人教版教學(xué)課件：基因表達(dá)與遺傳變異解析專題

基因表達(dá)與遺傳變異專題課件什么是基因表達(dá)？基因表達(dá)是指細(xì)胞將基因中的遺傳信息轉(zhuǎn)錄為RNA，再翻譯為蛋白質(zhì)的過程。這一過程是生物體生長、發(fā)育、代謝和繁殖的基礎(chǔ)?；虮磉_(dá)的意義基因表達(dá)的過程1轉(zhuǎn)錄DNA的遺傳信息被轉(zhuǎn)錄為mRNA。2轉(zhuǎn)錄后加工mRNA進(jìn)行加工，以便翻譯成蛋白質(zhì)。3翻譯轉(zhuǎn)錄定義轉(zhuǎn)錄是指以DNA為模板合成RNA的過程，是基因表達(dá)的第一步。意義轉(zhuǎn)錄的過程1.DNA雙螺旋解開RNA聚合酶識別啟動子并結(jié)合到DNA模板鏈上，DNA雙螺旋解開。2.RNA聚合酶催化RNA合成RNA聚合酶沿著模板鏈移動，以DNA模板鏈為模板合成RNA。3.RNA鏈與DNA模板鏈分離轉(zhuǎn)錄后加工加帽在mRNA的5'端加上一個7-甲基鳥苷帽，保護(hù)mRNA不被降解，并幫助其與核糖體結(jié)合。加尾在mRNA的3'端加上一個多聚腺苷酸尾巴，提高mRNA的穩(wěn)定性，并幫助其從細(xì)胞核輸出。剪接翻譯定義翻譯是指以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程，是基因表達(dá)的第二步。意義翻譯的過程1.核糖體與mRNA結(jié)合核糖體識別mRNA的5'端帽并結(jié)合到mRNA上。2.tRNA攜帶氨基酸到核糖體tRNA根據(jù)mRNA上的密碼子攜帶相應(yīng)的氨基酸到核糖體。3.核糖體沿mRNA移動，肽鏈延長核糖體沿著mRNA移動，將tRNA攜帶的氨基酸連接成肽鏈。4.肽鏈釋放基因表達(dá)的調(diào)控轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控調(diào)控RNA聚合酶結(jié)合DNA模板鏈，控制mRNA的合成速度。翻譯水平的調(diào)控調(diào)控核糖體結(jié)合mRNA，控制蛋白質(zhì)的合成速度。轉(zhuǎn)錄后加工水平的調(diào)控基因表達(dá)水平的調(diào)控1轉(zhuǎn)錄因子調(diào)控：轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合到DNA上，促進(jìn)或抑制RNA聚合酶的結(jié)合，從而影響mRNA的合成速度。2表觀遺傳調(diào)控：DNA甲基化和組蛋白修飾等表觀遺傳修飾可以改變?nèi)旧|(zhì)結(jié)構(gòu)，從而影響轉(zhuǎn)錄效率?；虮磉_(dá)模式的調(diào)控1空間模式不同細(xì)胞類型表達(dá)不同的基因，形成組織和器官的差異化。2時間模式同一個細(xì)胞在不同時間點表達(dá)不同的基因，形成發(fā)育過程中的變化。3應(yīng)激反應(yīng)模式細(xì)胞受到外界刺激后，會表達(dá)特定基因，以適應(yīng)環(huán)境變化?；虮磉_(dá)異常與疾病遺傳性疾病由于基因突變導(dǎo)致基因表達(dá)異常，從而引起疾病。例如，鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥。獲得性疾病由于環(huán)境因素或其他原因?qū)е禄虮磉_(dá)異常，從而引起疾病。例如，癌癥。什么是遺傳變異？定義遺傳變異是指基因組中發(fā)生的DNA序列變化，包括堿基替換、缺失、插入、重復(fù)等。意義遺傳變異是生物進(jìn)化的基礎(chǔ)，也是人類疾病發(fā)生的根本原因。遺傳變異的類型堿基替換一個堿基被另一個堿基替換，會導(dǎo)致蛋白質(zhì)氨基酸序列改變。缺失一段DNA序列丟失，會導(dǎo)致蛋白質(zhì)氨基酸序列缺失或提前終止。插入一段DNA序列插入到基因組中，會導(dǎo)致蛋白質(zhì)氨基酸序列改變或框架移位。重復(fù)一段DNA序列在基因組中重復(fù)出現(xiàn)，會導(dǎo)致蛋白質(zhì)氨基酸序列改變或功能異常。拼接位點改變基因剪接過程中的拼接位點發(fā)生改變，會導(dǎo)致mRNA剪接異常，影響蛋白質(zhì)的合成。堿基替換類型分為同義突變和非同義突變，同義突變不改變蛋白質(zhì)氨基酸序列，非同義突變改變蛋白質(zhì)氨基酸序列。影響非同義突變可能影響蛋白質(zhì)的功能，導(dǎo)致疾病發(fā)生。缺失類型分為小片段缺失和大片段缺失，小片段缺失可能只影響一個或幾個氨基酸，大片段缺失可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能完全喪失。影響缺失會造成基因表達(dá)中斷，導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常或完全喪失。插入類型分為小片段插入和大片段插入，小片段插入可能只影響一個或幾個氨基酸，大片段插入可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能完全喪失。影響插入會造成基因表達(dá)中斷，導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異?；蛲耆珕适АＶ貜?fù)類型分為串聯(lián)重復(fù)和散在重復(fù)，串聯(lián)重復(fù)是指相同序列在基因組中連續(xù)重復(fù)出現(xiàn)，散在重復(fù)是指相同序列在基因組中分散重復(fù)出現(xiàn)。影響重復(fù)會造成基因表達(dá)異常，導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常或完全喪失。例如，亨廷頓舞蹈病。拼接位點改變類型分為拼接位點突變和拼接因子突變，拼接位點突變是指拼接位點發(fā)生改變，拼接因子突變是指拼接因子功能發(fā)生改變。影響拼接位點改變會導(dǎo)致mRNA剪接異常，影響蛋白質(zhì)的合成。遺傳變異的來源復(fù)制錯誤DNA復(fù)制過程中，DNA聚合酶發(fā)生錯誤，導(dǎo)致DNA序列發(fā)生改變?；瘜W(xué)修飾某些化學(xué)物質(zhì)會與DNA結(jié)合，改變DNA的結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致DNA序列發(fā)生改變。輻射紫外線、X射線等輻射會損傷DNA，導(dǎo)致DNA序列發(fā)生改變。致癌物質(zhì)某些致癌物質(zhì)會與DNA結(jié)合，引起DNA損傷，導(dǎo)致DNA序列發(fā)生改變。復(fù)制錯誤機(jī)制DNA復(fù)制過程中，DNA聚合酶會發(fā)生錯誤，將錯誤的堿基插入到新合成的DNA鏈中。影響復(fù)制錯誤會造成DNA序列發(fā)生改變，導(dǎo)致遺傳變異?；瘜W(xué)修飾機(jī)制某些化學(xué)物質(zhì)會與DNA結(jié)合，改變DNA的結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致DNA序列發(fā)生改變。例如，亞硝胺會造成DNA的脫氨基反應(yīng)，導(dǎo)致堿基替換。影響化學(xué)修飾會導(dǎo)致DNA序列發(fā)生改變，導(dǎo)致遺傳變異。輻射機(jī)制紫外線、X射線等輻射會損傷DNA，導(dǎo)致DNA序列發(fā)生改變。例如，紫外線會造成胸腺嘧啶二聚體形成，影響DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。影響輻射會導(dǎo)致DNA序列發(fā)生改變，導(dǎo)致遺傳變異。致癌物質(zhì)機(jī)制某些致癌物質(zhì)會與DNA結(jié)合，引起DNA損傷，導(dǎo)致DNA序列發(fā)生改變。例如，苯并芘會造成DNA的加合物形成，影響DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。影響致癌物質(zhì)會導(dǎo)致DNA序列發(fā)生改變，導(dǎo)致遺傳變異，進(jìn)而引發(fā)癌癥。遺傳變異的檢測1測序技術(shù)：對DNA序列進(jìn)行測定，可以直接檢測到DNA序列的變化。2PCR放大：對特定的DNA片段進(jìn)行擴(kuò)增，可以提高檢測靈敏度，便于檢測變異。3電泳分離：根據(jù)DNA片段的大小進(jìn)行分離，可以判斷是否存在變異。4雜交分析：使用探針與目標(biāo)DNA片段雜交，可以檢測是否存在變異。測序技術(shù)原理通過對DNA序列進(jìn)行測定，可以確定DNA序列中的堿基排列順序，并檢測到DNA序列的改變。應(yīng)用測序技術(shù)廣泛應(yīng)用于遺傳變異檢測、疾病診斷、個體化醫(yī)療、藥物研發(fā)等領(lǐng)域。PCR放大原理利用PCR技術(shù)，將目標(biāo)DNA片段進(jìn)行擴(kuò)增，可以提高檢測靈敏度，便于檢測變異。應(yīng)用PCR放大技術(shù)廣泛應(yīng)用于遺傳變異檢測、疾病診斷、親子鑒定等領(lǐng)域。電泳分離原理根據(jù)DNA片段的大小進(jìn)行分離，可以判斷是否存在變異。應(yīng)用電泳分離技術(shù)廣泛應(yīng)用于遺傳變異檢測、分子克隆、基因診斷等領(lǐng)域。雜交分析原理使用探針與目標(biāo)DNA片段雜交，可以檢測是否存在變異。探針是與目標(biāo)DNA片段序列互補(bǔ)的單鏈DNA或RNA。應(yīng)用雜交分析技術(shù)廣泛應(yīng)用于遺傳變異檢測、基因診斷、親子鑒定等領(lǐng)域。遺傳變異的影響染色體異常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常，會影響基因的表達(dá)，導(dǎo)致疾病發(fā)生。1單基因缺陷單個基因發(fā)生突變，導(dǎo)致基因表達(dá)異常，引起疾病。2復(fù)雜遺傳性疾病多個基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的疾病。3腫瘤發(fā)生基因突變會影響細(xì)胞生長和凋亡，導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。4染色體異常類型包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。例如，唐氏綜合癥是由染色體數(shù)目異常引起的。影響染色體異常會導(dǎo)致基因表達(dá)異常，造成發(fā)育障礙或疾病發(fā)生。單基因缺陷類型是指單個基因發(fā)生突變，導(dǎo)致基因表達(dá)異常，引起疾病。例如，囊性纖維化癥。影響單基因缺陷會導(dǎo)致特定蛋白質(zhì)功能異常，引起疾病。復(fù)雜遺傳性疾病類型是指多個基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的疾病。例如，糖尿病、心臟病等。影響復(fù)雜遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，涉及多個基因的相互作用，以及環(huán)境因素的影響。腫瘤發(fā)生機(jī)制基因突變會影響細(xì)胞生長和凋亡，導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。例如，抑癌基因突變會導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地增殖。影響腫瘤發(fā)生會威脅人類健康，需要進(jìn)行及時診斷和治療。遺傳變異的利用基因治療：將正常的基因?qū)氲交颊唧w內(nèi)，以糾正基因缺陷，治療疾病。個體化醫(yī)療：根據(jù)患者的基因型進(jìn)行藥物選擇和劑量調(diào)整，提高治療效果，降低副作用。診斷與預(yù)防：利用遺傳變異檢測技術(shù)，可以早期診斷疾病，并進(jìn)行針對性的預(yù)防措施。藥物研發(fā)：利用基因信息，可以研發(fā)針對性更強(qiáng)、副作用更小的藥物。農(nóng)業(yè)應(yīng)用：利用遺傳變異，可以培育高產(chǎn)、抗病、抗蟲的作物，提高農(nóng)業(yè)生產(chǎn)效率?；蛑委熢韺⒄５幕?qū)氲交颊唧w內(nèi)，以糾正基因缺陷，治療疾病。應(yīng)用基因治療可以治療一些單基因遺傳病，例如囊性纖維化癥、血友病等。個體化醫(yī)療原理根據(jù)患者的基因型進(jìn)行藥物選擇和劑量調(diào)整，提高治療效果，降低副作用。應(yīng)用個體化醫(yī)療可以提高治療效果，降低藥物副作用，提高患者的生活質(zhì)量。診斷與預(yù)防原理利用遺傳變異檢測技術(shù)，可以早期診斷疾病，并進(jìn)行針對性的預(yù)防措施。應(yīng)用診斷與預(yù)防可以幫助人們及時發(fā)現(xiàn)疾病，并采取措施預(yù)防疾病的發(fā)生。藥物研發(fā)原理利用基因信息，可以研發(fā)針對性更強(qiáng)、副作用更小的藥物。應(yīng)用藥物研發(fā)可以開發(fā)出更有效的治療方法，提高人類健康水平。農(nóng)業(yè)應(yīng)用原理利用遺傳變異，可以培育高產(chǎn)、抗病、抗蟲的作物，提高農(nóng)業(yè)生產(chǎn)效率。應(yīng)用農(nóng)業(yè)應(yīng)用可以提高糧食產(chǎn)量，保障糧食安全，推動農(nóng)業(yè)發(fā)展?？偨Y(jié)回顧基因表達(dá)是細(xì)胞將遺傳信息轉(zhuǎn)錄為RNA，再翻譯為蛋白質(zhì)的過程，是生命活動的基礎(chǔ)。遺傳變異是指基因組中發(fā)生的DNA序列變化，是生物進(jìn)化的基礎(chǔ)，也是人類疾病發(fā)生的