《康復(fù)技術(shù)》課件-第三節(jié) 苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥單位：福州長(zhǎng)安中醫(yī)院主講教師：鐘春鳳康復(fù)治療技術(shù)專業(yè)教學(xué)資源庫(kù)1234概述臨床特點(diǎn)康復(fù)評(píng)定康復(fù)治療目錄catalogue5預(yù)防及預(yù)后一、概述（一）定義苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏或其輔酶四氫生物蝶呤(BH4）缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起神經(jīng)系統(tǒng)不可逆性損害的一組疾病。不食人間煙火的天使一、概述（二）流行病學(xué)特征我國(guó)的患病率約為1/11000活產(chǎn)兒；呈北高南低的特點(diǎn);國(guó)際上已報(bào)道800種突變類型，BH4基因突變類型也有近百種；我國(guó)報(bào)道的多數(shù)為典型PKU病例，約10%~15%為BH4缺乏癥。二、臨床特點(diǎn)臨床特點(diǎn)皮膚白皙，頭發(fā)枯黃；尿液及汗液可有明顯鼠尿味；嘔吐及皮膚濕疹；生后3~6個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力落后，并日趨嚴(yán)重；可有精神行為異常，如憂郁、興奮、多動(dòng)等。部分出現(xiàn)癲癇發(fā)作；少數(shù)伴肌張力增高和腱反射亢進(jìn)；三、康復(fù)評(píng)定1、一般狀況和體格檢查包括營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)評(píng)定，身高、體重、頭圍、胸圍等測(cè)量；特別注意檢查皮膚、毛發(fā)、面容和體味等；三、康復(fù)評(píng)定2、實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)和生化指標(biāo)、血苯丙氨酸、尿苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸濃度測(cè)定，尿蝶呤分析；三、康復(fù)評(píng)定3、功能評(píng)定1、智力評(píng)定：貝利嬰幼兒發(fā)展量表（BSID）、Gesell發(fā)育量表、學(xué)齡前兒童韋氏智力量表（WPPSI）、兒童韋氏智力量表（WISC）等。2、語(yǔ)言能力評(píng)定：①構(gòu)音障礙評(píng)定；②語(yǔ)言發(fā)育遲緩評(píng)定；3、粗大和精細(xì)運(yùn)動(dòng)評(píng)定：①Peabody運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表；②粗大運(yùn)動(dòng)功能測(cè)評(píng)（GMFM）。4、日常生活能力評(píng)定：可采用Barthel指數(shù)、功能獨(dú)立性評(píng)定量表兒童版、兒童生活功能量表(PEDI)等四、康復(fù)治療（一）飲食控制低苯丙氨酸飲食控制是治療PKU最有效的方法，患者需要限制天然蛋白質(zhì)的攝入，采用低苯丙氨酸飲食。由遺傳代謝病專科醫(yī)師根據(jù)相應(yīng)年齡階段每日蛋白質(zhì)需要量、血苯丙氨酸濃度、苯丙氨酸的耐受量等調(diào)整治療方案。四、康復(fù)治療（二）藥物治療1.BH4缺乏者：需根據(jù)不同輔酶的缺陷補(bǔ)充BH4、左旋多巴、5-羥色氨酸及四氫葉酸。2．伴發(fā)癲癇者：應(yīng)該早期識(shí)別癲癇發(fā)作并及時(shí)轉(zhuǎn)介神經(jīng)科或癲癇?？凭驮\，根據(jù)癲癇發(fā)作和癲癇綜合征類型，合理選擇個(gè)體化抗癲癇治療方案，進(jìn)行癲癇長(zhǎng)程規(guī)范化管理。四、康復(fù)治療（三）康復(fù)治療1、粗大運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練：牽伸治療；提高肌力和姿勢(shì)穩(wěn)定性的訓(xùn)練；肌力強(qiáng)化和耐力訓(xùn)練；平衡訓(xùn)練；姿勢(shì)管理和輔助器具使用等。肌力強(qiáng)化和耐力訓(xùn)練牽伸治療四、康復(fù)治療（三）康復(fù)治療2、作業(yè)治療：上肢肌力訓(xùn)練；促進(jìn)精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育訓(xùn)練；手部感知覺訓(xùn)練；學(xué)習(xí)技巧訓(xùn)練；日常生活活動(dòng)能力訓(xùn)練；感覺統(tǒng)合訓(xùn)練等。感覺統(tǒng)合訓(xùn)練書寫技能訓(xùn)練上肢肌力訓(xùn)練四、康復(fù)治療（三）康復(fù)治療3、語(yǔ)言訓(xùn)練包括：前語(yǔ)言階段的技巧訓(xùn)練、詞語(yǔ)的理解與表達(dá)訓(xùn)練、詞組的理解與表達(dá)訓(xùn)練、句子的理解與表達(dá)訓(xùn)練、構(gòu)音器官的運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、構(gòu)音訓(xùn)練等。前語(yǔ)言階段的操作訓(xùn)練構(gòu)音器官訓(xùn)練詞語(yǔ)的理解與表達(dá)訓(xùn)練四、康復(fù)治療（三）康復(fù)治療4、認(rèn)知訓(xùn)練：包括感知覺訓(xùn)練、注意力訓(xùn)練、記憶力訓(xùn)練、計(jì)算力訓(xùn)練、其他認(rèn)知訓(xùn)練包括判斷能力、思維能力、組織能力、學(xué)習(xí)能力、執(zhí)行任務(wù)能力、解決問題能力等。邏輯思維訓(xùn)練注意力訓(xùn)練預(yù)防措施：①避免近親結(jié)婚；②推廣和普及新生兒常規(guī)性HPA篩查；③產(chǎn)前診斷；五、預(yù)防和預(yù)后（一）預(yù)防五、預(yù)防和預(yù)后（二）預(yù)后PKU的預(yù)后取決于胎兒期腦發(fā)育、病情輕重、治療早晚、血苯丙氨酸濃度、治療