重慶醫(yī)科大學《醫(yī)學遺傳學C》2023-2024學年第一學期期末試卷

學校________________班級____________姓名____________考場____________準考證號學校________________班級____________姓名____________考場____________準考證號…………密…………封…………線…………內(nèi)…………不…………要…………答…………題…………第1頁，共3頁重慶醫(yī)科大學

《醫(yī)學遺傳學C》2023-2024學年第一學期期末試卷題號一二三四總分得分一、單選題（本大題共20個小題，每小題1分，共20分．在每小題給出的四個選項中，只有一項是符合題目要求的．）1、內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)是機體進行正常生命活動的必要條件。人體內(nèi)環(huán)境包括血漿、組織液和淋巴等，通過各器官、系統(tǒng)的協(xié)調(diào)活動，維持著相對穩(wěn)定的狀態(tài)。例如，當人體劇烈運動時，內(nèi)環(huán)境的理化性質(zhì)會發(fā)生一定的變化。以下關于內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的描述，錯誤的是：（）A.內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)態(tài)是指內(nèi)環(huán)境的各種化學成分和理化性質(zhì)保持相對穩(wěn)定的狀態(tài)B.血漿中的酸堿度主要由H2CO3/NaHCO3等緩沖對來維持，其比值保持相對穩(wěn)定C.人體各器官、系統(tǒng)協(xié)調(diào)一致地正常運行，是維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的基礎D.內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)一旦遭到破壞，就會引起各種疾病，人體的調(diào)節(jié)能力是無限的2、對于生物的基因工程技術，以下關于其操作步驟和應用領域的描述，哪一項是恰當?shù)模浚ǎ〢.基因工程包括獲取目的基因、構(gòu)建基因表達載體、將載體導入受體細胞、目的基因的檢測與鑒定等步驟。它在農(nóng)業(yè)、醫(yī)藥、環(huán)境保護等領域有廣泛應用，如培育轉(zhuǎn)基因作物、生產(chǎn)基因藥物、治理環(huán)境污染等B.基因工程操作簡單，沒有風險，且應用范圍有限C.基因工程技術只能用于實驗室研究，無法在實際生產(chǎn)中應用D.基因工程的應用會帶來嚴重的生態(tài)和倫理問題，應該被禁止3、在動物的行為學研究中，關于先天性行為和學習行為的區(qū)別與聯(lián)系，以下哪種觀點是最合理的？（）A.先天性行為是動物生來就有的、由遺傳物質(zhì)決定的本能行為；學習行為則是動物在成長過程中，通過生活經(jīng)驗和學習逐漸建立起來的。先天性行為是基礎，學習行為使動物能夠更好地適應復雜多變的環(huán)境，兩者相互補充B.學習行為可以完全取代先天性行為，隨著動物的成長和學習，先天性行為會逐漸消失C.先天性行為比學習行為更重要，因為它是動物生存所必需的，而學習行為只是錦上添花D.學習行為是動物在進化過程中出現(xiàn)的新行為方式，與先天性行為沒有任何關系4、在生物的群落結(jié)構(gòu)研究中，關于群落的物種組成和多樣性，以下哪種方法是常用的測定手段？（）A.直接計數(shù)群落中所有物種的個體數(shù)量B.利用樣方法和抽樣調(diào)查，計算物種的豐富度、均勻度和多樣性指數(shù)C.僅觀察優(yōu)勢物種，忽略其他物種D.主觀估計物種的數(shù)量和比例5、對于動物的免疫系統(tǒng)，假設要研究一種新型病原體如何突破動物的免疫防線，以下哪個方面是關鍵的？（）A.病原體的表面抗原特征，是否能夠逃避免疫細胞的識別B.病原體產(chǎn)生的毒素對免疫細胞的抑制作用C.病原體在動物體內(nèi)的繁殖速度和擴散途徑D.以上方面都是關鍵的，需要綜合分析病原體的特性和與免疫系統(tǒng)的相互作用，才能深入理解其突破免疫防線的機制6、減數(shù)分裂是有性生殖生物產(chǎn)生配子的特殊分裂方式，它對于生物的遺傳和變異具有重要意義。在減數(shù)分裂過程中，染色體的行為發(fā)生了一系列變化。例如，同源染色體的聯(lián)會和分離。以下關于減數(shù)分裂的敘述，正確的是：（）A.減數(shù)分裂Ⅰ前期，同源染色體聯(lián)會形成四分體，姐妹染色單體之間可能發(fā)生交叉互換B.減數(shù)分裂Ⅰ后期，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，導致配子中染色體組合的多樣性C.減數(shù)分裂Ⅱ過程與有絲分裂相似，但沒有同源染色體D.一個精原細胞經(jīng)過減數(shù)分裂可以形成四個精子，而一個卵原細胞經(jīng)過減數(shù)分裂只能形成一個卵細胞7、在細胞的生命歷程中，關于細胞衰老和細胞凋亡，以下哪種說法是不正確的？（）A.細胞衰老的過程是細胞的生理狀態(tài)和化學反應發(fā)生復雜變化的過程，表現(xiàn)為細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變B.細胞衰老的原因目前還不完全清楚，但自由基學說和端粒學說等為解釋細胞衰老的機制提供了一定的依據(jù)C.細胞凋亡是由基因決定的細胞自動結(jié)束生命的過程，對于多細胞生物體完成正常發(fā)育、維持內(nèi)部環(huán)境的穩(wěn)定以及抵御外界各種因素的干擾都起著非常關鍵的作用D.細胞衰老和細胞凋亡是兩個完全獨立的過程，它們之間沒有任何關聯(lián)8、在遺傳學的研究中，染色體的結(jié)構(gòu)和行為在遺傳過程中起著關鍵作用。當染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)變異（如缺失、重復、倒位、易位）時，以下哪種后果是可能出現(xiàn)的？（）A.可能導致基因的表達異常、遺傳信息的改變，甚至影響個體的表型B.染色體結(jié)構(gòu)變異對個體沒有任何影響，遺傳信息能夠正常傳遞C.結(jié)構(gòu)變異會自動恢復正常，不產(chǎn)生任何遺傳效應D.只會影響染色體的外觀，不影響基因的功能9、在生物進化的證據(jù)方面，以下關于化石、比較解剖學和胚胎學的描述，不正確的是哪一項？（）A.化石是保存在地層中的古代生物的遺體、遺物或遺跡，為研究生物的進化提供了最直接的證據(jù)B.比較解剖學通過比較不同生物的器官和結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)它們之間存在著相似性和差異性，從而推斷它們的進化關系C.胚胎學研究生物個體發(fā)育的過程，發(fā)現(xiàn)不同生物在胚胎發(fā)育早期具有相似的階段，說明它們可能有共同的祖先D.化石、比較解剖學和胚胎學提供的證據(jù)相互獨立，沒有任何關聯(lián)，不能共同支持生物進化的理論10、細胞的分化是多細胞生物發(fā)育的基礎。以下關于細胞分化的描述，哪一項是不準確的？（）A.細胞分化是指同一來源的細胞逐漸發(fā)生形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能和蛋白質(zhì)合成上的差異B.細胞分化的實質(zhì)是基因的選擇性表達，不同類型的細胞中表達的基因不同C.細胞分化具有穩(wěn)定性和不可逆性，一旦細胞發(fā)生分化，就不能再恢復到未分化狀態(tài)D.細胞分化是個體發(fā)育中細胞在時間和空間上有序表達的結(jié)果，不受外界環(huán)境因素的影響11、在免疫學的研究中，疫苗的作用是激發(fā)人體的免疫系統(tǒng)產(chǎn)生免疫記憶。當接種疫苗后，人體的免疫系統(tǒng)會發(fā)生以下哪種反應？（）A.識別疫苗中的抗原成分，產(chǎn)生特異性的免疫細胞和抗體，形成免疫記憶B.免疫系統(tǒng)被過度激活，導致自身免疫性疾病C.免疫系統(tǒng)對疫苗完全沒有反應，無法產(chǎn)生保護作用D.疫苗會直接殺死病原體，而免疫系統(tǒng)不參與12、在細胞呼吸過程中，能量的轉(zhuǎn)化和利用至關重要。關于細胞呼吸，以下說法不正確的是（）A.有氧呼吸分為三個階段，分別在細胞質(zhì)基質(zhì)、線粒體基質(zhì)和線粒體內(nèi)膜上進行，每個階段都有能量產(chǎn)生B.無氧呼吸在細胞質(zhì)基質(zhì)中進行，對于一些生物來說，這是一種在缺氧條件下獲取能量的應急方式C.有氧呼吸產(chǎn)生的能量遠遠多于無氧呼吸，因為有氧呼吸能將有機物徹底氧化分解D.細胞呼吸產(chǎn)生的能量全部以熱能的形式散失，不能用于細胞的其他生命活動13、在動物生理學的研究中，內(nèi)分泌系統(tǒng)通過激素調(diào)節(jié)生物體的生理過程。當內(nèi)分泌系統(tǒng)失調(diào)時，以下哪種情況最有可能發(fā)生？（）A.生物體的生長發(fā)育、代謝和生殖等功能可能出現(xiàn)異常B.生物體能夠自行調(diào)整，恢復內(nèi)分泌系統(tǒng)的平衡C.內(nèi)分泌系統(tǒng)失調(diào)對生物體沒有任何影響14、細胞膜是細胞的邊界，具有控制物質(zhì)進出細胞的功能。以下關于細胞膜的結(jié)構(gòu)和功能的描述，不正確的是（）A.細胞膜主要由脂質(zhì)、蛋白質(zhì)和少量糖類組成，其中脂質(zhì)以磷脂雙分子層為基本支架B.細胞膜上的蛋白質(zhì)種類和數(shù)量決定了細胞膜的功能，有的蛋白質(zhì)作為載體參與物質(zhì)運輸，有的蛋白質(zhì)作為受體接受信號分子C.細胞膜具有一定的流動性，這對于細胞完成物質(zhì)運輸、細胞識別、細胞融合等生命活動具有重要意義D.細胞膜能夠?qū)⒓毎c外界環(huán)境完全分隔開，使得細胞內(nèi)的環(huán)境穩(wěn)定不變15、在生物的進化證據(jù)方面，以下關于化石證據(jù)、比較解剖學證據(jù)、胚胎學證據(jù)和分子生物學證據(jù)的作用和相互關系的描述，哪一項是恰當?shù)?？（）A.化石證據(jù)是直接的證據(jù)，展示了生物在不同地質(zhì)年代的形態(tài)結(jié)構(gòu)；比較解剖學證據(jù)通過對比不同生物的器官結(jié)構(gòu)，揭示其進化關系；胚胎學證據(jù)表明不同生物在胚胎發(fā)育早期具有相似性；分子生物學證據(jù)從基因水平揭示生物的親緣關系。這些證據(jù)相互印證，共同支持生物進化的理論B.這些進化證據(jù)各自獨立，不能相互支持和補充C.化石證據(jù)是最重要的，其他證據(jù)可以忽略D.進化證據(jù)對研究生物進化沒有實質(zhì)性的幫助16、關于蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能關系，假設要研究一種新發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)的功能，以下哪個途徑是可行的？（）A.分析蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)，預測其可能的功能B.研究蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)，了解其活性位點和分子相互作用的方式，推斷其功能C.通過基因工程手段改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，觀察其功能的變化D.以上途徑都可以為研究新蛋白質(zhì)的功能提供有價值的信息，通常需要綜合運用這些方法來深入了解蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能之間的緊密聯(lián)系17、激素調(diào)節(jié)是動物生命活動調(diào)節(jié)的重要方式之一。以下關于激素調(diào)節(jié)的描述，哪一項是不正確的？（）A.激素是由內(nèi)分泌器官或細胞分泌的化學物質(zhì)，通過體液運輸作用于靶器官、靶細胞B.激素的作用具有微量和高效、通過體液運輸、作用于靶器官靶細胞的特點C.激素一經(jīng)靶細胞接受并起作用后就被滅活了，因此體內(nèi)需要源源不斷地產(chǎn)生激素D.各種激素在生物體內(nèi)是獨立發(fā)揮作用的，不會相互影響和協(xié)調(diào)18、DNA是遺傳信息的攜帶者。以下關于DNA的描述，哪一項是不準確的？（）A.DNA由兩條脫氧核苷酸鏈組成，兩條鏈按反向平行方式盤旋成雙螺旋結(jié)構(gòu)B.脫氧核苷酸由磷酸、脫氧核糖和含氮堿基組成，含氮堿基包括A、T、G、C四種C.DNA分子中堿基的排列順序代表了遺傳信息，不同生物的DNA分子中堿基的排列順序不同D.DNA分子在復制時，以一條鏈為模板，遵循堿基互補配對原則，合成兩條新的子鏈，這種復制方式稱為半保留復制，不會出現(xiàn)任何錯誤19、在生物技術領域，關于基因工程的操作步驟和應用，以下哪種說法是不準確的？（）A.基因工程的基本操作步驟包括獲取目的基因、構(gòu)建基因表達載體、將目的基因?qū)胧荏w細胞、目的基因的檢測與鑒定B.獲取目的基因的方法有從基因文庫中獲取、利用PCR技術擴增、人工合成等C.基因表達載體通常由目的基因、啟動子、終止子、標記基因和復制原點等部分組成，其作用是使目的基因在受體細胞中穩(wěn)定存在并表達D.基因工程技術只能應用于農(nóng)業(yè)領域，如培育轉(zhuǎn)基因作物，在醫(yī)學、工業(yè)等其他領域沒有實際應用20、在細胞生物學的知識體系中，當探討細胞凋亡的機制時，以下哪種信號通路在啟動細胞凋亡程序中起著關鍵作用？（）A.線粒體通路B.死亡受體通路C.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)通路D.以上都是二、計算題（本大題共5個小題，共25分)1、（本題5分）某種疾病的發(fā)病率為3.5%，在一個1000人的群體中，可能有多少人患?。?、（本題5分）某患者的心率為80次/分，每搏輸出量為80ml，求該患者每分鐘的心輸出量是多少？3、（本題5分）已知某患者的心率為70次/分，每搏輸出量為80ml，求該患者的心輸出量是多少？4、（本題5分）某醫(yī)院的病床周轉(zhuǎn)率為27次/年，該醫(yī)院共有病床185張，求該醫(yī)院一年收治的患者總數(shù)是多少？5、（本題5分）已知某患者的腎小球濾過率為118ml/min，若該患者的體表面積為1.72m2，求該患者的腎小球濾過率標準化值是多少？三、病例分析題（本大題共5個小題，共25分)1、（本題5分）一名7歲兒童，因發(fā)熱、咳嗽4天，呼吸困難1天入院。查體可見三凹征，肺部聽診可聞及廣泛哮鳴音。請判斷可能的診斷、應進一步做的檢查以及治療措施。2、（本題5分）一位45歲男性，因頭痛、視力下降1周入院。眼底檢查發(fā)現(xiàn)視乳頭水腫，頭顱MRI顯示顱內(nèi)有占位性病變。請診斷并探討可能的腫瘤類型及治療選擇。3、（本題5分）一位40歲女性，因皮膚黃染、瘙癢2周入院。實驗室檢查發(fā)現(xiàn)膽紅素升高，以直接膽紅素為主，堿性磷酸酶（ALP）和γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（GGT）顯著升高。請分析該患者可能的診斷，進一步的檢查方法，治療原則及預后。4、（本題5分）一名30