2024年基因突變及其他變異知識點(diǎn)

第五章基因突變及其他變異第一節(jié)基因突變和基因重組1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因分析（1）癥狀：紅細(xì)胞呈鐮刀狀，運(yùn)送氧氣的能力減少，易破裂溶血導(dǎo)致貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。（2）直接原因：紅細(xì)胞的血紅蛋白分子上一種氨基酸發(fā)生變化引起的，由正常的谷氨酸變成了不正常的纈氨酸。（3）主線原因：基因突變，即基因中的一種堿基對發(fā)生變化，由A-T突變成了T-A【拓展延伸】

①控制血紅蛋白的基因上一種堿基對的變化，使得該基因脫氧核苷酸的排列次序發(fā)生變化，即基因構(gòu)造變化了，最終控制血紅蛋白的性質(zhì)發(fā)生變化，紅細(xì)胞由圓餅狀變?yōu)殓牭稜睿?/p>

②鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因型種類：（常染色體隱性遺傳）HbAHbA正常，易感瘧疾HbAHbS攜帶者，輕度貧血，對瘧疾有較強(qiáng)的抵御力HbSHbS患者，嚴(yán)重貧血，在小朋友時期死亡【例1】某鐮刀形細(xì)胞貧血癥患者因血紅蛋白基因發(fā)生突變,導(dǎo)致血紅蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸.下列有關(guān)論述不對的的是____.A.患者細(xì)胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人不一樣

B.患者紅細(xì)胞中血紅蛋白的空間構(gòu)造與正常人不一樣

C.患者血紅蛋白mRNA的堿基序列與正常人不一樣

D.此病癥可通過顯微觀測或DNA分子雜交檢測2、基因突變(1)基因突變的概念①概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替代、增添和缺失，而引起的基因構(gòu)造變化．基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵照遺傳規(guī)律傳遞給後裔；若發(fā)生在體細(xì)胞中則不能遺傳；②發(fā)生時期：有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期；③成果：產(chǎn)生了該基因的等位基因，即新基因。(2)誘發(fā)原因可分為：①基因突變的外因——易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的外接原因。物理原因(紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA)?；瘜W(xué)原因(亞硝酸、堿基類似物等能變化核酸的堿基)。生物原因(些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA)；②基因突變的內(nèi)因——自發(fā)產(chǎn)生基因突變。DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤、DNA的堿基構(gòu)成發(fā)生變化等。(3)基因突變的特點(diǎn)：?普遍性：無論低等的生物還是高等植物以及人都可發(fā)生基因突變；?隨機(jī)性基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不一樣的DNA分子上或同一DNA分子的不一樣部位上；?低頻性；?多數(shù)有害性；?不定向性。意義：它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的主線來源；是生物進(jìn)化的原始材料?！就卣寡由臁竣倩蛲蛔兒蜕镄誀畹年P(guān)系；?多數(shù)基因突變并不引起生物性狀的變化；a、不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中的“突變”不引起基因突變，不引起性狀變化。b、由于多種密碼子可決定同一種氨基酸，因此某些基因突變也不能引起生物性狀的變化。c、某些基因突變雖變化了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸種類，但并不影響蛋白質(zhì)的功能。d、隱形突變在雜合子狀態(tài)下也不會引起性狀的變化。?少數(shù)基因突變可引起性狀的變化，如人的鐮刀型細(xì)胞貧血癥。②基因突變對後裔的影響

基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中，這種突變可通過無性繁殖傳給後裔，但不會通過有性生殖傳給後裔；

基因突變?nèi)舭l(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中，這種突變?nèi)舭l(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中，這種突變可通過有性生殖傳給後裔；③基因突變對蛋白質(zhì)構(gòu)造的影響④基因突變在一般光學(xué)顯微鏡下無法看到，但染色體變異在一般光學(xué)顯微鏡下可以觀測到；⑤基因突變的成果：基因突變引起基因“質(zhì)”的變化，產(chǎn)生了原基因的等位基因，變化了基因的堿基序列，如Aa（隱形突變）或aA（顯性突變），但并未變化染色體上的基因的數(shù)量和位置?！纠?】如圖表達(dá)基因型為AaBbDd的某動物正在分裂的細(xì)胞,下列論述對的的是____.A.此細(xì)胞是處在減數(shù)第二次分裂的次級卵母細(xì)胞

B.若①上有基因,④上有a基因,則該細(xì)胞一定發(fā)生基因突變

C.①②③可構(gòu)成一種染色體組,④⑤⑥為另一種染色體組

D.若①是染色體,則④是Y染色體3、基因重組1、概念：是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不一樣性狀的基因的重新組合。2、基因重組的類型及意義【易錯點(diǎn)】

①基因重組使控制不一樣性狀的基因重新組合，因此會產(chǎn)生不一樣于親本的新類型，但只是原有的不一樣形狀的重新組合，并不會產(chǎn)生新的性狀；

②自然條件下基因重組發(fā)生的時間是在減數(shù)第一次分裂的後期和四分體時期，而不是受精過程中；

③基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源，是形成生物多樣性的重要原因之一；

④基因重組在人工操作下也可實(shí)現(xiàn)，如基因工程?！纠?】下列生物技術(shù)或生理過程中,不會發(fā)生基因重組的是____.肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化

B.轉(zhuǎn)基因技術(shù)得到抗蟲棉

C.減數(shù)分裂

D.誘變育種得到高產(chǎn)青霉菌第二節(jié)染色體變異1、染色體構(gòu)造變異(1)染色體變異染色體構(gòu)造變異染色體數(shù)目變異。(2)染色體構(gòu)造變異的基本類型：①缺失：染色體中某一片段的缺失。例如，貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，由于患病小朋友哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而得名．貓叫綜合征患者的兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，并且存在嚴(yán)重的智力障礙；果蠅的缺刻翅的形成也是由于一段染色體缺失導(dǎo)致的；②反復(fù)：染色體增長了某一片段果蠅的棒眼現(xiàn)象就是X染色體上的部分反復(fù)引起的；③倒位：染色體某一片段的位置顛倒了180度，導(dǎo)致染色體內(nèi)的重新排列如女性習(xí)慣性流產(chǎn)(第9號染色體長臂倒置)；④易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不一樣區(qū)域如慣性粒白血病(第14號與第22號染色體部分易位，夜來香也常常發(fā)生這樣的變異)。(3)成果：染色體構(gòu)造變異都會使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列次序發(fā)生變化，從而導(dǎo)致性狀的變化【拓展延伸】

①基因突變是染色體的某一位點(diǎn)上基因中堿基對的變化，是分子水平的變異，而染色體變異則是比較明顯的染色體構(gòu)造或者數(shù)目的變異，屬于細(xì)胞水平的變異；

②染色體構(gòu)造變異與基因突變的區(qū)別在于【例1】有關(guān)基因突變和染色體構(gòu)造變異的論述，對的的是____.A.基因突變都會導(dǎo)致染色體構(gòu)造變異

B.基因突變與染色體構(gòu)造變異都導(dǎo)致個體體現(xiàn)型變化

C.基因突變與染色體構(gòu)造變異都導(dǎo)致堿基序列的變化

D.基因突變與染色體構(gòu)造變異一般都用光學(xué)顯微鏡觀測2、染色體數(shù)目變異(1)染色體數(shù)目變異的種類

①細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增長或減少；

②細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增長或減少。(2)染色體組①概念：細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相似，不過攜帶著控制一種生物生長、發(fā)育、遺傳和變異的所有遺傳信息，這樣的一組染色體叫做一種染色體組；②條件：?一種染色體組中不具有同源染色體；?一種染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相似；?一種染色體組中具有控制生物性狀的一整套基因。(3)單倍體和多倍體比較(4)染色體變異在實(shí)踐中的應(yīng)用?多倍體育種：措施：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗；(原理：可以克制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不分離，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍)原理：染色體變異；實(shí)例：三倍體無子西瓜的培育；優(yōu)缺陷：培育出的植物器官大，產(chǎn)量高，營養(yǎng)豐富，但結(jié)實(shí)率低，成熟遲。?單倍體育種：措施：花粉藥離體培養(yǎng)；原理：染色體變異實(shí)例：矮桿抗病水稻的培育

優(yōu)缺陷：後裔都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術(shù)較復(fù)雜?！就卣寡由臁?/p>

①鑒定生物是單倍體、二倍體、多倍體的關(guān)鍵是看它的發(fā)育起點(diǎn)。若發(fā)育起點(diǎn)是配子，不管其體細(xì)胞中具有幾種染色體組都叫單倍體。若發(fā)育起點(diǎn)是受精卵，其體細(xì)胞中有幾種染色體組就叫幾倍體；

②體細(xì)胞染色體組為奇數(shù)的單倍體與多倍體高度不育的原因：進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時，同源染色體無法正常聯(lián)會或聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生正常配子。

③單倍體育種得到的一般是純合子。二倍體生物的花粉經(jīng)單倍體育種後，得到的一定是純合子植株。四倍體等多倍體的花粉經(jīng)離體培養(yǎng)、秋水仙素處理後，也許產(chǎn)生雜合子。如BBbb的花粉基因型有三種：BB、Bb、bb，經(jīng)花藥離體培養(yǎng)、秋水仙素處理後所得植株基因型分別是BBBB、BBbb（雜合子）、bbbb。④用秋水仙素處理使植株染色體數(shù)目加倍，若操作對象是單倍體植株，屬于單倍體育種；若操作對象為正常植株，屬于多倍體育種。不能看到“染色體數(shù)目加倍”就認(rèn)為是多倍體育種?！纠?】下列有關(guān)生物遺傳變異的論述中,不對的的是____.A.可遺傳的變異中,只有基因突變才會產(chǎn)生新的基因

B.單倍體植株比正常植株弱小,其體細(xì)胞中不存在同源染色體

C.基因中一種堿基對發(fā)生替代,不一定會引起性狀的變化

D.多數(shù)染色體變異可通過顯微鏡觀測進(jìn)行鑒別,而基因突變則不行3、低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化的試驗(yàn)(1)試驗(yàn)原理

①進(jìn)行正常有絲分裂的植物分生組織細(xì)胞，在有絲分裂後期，染色體的著絲點(diǎn)分裂，子染色體在紡錘絲的牽引下分別移向兩極，最終被平均分派到兩個子細(xì)胞中去；

②用低溫處理植物分生組織細(xì)胞，可以克制紡錘體的形成，以致影響染色體被拉向兩極，細(xì)胞也不能分裂成兩個子細(xì)胞，于是植物細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。(2)試驗(yàn)中的試劑(3)措施環(huán)節(jié)【思維拓展】

除低溫誘導(dǎo)外，生產(chǎn)上還常用秋水仙素處理萌芽的種子或幼苗，誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍。其原理是：當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時，可以克制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行有絲分裂，未來就也許發(fā)育成多倍體植株?！纠?】下列有關(guān)細(xì)胞分裂和染色體的論述對的的是____.A.有絲分裂和減數(shù)分裂均可發(fā)生基因突變和染色體變異

B.有絲分裂及減數(shù)第二次分裂後期的細(xì)胞中均無同源染色體

C.黑猩猩細(xì)胞中的性染色體上的基因均與雌雄性別決定有關(guān)

D.三倍體西瓜高度不育是由于減數(shù)分裂時同源染色體不聯(lián)會第三節(jié)人類遺傳病1、人類遺傳病的概念與基本類型(1)人類遺傳?。阂话闶侵赣捎谶z傳物質(zhì)變化而引起的人類疾病，重要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病三大類。遺傳病的類型與特點(diǎn)【拓展延伸】21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)分裂第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂?！纠?】下列有關(guān)人類遺傳病的論述,不對的的是____.A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的變化而引起的疾病

B.先天性疾病并不都是遺傳病

C.單基因遺傳病是指受一種基因控制的疾病

D.

三體綜合征患者的體細(xì)胞中具有三個染色體組2、常見遺傳病的檢測與防止(1)手段：重要包括遺傳征詢和產(chǎn)前診斷。(2)意義：在一定程度上可以有效地防止遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳征詢的內(nèi)容和環(huán)節(jié)

①醫(yī)生對征詢對象進(jìn)行身體檢查，理解家庭病史，對與否患有某種遺傳病作出診斷；

②分析遺傳病的傳遞方式；

③推算出後裔的再發(fā)風(fēng)險率；

④向征詢對象提出防治對策和提議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。(4)產(chǎn)前診斷

①檢測時間：胎兒出生前；

②手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷；

③意義：確定胎兒與否患有某種遺傳病或先天性疾病?！纠?】人類型血友病屬于伴隱性遺傳病,由于血液中缺乏凝血因子Ⅸ導(dǎo)致凝血異常.下列有關(guān)對患者進(jìn)行基因治療的設(shè)計(jì),對的的是____.A.逆轉(zhuǎn)錄病毒的核酸可直接用作載體

B.需將凝血因子Ⅸ和載體連接起來

C.必須把目的基因插入到X染色體

D.需選擇患者自身細(xì)胞作為受體細(xì)胞3、人類基因組計(jì)劃(1)人類基因組計(jì)劃的目的：測定人類基因組的所有DNA序列，解讀其中包括的遺傳信息。(2)參與人類基因計(jì)劃