醫(yī)學生物學的名詞解釋

醫(yī)學生物學的名詞解釋生物學（biology）：是研究生命的科學，是研究有機自然界的各種生命現(xiàn)象及其規(guī)律，并運用這些規(guī)律去能動地改造有機自然界，為人類服務的一門學科。生物大分子(biologicalmacromolecule)：像蛋白質和核酸這樣相對分子質量巨大，結構復雜，功能多樣的物質稱為生物大分子。機體(organism)：生命物質中各種無機分子、有機分子和生物大分子等物質，按照特定的結合方式，形成一個極其復雜，有序而協(xié)調一致的生命物質體系即生物體，簡稱機體寡肽(oligopeptide)：10個以下氨基酸分子形成的化合物。多肽(polypeptide)：相對分子質量低于6000，組成的氨基酸分子數(shù)目少于50~100個的化合物。二肽(dipeptide)：有2個氨基酸分子脫水縮合形成的化合物稱為二肽一級結構(primarystructure)：以肽鍵為主鍵、二硫鍵為副鍵的多肽鏈中，氨基酸的排列順序即蛋白質的一級結構二級結構(secondary~)：是肽鍵上相鄰氨基酸殘基間主要靠氫鍵維系的有規(guī)律、重復有序的空間結構。三級結構（tertiary~）：蛋白質分子在二維結構的基礎上進一步盤曲折疊形成的接近球形的空間結構四級結構(quaternary~)：是亞基集結的結構，亞基(subunit)是蛋白質分子質量超過50000且由幾條多肽鏈組成時，每條多肽鏈都有其獨立的三級結構的物質。變構（變構調節(jié)）(allostericeffect)：通過蛋白質構象變化而實現(xiàn)調節(jié)功能的現(xiàn)象變性(denaturation)：蛋白質分子受某些物理因素（如高溫、高壓）或化學因素（如強酸、強堿）的影響時，空間結構被破壞，導致理化性質改變生物活性喪失，這一過程稱為蛋白質的變性DNA的雙螺旋結構模型：B-DNA由兩條反向平行的多核苷酸鏈，圍繞同一中心軸，以右手螺旋的方式盤繞成雙螺旋。磷酸和脫氧核糖位于雙螺旋的外側，形成DNA的骨架，堿基位于雙螺旋的內側。兩條鏈的每一對堿基互補的原則以氫鍵相連。核酶(ribozyme)：具有酶活性的RNA膜相結構：指真核細胞中以生物膜為基礎形成的所有結構，包括細胞膜（質膜）和細胞內的所有膜性細胞器。如線粒體、高爾基復合體、內質網(wǎng)、溶酶體、核膜、細胞膜、過氧化物酶體及各種小泡。非膜相結構：指纖維狀、顆粒狀或管狀的細胞器，如染色質（染色體）、核仁、核糖體、核骨架、核基質、細胞基質、微管、微絲、中間纖維和中心體等。單位膜(unitmembrane)：由內外兩層致密的深色帶和中間一層疏松的淺色帶構成的三層膜相結構（2×2+3.5=7.5nm）生物膜(biomembrane)：真核細胞內的膜系統(tǒng)與細胞膜統(tǒng)稱生物膜。間體(mesosome)：質膜（細胞膜）內陷折疊形成的與能量代謝有關的特化結構膜脂(membranelipid)：是組成生物膜的基本成分。包括磷脂、膽固醇及糖脂膜質體（liposome）：膜脂分子在水中其游離端能自動封閉形成一種穩(wěn)定的中間結構膜蛋白（membraneprotein）：能間接地與生物膜的脂雙層結合的蛋白質統(tǒng)稱為膜蛋白原核細胞(prokaryoticcell)：結構簡單，其核物質缺乏雙層的核膜包裹即沒有真正的細胞核（有擬核），缺乏膜相結構的細胞器，細胞體積較小，沒有完整的細胞膜。但質膜外有一層由蛋白質和多糖組成的堅固的細胞壁。真核細胞(eukaryoticcell)：具有完整的細胞核，即核物質被雙層膜包圍，將細胞分為核與質兩部分，在細胞質中，形成了復雜的內膜系統(tǒng)，構建成各種相對穩(wěn)定的、具有獨立生理功能的細胞器。單位膜結構模型（unitmembranestructuremodel）：生物膜均呈現(xiàn)清晰的兩暗夾一明的三層結構，內外為電子密度深的暗層，中間為電子密度淺的明層液態(tài)鑲嵌膜模型（fluidmosaicmodel）：保留了磷脂雙分子層的概念，強調了膜的流動性&膜結構的不對稱性，但未合理解釋流動的質膜如何保持膜結構的相對完整和穩(wěn)定性&蛋白質對脂質分子流動性的控制&膜各部分流動的不均勻性。脂筏模型(lipidraftmodel):認為生物膜上的膽固醇形成有序脂如同脂筏一樣載著執(zhí)行某些特定功能的膜蛋白。整合蛋白（內在蛋白、跨膜蛋白、鑲嵌蛋白）：其通過非極性氨基酸直接與膜脂雙層的疏水區(qū)相互作用而嵌入膜內，其多肽鏈可橫穿膜一次或多次。外周蛋白（附著蛋白、周邊蛋白）：常通過靜電作用、離子鍵、氫鍵與膜脂的極性頭部或通過與膜內在蛋白親水部分相互作用間接作用與膜接合，分布在膜的內表面，為水溶性蛋白質。脂錨定蛋白（脂連接蛋白）：通過共價鍵與脂分子結合，位于脂雙層的內外兩側。糖基磷脂酰肌醇錨定蛋白：位于質膜外表面的蛋白質，通過寡糖鏈間接與脂雙層外層上的磷脂酰肌醇分子結合而被錨定在質膜上。這樣的蛋白質被稱為糖基磷脂酰肌醇錨定蛋白細胞外被（cellcoat）（糖萼）：糖類以各種形式連接在膜蛋白或膜脂分子上，以糖蛋白或糖脂的形式存在，分布在質膜外表面形成細胞外被或糖萼脂筏：是質膜上富含膽固醇和鞘磷脂的微結構，其中聚集一些特定種類的膜蛋白，大約70nm，是一種動態(tài)結構，位于質膜外側。相變;當溫度降到某一點時，細胞膜可以從流動的液晶態(tài)轉變?yōu)榫B(tài)；當溫度上升到某一點時，晶態(tài)可以轉變?yōu)橐壕B(tài)。這種膜脂狀態(tài)的改變稱為相變。引起相變的溫度稱為相變溫度。胞質溶膠（cytosol）：一層含有高濃度蛋白質的黏稠液體物質，含有較多的微絲和微管，具有相當強的抗張強度，對于維持細胞形態(tài)、極性及調節(jié)膜蛋白分布和運動具有十分重要的作用。細胞連接（celljunction）：細胞表面的特化稱為細胞連接。主要功能在于細胞間的機械連接，對細胞間的物質交換起重要作用。分為緊密連接、黏合連接（帶狀橋粒、點狀橋粒及半橋粒）、通訊連接。緊密連接（tight~）：是兩個相鄰細胞的質膜緊靠在一起，中間沒有空隙，黏著牢固，細胞不易分開，起封閉作用?？煞乐勾蠓肿游镔|在細胞間隙中自由穿行，有利于細胞對物質的選擇性吸收，多見于上皮細胞之間。錨定連接（anchoring~）：相鄰細胞形成紐扣狀結構，將兩個細胞鉚接在一起，連接處約有25nm的間隙。主要存在那些需要承受機械壓力的組織，如皮膚、口腔、食管等處的復層扁平上皮細胞間黏著連接（adhering~）：與肌動蛋白纖維相連的錨定連接；橋粒連接：與中間纖維相連的錨定連接橋粒（desmosome）：存在于細胞與細胞之間的橋粒連接；半橋粒（hemidesmosome）：存在于上皮細胞和基底膜之間的橋粒連接細胞外基質（extracellularmatrix）：分布于細胞外空間，由細胞分泌的蛋白質和多糖所構成的網(wǎng)絡結構。被動運輸：物質從高濃度向低濃度方向的跨膜運轉，不耗能。包括：簡單擴散：脂溶性物質，非極性的小分子物質和一些不帶電荷的極性小分子物質從濃度表現(xiàn)型：生物個體所表現(xiàn)的一性狀，包括形態(tài)特征和生理特征等?？梢灾苯佑^察到或借助于其他手段加以辨認的。細胞學基礎：減數(shù)分裂Ⅰ中同源染色體的分離。基因型：決定表現(xiàn)型的遺傳基礎。多基因遺傳?。河卸鄠€基因異常引起的疾病完全顯性（completadominance）：在常染色體顯性遺傳中，雜合子的表型與顯性純合子表型一致不完全顯性（incompletedominantinheritance）（半顯性）：雜合子的表型介于顯性純合子和隱形純合子之間共顯性（codominantinheritance）：一對等位基因處于雜合狀態(tài)時彼此之間沒有顯性和隱性的區(qū)別，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來。不規(guī)則顯性（irregulardominance）：由于不同內外環(huán)境因素的影響使顯性基因的作用未能表達出來，或不同個體其表達程度有差異外顯率(penetrance)：是指一定基因型個體形成一定表型的百分率表現(xiàn)度(expressivity)：致病基因在不同個體中表達的程度常染色體顯性遺傳?。ˋD）：位于常染色體上的顯性基因所控制的性狀的遺傳常染色體隱性遺傳?。ˋR）：位于常染色體上的隱性基因所控制的性狀的遺傳延遲顯性(delayeddominance)：在一些AD（常染色體顯性遺傳?。s合子在生命早期，其攜帶的顯性致病基因并不表達，要達到一定的年齡才會表現(xiàn)出相應癥狀。從性顯性（sexinflurencedinheritance）：一些常染色體顯性遺傳的疾病或性狀，雜合子的表達受性別的影響，在男女兩性之間出現(xiàn)表達范圍和程度的差異。近親（closerelative)：3代或3代以內有共同祖先的個體，近親之間的婚配叫近親婚配親緣系數(shù)(coefficientofrelationship）：近親個體在某一基因位點上具有相同的等位基因的概率一級親屬（firstdegreerelatives）：親緣系數(shù)為1/2的親屬二級親屬（Seconddegreerelatives）：親緣系數(shù)為1/4的親屬三級親屬(thirddegreerelatives)：親緣系數(shù)為1/8的親屬X連鎖顯性遺傳XD：位于X染色體上的顯性基因所控制的性狀遺傳X連鎖隱性遺傳XR：位于X染色體上的隱性基因所控制的性狀遺傳基因多效性(genepleiotropy)：一個或一對基因可以產(chǎn)生多種表型效應遺傳異質性（geneticheterogeneity）：表型相同或相似的個體具有不同基因型的現(xiàn)象等位基因異質性：同一基因座位發(fā)生不同的突變導致同一疾病患者具有不同的基因型，患者表型可能相似，也可能差異較大位點異質性：多個不同位點的基因作用于同一器官的發(fā)育，產(chǎn)生相同或相似的表型效應，而這些表型相似的遺傳病可表現(xiàn)出相同或不同的遺傳方式質量性狀（qualitativecharacter）：同一種性狀的不同表現(xiàn)型之間呈現(xiàn)不連續(xù)的變化數(shù)量性狀（qualitativecharacter）：性狀差異呈連續(xù)分布狀態(tài)，只有量的差異而無質的差異累加效應：有效基因越多，表現(xiàn)的性狀強度越大。閾值（threshold）：由易患性決定的多基因病發(fā)病的最低限度。多基因病的閾值學說：在一定條件下，閾值代表發(fā)病所必需的、最低的易患基因的數(shù)量。易患性（liability）：由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，決定一個個體患病的可能性。遺傳率（heritability）（遺傳度）：在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定個體是否患病，其中遺傳因素所起的作用的百分比稱為遺傳率。核型（Karyotype）：一個個體或細胞具有的獨特的染色體形態(tài)和數(shù)目。核型代表生物的種屬特性，是物種的最穩(wěn)定標志。核型分析（karyotypeanalysis）將待測細胞的全部染色體按照細胞的全部染色體按照DenverDenver體制配對、體制配對、排列后，分析與正常核型是否一致叫做核排列后，分析與正常核型是否一致叫做核型分析性染色質：間期細胞核中,性染色體的異染色質部分所顯示出來的特殊結構。Lyon假說：女性體細胞中的兩條X染色體只有一條有活性，另一條在遺傳上是失活的。這條失活的X染色體在間期細胞核中高度螺旋化成濃縮狀態(tài)，稱之為“異固縮”。失活發(fā)生胚胎早期，大約在妊娠期第16天，此前所有體系保重的兩條X染色體都具有活性。X染色體的失活是隨機的，也是恒定的。X染色體的劑量補償效應：男女細胞中都只有一條X染色體保持轉錄活性，使X連鎖基因產(chǎn)物的數(shù)量在兩性之間保持基本相同。染色體畸變(chromosomeaberration):是指染色體數(shù)目或結構發(fā)生改變。整倍體改變：體細胞中染色體數(shù)目在二倍體基礎上，以染色體組為單位成倍的增加或減少。非整倍體改變：體細胞中染色體數(shù)目在二倍體基礎上增加或減少一條至數(shù)條。嵌合體（mosaic）：由兩種或兩種以上核型的細胞系所形成的個體，稱為嵌合體。缺失deletion：染色體發(fā)生斷裂，斷片丟失，稱為缺失。重復duolication：染色體個別區(qū)帶或片段的重復，通常是同源染色體不對等交換形成的。倒位inversion：一條染色體發(fā)生兩次斷裂，兩個斷裂點之間的片段旋轉180°后重接，稱為倒位。分為臂內倒位和臂間倒位（包括著絲粒）。易位translocation：發(fā)生在兩條或兩條以上非同源染色體之間的斷裂片段的轉移或交換。分為相互易位和羅伯遜（DG組）易位。平衡改變balancetranslocation：未造成遺傳物質的缺失或重復的改變。環(huán)狀染色體（ringchromosome,r）：一條染色體的兩臂各有一次斷裂，有著絲粒的兩個斷段彼此連接起來，即形成環(huán)狀染色體等臂染色體（isochromosome,I）：細胞分裂后期著絲粒發(fā)生橫裂，則會形成一條均為短臂和一條均為長臂的染色體，這樣的染色體稱為等臂染色體雙著絲粒染色體(dicentricchromosome,dic)：兩條染色體斷裂后，具有著絲粒的兩個片段相連接，形成一條雙著絲粒染色體染色體?。合忍煨匀旧w數(shù)目異常或結構畸變導致的疾病常染色體?。撼Ｈ旧w數(shù)目異常或結構畸變導致的疾病性染色體?。篨和Y染色體數(shù)目異?；蚪Y構畸變導致的疾病母系遺傳（maternalinheritance）是指核外染色體所控制的遺傳現(xiàn)象。遺傳平衡定律：在一個隨機交配的大群體中，如果沒有突變發(fā)生，沒有自然選擇影響，也有個體大規(guī)模的遷移，則群體中的基因頻率和基因型頻率將一代代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)。基因頻率（genefrequency）：群體中某一等位基因占該基因座上全部等位基因的比率，反映了該基因在這一群體中的相對數(shù)量?；蛐皖l率（genotypefrequency）：群體中某基因型的個體數(shù)與該群體固體總數(shù)的比率，反映了該基因型個體在這一群體中的相對數(shù)量。基因(gene)：是含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳信息的最小單位染色體組（chromosome)：二倍體生物一個正常配子中的全部染色體（23條），稱為一個染色體組?；蚪M（genome)：一種生物體中的整套遺傳信息，對真核生物而言，通常包括細胞核所包含的全部遺傳信息和細胞質內的線粒體基因組。調節(jié)基因：通過其表達產(chǎn)物參與調控其他結構基因的表達的DNA序列結構基因：具有編碼功能的核苷酸片段，能編碼蛋白質的DNA序列重疊基因：兩個基因共有一段重疊的核苷酸序列，或一個基因有一段核苷酸序列是另一個基因的序列假基因：核苷酸序列和功能基因非常相似，但沒有功能跳躍基因：在染色體上是位置不固定，在特定條件下會轉移位置回文：反向重復的兩個互補拷貝間可以有一個到幾個核苷酸的間隔，也可以沒有間隔，沒有間隔的叫回文基因簇：同一多基因家族中，結構功能相似的、彼此靠近、成串排列在一起的串聯(lián)重復基因。多基因家族：來源相同，結構相似，功能相關的一組基因，是進化過程中某一個祖先基因經(jīng)過多次重復和變異形成的一組基因。超基因家族：由中等重復序列構成大的基因群，包含有幾百個功能相關的基因，緊密成簇狀排列。假基因：多基因家族中，某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的基因。斷裂基因（splitgene）（割裂基因）：真核生物由于包含了編碼序列和非編碼序列，編碼序列被非編碼序列隔開，形成鑲嵌排列的斷裂形式。內含子，外顯子。兩個特點：1）“GT-AG”法則：每個外顯子和內含子接頭區(qū)存在高度保守的一致序列。稱為外顯子內含子接頭，內含子5’端開始的兩個核苷酸為GT，3’端末尾是ＡＧ。２）斷裂基因中的內含子和外顯子的關系并不是固定不變的，故同一段DNA序列可以轉錄出兩條或兩條以上不同的ｍＲＮＡ。側翼序列：每個斷裂基因中第一個和最后一個外顯子的外側都有一段不被轉錄的非編碼區(qū)。側翼序列的結構包括啟動子、終止子、增強子和沉默子等。轉座子(transposon)：能自發(fā)的在基因組內移動，從染色體的一個區(qū)段轉移到另一區(qū)段，或從一條染色體轉入另一條染色體，從而改變新座位基因的的結構和功能，這種基因即為轉座因子。基因表達：DNA分子中蘊藏的遺傳信息，通過轉錄翻譯形成蛋白質或轉錄形成RNA發(fā)揮功能的過程。由遺傳因素和環(huán)境因素協(xié)調控制，有序進行。其意義是：1）通過基因的表達控制，使生物體適應環(huán)境，維持生長和增殖；2）維持個體發(fā)育與分化。操縱子（operon）：功能上相關的一組基因，在染色體上串聯(lián)在一起組成的一個轉錄單位。啟動子：通常位于基因轉錄起始點上游100bp的范圍內，是RNA聚合酶識別并特異結合的部位，可啟動轉錄過程。增強子：是位于啟動子上游或下游甚至基因內的一段DNA序列。增強啟動子轉錄，提高轉錄效率，無明顯的方向性終止子：在轉錄過程中，提供轉錄終止信號的DNA序列，為3`端非編碼區(qū)內含子：斷裂基因中的非編碼序列外顯子：斷裂基因中的編碼序列基因表達：基因通過轉錄、翻譯形成蛋白質或轉錄形成RNA發(fā)揮功能的過程突變：遺傳物質發(fā)生的可遺傳變異。（基因突變，染色體畸變）突變率：在特定的條件下，一個細胞的某一基因在一個世代中發(fā)生突變的概率基因突變：基因組DNA分子在結構上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。突變后在原座位上出現(xiàn)的新的基因，稱為“基因突變”。正向突變：野生型基因變?yōu)橥蛔冃偷任换蚧貜屯蛔儯和蛔冃突?/p>