先天性巨結(jié)腸癥-課件

先天性巨結(jié)腸(CongenitalMegacolon)先天性巨結(jié)腸1主要內(nèi)容概述1病因和發(fā)病機制2臨床表現(xiàn)及病史體征34診斷及鑒別診斷4治療及預(yù)后2主要內(nèi)容概述1病因和發(fā)病機制2臨床表現(xiàn)及病史體征34診斷概述先天性巨結(jié)腸（Congenitalmegacolon）又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥（aganglionosis），是由丹麥醫(yī)生Hirschsprung在1886年首次詳細描述此病，所以通常稱之為希爾施普龍?。℉irschsprung’sDisease,HD）。該病有遺傳傾向，家簇遺傳約4%。發(fā)病率1/2000—5000，男：女4：1。3概述先天性巨結(jié)腸（Congenitalmegacolon）先天性巨結(jié)腸的基本病理變化是在病變腸壁肌間(Auerbach)和粘膜下(Meissner)的神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，因此先天性巨結(jié)腸又稱為“無神經(jīng)節(jié)細胞癥”

）。病因先天性巨結(jié)腸的基本病理變化是在病變腸壁肌間(Auerbach4先天性巨結(jié)腸癥-課件5病理生理-1HD病變腸段神經(jīng)節(jié)細胞缺如是一種發(fā)育停頓。發(fā)生停頓的原因，目前尚不清楚，與遺傳有關(guān)系。神經(jīng)節(jié)細胞缺如使腸管平滑肌持續(xù)收縮，呈痙攣狀，蠕動消失，形成狹窄，造成排便困難。病理生理-1HD病變腸段神經(jīng)節(jié)細胞缺6

病理生理-2HD排便反射消失，這使腸壁內(nèi)感覺神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷，不能產(chǎn)生正常的反射性直腸收縮和肛門內(nèi)括約肌的松弛，導致不能排便。糞便滯積腸蠕動導致近段腸管代償性擴張、肥厚，形成巨結(jié)腸。病理生理-2HD排便反射消失，這使腸壁內(nèi)感覺神經(jīng)系統(tǒng)7發(fā)病機制發(fā)病機制8大家有疑問的，可以詢問和交流可以互相討論下，但要小聲點大家有疑問的，可以詢問和交流可以互相討論下，但要小聲點91010臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)11Hirschsprung'sdiseaseHirschsprung'sdisease12【臨床表現(xiàn)】胎便排出延遲頑固性便秘嘔吐腹脹不排便腸梗阻

【臨床表現(xiàn)】13

胎便延遲（占90%，生后36～48小時），以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經(jīng)過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。腹部高度膨脹并可見寬大腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛，超過痙攣段到擴張段內(nèi)方觸及大便。病史體征-1

病史體征-1

14

病史體征-2營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。病史體征-2營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

長期腹脹便15直腸指診(Rectalexamination)：裹指感、直腸壺腹空虛、拔指后“爆破樣”排氣排便診斷直腸指診(Rectalexamination)：裹指感、直16腹部立位片：結(jié)腸擴張，遠端可見液平腹部立位片：結(jié)腸擴張，遠端可見液平17鋇劑灌腸：可見狹窄段、移行段和擴張段。狹窄段無蠕動，僵直。18鋇劑灌腸：可見狹窄段、移行段和擴張段。狹窄段無蠕動，僵直。1短段型巨結(jié)腸短段型巨結(jié)腸19常見型巨結(jié)腸常見型巨結(jié)腸20長段型巨結(jié)腸長段型巨結(jié)腸21全結(jié)腸型巨結(jié)腸全結(jié)腸型巨結(jié)腸22根據(jù)腸管病變范圍進行分型常見型（又稱普通型）約占75%短段型（包括超短段型），占8%長段型約占10%全結(jié)腸型5%根據(jù)腸管病變范圍進行分型常見型（23直腸肛門測壓：直腸充盈后肛門內(nèi)括約肌松弛，外括約肌收縮，稱為直腸肛門抑制反射（Rectoanalinhibitoryreflex，RAIR）陽性24直腸肛門測壓：直腸充盈后肛門內(nèi)括約肌松弛，外括約肌收縮，稱為酶組織化學檢查：直腸黏膜組織乙酰膽堿酯酶（AchE）染色++～+++25酶組織化學檢查：直腸黏膜組織乙酰膽堿酯酶（AchE）染色++肌電圖檢查：HD患兒波形低矮，頻率少而不規(guī)則，缺乏峰電位26肌電圖檢查：HD患兒波形低矮，頻率少而不規(guī)則，缺乏峰電位26直腸組織活檢(Rectalbiopsy)：距肛門4cm以上取直腸全層組織，如果沒有觀察到神經(jīng)節(jié)細胞則考慮診斷巨結(jié)腸，這也是診斷巨結(jié)腸的金標準27直腸組織活檢(Rectalbiopsy)：距肛門4cm以上并發(fā)癥--小腸結(jié)腸炎

最常見和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。死亡率高。梗阻。機體免疫功能異?；蜻^敏性變態(tài)反應(yīng)體質(zhì)。細菌和病毒感染。

并發(fā)癥--小腸結(jié)腸炎最常見和最嚴重28鑒別診斷-1新生兒先天性巨結(jié)腸要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖、結(jié)腸閉鎖、胎便性便秘、新生兒腹膜炎等鑒別。鑒別診斷-129鑒別診斷-2嬰幼兒、兒童應(yīng)與直腸肛門狹窄、腫瘤壓迫引起的繼發(fā)性巨結(jié)腸，結(jié)腸無力（如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘）、習慣性便秘以及兒童特發(fā)性巨結(jié)腸等相鑒別。鑒別診斷-2嬰幼兒、兒童應(yīng)與直腸肛門狹窄、腫瘤壓30

鑒別診斷-3并發(fā)小腸結(jié)腸炎時與病毒、細菌性腸炎或敗血癥腸麻痹鑒別。鑒別診斷-3并發(fā)小腸結(jié)腸炎時與病毒、細菌性腸31Hirschsprung′s病的同源病（HAD）

————————————————————

腸壁神經(jīng)系統(tǒng)異常組

————————————————————腸神經(jīng)元發(fā)育不良癥（intestinalneuronaldysplasiaIND）神經(jīng)節(jié)細胞減少癥（hypoganglionosis）神經(jīng)節(jié)細胞未成熟癥（immatureganglionosis）神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育不全（hypogenesis）

Hirschsprung′s病的同源?。℉AD32Scharli等報告巨結(jié)腸手術(shù)115例，回顧性病理復(fù)查HD僅占2/3左右，HD同源病占35.1%。HAD有神經(jīng)節(jié)細胞，然而其細胞數(shù)量、質(zhì)量異常。由于HD與同源病的病理改變、治療及預(yù)后等方面，都有相當多的差異，因此引起兒外工作者的嚴重關(guān)切。

Scharli等報告巨結(jié)腸手術(shù)115例，回顧性病理復(fù)查HD僅33示正常神經(jīng)元示正常神經(jīng)元34先天性巨結(jié)腸癥-課件35示粘膜下巨神經(jīng)叢示粘膜下巨神經(jīng)叢36先天性巨結(jié)腸癥-課件37先天性巨結(jié)腸癥-課件38【治療】痙攣腸段短、便秘癥狀輕者，可先采用綜合性非手術(shù)療法，包括等滲鹽水洗腸、擴肛、甘油栓、緩瀉藥，針炙或中藥治療，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積?！局委煛?91、四大經(jīng)典手術(shù)（根治手術(shù)）①拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)(Swenson′s術(shù))；②結(jié)腸切除直腸后結(jié)腸拖出術(shù)（Duhamel′s手術(shù)）；③直腸粘膜剝離結(jié)腸于直腸肌鞘內(nèi)拖出切除術(shù)（Soave′s手術(shù)）。④經(jīng)腹結(jié)腸切除結(jié)腸直腸吻合術(shù)（Rehbein’s手術(shù)）2、腸造瘺術(shù)（姑息手術(shù)）。手術(shù)治療1、四大經(jīng)典手術(shù)（根治手術(shù)）手術(shù)治療40不同手術(shù)方式示意圖不同手術(shù)方式示意圖41先天性巨結(jié)腸癥-課件42先天性巨結(jié)腸癥-課件43【預(yù)后】先天性巨結(jié)腸的診斷和治療近年來有了很大進步，患兒若能得到早期診斷早期手術(shù)治療，術(shù)后近期遠期效果較滿意。但是，有些患兒術(shù)后大便次數(shù)多或失禁，則需較長時間進行排便訓練?！绢A(yù)后】44KennySE,TamPK,Garcia-BarceloM.Hirschs