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2024膽結石病的遺傳學及其臨床意義要點(全文)GSs的基因異常非常罕見，但臨床上存在與膽固醇GSs相關的顯著基因變異。相反，大多數膽紅素GSs可歸因于遺傳缺陷。而膽固醇和膽紅素GSs的發(fā)病機制有很大不同。雖然遺傳病例只占GSs疾病的一小GSs,8個月后，75%的動物形成了結石。而后在近交的C57B6小鼠品系中確定了Lith1基因，并將其定位在2號染色體上。這一發(fā)現與之Anemia,increasedreticul圖2診斷遺傳相關性GSs的推薦方法這些基因中有相當一部分在與膽固醇合成、降解和運輸相關的常規(guī)途徑之外運作。這表明在現有途徑之外發(fā)現其他治療靶點的可能性。在應用而發(fā)展。隨著我們對這些復雜途徑的理解的加深和我們在體內操縱基因表達的能力的進步，新的治療選擇有望出現在受遺傳風險因素影響的個體身上。未來，這個廣泛的研究人群可以作為識別單一基因

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