遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)公開課課件

第二節(jié)

遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)ChromosomeofHuman

這是一張?jiān)陲@微鏡下觀察到的染色體照片。請(qǐng)問(wèn)：1、你容易數(shù)清染色體的數(shù)量嗎？說(shuō)出染色體的形態(tài)嗎？2、你能看出哪些是常染色體嗎？3、你能分辨出是男性的還女性的嗎？4、要想解答上述3個(gè)問(wèn)題，你有什么好辦法嗎？請(qǐng)從本節(jié)中尋找答案吧！【臨床案例】一、染色質(zhì)（一）染色質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)（復(fù)習(xí)）（二）常染色質(zhì)與異染色質(zhì)（復(fù)習(xí)）

1、X染色質(zhì)（X小體）：位于正常女性個(gè)體間期細(xì)胞核核膜內(nèi)緣，為堿性染料濃染的染色質(zhì)塊，呈圓形、橢圓形或三角形，其平均直徑約1μm。

2、Lyon假說(shuō)（1）女性細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無(wú)轉(zhuǎn)錄活性，在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)，形成X染色質(zhì)。（2）X染色體的失活是隨機(jī)的。（3）失活發(fā)生在胚胎早期，大約在人胚第16天。研究表明，當(dāng)一個(gè)個(gè)體的X染色體超過(guò)兩條時(shí)仍只有一條X染色體具有活性，其余的X染色體都要形成X染色質(zhì)，故：

X染色質(zhì)的數(shù)目=X染色體的數(shù)目－1（1代表始終有活性的那條X染色體）

X染色體的數(shù)目=X染色質(zhì)的數(shù)目＋1

正常女性有一個(gè)X染色質(zhì)；正常男性無(wú)X染色質(zhì)。

2、實(shí)質(zhì)：Y染色質(zhì)是由Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)側(cè)約2/3區(qū)段的異染色質(zhì)所形成。

Y染色質(zhì)的數(shù)目=Y染色體的數(shù)目正常男性間期細(xì)胞核中有一個(gè)Y染色質(zhì)。通過(guò)間期細(xì)胞中X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)的檢查，可以對(duì)個(gè)體進(jìn)行性別鑒定。這種細(xì)胞核中染色質(zhì)的性別差異稱為核性別。二、染色體

染色單體副縊痕短臂（p）長(zhǎng)臂（q）隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)主縊痕（一）人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)（二）人類染色體的類型按著絲粒在染色體上的位置和染色體臂的比例分為三種類型：中央著絲粒染色體：1、3、16、19、20

近端著絲粒染色體：13、14、15、21、22、Y

亞中著絲粒染色體：2、4、5、6-12、17、18、X染色體的三種形態(tài)：1/2~5/8中央著絲粒染色體5/8~7/8亞中著絲粒染色體7/8近端著絲粒染色體中部亞中部近端部

——末端處（三）人類染色體的數(shù)目不同物種具有不同數(shù)目的染色體，每一物種的染色體數(shù)目是恒定的。人類正常二倍體細(xì)胞中有46條染色體，含兩個(gè)染色體組，即2n＝46，其中22對(duì)為常染色體，1對(duì)為性染色體。染色體組：在真核生物中，一個(gè)正常生殖細(xì)胞（配子）中所含的全部染色體。女性為XX，男性為XY。人類染色體非顯帶核型---Denver體制根據(jù)Denver體制，按相對(duì)長(zhǎng)度、臂率和著絲粒指數(shù)把人類46條染色體分為23對(duì)，7個(gè)組。其中1～22對(duì)為男女共有，稱為常染色體(autosome)，另一對(duì)與性別有關(guān)，在組成上男女有所不同，稱為性染色體(sexchromosome)。XX代表女性，XY代表男性。（一）、丹佛體制：1960年，在美國(guó)Denver召開了第一屆國(guó)際細(xì)胞遺傳學(xué)會(huì)議，討論并確定正常人有絲分裂染色體的標(biāo)準(zhǔn)命名體制。二、人類染色體核型分析正常男性：46，XY正常女性：46，XX正常人類非顯帶核型（二）人類染色體顯帶核型

G帶：胰酶＋Giemsa

Q帶：熒光染料氮芥喹吖因(QM)

R帶：經(jīng)處理的標(biāo)本＋GiemsaorAcridineOrangeG帶的反帶

C帶：Y染色體著絲粒副縊痕

T帶：染色體末端結(jié)構(gòu)異常

N帶：AgNO3＋Giemsa,隨體和NOR1、染色體顯帶用特殊的染色方法使染色體沿其長(zhǎng)軸顯示出明暗交替或染色深淺不同的橫紋——帶。3、R顯帶：所顯示的帶紋與G帶的深、淺帶帶紋正好相反，故稱為R帶（reversedband）。G帶淺帶如果發(fā)生異常，不易發(fā)現(xiàn)和識(shí)別，而R顯帶技術(shù)可以將G帶淺帶顯示出易于識(shí)別的深帶，所以R顯帶對(duì)分析染色體G帶淺帶部位的結(jié)構(gòu)改變有重要作用。4、C顯帶：專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。C顯帶也可使第1、9、16號(hào)和Y染色體長(zhǎng)臂的異染色質(zhì)區(qū)染色。因而，C帶可用來(lái)分析染色體這些部位的改變。5、T顯帶：專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)，用來(lái)分析染色體端粒。6、N顯帶：專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。QTN2、染色體顯帶核型的識(shí)別人類細(xì)胞中每條染色體是由一系列連續(xù)的帶紋組成的，沒有非帶區(qū)。每條顯帶染色體根據(jù)ISCN規(guī)定的界標(biāo)劃分為若干個(gè)區(qū)和帶。界標(biāo)（landmark）：是染色體上劃分區(qū)的標(biāo)志，通常是指染色體上具有穩(wěn)定而又顯著的形態(tài)學(xué)特征的結(jié)構(gòu)。包括：①染色體長(zhǎng)、短臂的末端；②著絲粒；③長(zhǎng)、短臂上某些顯著的染色體帶（深帶或淺帶）。染色體顯帶核型的識(shí)別區(qū)（region）：為位于兩相鄰界標(biāo)之間的區(qū)域。帶（banding）：每一染色體都應(yīng)看作是由一系列序貫的帶組成，即沒有非帶區(qū)。它借其較深或較淺的著色強(qiáng)度，可清楚的與相鄰帶相區(qū)別。記述一特定帶時(shí)，需要寫明4個(gè)內(nèi)容：①染色體號(hào)；②臂的符號(hào)；③區(qū)的號(hào)序；④帶的號(hào)序。例如：1p31表示第一號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶。pq32112346432152131212123541213241p313、高分辨顯帶染色體使對(duì)染色體的分析達(dá)到了亞帶（subband）的水平。這就使我們能夠確認(rèn)那些更為微小的染色體結(jié)構(gòu)改變了。早中期、晚前期550-----850條帶1p31.22表示第一號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶，第2亞帶，第2次亞帶。高分辨顯帶（high-resolutionbanding）：分裂中期一套單倍染色體一般顯示320條帶。70年代后期，采用細(xì)胞同步化方法和改進(jìn)的顯帶技術(shù)，獲得