2025版高考生物一輪總復(fù)習(xí)必修2第5單元孟德爾定律和伴性遺傳第4講人類遺傳病提能訓(xùn)練

第5單元孟德爾定律和伴性遺傳第4講人類遺傳病A組一、單選題1．(2024·河南襄城高中校聯(lián)考一模)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(A)A．伴X染色體上的顯性遺傳病，女性患者多于男性，部分女患者病癥較輕B．21三體綜合征患者的雙親必然有一方為患者C．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能夠?qū)z傳病進行檢測和治療D．基因治療需要對機體所有細胞進行基因修復(fù)解析：伴X染色體顯性遺傳病中，女性患者多于男性患者，部分女患者病癥較輕，A正確；21三體綜合征患者的雙親一般不患此病，B錯誤；通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，不能有效治療某些遺傳病，C錯誤；基因治療需要對機體細胞中缺陷基因進行基因修復(fù)，D錯誤。故選A。2．(2024·湖北高三校聯(lián)考階段練習(xí))囊性纖維化是一種常見的遺傳病，因患者7號染色體上CFTR基因中缺失3個堿基，引起肺部支氣管上皮細胞表面轉(zhuǎn)運Cl－的載體蛋白(CFTR蛋白)結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致肺支氣管腔內(nèi)黏液堆積，造成細菌反復(fù)感染。下列相關(guān)敘述錯誤的是(B)A．造成囊性纖維化的根本原因是基因突變B．通過遺傳咨詢可確定胎兒是否患有囊性纖維化C．CFTR蛋白磷酸化使其空間結(jié)構(gòu)改變從而轉(zhuǎn)運Cl－D．Cl－轉(zhuǎn)運異常導(dǎo)致肺部細胞外的滲透壓降低，從而使黏液堆積解析：囊性纖維化患者7號染色體上CFTR基因中缺失3個堿基，據(jù)此判斷該病形成的根本原因是基因突變，A正確；產(chǎn)前進行遺傳咨詢在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不能準確篩查囊性纖維化胎兒，B錯誤；依據(jù)載體蛋白運輸物質(zhì)的特點可知，CFTR蛋白磷酸化使其空間結(jié)構(gòu)改變從而轉(zhuǎn)運Cl－，C正確；患者的CFTR蛋白異常，無法將氯離子主動轉(zhuǎn)運至細胞外，導(dǎo)致水分子向膜外擴散的速度減慢，支氣管細胞表面的黏液不能被及時稀釋，從而使黏液堆積，D正確。故選B。3．(2024·河南林州一中校聯(lián)考模擬預(yù)測)圖示為某家族兩種單基因遺傳病的患病情況，不考慮X、Y同源區(qū)段。下列敘述正確的是(B)A．兩種遺傳病均是受一個基因控制的隱性遺傳病B．為確定甲病遺傳方式，可檢測Ⅱ4是否攜帶甲病致病基因C．可通過控制新生兒的性別降低乙遺傳病的發(fā)病率D．Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，后代中出現(xiàn)乙病患者的概率為1/6解析：由題意可知，甲、乙都是單基因遺傳病，Ⅰ1和Ⅰ2正常，其兒子有病，可知甲病是隱性遺傳病，Ⅱ1和Ⅱ2都無乙病，Ⅲ2患乙病，屬于常染色體隱性遺傳病，因此甲、乙均是受一對等位基因控制的隱性遺傳病，A錯誤；由A選項分析可知，甲病是隱性遺傳病，Ⅲ5是患者，其父母均正常，初步排除是伴X隱性遺傳病，要進一步確定甲病遺傳方式，可檢測Ⅱ4是否攜帶甲病致病基因，若攜帶，則為常染色體隱性遺傳病，B正確；Ⅱ1和Ⅱ2都無乙病，Ⅲ2患乙病，屬于常染色體隱性遺傳病，遺傳概率男女一樣，不能通過控制新生兒的性別降低乙遺傳病的發(fā)病率，C錯誤；由A選項分析可知，乙病是常染色體隱性遺傳病，由于不知道人群中攜帶者的概率，無法計算Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，后代中出現(xiàn)乙病患者的概率，D錯誤。故選B。4．(2024·河南高三統(tǒng)考階段練習(xí))現(xiàn)在已被認識的人類遺傳病有5000多種，雖然DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)，促使了分子醫(yī)學(xué)的誕生，遺傳病的治療已見曙光，但現(xiàn)在仍然只能以預(yù)防遺傳病患兒的生出，作為規(guī)避遺傳病的主要手段。下列相關(guān)敘述正確的是(D)A．所有的人類遺傳病都屬于先天性疾病B．若細胞中沒有致病基因，機體就不會患遺傳病C．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取發(fā)病率較高的多基因遺傳病D．基因檢測可精確地診斷病因，對治療人類遺傳病有重要意義解析：遺傳病未必是先天性疾病，有些遺傳病可能要機體發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，A錯誤；人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病患者可能就沒有攜帶致病基因，B錯誤；調(diào)查人群中的遺傳病，一般選擇易于區(qū)分的單基因遺傳病進行調(diào)查，一般不選擇難以區(qū)分的多基因遺傳病來調(diào)查，C錯誤；基因檢測可精確地診斷病因，對治療人類遺傳病有重要意義，D正確。故選D。5．(2023·河南鶴壁統(tǒng)考二模)肝豆狀核變性是一種先天性銅代謝障礙所導(dǎo)致的遺傳病。如圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系的基因電泳圖譜。下列有關(guān)說法正確的是(B)A．該病為常染色體或伴X染色體隱性遺傳病B．1號、2號、5號為該致病基因的攜帶者C．可通過檢查染色體形態(tài)來確定3號是否攜帶致病基因D．無法計算出3號為該致病基因攜帶者的概率解析：根據(jù)親本正常，4號患病，可知該病為隱性遺傳病，根據(jù)電泳條帶可知4號對應(yīng)的為隱性基因的條帶，則長條帶為顯性基因的條帶。若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則5號應(yīng)該只有一個(長)條帶，因此該病是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；根據(jù)各個體的表型及其電泳帶譜對應(yīng)關(guān)系可知6號為顯性純合子，4號為隱性純合子，2號和5號均為雜合子，1號為雜合子，B正確；短條帶為隱性基因的條帶，長條帶為顯性基因的條帶，因此3號個體可通過基因檢測來確定是否攜帶致病基因，C錯誤；親本均為雜合子，則3號為攜帶者的概率為2/3，D錯誤。故選B。6．(2024·貴州統(tǒng)考模擬預(yù)測)下列與單基因遺傳病相關(guān)的敘述，正確的是(C)A．單基因遺傳病是指受一個基因控制的遺傳病B．可在患者家系中調(diào)查并計算某種單基因遺傳病的發(fā)病率C．X染色體顯性遺傳病在男性中發(fā)病率等于該病致病基因的頻率D．常染色體顯性遺傳病在男性中發(fā)病率小于該病在女性中的發(fā)病率解析：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣，B錯誤；由于男性的性染色體為XY，所以X染色體顯性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，C正確；致病基因在常染色體上時，遺傳與性別無關(guān)，所以常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于其在女性中的發(fā)病率，D錯誤。故選C。二、綜合題7．(2024·四川眉山高三?？茧A段練習(xí))下圖為某家族患神經(jīng)性耳聾(顯、隱性基因分別用D、d表示)和紅綠色盲(顯、隱性基因分別用B、b表示)的遺傳系譜。請回答下列問題：(1)由圖可知，神經(jīng)性耳聾是常染色體隱性遺傳病。(2)Ⅲ8的基因型為DDXbY或DdXbY。(3)Ⅲ9是純合子的概率為1/6，若她和一基因型與Ⅲ12相同的男性婚配，生的孩子只患神經(jīng)性耳聾的孩子的概率為7/48，如果他們想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，最好的手段是：產(chǎn)前診斷。解析：(1)由遺傳系譜圖可知，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他們生了一個患神經(jīng)性耳聾的兒子，可判斷神經(jīng)性耳聾的致病基因為隱性，Ⅰ1為患病母親，生了一個正常的Ⅱ5號兒子，可以判斷神經(jīng)性耳聾的致病基因位于常染色體上，則神經(jīng)性耳聾是常染色體上隱性遺傳病。(2)根據(jù)Ⅲ10為神經(jīng)性耳聾患者dd可知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均為Dd，且Ⅲ8患紅綠色盲XbY，則Ⅲ8的基因型為DDXbY或DdXbY。(3)Ⅲ10為神經(jīng)性耳聾患者dd，Ⅲ8患紅綠色盲XbY，則Ⅱ3為DdXBY，Ⅱ4為DdXBXb，所以Ⅲ9的基因型及概率為：分開考慮：1/3DD、2/3Dd、1/2XBXB、1/2XBXb，純合子的概率為1/3×1/2＝1/6，Ⅲ12的基因型為DdXBY，因此Ⅲ9和一基因型與Ⅲ12相同的男性婚配，生患神經(jīng)性耳聾孩子(dd)的概率為2/3×1/4＝1/6，不患神經(jīng)性耳聾孩子(D_)的概率為1－1/6＝5/6，生色盲孩子(XbY)的概率為1/2×1/4＝1/8，生不患色盲孩子(XB_)的概率為1－1/8＝7/8。因此，生的孩子只患神經(jīng)性耳聾的孩子的概率為1/6×7/8＝7/48。如果他們想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，最好的手段是產(chǎn)前診斷。B組一、單選題1．(2024·河南高三校聯(lián)考階段練習(xí))某對色覺正常的夫婦生育了一個有3條性染色體且患色盲的孩子，不考慮基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異，下列相關(guān)敘述錯誤的是(B)A．人群中染色體數(shù)目正常的色盲患者中男性多于女性B．該孩子患病只與其父親減數(shù)分裂異常有關(guān)C．該患病孩子的體細胞在有絲分裂后期Y染色體數(shù)目可能是4D．如果對妻子進行產(chǎn)前檢測，可以降低該類遺傳病的發(fā)生解析：色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男患者多于女患者，A正確；父母的基因型為XBY和XBXb，故孩子的基因型可能是XbYY或XbXbY，當孩子基因型為XbYY時，孩子患病與其父親減數(shù)第二次分裂異常有關(guān)；當孩子基因型為XbXbY時，孩子患病與其母親減數(shù)第二次分裂異常有關(guān)，B錯誤；若孩子基因型為XbYY，體細胞在有絲分裂后期Y染色體有4條，C正確；該病為染色體數(shù)目異常遺傳病，如果對妻子進行產(chǎn)前檢測，可以降低該類遺傳病的發(fā)生，D正確。故選B。2．(2024·河南高三校聯(lián)考階段練習(xí))如圖是人類三種遺傳病的模型，下列相關(guān)敘述錯誤的是(B)A．甲病的致病基因最可能位于Y染色體上B．乙病遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性C．丙病可能是常染色體顯性或伴X染色體顯性遺傳病D．禁止近親結(jié)婚可以有效降低乙類遺傳病的發(fā)病率解析：甲病的特點是所有有親緣關(guān)系的男性成員都患病，則甲病的致病基因最可能位于Y染色體上，A正確；圖中乙病家族中不患病的夫妻生育患病兒子，所以其致病基因是隱性基因，為隱性遺傳病。但依據(jù)圖中信息無法確定該基因位于常染色體還是性染色體上，如果該基因位于常染色體上，則乙病遺傳病的發(fā)病率在男女中相等，B錯誤；圖中丙病家族中患病夫妻生育不患病兒子，所以其致病基因是顯性基因，為顯性遺傳病。但依據(jù)圖中信息推斷該基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上，C正確；血緣關(guān)系比較近的個體攜帶從共同祖先遺傳下來的隱性遺傳基因的概率更高，所以禁止近親結(jié)婚可以有效降低隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率，乙病是隱性遺傳病，D正確。故選B。3．(2024·四川攀枝花七中?？茧A段練習(xí))某家族遺傳系譜圖如下，其中6號和8號患有同一種遺傳病。請利用所學(xué)知識分析，6號和7號婚配后所生子女的患病情況，說法錯誤的是(D)A．若6號與8號患哮喘病，則其子女的患病概率很難準確計算B．若6號與8號患紅綠色盲癥，則其子女也患該病的概率為1/4C．若6號與8號患白化病，則其子女也患該病的概率為1/3D．若7號產(chǎn)前診斷顯示胎兒無任何致病基因，則胎兒一定不患遺傳病解析：由于哮喘病是多基因遺傳病，則6號與8號患哮喘病，則6號和7號子女的患病概率很難準確計算，A正確；紅綠色盲癥是伴X隱性遺傳病，若6號與8號患紅綠色盲癥，則6號基因型為XbY，由于8號患病，所以7號基因型為1/2XBXB、1/2XBXb，則子女也患該病的基因型為1/8XbY,1/8XbXb，則患病概率為1/4，B正確；白化病是常染色體隱性遺傳病，若6號與8號患白化病，則6號基因型為aa，由于8號患病，所以7號基因型為1/3AA、2/3Aa，其子女也患該病的概率為1/3aa，C正確；不攜帶致病基因的個體也有可能患遺傳病，比如染色體異常遺傳病，無致病基因但患病，所以若7號產(chǎn)前診斷顯示胎兒無任何致病基因，則胎兒可能患遺傳病，D錯誤。故選D。4．(2024·黑龍江綏化高三校考階段練習(xí))貓叫綜合征，唐氏綜合征等是人類發(fā)病率較高的遺傳病。據(jù)兒童發(fā)病人數(shù)統(tǒng)計結(jié)果顯示，唐氏綜合征患病人數(shù)比13三體綜合征(患兒的畸形和臨床表現(xiàn)比唐氏綜合征嚴重)患病人數(shù)多得多。下列有關(guān)說法錯誤的是(A)A．唐氏綜合征和13三體綜合征患兒體內(nèi)的染色體數(shù)目不同B．貓叫綜合征患者家族近親結(jié)婚會增加后代發(fā)病率C．羊水檢查可檢測胎兒是否是唐氏綜合征患者D．基因治療不是治療貓叫綜合征患兒的最有效措施解析：唐氏綜合征是21號染色體多1條，與13三體綜合征患兒體內(nèi)染色體數(shù)目相同，均為47條染色體，A錯誤；貓叫綜合征患者5號染色體缺失，家族中近親結(jié)婚可能增加染色體變異可能，增大后代發(fā)病率，B正確；染色體結(jié)構(gòu)變異可以通過顯微鏡觀察，據(jù)此可知，對孕婦做羊水檢查(從羊水中獲取胎兒細胞進行鏡檢)可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征遺傳病，C正確；貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病，因此，通過基因治療不能達到治療該疾病的目的，D正確。故選A。5．(2024·河北邯鄲涉縣第二中學(xué)校聯(lián)考階段練習(xí))“惡性高熱”是一種潛在致命性單基因遺傳病，患者一般無癥狀，但當接觸麻醉劑后，會誘發(fā)患者出現(xiàn)高熱等癥狀，死亡率極高。某家庭的母親和女兒皆患有惡性高熱，父親情況未知，母親因該病去世，女兒經(jīng)及時搶救而康復(fù)?？蒲腥藛T對該家庭成員進行了基因檢測?？刂圃撔誀畹哪骋换蚩稍谙拗泼傅淖饔孟虑懈畛蓛蓷l不同長度的DNA片段，用電泳分離后可顯示出不同的帶譜，如圖所示(控制該性狀的基因不位于X、Y染色體的同源區(qū)段)。下列說法正確的是(D)A．該遺傳病屬于常染色體上隱性遺傳病B．該家庭的父親為純合子，不患病的概率是100%，手術(shù)時無惡性高熱風(fēng)險C．該病的遺傳方式與性別相關(guān)聯(lián)D．4號與無麻醉劑接觸史的女子結(jié)婚，后代的基因型最多有3種解析：據(jù)題意可知，該家庭女兒患惡性高熱，兒子相關(guān)致病基因檢測結(jié)果與女兒相同，因此兒子也患惡性高熱；父親只有500bp和800bp的片段，女兒和兒子既含1300bp片段，也含500bp和800bp的片段，說明女兒和兒子都是既含致病基因，又含正?；颍措s合子患病，故為顯性遺傳病。若是該致病基因在X染色體上，且不位于XY染色體的同源區(qū)段，兒子就不會同時含有致病基因和正?；?，因此判斷該病為常染色體顯性基因控制的遺傳病，A，C錯誤；該家庭的父親為純合子，可能全部含正?；?，也可能全部含有致病基因，“控制該性狀的某一基因可在限制酶的作用下切割成兩條不同長度的DNA片段”，若是致病基因被切割成兩條不同長度的DNA片段，父親有可能是患者，全部含有致病基因，手術(shù)時有患惡性高熱風(fēng)險，B錯誤；由分析可知，該病為常染色體顯性遺傳病，4號是雜合子，用A/a表示相關(guān)基因，4號與無麻醉劑接觸史的女子(基因型為AA、Aa或aa)結(jié)婚，后代的基因型為AA、Aa或AA、Aa、aa或Aa、aa子代能出現(xiàn)的基因型種類可能有2種、3種、2種，后代的基因型最多3種，D正確。故選D。6．(2024·山東菏澤一中?？茧A段練習(xí))由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯誤的是(C)A．病因可能是母親的卵母細胞減數(shù)分裂時染色體不分離B．通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產(chǎn)前診斷C．患者性母細胞減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂不能形成可育配子D．降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀解析：該病患病原因可能是患者的母親減數(shù)分裂的過程中出現(xiàn)異常，也可能是父親減數(shù)分裂的過程出現(xiàn)異常，常染色體21號染色體在減數(shù)第一次分裂的后期沒有分別移向細胞兩極，而是移向了細胞的一極，或者是減數(shù)第二次分裂的后期著絲粒分裂后形成的兩條子染色體沒有移向細胞兩極，以至于產(chǎn)生了含有2條21號染色體的卵細胞或者精子，而后參與受精導(dǎo)致的，所以病因可能是母親的卵母細胞減數(shù)分裂時染色體不分離，A正確；染色體變異可以通過顯微鏡進行觀察，患者細胞中的染色體數(shù)目增加一條，可統(tǒng)計染色體條數(shù)來進一步確定，而中期是觀察染色體數(shù)目的最佳時期，即可通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產(chǎn)前診斷，B正確；患者含有3條21號染色體，其性母細胞減數(shù)分裂時這三條21號染色體隨機分開，因而能形成可育配子，C錯誤；由題意可知唐氏綜合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀，D正確。故選C。7．(2024·江西高三校聯(lián)考階段練習(xí))研究人員從古人類化石中相繼發(fā)現(xiàn)由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，有的在現(xiàn)代人類中也及其罕見。下列敘述錯誤的是(B)A．鳥面綜合征(常染色體顯性遺傳)，男女發(fā)病率基本相當B．愛德華綜合征(18三體綜合征)，患者攜帶該病的少量致病基因C．黏多糖病I－H型(X染色體隱性遺傳病)，女患者少于男患者D．苯丙酮尿癥患兒應(yīng)食用低苯丙氨酸含量的奶粉，目的是防止苯丙酮酸的積累解析：常染色體顯性遺傳病，男女發(fā)病率基本相當，A正確；愛德華綜合征(18三體綜合征)為染色體異常遺傳病，該病通常沒有特定的致病基因，故患者不攜帶該病的致病基因，B錯誤；X染色體隱性遺傳病的男性含有致病基因則患病，故女患者少于男患者，C正確；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，因此苯丙酮尿癥患兒應(yīng)食用低苯丙氨酸含量的奶粉，目的是防止苯丙酮酸的積累，D正確。故選B。二、綜合題8．(2024·河北邯鄲高三校聯(lián)考階段練習(xí))先天性丙種球蛋白缺乏癥是單基因控制的伴性遺傳病。在某地區(qū)自然人群中，該病在男性群體中的發(fā)病率為1/60，且男性群體和女性群體該致病基因頻率相等。下圖是某家庭該遺傳病的遺傳系譜圖(相關(guān)基因用A、a表示)?；卮鹣铝袉栴}：(1)先天性丙種球蛋白缺乏癥的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，判斷依據(jù)是Ⅰ1和Ⅰ2的后代Ⅱ5患病(Ⅲ3和Ⅲ4的后代Ⅳ1、Ⅳ4、Ⅳ5患病)，可確定此遺傳病為隱性遺傳病；男性患者的父親正常，可確定致病基因位于X染色體上(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)。(2)若Ⅱ1與Ⅱ2再生一個孩子，含a基因的概率是1/2。若Ⅳ3與該地區(qū)一個表型正常的女性結(jié)婚，生一個患先天性丙種球蛋白缺乏癥男孩的概率是1/122(用分數(shù)表示)。(