2025年高考生物總復習《遺傳變異》專項測試卷（帶答案）

2025年高考生物總復習《遺傳變異》專項測試卷（帶答案）

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PART1題型解讀

縱觀近幾年的高考題不難發(fā)現(xiàn)，關于遺傳規(guī)律知識的考查是重中之重，無論

分值還是考查頻度都非常高，一道題目往往涉及多個知識點，如基本概念理解、

顯隱性關系判斷、概率計算、基因型推導、基本規(guī)律的驗證和基因位置的確定。

主觀題通常是步步深入，命題角度主要是利用文字信息、表格數(shù)據(jù)信息等方式考

查學生對遺傳學問題的分析處理能力；此外實驗設計、育種、遺傳病控制與基因

工程特別是PCR技術的綜合等方面的應用也是熱點。命題形式多以考查學生的實

驗探究能力與語言表述能力為主。

PART2熱點題型歸納

【題型1】基因突變與遺傳綜合類

【典例分析1】（2022?湖南?高考真題）中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻

米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?；卮鹣?/p>

列問題：

⑴突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镼所致，基因3純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自

交3代，F(xiàn)s成年植株中黃色葉植株占o

⑵測序結果表明，突變基因G轉錄產物編碼序列第727位堿基改變，由5—GAGAG-3,變?yōu)?,

-GACAG-3\導致第位氨基酸突變?yōu)?從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變

黃的機理。（部分密碼子及對應氨基酸:GAG谷氨

酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA蘇氨酸;CAG谷氨酰胺）

⑶由C突變?yōu)?產生了一個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基

因片段，用限制酶處理后進行電泳（電泳條帶表示特定長度的DNA片段），其結果為圖中—（填

“『，”[[”或“皿,）.

Minm

lOOObpMBCMMB

750bp一——

500bpOB

250bp一一一

M：標準DNA片段

⑷突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因Cz所致。用突變型2與突變型1雜交，子

代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50九能否確定G是顯性突變還是隱性突變?（填“能”

或“否"），用文字說明理由。

【提分秘籍】顯性突變與隱性突變的判定:

1、理論基礎:受到物理、化學和生物因素的影響,AA個體如果突變成Aa個體則突變性狀在當

代不會表現(xiàn)出來,只有Aa個體自交后代才會有aa變異個體出現(xiàn)因此這種變異個體一旦出現(xiàn)即

是純合子。相反,如果aa個體突變成Aa個體,則當代就會表現(xiàn)出突變性狀

2、判斷方法:選擇突變體與其他已知未突變體雜交通過觀察后代變異性狀的比例來判斷基因

突變的類型。止匕外，植物還可以利用突變體自交觀察后代有無性狀分離來進行顯性突變與隱性

突變的判定

【變式演練1-1】（2021?遼寧?統(tǒng)考高考真題）水稻為二倍體雌雄同株植物，花為兩性花?，F(xiàn)

有四個水稻淺綠葉突變體W、X、Y、Z,這些突變體的淺綠葉性狀均為單基因隱性突變（顯性

基因突變?yōu)殡[性基因）導致?；卮鹣铝袉栴}：

⑴進行水稻雜交實驗時，應首先除去未成熟花的全部,并套上紙袋。

若將W與野生型純合綠葉水稻雜交，F(xiàn)i自交，F(xiàn)z的表型及比例為。

⑵為判斷這四個突變體所含的淺綠葉基因之間的位置關系，育種人員進行了雜交實驗，雜交

組合及入葉色見下表。

第5組XZ綠

第6組YZ綠

實驗結果表明，W的淺綠葉基因與突變體的淺綠葉基因屬于非等位基因。為進一步

判斷X、Y、Z的淺綠葉基因是否在同一對染色體上，育種人員將第4、5、6三組實驗的自交，

觀察并統(tǒng)計F2的表型及比例。不考慮基因突變、染色體變異和互換，預測如下兩種情況將出現(xiàn)

的結果：

①若突變體X、Y、Z的淺綠葉基因均在同一對染色體上，結果為o

②若突變體X、Y的淺綠葉基因在同一對染色體上，Z的淺綠葉基因在另外一對染色體上，結

果為O

⑶葉綠素a加氧酶的功能是催化葉綠素a轉化為葉綠素b。研究發(fā)現(xiàn)，突變體W的葉綠素a

加氧酶基因OsCAOl某位點發(fā)生堿基對的替換，造成mRNA上對應位點堿基發(fā)生改變，導致翻譯

出的肽鏈變短。據(jù)此推測，與正?；蜣D錄出的mRNA相比，突變基因轉錄出的mRNA中可能發(fā)

生的變化是o

【變式演練1-2]（2016?全國?統(tǒng)考高考真題）基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變

異的兩種來源?；卮鹣铝袉栴}：

（1）基因突變和染色體變異所涉及的堿基對的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者。

（2）在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以為單

位的變異。

（3）基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因（隱性突變），也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因

（顯性突變）。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一

代中都得到了基因型為Aa的個體，則最早在子代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早

在子代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子代中能分離得到顯性突變純合體;

最早在子代中能分離得到隱性突變純合體。

【題型2】染色體變異與遺傳綜合類

【典例分析2】（2017?江蘇?統(tǒng)考高考真題）某研究小組以同一品種芹菜根尖和花粉母細胞

為材料，開展芹菜染色體核型分析實驗。圖1、圖2是從兩種材料的30個顯微圖像中選出的

兩個典型圖像。請回答下列問題：

號發(fā)

圖1圖2

（1）將剪取的芹菜幼根置于2mmol/L的8-羥基喳琳溶液中處理，以提高根尖細胞中有絲分

裂的期細胞的比例，便于染色體觀察、計數(shù)。

（2）實驗中用纖維素酶和果膠酶混合液分別處理根尖、花粉母細胞，目的是。再

用低濃度的KC1處理一段時間，使細胞適度膨脹，便于細胞內的更好地分散，

但處理時間不能過長，以防細胞。

（3）圖1是細胞的染色體，判斷的主要依據(jù)是。

（4）分析根尖細胞染色體核型時，需將圖像中的進行人工配對；根據(jù)圖1、圖

2能確定該品種細胞中未發(fā)生的變異類型有（填下列序號）。

①基因突變②單體③基因重組④三體

【提分秘籍】染色體變異與基因突變的判別：

①判別依據(jù):光學顯微鏡下能觀察到的是染色體變異,不能觀察到的是基因突變。

②具體操作：制作正常個體與待測變異個體的有絲分裂臨時裝片，找到分裂中期圖像進行染色

體結構與數(shù)目的比較可以判斷是否發(fā)生了染色體變異。

【變式演練2-1】（2022?海南?統(tǒng)考高考真題）家蠶是二倍體生物（2n=56）,雌、雄個體性

染色體組成分別是ZW、ZZO某研究所在野生家蠶資源調查中發(fā)現(xiàn)了一些隱性純合突變體。這

些突變體的表型、基因及基因所在染色體見表?；卮鹣铝袉栴}。

突變體表型基因基因所在染色體

第二隱性灰卵a12號

第二多星紋b12號

抗?jié)夂瞬15號

幼蠶巧克力色eZ

⑴幼蠶巧克力色的控制基因位于性染色體上，該性狀的遺傳總是和性別相關聯(lián)，這種現(xiàn)象稱

為。

⑵表中所列的基因，不能與b基因進行自由組合的是0

⑶正常情況下，雌家蠶的1個染色體組含有條染色體，雌家蠶處于減數(shù)

分裂II后期的細胞含有條W染色體。

⑷幼蠶不抗?jié)夂瞬。―）對抗?jié)夂瞬。╠）為顯性，黑色（E）對巧克力色（e）為顯性。為鑒

定一只不抗?jié)夂瞬『谏坌杂仔Q的基因型，某同學將其飼養(yǎng)至成蟲后，與若干只基因型為ddZV

的雌蠶成蟲交配，產生的入幼蠶全部為黑色，且不抗?jié)夂瞬∨c抗?jié)夂瞬€體的比例為1：1,

則該雄性幼蠶的基因型是。

⑸家蠶的成蟲稱為家蠶蛾，已知家蠶蛾有鱗毛和無鱗毛這對相對性狀受一對等位基因控制。

現(xiàn)有純合的有鱗毛和無鱗毛的家蠶蛾雌、雄個體若干只，設計實驗探究控制有鱗毛和無鱗毛的

基因是位于常染色體上還是Z染色體上（不考慮Z、W同源區(qū)段），并判斷有鱗毛和無鱗毛的顯

隱性。要求簡要寫出實驗思路、預期結果及結論。

【變式演練2-2】（2014?山東?高考真題）果蠅的灰體（E）對黑檀體（e）為顯性；短剛毛

和長剛毛是一對相對性狀，由一對等位基因（B,b）控制。這兩對基因位于常染色體上且獨立

遺傳。用甲、乙、丙三只果蠅進行雜交實驗，雜交組合、區(qū)表型及比例如下：

實驗一實驗二

P甲”乙P乙X丙

1

灰體’黑橫體薰投體F灰體灰體'愿擅體雙擅體

F,灰體

長剛毛短剛毛長剛毛短剛毛1長剛毛短剛毛長剛毛短網毛

比例11:111比例1：3：1：3

（1）根據(jù)實驗一和實驗二的雜交結果，推斷乙果蠅的基因型可能為或。若實

驗一的雜交結果能驗證兩對基因E,e和B,b的遺傳遵循自由組合定律，則丙果蠅的基因型應

為。

（2）實驗二的件中與親本果蠅基因型不同的個體所占的比例為。

（3）在沒有遷入遷出、突變和選擇等條件下，一個由純合果蠅組成的大種群個體間自由交配

得至UF「％中灰體果蠅8400只，黑檀體果蠅1600只。F］中e的基因頻率為,

Ee的基因型頻率為。親代群體中灰體果蠅的百分比為。

（4）灰體純合果蠅與黑檀體果蠅雜交，在后代群體中出現(xiàn)了一只黑檀體果蠅。出現(xiàn)該黑檀體

果蠅的原因可能是親本果蠅在產生配子過程中發(fā)生了基因突變或染色體片段缺失?，F(xiàn)有基因型

為EE,Ee和ee的果蠅可供選擇，請完成下列實驗步驟及結果預測，以探究其原因。（注：一

對同源染色體都缺失相同片段時胚胎致死；各型配子活力相同）實驗步驟：

①用該黑檀體果蠅與基因型為的果蠅雜交，獲得B；

②區(qū)自由交配，觀察、統(tǒng)計F2表型及比例。

結果預測：I.如果F,表型及比例為,則為基因突變；

II.如果F?表型及比例為,則為染色體片段缺失。

【題型3］基因定位類

【典例分析3】（2023?山東?高考真題）單個精子的DNA提取技術可解決人類遺傳學研究中

因家系規(guī)模小而難以收集足夠數(shù)據(jù)的問題。為研究4對等位基因在染色體上的相對位置關系，

以某志愿者的若干精子為材料，用以上4對等位基因的引物，以單個精子的DNA為模板進行

PCR后，檢測產物中的相關基因，檢測結果如表所示。已知表中該志愿者12個精子的基因組

成種類和比例與該志愿者理論上產生的配子的基因組成種類和比例相同；本研究中不存在致死

現(xiàn)象，所有個體的染色體均正常，各種配子活力相同。

等位基因AaBbDdEe

1+++

2++++

單3+++

個

4++++

精

子+

5++

編

號

+

6+++

7+++

8++++

9+++

10++++

11+++

12++++

注“+”表示有；空白表示無

⑴表中等位基因A、a和B、b的遺傳（填“遵循”或“不遵循”）自由組合定律，依

據(jù)是。據(jù)表分析，（填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色體

同源區(qū)段上。

⑵已知人類個體中，同源染色體的非姐妹染色單體之間互換而形成的重組型配子的比例小于

非重組型配子的比例。某遺傳病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1個顯性基因就不患

該病。該志愿者與某女性婚配，預期生一個正常孩子的概率為17/18,據(jù)此畫出該女性的這2

對等位基因在染色體上的相對位置關系圖：。（注：用“一”形式表示，其中橫線

表示染色體，圓點表示基因在染色體上的位置）。

⑶本研究中，另有一個精子的檢測結果是：基因A、a,B、b和D、d都能檢測到。已知在該

精子形成過程中，未發(fā)生非姐妹染色單體互換和染色體結構變異。從配子形成過程分析，導致

該精子中同時含有上述6個基因的原因是o

⑷據(jù)表推斷，該志愿者的基因e位于染色體上?，F(xiàn)有男、女志愿者的精子和卵細

胞各一個可供選用，請用本研究的實驗方法及基因E和e的引物，設計實驗探究你的推斷。

①應選用的配子為：；②實驗過程：略；③預期結果及結論：。

【提分秘籍】基因定位實驗方案:

1、判斷兩對基因是否位于同一對同源染色體上

（1）基本思路：是否符合測交與自交的特殊比例

（2）實驗設計：選具有兩對相對性狀且純合的雌雄個體雜交得F1,再將F1中的雌雄個體相

互交配產生F2,統(tǒng)計F2中性狀的分離比（注：F1測交后統(tǒng)計F2中性狀的分離比也可）

（3）結果預測及結論：

A.若子代中出現(xiàn)9:3:3:1的性狀分離比，則控制這兩對相對性狀的兩對基因不在同一對同源

染色體上。

B.若子代中沒有出現(xiàn)9:3:3:1的性狀分離比，則控制這兩對相對性狀的兩對基因位于同一對

同源染色體上。

2、判斷基因位于常染色體上還是位于X染色體上

方法一：雌隱義雄顯

(1)使用條件：知道顯隱性關系

(2)實驗設計：雌隱X雄顯

(3)結果預測及結論：

A.若子代中的雄性個體全為隱性性狀，雌性個體全為顯性性狀，則基因位于X染色體上。

B.若子代中的雌雄個體中既有顯性性狀又有隱性性狀，則基因位于常染色體上。

C.若子代中的雌雄個體全為顯性性狀，則基因位于常染色體上。

方法二：正反交法

(1)使用條件：不知道顯隱性關系

(2)實驗設計：隱性的雌性X顯性的純合雄性；顯性的純合雌性X隱性的雄性

(3)結果預測及結論：

A.若兩組雜交結果相同，則該基因位于細胞核內的常染色體上。

B.若兩組雜交結果不同，且子代性狀的表現(xiàn)與性別有關，則該基因位于細胞核內的X染色體

±o

3、判斷基因位于XY的同源區(qū)段還是僅位于X染色體上

方法一：正反交法

(1)使用條件：正交和反交不知道顯隱性關系

(2)實驗設計：純合隱性個體和純合顯性個體

(3)結果預測及結論：

A.若正反交子代表型相同，則基因位于XY的同源區(qū)段。

B.若正反交子代表型不相同，則基因位于X染色體上。

方法二：雌隱X顯性的純合雄性

(1)使用條件：知道顯隱性關系

(2)實驗設計：雌隱X顯性的純合雄性

(3)結果預測及結論：

A.若子代中的個體全表現(xiàn)為顯性性狀，則基因位于XY的同源區(qū)段。

B.若子代中雌性全表現(xiàn)為顯性性狀，雄性全表現(xiàn)為隱性性狀，則基因位于X染色體上。

4、判斷基因位于常染色體上還是位于XY的同源區(qū)段

（1）實驗設計：隱性的純合雌性與顯性的純合雄性雜交獲得

的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個體雜交獲得F2,觀察F2表型情況。

（2）結果預測及結論：

A.若F2雌雄個體中都有顯性性狀和隱性性狀出現(xiàn)，則該基因位于常染色體。

B.若F2中雄性個體全表現(xiàn)為顯性性狀，雌性個體中既有顯性性狀又有隱性性狀，且各占1/2,

則該基因位于XY的同源區(qū)段上。

【變式演練3-1】（2020?山東?統(tǒng)考高考真題）玉米是雌雄同株異花植物，利用玉米純合雌

雄同株品系M培育出雌株突變品系，該突變品系的產生原因是2號染色體上的基因Ts突變?yōu)?/p>

ts,Ts對ts為完全顯性。將抗玉米螟的基因A轉入該雌株品系中獲得甲、乙兩株具有玉米螟

抗性的植株，但由于A基因插入的位置不同，甲植株的株高表現(xiàn)正常，乙植株矮小。為研究A

基因的插入位置及其產生的影響，進行了以下實驗：

實驗一：品系M（TsTs）X甲（Atsts）一世中抗螟：非抗螟約為1：1

實驗二：品系M（TsTs）X乙（Atsts）一％中抗螟矮株：非抗螟正常株高約為1：1

（1）實驗一中作為母本的是,實驗二的笆中非抗螟植株的性別表現(xiàn)為

（填：雌雄同株、雌株或雌雄同株和雌株）。

（2）選取實驗一的B抗螟植株自交，F(xiàn),中抗螟雌雄同株：抗螟雌株：非抗螟雌雄同株約為2：

1：lo由此可知，甲中轉入的A基因與ts基因（填：是或不是）位于同一條

染色體上,F2中抗螟雌株的基因型是。若將F2中抗螟雌雄同株與抗螟雌株雜交，

子代的表型及比例為。

（3）選取實驗二的儲抗螟矮株自交，F(xiàn)?中抗螟矮株雌雄同株：抗螟矮株雌株：非抗螟正常株

高雌雄同株：非抗螟正常株高雌株約為3：1：3：1,由此可知，乙中轉入的A基因

（填：位于或不位于）2號染色體上，理由是oF?中抗螟矮株所占比例低于預

期值，說明A基因除導致植株矮小外，還對儲的繁殖造成影響，結合實驗二的結果推斷這一影

響最可能是。F,抗螟矮株中ts基因的頻率為,為了保存抗螟矮

株雌株用于研究，種植F2抗螟矮株使其隨機受粉，并僅在雌株上收獲籽粒，籽粒種植后發(fā)育形

成的植株中抗螟矮株雌株所占的比例為o

【變式演練3-2]（2023?浙江?統(tǒng)考高考真題）某昆蟲的性別決定方式為XY型,野生型個體

的翅形和眼色分別為直翅和紅眼，由位于兩對同源染色體上兩對等位基因控制。研究人員通過

誘變育種獲得了紫紅眼突變體和卷翅突變體昆蟲。為研究該昆蟲翅形和眼色的遺傳方式，研究

人員利用紫紅眼突變體卷翅突變體和野生型昆蟲進行了雜交實驗，結果見下表。

表

雜交組

P

FiF2

合

紫紅眼突變體、紫紅眼突變

甲直翅紫紅眼直翅紫紅眼

體

直翅紅眼：直翅紫紅眼=

乙紫紅眼突變體、野生型直翅紅眼

3：1

卷翅紅眼：直翅紅眼=卷翅紅眼：直翅紅眼=1：

丙卷翅突變體、卷翅突變體

2：11

卷翅紅眼：直翅紅眼=卷翅紅眼：直翅紅眼=2：

T卷翅突變體、野生型

1：13

注：表中M為1對親本的雜交后代，6為笆全部個體隨機交配的后代；假定每只昆蟲的生殖力

相同。

回答下列問題：

⑴紅眼基因突變?yōu)樽霞t眼基因屬于（填“顯性”或“隱性”）突變。若要研究紫紅

眼基因位于常染色體還是X染色體上，還需要對雜交組合的各代昆蟲進行

鑒定。鑒定后，若該雜交組合的F?表型及其比例為,則可判定紫紅眼基因位于常染

色體上。

⑵根據(jù)雜交組合丙的Fi表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性狀外，還具有純合

效應。

⑶若讓雜交組合丙的B和雜交組合丁的B全部個體混合，讓其自由交配，理論上其子代（F?）

表型及其比例為。

（4）又從野生型（灰體紅眼）中誘變育種獲得隱性純合的黑體突變體，已知灰體對黑體完全顯

性，灰體（黑體）和紅眼（紫紅眼）分別由常染色體的一對等位基因控制。欲探究灰體（黑體）

基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳是否遵循自由組合定律?，F(xiàn)有3種純合品系昆蟲：黑體突變

體、紫紅眼突變體和野生型。請完善實驗思路，預測實驗結果并分析討論。

（說明：該昆蟲雄性個體的同源染色體不會發(fā)生交換；每只昆蟲的生殖力相同，且子代的存活

率相同；實驗的具體操作不作要求）

①實驗思路：

第一步：選擇進行雜交獲得Fi，。

第二步：觀察記錄表型及個數(shù)，并做統(tǒng)計分析。

②預測實驗結果并分析討論：

I：若統(tǒng)計后的表型及其比例為,則灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺

傳遵循自由組合定律。

II：若統(tǒng)計后的表型及其比例為,則灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺

傳不遵循自由組合定律。

【題型4】基因工程與變異綜合類

【典例分析4】（2023?廣東?統(tǒng)考高考真題）種子大小是作物重要的產量性狀。研究者對野

生型擬南芥（2n=10）進行誘變篩選到一株種子增大的突變體。通過遺傳分析和測序，發(fā)現(xiàn)野

生型物/基因發(fā)生一個堿基G到A的替換，突變后的基因為隱性基因，據(jù)此推測突變體的表型

與其有關，開展相關實驗。

回答下列問題：

⑴擬采用農桿菌轉化法將野生型DAI基因轉入突變體植株，若突變體表型確由該突變造成，

則轉基因植株的種子大小應與植株的種子大小相近。

⑵用PCR反應擴增為/基因，用限制性核酸內切酶對PCR產物和進行切割，用DNA

連接酶將兩者連接。為確保插入的DAI基因可以正常表達，其上下游序列需具備。

⑶轉化后，T-DNA（其內部基因在減數(shù)分裂時不發(fā)生交換）可在基因組單一位點插入也可以同

時插入多個位點。在插入片段均遵循基因分離及自由組合定律的前提下，選出單一位點插入的

植株，并進一步獲得目的基因穩(wěn)定遺傳的植株（如圖），用于后續(xù)驗證突變基因與表型的關系。

[o]農桿菌（T-DNA攜帶A遽因和卡那霍素抗性基因）

/花序浸沒于農桿菌菌液進行轉化

卡那霆素選擇培卡那霆素選擇培匐出卡那霉素選擇培技＞

養(yǎng)基篩斑種學養(yǎng)基篩選種子養(yǎng)基篩選種子'

To代Ti代T2代13代

①農桿菌轉化T。代植株并自交，將「代種子播種在選擇培養(yǎng)基上，能夠萌發(fā)并生長的陽性個

體即表示其基因組中插入了。

②「代陽性植株自交所得的L代種子按單株收種并播種于選擇培養(yǎng)基，選擇陽性率

約%的培養(yǎng)基中幼苗繼續(xù)培養(yǎng)。

③將②中選出的T2代陽性植株（填“自交”、“與野生型雜交”或“與突變體雜交”）

所得的丁3代種子按單株收種并播種于選擇培養(yǎng)基，陽性率達到%的培養(yǎng)基中的幼苗即

為目標轉基因植株。為便于在后續(xù)研究中檢測該突變，研究者利用PCR擴增野生型和突變型基

因片段，再使用限制性核酸內切酶X切割產物，通過核酸電泳即可進行突變檢測，相關信息見

下，在電泳圖中將酶切結果對應位置的條帶涂黑o

,CCTTTTCATT?AGGACTCTGCCTT?一?"TTACAAGTTA3'八”，、

野生型5(150bp)

川土土

3,GGAAAAGTAA.......CTCCTGAGACGGAA........AATGTTCAAT5'

5'CCTTTTCATT囚AGGACTCTGCCTTTTACAAGTTA3'

類變型(150bp)

大又土3,GGAAAAGTAA......TTCCTGAGACGGAA????“AATGTTCAAT5'、刃

10.......50........……(150bp)

限制性內切酶XAAGG;NNNNNNCCTT

識列及切前序列TTCCNNNNNNiGGAA（N代表任意核苗酸）

I

核酸電泳圖

標準參照物野生型突變型

150bp1111

lOObp

50bp1111（bpj1旨核昔酸時）

【提分秘籍】基因工程的基本操作程序：

1.目的基因的篩選與獲取

（1）目的基因：在基因工程的設計和操作中，用于改變受體細胞性狀或獲得預期表達產物等的

基因。

⑵篩選合適的目的基因

①從相關的已知結構和功能清晰的基因中進行篩選是較為有效的方法之一。

②利用序列數(shù)據(jù)庫和序列比對工具進行篩選。

（3）目的基因的獲取

①人工合成目的基因。

②PCR獲取和擴增目的基因

2.基因表達載體的構建一一基因工程的核心

（1）目的：使目的基因在受體細胞中穩(wěn)定存在，并且可以遺傳給下一代，同時，使目的基因能

夠表達和發(fā)揮作用。

⑵基因表達載體的組成及作用

口的基因：編碼蛋白質的基因或具有調

產-控作用的因子

H表達載fJ啟動子：RNA聚合酶識別和結合的部

長復制原點從位;能驅動基因轉錄出mRNA

弋'終止子：轉錄的終點，在轉錄過程中

起調控作用

標記基因.：供重組DNA分子的篩選

⑶構建過程

質粒分子

'--------------D--N-A，

同一種限制酶或能產生相同

末端的限制酶切割

，--------入-、

一個切口；兩個黏性末端兩個切口；獲得目的基因

[DNA連接酶

重組DNA*子（重組質粒）

3.將目的基因導入受體細胞

將目的基因導入受體細胞：根據(jù)受體細胞不同，導入的方法也不一樣。將目的基因導入植物細

胞的方法有農桿菌轉化法、基因槍法和花粉管通道法；將目的基因導入動物細胞最有效的方法

是顯微注射法；將目的基因導入微生物細胞的方法是感受態(tài)細胞法。

4.目的基因的檢測與鑒定

（1）目的基因是否插入---PCR等技術

（2）目的基因是否轉錄--PCR等技術

（3）目的基因是否表達--抗原抗體雜交技術

（4）個體水平檢測--抗蟲、抗病接種實驗

【變式演練4-1】（2023?湖南?統(tǒng)考高考真題）基因檢測是診斷和預防遺傳病的有效手段。

研究人員采集到一遺傳病家系樣本，測序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個基因存在突變：甲突變可致

先天性耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產物可將葉酸轉化為沖-甲基四氫葉酸，乙突變與

胎兒神經管缺陷（NTDs）相關；甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結果如

圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問題：

（1）此家系先天性耳聾的遺傳方式是01-1和1-2生育育一個甲和乙突變基因雙純合

體女兒的概率是。

⑵此家系中甲基因突變如下圖所示：

正常基因單鏈片段5'-ATTCCAGATC...（293個堿基）...CCATGCCCAG-3'

突變基因單鏈片段5'-ATTCCATATC...（293個堿基）...CCATGCCCAG-3'

研究人員擬用PCR擴增目的基因片段，再用某限制酶（識別序列及切割位點為。丫僅）

J-Cl

T

酶切檢測甲基因突變情況，設計了一條引物為5'-GGCATG-3',另一條引物為（寫

出6個堿基即可）。用上述引物擴增出家系成員HT的目的基因片段后，其酶切產物長度應為

bp（注：該酶切位點在目的基因片段中唯一）。

⑶女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風險。葉酸在人體內不能合成，孕婦服用葉酸補充

劑可降低NTDs的發(fā)生風險。建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始補充葉酸，一般人群補充

有效且安全劑量為O4~IOmg.d\NTDs生育史女性補充4mg.d\經基因檢測胎兒（III-2）的

乙基因型為-/-，據(jù)此推薦該孕婦（II-1）葉酸補充劑量為mg.dL

【變式演練4-2］（2022?湖北?統(tǒng)考高考真題）“端穩(wěn)中國碗，裝滿中國糧”，為了育好中國

種，科研人員在雜交育種與基因工程育種等領域開展了大量的研究。二倍體作物M的品系甲有

抗蟲、高產等多種優(yōu)良性狀，但甜度不高。為了改良品系甲，增加其甜度，育種工作者做了如

下實驗；

【實驗一】遺傳特性及雜交育種的研究

在種質資源庫中選取乙、丙兩個高甜度的品系，用三個純合品系進行雜交實驗，結果如下表。

雜交組合Fi表型F2表型

甲X乙不甜1/4甜、3/4不甜

甲X丙甜3/4甜,1/4不甜

乙X丙甜13/16甜、3/16不甜

【實驗二】甜度相關基因的篩選

通過對甲、乙、丙三個品系轉錄的mRNA分析，發(fā)現(xiàn)基因S與作物M的甜度相關。

【實驗三】轉S基因新品系的培育

提取品系乙的mRNA,通過基因重組技術，以Ti質粒為表達載體，以品系甲的葉片外植體為受

體，培有出轉S基因的新品系。

根據(jù)研究組的實驗研究，回答下列問題：

（1）假設不甜植株的基因型為AAbb和Aabb,則乙、丙雜交的F?中表現(xiàn)為甜的植株基因型有—

種。品系乙基因型為。若用乙X丙中R不甜的植株進行自交,F,中甜：不甜比例為

⑵下圖中，能解釋（1）中雜交實驗結果的代謝途徑有。

BA

11卬制Jj卬制

甜物質d不甜物質甜物質鼻不甜物質

③④

⑶如圖是S基因的cDNA和載體的限制性內切核酸酶（限制性核酸內切酶）酶譜。為了成功構

建重組表達載體，確保目的基因插入載體中方向正確，最好選用酶切割S基因

的cDNA和載體。

（4）用農桿菌侵染品系甲葉片外植體，其目的是.

⑸除了題中所示的雜交育種和基因工程育種外，能獲得高甜度品系，同時保持甲的其他優(yōu)良

性狀的育種方法還有（答出2點即可）。

PART3最新模考題組練

1.（2023?安徽蕪湖?統(tǒng)考二模）擬南芥（2N=10）是自花受粉植物，基因高度純合，易獲得

突變型，是一種經典模式植物。

⑴對擬南芥基因組測序，需要測定條染色體的DNA序列。

⑵擬南芥的A基因決定雄配子育性，A失活會使雄配子育性減少1/2；研究者將某種抗性基因

插入野生型植株（AA）的A中，獲得了“敲除”A基因的抗性植株甲（表示為Aa）。進行雜交

實驗：甲（含）X野生型（早），則所結種子中，基因型為Aa的種子所占比例為o

（3）擬南芥葉片綠色由長度為1000個堿基對的基因B（lOOObp）控制。植株乙葉片為黃色，由

基因B突變?yōu)槭希╨OOObp）所致，基因B純合導致幼苗期致死。在B基因突變?yōu)锽基因的過

程中發(fā)生的堿基對變化為。突變成的氏基因產生了一個限制酶酶切位點。從植

株乙的細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳（電泳條帶表示特定長

度的DNA片段），其結果為圖中（填“I”“H”或“HI”）。

M1111n

lOOObpM：標準DNA片段

750bp■■■

500bp

250bp

（4）植株丙葉片為黃色，由基因B的另一突變基因Bz所致。用植株乙與丙雜交，子代中黃色葉

與綠色葉植株各占50%o能不能確定艮是顯性突變還是隱性突變？（填“能”或

“不能”），理由是。

2.（2023?全國?校聯(lián)考模擬預測）葉色突變體的研究可提高人們對葉綠素代謝、葉綠體發(fā)育

和光合作用機制的了解。研究發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。研究者以誘變劑處理

野生型水稻品系后，經篩選得到葉綠素含量較低的黃化突變體甲、乙（都能正常生長，光合產

量較低）?；卮鹣铝袉栴}：

⑴研究發(fā)現(xiàn)C1基因純合時幼苗期致死，可推知基因C突變成C1屬于（填“顯性

突變”或“隱性突變”），理由是。突變體甲連續(xù)自交2代，F(xiàn)2成年植株中綠色葉

植株占。

⑵從野生型和突變體甲葉片細胞中獲取控制上述葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行

電泳（電泳條帶表示特定長度的DNA片段）,結果如圖，屬于突變體甲的是（填“II”

或“HI”），判斷理由是0

M1111n

lOOObpM：標準DNA片段

750bpI：野生型的DNA條帶

500bp

250bp

⑶某研究小組擬探究基因C2是顯性突變還是隱性突變（已知C2基因不存在致死情況）的結

果，將突變體甲與突變體乙進行雜交，支持隱性突變的雜交結果是o

3.（2023?遼寧沈陽?沈陽二十中?？既＃┠扯嗄晟扼w閉花傳粉植物，決定花色的基因

D（紅花）和d（白花）是位于6號染色體上的一對等位基因。該植物存活至少要有一條正常

的6號染色體。下圖是甲乙兩植株體細胞6號染色體的示意圖。請據(jù)圖回答：

（1）植株甲的變異是染色體片段的—引起的，與基因突變不同的是，該變異類型是可以用—

直接觀察到的。

（2）已知植株甲的基因型為Dd,讓其自交產生明。若Fi表型及比例為—，可確定基因D位于

異常染色體上。上述結論被證明后，利用植株甲進行人工雜交實驗：

①以植株甲為父本，正常的白花植株為母本進行雜交，子代中發(fā)現(xiàn)了一株植株乙，從配子產生

過程分析，植株乙出現(xiàn)的原因有一種可能；若植株乙的出現(xiàn)是精子異常所致，則具體原因是

精子形成過程中，—時6號染色體未分開，進入了一個子細胞。

②若讓植株甲、乙進行雜交，則子代花色及比例為—o（說明：植株乙在減數(shù)分裂I過程中

3條6號染色體會隨機移向細胞兩極，并最終形成含1條或2條6號染色體的配子）

4.（2023?廣東東莞??？家荒＃┯衩诪榇菩弁戤惢ǘ扼w植物，常作為遺傳學研究的實驗

材料。植物三體、單體是遺傳學研究中非常重要的非整倍體材料，具有潛在的育種價值，與正

常二倍體生物相比，三體是指某對同源染色體多了一條染色體的生物，單體是指某對同源染色

體少了一條染色體的生物。三體植株在減數(shù)分裂時，配對的三條染色體任意兩條移向細胞一極,

另外一條移向另一極?；卮鹣铝袉栴}：

三體細胞

⑴與豌豆相比，玉米人工雜交無須去雄，其授粉前后的操作流程是（寫明關鍵階段處

理時間）。

（2）現(xiàn)有一種6號三體玉米植株，該玉米體細胞的抗病基因A和感病基因a位于6號染色體如

圖所示，已知染色體數(shù)異常的雄配子不能參與受精，雌配子能參與受精。三體植株的變異類型

是?，F(xiàn)以該三體抗病植株為父本，以染色體正常感病植株為母本，后代的表型及比例

是o

⑶少一條4號染色體的單體玉米植株可以正常生活且能正常減數(shù)分裂，可用于遺傳學研究，

無4號染色體的玉米植株不能存活。玉米的紫株（H）對綠株（h）是顯性，這對基因位于某對

常染色體上，現(xiàn)有綠株染色體正常植株、純合紫株染色體正常植株和純合紫株4號染色體單

體植株作為實驗材料，探究基因H和h是否位于4號染色體上。請簡要寫出實驗思路、預期結

果與結論。

實驗思路：。

預期結果與結論：。

5.（2022?江西鷹潭?統(tǒng)考一模）某昆蟲的性別決定方式是XY型，其翅型由分別位于兩對同

源染色體上的等位基因A/a和B/b控制，同時含有A、B基因時個體表現(xiàn)為長翅，只有A基因

而無B基因時個體表現(xiàn)為短翅，不含有A基因時個體表現(xiàn)為殘翅，現(xiàn)有一長翅雌性個體和一殘

期雄性個體雜交，F(xiàn)i全為長翅，F(xiàn)i雌雄個體相互交配得到F?,F?表型及比例為長翅：短翅：殘

翅=9：3：40請回答下列問題。

⑴根據(jù)以上實驗結果并不能判斷兩對基因具體位置，若A/a位于常染色體上，B/b位于X染

色體上，則種群中殘翅基因型有種，氏中不存在的表型為O

⑵欲確定A/a,B/b兩對基因的在染色體上的位置（不考慮X,Y染色體同源區(qū)段）還需要補

充數(shù)據(jù)如統(tǒng)計F2短翅個體中性別比例。

①若則兩對基因均為常染色體上；

②若則A/a位于常染色體上，B/6位于X染色體上；

③若則A/a位于X染色體上，B/b位于常染色體上。

6.（2023?湖南?模擬預測）茄子是我國的主要蔬菜作物之一，茄子的花色、果皮顏色是茄子

選種育種的關鍵性狀，為研究這兩對性狀的遺傳規(guī)律，研究人員選用PrP,純合體為親本進行雜

交實驗，結果如表所示，回答下列問題：

組別親本雜交耳表型耳自交得到月表型及數(shù)量（株）

實驗1P1（白花）XP2（紫花）紫花紫花（84）、白花（26）

實驗2P3（白果皮）XP2（紫果皮）紫果皮紫果皮（83）、綠果皮（21）、白果皮（7）

⑴實驗1可知，茄子花色中是顯性性狀，F(xiàn)?紫花中能穩(wěn)定遺傳的個體所占比例為。

⑵實驗2可知，茄子的果皮顏色由2對基因控制，是否遵循基因的自由組合定律（填“是”

或“否”），判斷依據(jù)是。

⑶關于控制花色與果皮顏色基因之間的位置關系，現(xiàn)有兩種假說：

假說1：控制花色的基因與控制果皮顏色的基因分別位于3對同源染色體上

假說2：控制花色的基因與控制果皮顏色的兩對基因中的某對基因位于一對同源染色體上。

現(xiàn)有純合的紫果皮紫花和白果皮白花植株若干，請設計雜交實驗判斷這三對基因的位置（要求:

不考慮突變和染色體互換；簡要寫出實驗方案、預期結果及結論）。

實驗方案：;

預期結果及結論：。

7.（2023?天津?耀華中學?？家荒＃S瓜具有重要的經濟價值，野生型為單性花，雌雄同株。

科研人員在育種過程中偶然獲得了一個雌花到雄花的性轉變突變體Lib,育種流程如圖1所示。

圖1

（DA（花藥）經②過程形成B,B為o③過程稱為0實驗過程中除加入化

學誘變劑，還需加入秋水仙素，利用其,獲得突變純合個體D。

⑵研究者確定了突變體Lib是L基因內多個堿基序列改變引起的單基因隱性突變。為進一步

確定該突變是否位于編碼蛋白質序列，利用VIGS基因沉默技術進行探究。

①圖2為VIGS基因沉默技術的原理，其核心思路是：攜帶目標基因片段的病毒侵染植物后，

可誘導植物體內特定基因沉默。以野生型L基因為模板，根據(jù)突變區(qū)域兩側序列設計引物，獲

得L基因部分序列，作為目標基因，限制酶切點位置見圖3。操作中在引物的5'引入限制酶一

的切割位點，以獲得目標基因正、反向連接載體的重組質粒。②為檢測重組質粒是否構建成功，

分別選擇兩組引物和通過PCR法進行檢測。

③用農桿菌侵染幼苗的莖尖，分別將目標基因正、反向構建的重組載體導入（野生

型/突變體Lib）植株中，使其繼續(xù)生長，觀察侵染后植株生長部分，如果結果為下圖—所

示，則該突變位于L基因編碼蛋白質序列。（虛線以上為侵染之后生長部分）

8.（2023?遼寧?校聯(lián)考二模）擬南芥因生長周期短、基因組小等特點，常被作為模式植物進

行實驗探究。研究者對擬南芥果莢開裂的機理做了相關研究。請回答下列問題：

⑴野生型擬南芥果莢成熟后會完全開裂并釋放種子，是植物后代的重要途徑。果莢

開裂區(qū)域細胞的細胞壁在等酶的作用下被降解。

（2）研究者通過篩選擬南芥T-DNA插入突變體庫，獲得果莢不開裂的突變體甲。檢測發(fā)現(xiàn)突變

體甲的M酶活性喪失，推測是由于編碼M酶的M基因插人了T-DNA所致。為了驗證上述推測，

研究者利用不同的引物對，分別進行PCR以檢測野生型擬南芥及突變體甲的基因型，結果如圖

1所示（注：A表示引物1、3組合擴增結果，B表示引物2、3擴增結果）。

標準DNA片段野生型突變體甲

A

B

圖1

1引物3

5'------------------