新生兒疾病篩查管理辦法

新生兒疾病篩查管理辦法第一章

總

則第一條為加強(qiáng)全省新生兒疾病篩查監(jiān)督管理，提高篩查質(zhì)量，促進(jìn)新生兒疾病篩查工作高質(zhì)量發(fā)展，根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》和《XX省母嬰保健管理辦法》，結(jié)合我省實(shí)際，制定本辦法。第二條

全面實(shí)施新生兒疾病篩查。全省新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙、先天性心臟病、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變。各地可參考本辦法開(kāi)展地中海貧血、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等疾病篩查，以及遺傳性耳聾基因篩查或應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜等先進(jìn)技術(shù)開(kāi)展遺傳代謝病篩查。第三條

新生兒疾病篩查應(yīng)遵循自愿和知情選擇原則。第二章

組織與職責(zé)第四條

各級(jí)衛(wèi)生健康行政部門負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督管理、網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)包括新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)、新生兒聽(tīng)力篩查網(wǎng)絡(luò)和新生兒先天性心臟病篩查網(wǎng)絡(luò)。新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)由省、市兩級(jí)新生兒遺傳代謝病篩查中心和各采血機(jī)構(gòu)組成；新生兒聽(tīng)力篩查網(wǎng)絡(luò)由省、市兩級(jí)新生兒聽(tīng)力篩查中心、各聽(tīng)力診治機(jī)構(gòu)和聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)組成。新生兒先天性心臟病篩查網(wǎng)絡(luò)由省、市兩級(jí)新生兒先天性心臟病篩查中心、各診治機(jī)構(gòu)和篩查機(jī)構(gòu)組成。其他新生兒疾病篩查的組織管理和運(yùn)作可參照本辦法。第五條

新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標(biāo)本送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、初篩、復(fù)篩、陽(yáng)性病例召回、診斷、治療和隨訪管理、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析及上報(bào)等。新生兒聽(tīng)力篩查程序包括宣傳教育、知情同意、初篩、復(fù)篩、陽(yáng)性病例召回、診斷、治療和隨訪管理、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析及上報(bào)等。新生兒先天性心臟病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、篩查、陽(yáng)性病例召回、診斷、治療和隨訪管理、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析及上報(bào)等。第六條

省新生兒遺傳代謝病篩查中心、省新生兒聽(tīng)力篩查中心、省新生兒先天性心臟病篩查中心由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定，主要職責(zé)為：（一）負(fù)責(zé)全省新生兒疾病篩查工作的技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)、健康教育和質(zhì)量管理工作，組織專家指導(dǎo)各市新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽(tīng)力篩查中心和先天性心臟病篩查中心開(kāi)展相關(guān)的業(yè)務(wù)；（二）制定健全的檔案管理和隨訪制度，組織進(jìn)行新生兒疾病篩查疑難病例的會(huì)診或接受轉(zhuǎn)診，并負(fù)責(zé)診斷和治療工作，建立疑難病例的轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)及綠色通道。陽(yáng)性診斷病例及時(shí)反饋轉(zhuǎn)診單位，并與轉(zhuǎn)診單位共同做好后續(xù)治療、隨訪工作；（三）負(fù)責(zé)全省新生兒疾病篩查信息和市新生兒疾病篩查中心質(zhì)評(píng)結(jié)果的收集、統(tǒng)計(jì)、分析、上報(bào)和反饋工作；（四）開(kāi)展新生兒疾病篩查診治新技術(shù)、新方法科學(xué)研究和適宜技術(shù)推廣，研發(fā)新病種篩查診療技術(shù)，推動(dòng)新技術(shù)應(yīng)用；（五）協(xié)助省衛(wèi)生健康行政部門組織開(kāi)展新生兒疾病篩查調(diào)研指導(dǎo)、考核評(píng)估等工作，為全省擬定政策、制定措施等提供技術(shù)支持。第七條

市新生兒遺傳代謝病篩查中心經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定。市新生兒遺傳代謝病篩查中心主要職責(zé)為：（一）設(shè)立新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室，開(kāi)展轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、負(fù)責(zé)陽(yáng)性病例的召回、復(fù)篩、診斷、治療和隨訪等工作，對(duì)疑難病例進(jìn)行轉(zhuǎn)診；（二）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查組織管理、質(zhì)量管理、考核評(píng)估等工作，制定健全的轄區(qū)檔案管理和隨訪制度，掌握轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療和轉(zhuǎn)診情況，并定期向轄區(qū)各縣（市、區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)反饋陽(yáng)性診斷病例信息；

（三）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)和相關(guān)的健康宣傳教育；

（四）承擔(dān)轄區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析，并定期報(bào)送至省新生兒遺傳代謝病篩查中心；（五）根據(jù)本地疾病發(fā)病率，推廣適宜技術(shù)。第八條市新生兒聽(tīng)力篩查中心經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定。市新生兒聽(tīng)力篩查中心主要職責(zé)為：（一）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒聽(tīng)力篩查、診治的組織管理、質(zhì)量管理、考核評(píng)估等工作，制定健全的轄區(qū)檔案管理和隨訪制度，掌握轄區(qū)新生兒聽(tīng)力篩查、診斷、治療和轉(zhuǎn)診情況，并定期向轄區(qū)各縣（市、區(qū)）婦幼保健機(jī)構(gòu)反饋陽(yáng)性診斷病例信息；（二）承擔(dān)轄區(qū)新生兒聽(tīng)力篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析并定期報(bào)送至省新生兒聽(tīng)力篩查中心（無(wú)市新生兒聽(tīng)力篩查中心的地區(qū)報(bào)送至市級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)）；（三）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒聽(tīng)力篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)和相關(guān)的健康宣傳教育；（四）市新生兒聽(tīng)力篩查中心被指定為市新生兒聽(tīng)力診治機(jī)構(gòu)的，同時(shí)承擔(dān)診治機(jī)構(gòu)的職責(zé)。第九條市新生兒聽(tīng)力診治機(jī)構(gòu)經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定。市新生兒聽(tīng)力診治機(jī)構(gòu)主要職責(zé)為：（一）接受新生兒聽(tīng)力初篩、復(fù)篩機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診，新生兒聽(tīng)力診治機(jī)構(gòu)對(duì)疑似聽(tīng)力障礙兒童進(jìn)行診斷，并對(duì)診斷聽(tīng)力障礙的患兒進(jìn)行干預(yù)治療；（二）與當(dāng)?shù)貧埪?lián)建立工作聯(lián)系制度，為需要聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練的患兒提供轉(zhuǎn)介服務(wù)；（三）定期向市新生兒聽(tīng)力篩查中心報(bào)送聽(tīng)力障礙診斷、治療相關(guān)個(gè)案信息，按新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范做好接受診治患兒的隨訪工作。第十條市新生兒先天性心臟病篩查中心經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定。市新生兒先天性心臟病篩查中心主要職責(zé)為：（一）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒先天性心臟病篩查、診治的組織管理、質(zhì)量管理、考核評(píng)估等工作，制定健全的轄區(qū)檔案管理和隨訪制度，掌握轄區(qū)新生兒先天性心臟病篩查、診斷、治療情況，并定期向省新生兒先天性心臟病篩查中心報(bào)送新生兒先天性心臟病篩查、診斷、治療相關(guān)數(shù)據(jù)；（二）負(fù)責(zé)轄區(qū)新生兒先天性心臟病篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)和相關(guān)的健康宣傳教育；（三）承擔(dān)轄區(qū)新生兒先天性心臟病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析并定期報(bào)送至省新生兒先天性心臟病篩查中心；（四）接受新生兒先天性心臟病篩查、診斷機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診，對(duì)診斷先天性心臟病的患兒進(jìn)行干預(yù)治療，對(duì)疑難病例及時(shí)轉(zhuǎn)診。第十一條市新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)經(jīng)市衛(wèi)生健康行政部門推薦，由省衛(wèi)生健康行政部門在具備能力的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中指定，市新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)的主要職責(zé)為：（一）接受新生兒先天性心臟病篩查機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診，新生兒先天性心臟病診斷機(jī)構(gòu)對(duì)疑似先天性心臟病兒童進(jìn)行診斷，新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)對(duì)診斷先天性心臟病的患兒進(jìn)行干預(yù)治療；（二）定期向市新生兒先天性心臟病篩查中心（無(wú)市新生兒先天性心臟病篩查中心的地區(qū)報(bào)送至市級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)）報(bào)送先天性心臟病診斷、治療工作相關(guān)信息，按新生兒先天性心臟病篩查技術(shù)規(guī)范做好接受診治患兒的隨訪工作。第十二條設(shè)有產(chǎn)科、兒科的各級(jí)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)原則上為新生兒遺傳代謝病采血機(jī)構(gòu)、新生兒聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)和新生兒先天性心臟病篩查機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等要求，開(kāi)展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽(tīng)力篩查和新生兒先天性心臟病篩查工作。主要職責(zé)為：（一）做好新生兒疾病篩查的宣傳教育、組織動(dòng)員工作；（二）落實(shí)知情同意，將新生兒疾病篩查的目的、意義、篩查病種、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況如實(shí)告知監(jiān)護(hù)人，并取得書面同意；（三）由新生兒疾病篩查專職人員負(fù)責(zé)本單位新生兒疾病篩查日常工作和組織管理，按規(guī)范要求做好質(zhì)量控制和信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析和上報(bào)工作；（四）新生兒遺傳代謝病采血機(jī)構(gòu)須嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范采血送檢，并做好未按期采血或需重新采血新生兒的預(yù)約及追蹤采血工作；血樣標(biāo)本送至新生兒遺傳代謝病篩查中心檢測(cè)；協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩查中心通知、召回可疑陽(yáng)性病例，并隨訪；（五）新生兒聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)須嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范進(jìn)行聽(tīng)力篩查，出具聽(tīng)力篩查報(bào)告單并解釋篩查結(jié)果，負(fù)責(zé)復(fù)篩、轉(zhuǎn)診和隨訪；對(duì)疑似聽(tīng)力障礙的新生兒，及時(shí)告知到新生兒聽(tīng)力診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行診斷，并隨訪；（六）新生兒先天性心臟病篩查機(jī)構(gòu)須嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范進(jìn)行新生兒先天性心臟病篩查，出具新生兒先天性心臟病篩查報(bào)告并解釋結(jié)果，對(duì)篩查陽(yáng)性的新生兒，及時(shí)告知到新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行診斷，并隨訪。

第十三條不具備開(kāi)展新生兒疾病篩查血片采集條件或未開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查、新生兒先天性心臟病篩查的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知監(jiān)護(hù)人到具備條件和資質(zhì)的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查，并隨訪。第三章

質(zhì)量控制第十四條新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和人員，應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格執(zhí)行《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等，保證工作質(zhì)量，并定期接受上級(jí)的質(zhì)量檢查及考核評(píng)估。第十五條承擔(dān)新生兒遺傳代謝病血片采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、陽(yáng)性病例診斷、治療和隨訪的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)，應(yīng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等要求，加強(qiáng)質(zhì)量管理，保證血片采集、保存、遞送、檢測(cè)和卡片填寫質(zhì)量，做好血片和篩查、診治相關(guān)原始資料的保存工作。第十六條新生兒疾病篩查中心應(yīng)根據(jù)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等，制定各項(xiàng)管理制度，定期開(kāi)展轄區(qū)質(zhì)量控制工作。

第四章

監(jiān)督管理第十七條省衛(wèi)生健康行政部門依據(jù)國(guó)家或省對(duì)新生兒疾病篩查中心抽查評(píng)估的結(jié)果，對(duì)評(píng)估不合格的，撤銷其資格。第十八條省衛(wèi)生健康行政部門定期公布指定的省、市新生兒遺傳代謝病篩查中心、新生兒聽(tīng)力篩查中心和診治機(jī)構(gòu)、新生兒先天性心臟病篩查中心和診治機(jī)構(gòu)名單。醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)未經(jīng)省衛(wèi)生健康行政部門指定、擅自開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的，按照《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理辦法》規(guī)定予以處罰。第十九條