基因表達(dá)的學(xué)習(xí)材料

基因表達(dá)的學(xué)習(xí)材料第1頁/共41頁基因性狀???第2頁/共41頁●基因表達(dá)轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控翻譯翻譯后水平調(diào)控蛋白功能基因基因表達(dá)是一個復(fù)雜生物過程？性狀第3頁/共41頁基因轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物？1、2、3…性狀？第4頁/共41頁第5頁/共41頁基因的概念？過去是……？現(xiàn)在是……？第6頁/共41頁

6.1

基因（概念與結(jié)構(gòu)）1、基因概念的發(fā)展（1）經(jīng)典遺傳學(xué)中的基因概念

遺傳因子——生物性狀遺傳的符號（孟德爾，1865）

如豌豆紅花(C)、白花(c)、植株高(H)、矮(h)

負(fù)責(zé)遺傳性狀傳遞的顆粒，代表了決定某個性狀遺傳的抽象符號。。第7頁/共41頁△基因——遺傳因子的代名詞，還沒有物質(zhì)內(nèi)涵（Johannsen，1909）△基因是化學(xué)實體：直線排列于染色體上是遺傳功能單位（Morgan等，1910）

第8頁/共41頁功能單位：控制一個或者幾個性狀。結(jié)構(gòu)單位：染色體片段，稱基因座位（locus）與染色體一起有絲分裂和減數(shù)分裂。突變最小單位：Aa交換最小單位：A－B

三位一體：結(jié)構(gòu)單位、功能單位、交換重組單位，基因的內(nèi)部是不可分的。經(jīng)典遺傳學(xué)基因的概念第9頁/共41頁沒有解決根本問題：

基因是什么？基因功能是什么？基因究竟如何行使其功能？現(xiàn)代遺傳學(xué)已基本回答了這些問題!第10頁/共41頁分子遺傳學(xué)關(guān)于基因的概念⑴.揭示遺傳密碼的秘密：基因具體物質(zhì)。

一個基因DNA分子上一定區(qū)段，攜帶有特殊遺傳信息轉(zhuǎn)錄成RNA翻譯成多肽鏈，或?qū)ζ渌虻幕顒悠鹫{(diào)控作用(如調(diào)節(jié)基因、啟動基因、操縱基因)。

⑵.基因不是最小遺傳單位更復(fù)雜的遺傳和變異單位：

例如：在一個基因區(qū)域內(nèi)，仍可以劃分出若干起作用的小單位。

第11頁/共41頁（2）分子遺傳學(xué)關(guān)于基因的概念現(xiàn)代遺傳學(xué)中的基因概念

基因是什么?

△遺傳物質(zhì)是DNA（RNA）

細(xì)菌轉(zhuǎn)化試驗（Griffins,1928；Avery,1944）噬菌體侵染試驗（Hershey-Chase，1952）植物病毒重建試驗（Heinz,1956）

第12頁/共41頁①．突變子(muton)：性狀突變時產(chǎn)生突變的最小單位。

一個突變子可以小到只有一個堿基對；如移碼突變。

②．重組子(recon)：性狀重組時，可交換的最小單位。

一個交換子可以只包含一個堿基對。③．順反子(cistron)：表示一個作用的單位，基本符合通常所述基因的大小或略小。所包括的一段DNA與一個多肽鏈合成相對應(yīng)；平均為500－1500個堿基對。第13頁/共41頁⑷．基因概念：

①.可轉(zhuǎn)錄一條完整的RNA分子或編碼一個多肽鏈；

②.功能上被順反測驗或互補測驗所規(guī)定。分子遺傳學(xué)保留功能單位的解釋，而拋棄最小結(jié)構(gòu)單位說法。

基因：相當(dāng)于一個順反子，包含許多突變子和重組子。第14頁/共41頁

△順反子：基因具體化為DNA分子上的一段序列（Benzer，1957）

Benzer（1955）通過對大腸桿菌的噬菌體T4的rII區(qū)基因的深入研究，揭示了基因內(nèi)部的精細(xì)結(jié)構(gòu)，提出了基因的順反子（cistron）概念（1957）。認(rèn)為基因是DNA分子上的一段序列，它負(fù)責(zé)傳遞遺傳信息，是決定一條多肽鏈的完整功能單位，結(jié)構(gòu)上內(nèi)部是可分的，組成順反子的核苷酸可以獨立發(fā)生突變和重組。第15頁/共41頁

基因的順反子概念沖破了傳統(tǒng)的“三位一體”的基因概念，糾正了長期以來認(rèn)為基因是不能再分的最小單位的錯誤看法。第16頁/共41頁基因的種類？第17頁/共41頁（3）基因結(jié)構(gòu)和功能認(rèn)識的新發(fā)展

隨著分子雜交技術(shù)、DNA測序和分析技術(shù)、基因克隆與功能分析技術(shù)等的發(fā)展，人們對基因結(jié)構(gòu)與功能的認(rèn)識更加深入。

第18頁/共41頁結(jié)構(gòu)基因第19頁/共41頁調(diào)控基因第20頁/共41頁△重疊基因（Sanger，1977）

——共有一段DNA序列的兩個或兩個以上的基因（overlappinggene），結(jié)構(gòu)的非獨立性。

噬菌體ΦX174重疊基因：一個基因完全在另一個基因里面；兩基因部分重疊；兩個基因只有一個堿基重疊。第21頁/共41頁

它打破了“基因的編碼序列是有序地排列在DNA鏈上，每個基因按次序閱讀下去”以及“基因是互不沾染、單個分離的實體”等傳統(tǒng)觀點。

第22頁/共41頁△斷裂基因（Berget等，1977）

——基因的結(jié)構(gòu)是不連續(xù)的

真核生物基因的編碼序列是不連續(xù)的，在兩個編碼序列之間有一段不編碼蛋白質(zhì)的非編碼序列。編碼序列：外顯子或外元（exon）非編碼序列：內(nèi)含子或內(nèi)元（intron）

第23頁/共41頁第24頁/共41頁

真核基因轉(zhuǎn)錄首先產(chǎn)生初級轉(zhuǎn)錄物（primarytranscript）包含了基因的全部序列，然后發(fā)生RNA剪接（RNAsplicing），將其中的內(nèi)含子剪除，使外顯子序列連接起來產(chǎn)生成熟的mRNA。第25頁/共41頁

雞卵清蛋白基因模板鏈與其成熟mRNA之間分子雜交電鏡照片及模式圖，圖中示7個內(nèi)含子（A-G），產(chǎn)生未配對的突出環(huán)第26頁/共41頁△跳躍基因或轉(zhuǎn)座元件（McClintock，1951）

——基因并非都是固定不動的

1951年B.Mclintock首先在研究玉米子粒色斑的不穩(wěn)定遺傳中發(fā)現(xiàn)了控制因子（controllingelement），后來被命名為轉(zhuǎn)座元件（transposableelement）或轉(zhuǎn)座子（transposon）（1976）：基因組中存在可移動的DNA序列，可以通過切割、重新整合等一系列過程從基因組的一個位置“跳躍”到另一個位置。

第27頁/共41頁轉(zhuǎn)座（transposition）：

A、在轉(zhuǎn)座酶的作用下，轉(zhuǎn)座因子從原來位置上被切離下來，然后插入到染色體上新的位置。

B、染色體上的DNA序列轉(zhuǎn)錄成RNA，然后RNA反轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的cDNA再插人到染色體上新的位置。第28頁/共41頁第29頁/共41頁△假基因（Jacq等

，1977）

——基因并不都是有功能的。

與有功能的基因在核苷酸順序的組成上非常相似，卻不具正常功能的基因。1977年在爪蟾的5S基因系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)了假基因，以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及組織相容性抗原基因簇中都發(fā)現(xiàn)有假基因。

假基因沒有明確的生物學(xué)功能。

第30頁/共41頁（4）100年來基因內(nèi)涵的演變

結(jié)構(gòu)：念珠顆粒狀→→一段連續(xù)DNA序列（順反子）→→斷裂基因結(jié)構(gòu)完整性（三位一體）→→內(nèi)部可分（重組子、突變子）編碼獨立性→→→重疊基因存在靜止性→→→跳躍基因功能：

一個性狀一個酶（蛋白質(zhì)）一條多肽鏈（酶蛋白等）一條RNA鏈（rRNA基因等）無產(chǎn)物有功能（操縱基因）無產(chǎn)物無功能（假基因）第31頁/共41頁基因的作用與性狀的表現(xiàn)第32頁/共41頁S(GTA,Val)A(GAA,Glu)

C

(AAA,Lys)

人的血紅蛋白的兩個β鏈的突變體βS、βC與βA的不同，僅僅是一個核苷酸的改變。結(jié)構(gòu)蛋白第33頁/共41頁豌豆：圓粒－皺粒

R－淀粉分支酶（SBE）基因正常，淀粉粒形成圓粒豌豆。

r－SBE基因插入失活（0.8kb），蔗糖積累皺粒。酶蛋白第34頁/共41頁所以基因產(chǎn)生多肽，有表型產(chǎn)生禾tRNA、rRNA，無表型不轉(zhuǎn)錄mRNA,但對其它基因起調(diào)控作用第35頁/共41頁2.基因的一般結(jié)構(gòu)特征非編碼序列外顯子序列內(nèi)含子序列基因序列非基因序列基因組序列編碼序列第36頁/共41頁

真核生物基因的一般結(jié)構(gòu)

5’非翻譯區(qū)3’非翻譯區(qū)第37頁/共41頁

一個完整有功能的基因包括三個基本序列：5’側(cè)翼區(qū)（上游區(qū)）、轉(zhuǎn)錄區(qū)和3’側(cè)翼區(qū)（下游區(qū)）。基因序列

是基因組中決定蛋白質(zhì)（或RNA產(chǎn)物）的DNA序列。當(dāng)還未發(fā)現(xiàn)與這個序列對應(yīng)的蛋白質(zhì)產(chǎn)物時，這種DNA序列就稱為可讀框或開放閱讀框（ORF）。它的大小可以從少于100個堿基對（bp）到幾百萬個核苷酸（nt）不等。

第38頁/共41頁（1）外顯子和內(nèi)含子

原核生物的基因是連續(xù)編碼的一段DNA