5.2 染色體變異課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

5.2染色體變異第五章

基因突變及其他變異情境導(dǎo)入舟舟：一個先天智力障礙(21三體綜合征)患者常染色體變異,比正常人多了一條21號染色體45條＋XY(47條)病因【染色體變異】生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化。【染色體變異的種類】染色體數(shù)目的變異染色體結(jié)構(gòu)的變異細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套的減少缺失、重復(fù)、倒位、易位?光學(xué)顯微鏡下可以觀察到一、染色體數(shù)目的變異染色體數(shù)目變異的類型：（一）細(xì)胞內(nèi)個別染色體增加或減少（二）以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍的增加或成套的減少。（以染色體組的形式增加或減少）正常果蠅（2n=8）個別異常成套異常增加一條減少一條增加一套減少一套可用光學(xué)顯微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體的變化一、染色體數(shù)目的變異定義：正常染色體組中,丟失或添加了一條或幾條完整的染色體。單體：2n-1三體：2n+1注意：單體和三體也是二倍體，均可進行減數(shù)分裂，產(chǎn)生配子，

配子育性情況，見具體實例。1.個別染色體的增加或減少一、染色體數(shù)目的變異增加減少唐氏綜合征(21三體綜合征)，又稱先天愚型，由于多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病。存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。21三體綜合征的成因原因：減數(shù)第一次分裂后期21號同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離后移向細(xì)胞的同一極一、染色體數(shù)目的變異性染色體異常1.Turner綜合征：44條＋XO（45條）癥狀：頸蹼，肘外翻、部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，沒有生育能力。先天性卵巢發(fā)育不全綜合征原因：父方在減數(shù)第一次分裂時X和Y未分離進入同一個配子中，或減數(shù)第二次分裂時兩條X單體分離后進入同一個配子中，形成不含性染色體的異常精子；或母方在減數(shù)第一次分裂時X和X未分離，或減數(shù)第二次分裂時兩條X單體分離后進入同一個極體中，形成不含性染色體的異常卵細(xì)胞。一、染色體數(shù)目的變異性染色體異常2.超雄綜合征：XYY三體原因：父方在MⅡ時兩條Y染色單體分離后，進入同一個配子中，產(chǎn)生YY的異常精子。癥狀：患者可能比同齡人更高大、更強壯，但也可能會出現(xiàn)智力障礙、學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、行為問題等。此外，患者還可能出現(xiàn)生殖系統(tǒng)問題。一、染色體數(shù)目的變異性染色體異常原因：父方在MⅠ時X和Y未分離，進入同一個配子中，形成XY的異常精子。（X+XY）或母方在MⅠ時X和X未分離，或MⅡ時兩條X單體分離后進入同一個配子中，形成XX的異常卵細(xì)胞。（XX+X）癥狀：具有XXY染色體的人通常表現(xiàn)為XY男性的生理特征，同時可能出現(xiàn)不同程度的女性化第二性征。3.XXY三體癥狀：大多數(shù)X三體個體表型正常，但發(fā)育較早，平均身高較正常女性高，平均智商比正常人群低10～15。原因：父方在MⅡ時兩條X染色單體分離后，進入同一個配子中，產(chǎn)生XX的異常精子。（X+XX）。或母方在MⅠ時X和X未分離，或MⅡ時兩條X單體分離后進入同一個配子中，形成XX的異常卵細(xì)胞。（XX+X）4.XXX三體一、染色體數(shù)目的變異2.以染色體組形式成倍的增加或減少染色體組：細(xì)胞中的每套非同源染色體ⅡⅢⅣⅡⅢXYⅡⅢⅣXⅡⅢⅣY①本質(zhì)：一組非同源染色體；②形態(tài)：染色體的形態(tài)、大小、功能

各不相同；③功能：含有該物種生長、發(fā)育、遺傳、

變異的全套遺傳信息。注意：一個染色體組中不含有等位基因！一、染色體數(shù)目的變異染色體組的判斷方法：方法一：根據(jù)染色體形態(tài)判斷細(xì)胞中同一形態(tài)的染色體有幾條，則含有幾個染色體組；細(xì)胞中有幾種形態(tài)的染色體，一個染色體組中就有幾條染色體。1個染色體組3個染色體組4個染色體組4個染色體組染色體組數(shù)——看相同1組3條染色體1組5條染色體1組2條染色體1組4條染色體一個組內(nèi)染色體條數(shù)——看不同一、染色體數(shù)目的變異染色體組的判斷方法：方法二：根據(jù)基因型判斷同一英文字母（無論大小寫）出現(xiàn)幾次，就含有幾個染色體組。有幾種字母出現(xiàn)，一個染色體組中就有幾條染色體。eg.AAaaBbbb→同一字母出現(xiàn)4次→4個染色體組YyRrAABBDDAaaABCD2個染色體組2個染色體組3個染色體組1個染色體組每組有2條每組有3條每組有1條每組有4條染色體組數(shù)——看相同一個組內(nèi)染色體條數(shù)——看不同一、染色體數(shù)目的變異①二倍體：由受精卵發(fā)育而成的，體細(xì)胞中含有兩個染色體組的個體叫作二倍體。例如：人、果蠅、玉米等大多數(shù)生物?一般情況下，二倍體通過減數(shù)分裂形成的配子只有一個染色體組。一、染色體數(shù)目的變異②單倍體：由生殖細(xì)胞直接發(fā)育而來，無論體細(xì)胞中含有幾個染色體組一律稱為單倍體。1.成因2.代表生物3.特點一般高度不育含偶數(shù)個染色體組：含奇數(shù)個染色體組：由配子（如卵細(xì)胞、花粉等）直接發(fā)育而成。蜜蜂中的雄蜂枝葉莖桿弱小，果實多而小，一般高度不育（不是全部）。可育高度不育單倍體并不一定只有一個染色體組，如四倍體的配子形成的單倍體的體細(xì)胞中含有兩個染色體組。單倍體——蜜蜂蜂王雄蜂工蜂像蜜蜂的雄蜂這樣，體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個體叫做單倍體。蜜蜂的蜂王和工蜂的體細(xì)胞中有32條染色體，而雄蜂的體細(xì)胞中只有16條染色體。蜜蜂的蜂王會先經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細(xì)胞，卵細(xì)胞若不受精，則孵化為雄性個體，即雄蜂；卵細(xì)胞受精后產(chǎn)生的受精卵則孵化為雌性個體，即蜂王和工蜂。一、染色體數(shù)目的變異③多倍體：由受精卵發(fā)育而來，體細(xì)胞中有三或三個以上染色體組的生物，統(tǒng)稱為多倍體。2.缺點1.優(yōu)點生長發(fā)育遲緩，結(jié)實率低。植株、果實、種子等粗大，糖類、蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量高。由于原始生殖細(xì)胞中有3套非同源染色體，減數(shù)分裂時會出現(xiàn)聯(lián)會紊亂，不能形成可育的配子。所以三倍體的生物一般不可育。例如：香蕉（三倍體）、馬鈴薯（四倍體）、普通小麥（六倍體）等，多見于植物，動物中很少見四倍體草莓二倍體草莓單倍體二倍體多倍體概念發(fā)育起點染色體組數(shù)目性狀表現(xiàn)體細(xì)胞中含有2個染色體組體細(xì)胞的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同體細(xì)胞中含有3個或3個以上染色體組未受精的配子受精卵受精卵正常體細(xì)胞染色體組數(shù)目的一半2個3個或3個以上植株矮小，且高度不育（除雄蜂外）正常莖稈粗壯，葉片、果實、種子較大，營養(yǎng)豐富，但發(fā)育遲緩，結(jié)實率低那么，我們?nèi)绾稳斯さ玫蕉啾扼w？低溫或秋水仙素抑制紡錘體的形成染色體不能移向細(xì)胞的兩極導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍導(dǎo)致多倍體繼續(xù)分裂一、染色體數(shù)目的變異多倍體形成原因：用低溫或秋水仙素處理植物萌發(fā)的種子或幼苗原理：抑制正在分裂的細(xì)胞的紡錘體的形成。導(dǎo)致有絲分裂后期數(shù)目加倍后的染色體不能正常移向兩極，細(xì)胞不能分裂。注：著絲粒斷裂是自發(fā)的，而細(xì)胞的分裂受紡錘體的牽引。秋水仙素秋水仙秋水仙素是從百合科植物秋水仙的種子和球莖中提取的一種植物堿。它是白色或淡黃色的粉末或針狀結(jié)晶，有劇毒，使用時應(yīng)當(dāng)特別注意。秋水仙素使染色體數(shù)目加倍的基本原理：有絲分裂前期，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進行有絲分裂就可能發(fā)育成多倍體植株。一、染色體數(shù)目的變異一、染色體數(shù)目的變異低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化1.實驗原理用低溫處理植物的分生組織細(xì)胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導(dǎo)致細(xì)胞不能分裂成兩個子細(xì)胞。2.選材應(yīng)選用能進行分裂的分生組織細(xì)胞，否則不會出現(xiàn)染色體加倍的情況。一、染色體數(shù)目的變異低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化3.步驟（1）將蒜/洋蔥在冰箱冷藏室內(nèi)（4℃）放置一周。取出后將蒜/洋蔥放在裝滿清水的容器上方，讓它的底部接觸水面，于室溫（約25℃）培養(yǎng)。待蒜/洋蔥長出約1cm長的不定根時，將整個裝置放入冰箱冷藏室內(nèi)，誘導(dǎo)培養(yǎng)48~72h。（2）剪取誘導(dǎo)處理的根尖0.5~1cm，放入卡諾氏液中浸泡0.5~1h。（卡諾氏液：固定細(xì)胞的形態(tài)），然后用體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精沖洗2次。（3）制作裝片（同有絲分裂實驗）解離、漂洗、染色、制片4.觀察先用

尋找染色體形態(tài)好的分裂象；視野中既有

，也有

；確認(rèn)某個細(xì)胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后，再用

觀察；低倍鏡正常的二倍體細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生改變的細(xì)胞高倍鏡人工誘導(dǎo)多倍體方法：秋水仙素處理1.實驗原理當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進行有絲分裂就可能發(fā)育成多倍體植株。秋水仙素（C22H25O6N）是從百合科植物秋水仙的種子和球莖中提取的一種植物堿。它是白色或淡黃色的粉末或針狀結(jié)晶，有劇毒，使用時應(yīng)當(dāng)特別注意。最常用且最有效的方法2.實驗方法用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。有絲分裂前期3.時期一、染色體數(shù)目的變異二、染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體結(jié)構(gòu)的改變會使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。在自然條件或人為因素的影響下，染色體發(fā)生的結(jié)構(gòu)變異主要有以下4種類型。大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，有的甚至導(dǎo)致生物體死亡。缺失重復(fù)易位倒位染色體上基因數(shù)目、排列順序發(fā)生改變結(jié)果：性狀變異（改變）二、染色體結(jié)構(gòu)的變異①缺失：染色體的某一片段缺失引起變異。例如五號染色體缺失引起的貓叫綜合征、果蠅的缺刻翅。1.結(jié)果缺失的片段

(如上圖中的B片段)，由于沒有著絲粒，在細(xì)胞分裂過程中沒有紡錘絲的牽引而丟失?；驍?shù)目減少！果蠅正常翅果蠅缺刻翅2.缺失后的聯(lián)會現(xiàn)象二、染色體結(jié)構(gòu)的變異②重復(fù)：染色體中增加某一片段引起變異，例如，果蠅棒狀眼的形成基因數(shù)目增加1.結(jié)果重復(fù)的片段(如上圖中的B片段)來自其同源染色體的缺失的片段。?增加的一般是相同基因或等位基因。果蠅的復(fù)眼結(jié)構(gòu)相當(dāng)復(fù)雜，有的復(fù)眼有成百上千的小眼結(jié)構(gòu)，有的復(fù)眼中的小眼數(shù)量很少，整個復(fù)眼呈短棒狀，稱為棒眼。二、染色體結(jié)構(gòu)的變異②重復(fù)：2.重復(fù)后的聯(lián)會現(xiàn)象二、染色體結(jié)構(gòu)的變異③易位：正常眼花斑眼染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異。例如，果蠅花斑眼的形成。?易位發(fā)生在兩條非同源染色體之間。基因排列順序變化1.結(jié)果染色體片段易位，使染色體上的基因排列順序發(fā)生改變，影響了某些基因的表達，從而引起性狀改變。2.易位后的聯(lián)會現(xiàn)象染色體易位交叉互換圖解區(qū)別位置原理觀察發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間染色體結(jié)構(gòu)變異基因重組在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到二、染色體結(jié)構(gòu)的變異③易位：二、染色體結(jié)構(gòu)的變異④倒位：染色體的某一片段位置顛倒引起變異。例如，果蠅卷翅的形成卷翅（Cy）染色體片段位置顛倒，使染色體上的基因排列順序發(fā)生改變，影響了某些基因的表達，從而引起性狀改變?；蚺帕许樞蜃兓?.結(jié)果2.倒位后的聯(lián)會現(xiàn)象項目基因突變基因重組染色體變異本質(zhì)發(fā)生時期觀察適用范圍

產(chǎn)生結(jié)果共同點基因突變、基因重組和染色體變異的比較基因結(jié)構(gòu)的改變DNA復(fù)制時期光學(xué)顯微鏡下無法觀察光學(xué)顯微鏡下無法觀察光學(xué)顯微鏡下可以觀察減Ⅰ時期細(xì)胞分裂期基因的重新組合染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生變化任何生物真核生物、有性生殖真核生物產(chǎn)生新的基因只改變基因型基因“數(shù)量”上發(fā)生變化都是可遺傳的變異三、變異在育種中的應(yīng)用一、雜交育種1.原理基因重組2.方法連續(xù)自交，不斷選種。（不同個體間雜交產(chǎn)生后代，然后連續(xù)自交，篩選所需純合子）3.優(yōu)點4.缺點①目的性強，通過雜交使位于不同個體上的

優(yōu)良性狀集中于一個個體上。②操作簡單，技術(shù)要求不高。①育種所需時間較長。②只能利用已有的基因重組，不能創(chuàng)造新的基因。三、變異在育種中的應(yīng)用二、誘變育種1.原理基因突變2.方法3.優(yōu)點4.缺點利用物理因素（如X射線，紫外線，激光等）或化學(xué)因素（如亞硝酸等）處理生物，使生物發(fā)生基因突變。從中篩選有利變異。①提高突變率，加速育種進程。②大幅度改良某些性狀，創(chuàng)造人們所需要的優(yōu)良變異類型。①有利變異少，需大量處理實驗材料；②誘變的方向和性質(zhì)不能控制，具有盲目性。三、變異在育種中的應(yīng)用1.原理2.方法3.優(yōu)點4.缺點三、單倍體育種染色體(數(shù)目)變異植株①花藥離體培養(yǎng)單倍體植株②人工誘導(dǎo)染色體加倍正常植株（純合子）?擁有正常染色體數(shù)目單倍體育種≠花藥離體培養(yǎng)種子自交①明顯縮短育種時間②所得個體均為純合體技術(shù)復(fù)雜操作困難花藥抗倒伏，不抗病抗倒伏抗病花藥（粉）：單倍體幼苗：DTDtdTdt正常植株：DDTTDDttddTTddtt新品種：DDtt方法：花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理DDTT（♀）×ddtt（♂）第一年第二年篩選DdTt抗倒伏，不抗病倒伏，抗病二倍體生物組織培養(yǎng)DdTt植株DTDtdTdt三、單倍體育種三、變異在育種中的應(yīng)用四、多倍體育種1.原理染色體(數(shù)目)變異2.方法3.優(yōu)點4.缺點果實大、營養(yǎng)豐富等結(jié)實率,發(fā)育遲緩

低溫處理或秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗5.無籽香蕉培育野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n無籽香蕉

3n多倍體育種--三倍體無籽西瓜的培育2N4N三倍體西瓜種子秋水仙素處理幼苗2N2N♀♂3N2N第一年第二年

種植

種植

傳粉傳粉刺激

果實發(fā)育3N果皮、種皮4N染色體聯(lián)會紊亂

無生殖細(xì)胞形成多倍體育種--三倍體無籽西瓜的培育P91自然長成1、為什么用一定濃度的秋水仙素滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖？：無籽西瓜的培育——多倍體育種無子西瓜的培育

二倍體雜交三倍體第一年第二年四倍體二倍體♀♂聯(lián)會紊亂芽尖細(xì)胞有絲分裂旺盛，用秋水仙素作用于正在有絲分裂的細(xì)胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。2、獲得的四倍體西瓜為何要與二倍體雜交？聯(lián)系第1問，你能說出產(chǎn)生多倍體的基本途徑嗎？：無子西瓜的培育

二倍體雜交三倍體第一年第二年四倍體二倍體♀♂