2023年廣東出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目考試真題

廣東出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目考試

一、選擇題

1、正常成年主要血紅蛋白是（）［單選題］*

A、a2p2V

B、QB2

C、(2s2

D、a2丫2

2、a-地中海貧血的主要突變類型是（）［單選題］*

A、點(diǎn)突變

B、插入

C、缺失V

D、無義突變

3、與線粒體功能障礙無關(guān)的是（）［單選題］*

A、腫瘤

B、苯丙酮尿癥V

C、糖尿病

D、衰老

E、帕金森病

4、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》需要效驗(yàn)，校驗(yàn)由原審批機(jī)關(guān)辦理。校驗(yàn)周

期為（）［單選題］*

A、2年

B、3年V

C、4年

D、5年

5、HbF的分子式為（）［單選題］*

A、a2p2

B、a2y2V

Ga282

D、p2V2

6、目前無創(chuàng)產(chǎn)前基因項(xiàng)目主要采用哪種方法進(jìn)行檢測及分析結(jié)果（）［單選題］*

A、新一代高通量測序

B、生物信息學(xué)

C、新一代高通量測序及生物信息學(xué)V

D、序列比對

7、環(huán)境因素可誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為（）［單選題］*

A、Huntington病

B、葡糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥（俗稱蠶豆?。￢

C、白化病

D、血友病A

E、鐮狀細(xì)胞貧血

8、孕16周，因血清學(xué)篩查唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)選擇做無創(chuàng)DNA檢查，結(jié)果提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)，以下

正確的是（）［單選題］*

A、胎兒為21三體的機(jī)會大于90%V

B、胎兒就是21三體

C、不需要羊水穿刺確認(rèn)

D、可以直接終止妊娠

9、孕婦，27歲，孕22周，第一次來醫(yī)院檢查，要求做唐氏篩查，此時(shí)最好選擇（）［單選題］*

A、中期血清學(xué)篩查

B、無創(chuàng)DNA檢查V

C、羊水穿刺

D、臍帶血穿刺

10、Patau綜合征指（）［單選題］*

A、22q微缺失

B、18三體

C、13三體V

D、三倍體

11、下列關(guān)于平衡性相互易位的描述，哪一項(xiàng)正確（）［單選題］*

A、攜帶者通常具有顯著的學(xué)習(xí)困難癥狀

B、某些攜帶者生育染色體非平衡子代的風(fēng)險(xiǎn)＞10%V

C、平衡性相互易位要么累及染色體的長臂，要么累及染色體的短臂

D、平衡性相互易位不累及X染色體

E、在攜帶者的配子形成過程中,染色體配對形成四價(jià)體，原因在于2條染色體總是分配到2個(gè)子細(xì)胞

中

12、根據(jù)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)定，各種穿刺（羊膜腔穿刺、胎兒臍帶穿刺）成功率不得低于（）［單

選題］*

A、80%

B、90%V

C、95%

D、98%

13、根據(jù)染色體閱片常規(guī)，每例標(biāo)本眾數(shù)分析一個(gè)核分裂相，核型分析一個(gè)核型，如有染色體結(jié)構(gòu)異

常和可疑嵌合體時(shí)，計(jì)數(shù)和核型分析加倍。（）［單選題］*

A、20,2V

B、30,2

C、30,5

D、20,5

14、需要培養(yǎng)的血液樣本需要用—抗凝［單選題］［單選題］*

A、EDTA

B、枸檬酸鈉

C、肝素V

D、生理鹽水

15、人類遺傳性疾病不包括哪項(xiàng)（）［單選題］*

A、單基因遺傳病

B、多基因遺傳病

C、先天性疾病V

D、染色體病

16、醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)，遵循的是什么原則（）［單選題］*

A、自助選擇平等自愿

B、權(quán)利義務(wù)一致原則

C、知情自愿孕婦自愿V

D、平等互利誠實(shí)守信

17、D組染色體包括哪幾條（）［單選題］*

A、12-16號

B、13-15號V

C、14-16號

D、14-18號

18、關(guān)于染色體核型分析標(biāo)本要求，錯(cuò)誤的是（）［單選題］*

A、門診病人的外周血染色體檢査由遺傳室采集標(biāo)本

B、血液采集1周前禁服抗生素類藥物

C、血標(biāo)本統(tǒng)一用無菌枸椽酸鈉管采集，采血l-2mW

D、檢測標(biāo)本必須在2小時(shí)內(nèi)送到，否則拒收

19、下列哪項(xiàng)應(yīng)做產(chǎn)前染色體分析（）［單選題］*

A、生育過無腦兒

B、生育過血友病兒

C、父母為地貧攜帶者

D、生育過先天愚型兒V

20、產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有的高風(fēng)險(xiǎn)

孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷［單選題］［單選題］*

A、先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒V

B、先天性缺陷和傳染性疾病胎兒

C、先天性缺陷和癡呆兒

D、先天性缺陷和無腦兒

21、近親結(jié)婚可以顯著提高哪一種遺傳病的發(fā)病率［單選題］*

A、常染色體顯性遺傳病（AD）

B、常染色體隱性遺傳?。ˋR）V

C、X-連鎖顯性遺傳?。╔DR）

D、X-連鎖隱性遺傳病（XR）

E、Y-連鎖遺傳病

22、兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成（）［單選題］

A、缺失

B、倒位

C、易位V

D、插入

E、重復(fù)

23、關(guān)于外周血染色體分析標(biāo)準(zhǔn)，錯(cuò)誤的是（）［單選題］*

A、至少計(jì)數(shù)30個(gè)細(xì)胞V

B、分析5個(gè)細(xì)胞

C、分辨率要求達(dá)到320條帶水平

D、核心分析2個(gè)細(xì)胞

24、關(guān)于超聲檢查對胎兒安全性,下列哪項(xiàng)錯(cuò)誤（）［單選題］*

A、規(guī)范的產(chǎn)前超聲檢査是安全無害的

B、產(chǎn)前超聲檢查對胎兒有輻射性危害V

C、目前尚無研究證實(shí)診斷性產(chǎn)前超聲檢査對胚胎、胎兒產(chǎn)生不良影響

D、胎兒超聲檢查應(yīng)遵循“最小劑量”原則,即盡可能使用最小超聲能量

25、單臍動(dòng)脈的聲像圖特征是（）［單選題］*

A、臍帶橫斷面見一個(gè)管腔

B、臍帶橫斷面見兩個(gè)管腔V

C、臍帶橫斷面見三個(gè)管腔

D、盆腔膀胱橫切面上彩超顯示兩條血流信號

26、羊水指數(shù)法是以什么為標(biāo)志點(diǎn),將腹部分為4個(gè)象限（）［單選題］*

A、劍突與腹白線

B、臍部與腹白線V

C、劍突與鎖骨中線

D、臍部與鎖骨中線

27、測量胎兒腹圍的標(biāo)準(zhǔn)水平為（）［單選題］*

A、同時(shí)顯示胎兒心臟和胃泡

B、同時(shí)顯示胎兒肝內(nèi)門脈左支和胃V

C、顯示胎兒臍帶入腹壁臍輪處

D、同時(shí)顯示胎兒膽囊和胃泡

28、懷疑胎兒有腦積水時(shí)，應(yīng)在哪個(gè)部位測量側(cè)腦室寬度（）［單選題］*

A、頭顱冠狀切面顯示側(cè)腦室的最大部分

B、頭顱冠狀切面?zhèn)饶X室前角

C、頭顱橫切面?zhèn)饶X室體部靠近脈絡(luò)膜的后部V

D、頭顱橫切面?zhèn)饶X室前角

29、側(cè)腦室寬徑大于多少可認(rèn)為是擴(kuò)張（）［單選題］*

A、7mm

B、lOmmV

C、13mm

D、15mm

30、在雙頂徑測量平面，可以看到什么結(jié)構(gòu)（）［單選題］*

A、透明隔腔、側(cè)腦室、小腦延髓池

B、丘腦、第三腦室、小腦

C、丘腦、第三腦室、透明隔腔V

D、側(cè)腦室、丘腦、環(huán)腔

31、產(chǎn)前診斷是指（）［單選題］*

A、胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷

B、對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，不包括相應(yīng)篩查

C、對胎兒進(jìn)行先天性缺陷,包括相應(yīng)篩查

D、對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應(yīng)篩查V

32、脆性X綜合征是（）［單選題］*

A、單基因病V

B、多基因病

C、染色體病

D、線粒體病

33、染色質(zhì)和染色體是（）［單選題］*

A、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)

B、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式

C、不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)

D、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式V

34、除哪項(xiàng)外均為唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)（）［單選題］*

A、智能發(fā)育不全、發(fā)育遲緩

B、眼距寬、瞼裂上斜、內(nèi)眥贅皮、上腭高尖、常張口弄舌流涎

C、先天性心臟?。ǚ?、室間隔缺損多見）

D、肌張力亢進(jìn)V

35、子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為（）［單選題］*

A、常染色體顯性遺傳

B、常染色體隱性遺傳V

C、X連鎖顯性遺傳

D、X連鎖隱性遺傳

36、只用于孕早期唐氏綜合征篩查的血清學(xué)指標(biāo)有（）［單選題］*

A、PAPP-AV

B、AFP

C、HCG

D、uE3

37、唐氏綜合征篩查結(jié)果陽性應(yīng)該如何處理（）［單選題］*

A、直接進(jìn)行羊水檢查

B、重復(fù)再做一次

C、B超核對孕周，如果與LMP計(jì)算孕周不符，重新再做一次

D、遺傳咨詢V

38、以下哪一種不是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的誘因（）［單選題］*

A、基因突變

B、葉酸缺乏

C、花粉V

D、咼熱

E、酒精

39、地中海貧血屬于以下哪一類型貧血（）［單選題］*

A、巨幼細(xì)胞貧血

B、鐮形紅細(xì)胞貧血

C、再生障礙性貧血

D、小細(xì)胞性貧血V

40、與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）［單選題］*

A、患者尿液有大量的苯丙氨酸

B、患者尿液有大量的酪氨酸V

C、患者尿液和汗液有特殊臭味

D、患者智力低下

41、羅伯遜易位是指（）［單選題］*

A、同源染色體相互交換無著絲粒的片段

B、一條染色體的斷片插入到另一條染色體斷裂點(diǎn)之中

C、同源染色體之間發(fā)生不等交換

D、兩條近端著絲粒染色體的長臂在著絲粒附近融合V

42、屬于X連鎖隱性遺傳疾病的是（）［單選題］*

A、血友病AV

B、粘多糖病

C、a地貧

D、馬凡綜合征

43、家系調(diào)查的最主要目的是（）［單選題］*

A、了解發(fā)病人數(shù)

B、了解疾病的遺傳方式V

C、了解醫(yī)治效果

D、收集病例

44、新生兒疾病篩查正常采血的時(shí)間是（）［單選題］*

A、出生后24h,3天內(nèi)

B、出生后48h,3天內(nèi)

C、出生后72h,7天內(nèi)V

D、出生后12h,7天內(nèi)

45、關(guān)于甲低患兒治療的說法，錯(cuò)誤的是（）［單選題］［單選題］*

A、治療越早預(yù)后越好，一般生后1個(gè)月內(nèi)開始治療智商完全正常

B、3個(gè)月內(nèi)開始治療，智商基本正常

C、6個(gè)月后才開始治療，部分患兒智商減低

D、12個(gè)月后才開始治療，部分患兒智商減低V

46、新生兒疾病篩查足跟采血取樣，說法正確的是（）［單選題］*

A、深度小于4mm，從第2滴血開始取樣

B、深度小于3mm，從第2滴血開始取樣V

C、深度小于3mm，從第1滴血開始取樣

D、深度小于4mm，從第1滴血開始取樣

47、關(guān)于新生兒聽力損失高危因素的說法，不正確的是（）［單選題］*

A、新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房NICU住院超過7天。

B、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒

C、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮內(nèi)感染；

D、出生體重低于1500克;新生兒室息（Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分）

48、關(guān)于苯丙酮尿癥PKU,下列說法錯(cuò)誤的是（）［單選題］*

A、機(jī)體由于苯丙氨酸羥化酶活性缺失或降低導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸代謝紊亂

B、過量的苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物具有神經(jīng)毒性作用可導(dǎo)致嚴(yán)重的智能障礙

C、我國PKU發(fā)病率約1/180，患兒于新生兒期或小嬰兒期外表大多不正常V

D、隨著腦和神經(jīng)損傷的加重異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯頭發(fā)由黑變黃皮色變白身體和

尿液有特殊鼠臭味等

49、關(guān)于紅細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，下列說法錯(cuò)