜合征202251那西妥單抗注射液注射劑神經(jīng)母細(xì)胞瘤202252佩索利單抗注射液注射劑泛發(fā)性膿皰型銀屑病202253鹽酸奧扎莫德膠囊膠囊劑多發(fā)性硬化202354尼替西農(nóng)口服混懸液口服混懸劑成人和兒童酪氨酸血癥I型202355尼替西農(nóng)膠囊膠囊劑成人和兒童酪氨酸血癥I型202356西羅莫司凝膠凝膠劑結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)面部血管纖維瘤202357硫酸氫司美替尼膠囊膠囊劑I型神經(jīng)纖維瘤202358氯馬昔巴特口服溶液口服溶液劑阿拉杰里綜合征202359醋酸格拉替雷注射液注射劑多發(fā)性硬化202360卡谷氨酸分散片片劑甲基丙二酸血癥和丙酸血癥2023罕見病目錄目錄內(nèi)序號(hào)中文名稱英文名稱FDA有藥EMA有藥第一批39遺傳性大皰性表皮松解癥HereditaryEpidermolysisBullosa√√第一批50低堿性磷酸酶血癥Hypophosphatasia√√第一批61萊倫氏綜合征LaronSyndrome√√第一批66溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥LysosomalAcidLipaseDeficiency√√第一批92卟啉病Porphyria√√第一批極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency√×第二批1軟骨發(fā)育不全Achondroplasia√√第二批6α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥Alpha-1-antitrypsindeficiency√×第二批8Bardet-Biedl綜合征Bardet-Biedlsyndrome√√第二批腎透明細(xì)胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney√×第二批冷凝集素病Coldagglutinindisease√√第二批21胱氨酸貯積癥Cystinosis√√第二批23嗜酸性粒細(xì)胞性胃腸炎Eosinophilicgastroenteritis√×第二批24上皮樣肉瘤Epithelioidsarcoma√×第二批28進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良Fibrodysplasiaossificansprogressiva√×第二批41早老癥Hutchinson-Gilfordprogeriasyndrome√√第二批43Leber先天性黑矇Lebercongenitalamaurosis√√第二批45角膜緣干細(xì)胞缺乏癥Limbalstemcelldeficiency×√第二批49異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良Metachromaticleukodystrophy√√第二批55神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥Neuronalceroidlipofuscinosis√√第二批57骨肉瘤Osteosarcoma×√第二批60嗜鉻細(xì)胞瘤Pheochromocytoma√×第二批61PIK3CA相關(guān)過度生長綜合征PIK3CArelatedovergrowthsyndrome√×第二批65原發(fā)性胰島素樣生長因子-1缺乏癥PrimaryIGF1deficiency√√第二批70復(fù)發(fā)性心包炎R(shí)ecurrentpericarditis√×第二批72Rett綜合征Rettsyndrome√×第二批77腱鞘巨細(xì)胞瘤/色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎Tenosynovialgiantcelltumor/Pigmentedvillonodularsynovitis√×第二批79血栓性血小板減少性紫癜Thromboticthrombocytopenicpurpura√√第二批81腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征Tumornecrosisfactorreceptorassociatedperiodicsyndrome√×第二批83VonHippel-Lindau綜合征VonHippel-Lindausyndrome√×藥品名分子名藥品名分子名上市地適應(yīng)癥CystadropscysteaminehydrochlorideFDA&EMA胱氨酸貯積癥EohiliabudesonideoralsuspensionFDA嗜酸性粒細(xì)胞性胃腸炎TazveriktazemetostatFDA上皮樣肉瘤SohonospalovaroteneFDA進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良ZokinvylonafarnibFDA&EMA早老癥LuxturnavoretigeneneparvovecFDA&EMALeber先天性黑矇Holoclar-（細(xì)胞療法）EMA角膜緣干細(xì)胞缺乏癥Lenmeldy-（基因療法）FDA&EMA異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良BrineuracerliponasealfaFDA&EMA神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥MepactmifamurtideEMA骨肉瘤AzedraiobenguaneI131FDA嗜鉻細(xì)胞瘤VijoicealpelisibFDAPIK3CA相關(guān)過度生長綜合征ArcalystrilonaceptFDA復(fù)發(fā)性心包炎DaybuetrofinetideFDARett綜合征TuraliopexidartinibFDA腱鞘巨細(xì)胞瘤/色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎AdzynmaapadamtasealfaFDA&EMA血栓性血小板減少性紫癜CablivicaplacizumabFDA&EMA血栓性血小板減少性紫癜CanakinumabFDA&EMA腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征藥品名分子名上市地適應(yīng)癥Filsuvezbir