癲癇的診斷與治療(2015指南版)

1、癲癇的診斷及治療癲癇的診斷及治療重癥醫(yī)學科重癥醫(yī)學科 精選精選pptppt癲癇發(fā)作癲癇發(fā)作(epileptic seizure)短暫性腦功能障礙腦神經元過度同步放電癲癲 癇癇(epilepsy)慢性反復發(fā)作性短暫腦功能失調綜合征反復發(fā)作反復發(fā)作 癲癇-概念精選精選pptppt 癲癇-概念癲癲 癇癇(epilepsy)癲癇綜合征癲癇綜合征(epilepsy)癲癇性腦病癲癇性腦病(epilepsy) 是一種以具有持久性的致癇傾向為特征的腦部疾是一種以具有持久性的致癇傾向為特征的腦部疾病。有著不同病因基礎、臨床表現各異但以反復癲病。有著不同病因基礎、臨床表現各異但以反復癲癇發(fā)作為共同特征的慢性腦部疾

2、病狀態(tài)。癇發(fā)作為共同特征的慢性腦部疾病狀態(tài)。 按照傳統(tǒng)，臨床出現兩次（間隔至少按照傳統(tǒng)，臨床出現兩次（間隔至少2424小時）非小時）非誘發(fā)性癲癇發(fā)作時就可確診為癲癇。誘發(fā)性癲癇發(fā)作時就可確診為癲癇。指由一組特定的臨床表現和腦電圖改變組成的癲指由一組特定的臨床表現和腦電圖改變組成的癲癇疾患（即腦電臨床綜合征）。癇疾患（即腦電臨床綜合征）。診斷癲癇綜合征的對于治療選擇、判斷預后等方診斷癲癇綜合征的對于治療選擇、判斷預后等方面具有一定指導意義。面具有一定指導意義。指由頻繁癲癇發(fā)作和指由頻繁癲癇發(fā)作和/ /或癲癇樣放電造成的進行或癲癇樣放電造成的進行性神經精神功能障礙或退化，如認知、語言、性神經精神功

3、能障礙或退化，如認知、語言、感覺、運動及行為等方面。損傷可為全面性或感覺、運動及行為等方面。損傷可為全面性或具有選擇性，且可表現出不同嚴重程度。它是具有選擇性，且可表現出不同嚴重程度。它是一組癲癇疾患的總稱。一組癲癇疾患的總稱。精選精選pptppt癲癇-病因分類特發(fā)性癲癇（原發(fā)性癲癇）癥狀性癲癇（繼發(fā)性癲癇）隱源性癲癇（繼發(fā)性癲癇）除了可能的遺傳易感性之外，沒有其他潛在的除了可能的遺傳易感性之外，沒有其他潛在的病因。除了癲癇發(fā)作之外，沒有結構性腦部病病因。除了癲癇發(fā)作之外，沒有結構性腦部病變和其他神經系統(tǒng)癥狀或體征。通常有年齡依變和其他神經系統(tǒng)癥狀或體征。通常有年齡依賴性。賴性。癲癇發(fā)作是由一

4、個或多個可辨認的結構性腦部癲癇發(fā)作是由一個或多個可辨認的結構性腦部病變引起。病變引起。推測病因也是癥狀性的，但以目前檢查手段無推測病因也是癥狀性的，但以目前檢查手段無法明確病因。也與年齡相關，但通常沒有定義法明確病因。也與年齡相關，但通常沒有定義明確的腦電明確的腦電- -臨床特征。臨床特征。精選精選pptppt癲癇-發(fā)病機制遺傳學機制已克隆離子通道蛋白基因電活動異常神經元高度同步高頻放電與靜息膜電位去極化漂移生化學機制抑制性和興奮性神經遞質異常電生理機制精選精選pptppt癲癇-發(fā)病機制腦組織病變或結構異常導致發(fā)作癲癇發(fā)作的起源癲癇病理灶(lesion)致癇灶(seizure focus)腦電

5、圖上出現癇性放電部位精選精選pptppt癲癇-影響因素年齡：病因、外顯率不同睡眠內環(huán)境：內分泌、代謝改變腦功能狀態(tài)：睡眠-覺醒狀態(tài)環(huán)境因素精選精選pptppt癲癇-影響因素遺傳因素 某些癲癇即是遺傳性疾病高熱驚厥和結節(jié)性硬化 癲癇患病的一致性在單卵雙生為57%，雙卵雙生為9%遺傳使癥狀性癲癇的閾值下降精選精選pptppt癲癇患者不同年齡組常見病因癲癇患者不同年齡組常見病因新生兒及嬰兒期新生兒及嬰兒期成人期成人期先天以及圍產期因素（缺氧、窒息、先天以及圍產期因素（缺氧、窒息、頭顱產傷）、遺傳代謝性疾病、皮頭顱產傷）、遺傳代謝性疾病、皮質發(fā)育畸形等質發(fā)育畸形等特發(fā)性（與遺傳因素有關）、先天特發(fā)性（

6、與遺傳因素有關）、先天以及圍產期因素（缺氧、窒息、頭以及圍產期因素（缺氧、窒息、頭顱產傷）、中樞神經系統(tǒng)感染、腦顱產傷）、中樞神經系統(tǒng)感染、腦發(fā)育異常等發(fā)育異常等海馬硬化、頭顱外傷、腦腫瘤、中海馬硬化、頭顱外傷、腦腫瘤、中樞神經系統(tǒng)感染性疾病等。樞神經系統(tǒng)感染性疾病等。兒童以及青春期兒童以及青春期老年期老年期腦血管意外、腦腫瘤、代謝性疾病、腦血管意外、腦腫瘤、代謝性疾病、變性病等。變性病等。精選精選pptppt癲癇-診斷方法 確定癲癇及癲癇綜合確定癲癇及癲癇綜合征的類型征的類型確定癲癇發(fā)作的類型確定癲癇發(fā)作的類型確定病因確定病因確定發(fā)作性事件是否確定發(fā)作性事件是否為癲癇發(fā)作為癲癇發(fā)作五個步驟確

7、定殘障和共患病確定殘障和共患病涉及發(fā)作性事件的鑒別，包括誘發(fā)性癲癇發(fā)作和涉及發(fā)作性事件的鑒別，包括誘發(fā)性癲癇發(fā)作和非誘發(fā)性癲癇發(fā)作的鑒別。傳統(tǒng)上，臨床出現兩非誘發(fā)性癲癇發(fā)作的鑒別。傳統(tǒng)上，臨床出現兩次（間隔至少次（間隔至少2424小時）非誘發(fā)性癲癇發(fā)作時就可小時）非誘發(fā)性癲癇發(fā)作時就可診為癲癇。診為癲癇。精選精選pptppt癲癇的鑒別診斷不同年齡段常見的非癲癇性發(fā)作新生兒及嬰兒期新生兒及嬰兒期呼吸異常（窒息發(fā)作呼吸異常（窒息發(fā)作/ /屏氣發(fā)作）、運屏氣發(fā)作）、運動異常（抖動或震顫動異常（抖動或震顫/ /良性肌陣攣良性肌陣攣（0-20-2歲）歲）學齡前期（學齡前期（2-62-6歲）歲）驚跳反應驚

8、跳反應/ /點頭痙攣點頭痙攣/ /異常眼球活動、代異常眼球活動、代謝性疾病（低血糖謝性疾?。ǖ脱? /低血鈣低血鈣/ /低血鎂低血鎂/vitB6/vitB6缺乏）缺乏） 睡眠障礙（夜驚癥睡眠障礙（夜驚癥/ /睡行癥睡行癥/ /夢魘）、習夢魘）、習慣性陰部摩擦、驚跳反應、腹痛、注意慣性陰部摩擦、驚跳反應、腹痛、注意力缺陷、暈厥力缺陷、暈厥精選精選pptppt癲癇的鑒別診斷不同年齡段常見的非癲癇性發(fā)作成人期成人期（大于（大于1818歲）歲）暈厥、癔病發(fā)作、偏頭痛及頭痛、暈厥、癔病發(fā)作、偏頭痛及頭痛、舞蹈癥、發(fā)作性睡病、短暫性腦缺舞蹈癥、發(fā)作性睡病、短暫性腦缺血發(fā)作、短暫性全面遺忘癥、老年血發(fā)作、

9、短暫性全面遺忘癥、老年猝倒、多發(fā)性硬化發(fā)作性癥狀猝倒、多發(fā)性硬化發(fā)作性癥狀學齡期學齡期（6-186-18歲）歲）暈厥、偏頭痛及頭痛、抽動癥、發(fā)暈厥、偏頭痛及頭痛、抽動癥、發(fā)作性運動障礙、精神心理行為異常作性運動障礙、精神心理行為異常（焦慮（焦慮/ /恐懼恐懼/ /暴怒）、睡眠障礙暴怒）、睡眠障礙精選精選pptppt精選精選pptppt癲癇的治療及預后精選精選pptppt癲癇的處理原則需診斷明確合理選擇治療方案：有原則的個體化治療恰當的長期治療：足療程保持規(guī)律健康的生活方式明確治療目標癲癇發(fā)作的即刻處理原則癲癇發(fā)作的即刻處理原則1、明確癲癇發(fā)作的診斷；2、嚴密觀察生命體征，記錄發(fā)作形式，頭偏一側

10、；3、注意保護，防止意外傷害；4、積極尋找原因，發(fā)作時間超過5分鐘按癲癇持續(xù)狀態(tài)處理。精選精選pptppt癲癇的藥物治療癲癇的藥物治療癲癇的外科治療癲癇的外科治療生酮飲食生酮飲食癲癇的治療方法精選精選pptppt癲癇的藥物治療精選精選pptppt癲癇的藥物治療？精選精選pptppt癲癇的藥物治療精選精選pptppt傳統(tǒng)的AEDs對GTCS和部分性發(fā)作有效可加重失神和肌陣攣性發(fā)作治療量和中毒量接近，兒童不宜應用副作用：皮疹；齒齦增生；面容粗糙巨幼紅細胞性貧血時需加服葉酸癲癇藥物治療苯妥英鈉精選精選pptppt三環(huán)類化合物適于復雜部分性發(fā)作及繼發(fā)性GTCS可加重失神和肌陣攣性發(fā)作對肝酶有自身誘導作

11、用故需漸加大劑量副作用：頭暈、共濟失調、剝脫性皮炎、粒細胞減少、肝功損害癲癇藥物治療卡馬西平傳統(tǒng)的AEDs精選精選pptppt傳統(tǒng)的AEDs脂肪酸類，抑制GABA轉氨酶廣譜：GTCS及GTCS合并失神的首選也適于部分性發(fā)作副作用：致死性肝??；血小板減少癲癇藥物治療丙戊酸鈉精選精選pptppt傳統(tǒng)的AEDs阻止癇性電活動的傳導廣譜、起效快、小兒首選對GTCS及單純、復雜部分性發(fā)作有效對發(fā)熱驚厥有預防作用半衰期長，可用于癲癇持續(xù)狀態(tài)副作用：鎮(zhèn)靜、多動、認知障礙癲癇藥物治療苯巴比妥精選精選pptppt新型的AEDs癲癇藥物治療托吡酯精選精選pptppt新型的AEDs癲癇藥物治療左乙拉西坦精選精選pp

12、tppt新型的AEDs癲癇藥物治療奧卡西平精選精選pptppt癲癇藥物治療精選精選pptppt癲癇藥物治療精選精選pptppt癲癇手術治療u藥物治療失敗的且可以確定致癇部位的難治性癲癇；藥物治療失敗的且可以確定致癇部位的難治性癲癇；u有明確病灶的癥狀性癲癇；有明確病灶的癥狀性癲癇；u同時還需要判定切除手術后是否可能產生永久性功同時還需要判定切除手術后是否可能產生永久性功能損害以及這種功能損害對患者生活質量的影響；能損害以及這種功能損害對患者生活質量的影響；u姑息性手術主要可以用于一些特殊的癲癇性腦病和姑息性手術主要可以用于一些特殊的癲癇性腦病和其它一些不能行切除性手術的患者。其它一些不能行切除

13、性手術的患者。精選精選pptppt癲癇手術治療u切除性手術：病灶切除術、致癇灶切除術、（多）腦葉切切除性手術：病灶切除術、致癇灶切除術、（多）腦葉切除性、大腦半球切除術、選側性海馬除性、大腦半球切除術、選側性海馬- -杏仁核切除術；杏仁核切除術；u離斷性手術：單腦葉或多腦葉離斷術、大腦半球離斷術；離斷性手術：單腦葉或多腦葉離斷術、大腦半球離斷術；u姑息性手術：胼胝體切開術、多處軟膜下橫切術、腦皮層姑息性手術：胼胝體切開術、多處軟膜下橫切術、腦皮層電凝熱灼術；電凝熱灼術；u立體定向放射治療術：致癇灶放射治療、傳導通路放射治立體定向放射治療術：致癇灶放射治療、傳導通路放射治療；療；u立體定向射頻毀

14、損術：致癇灶放射治療、傳導通路放射治立體定向射頻毀損術：致癇灶放射治療、傳導通路放射治療；療；u神經調控手術：利用植入性和非植入性技術手段，依靠調神經調控手術：利用植入性和非植入性技術手段，依靠調節(jié)電活動或化學遞質的手段，來達到控制或減少癲癇發(fā)作的節(jié)電活動或化學遞質的手段，來達到控制或減少癲癇發(fā)作的目的。目的。精選精選pptppt癲癇生酮飲食 難治性兒童癲癇難治性兒童癲癇 葡萄糖轉運體葡萄糖轉運體I I缺陷癥缺陷癥 丙酮酸脫氫酶缺乏癥丙酮酸脫氫酶缺乏癥患有脂肪酸轉運和氧化障礙的疾病者患有脂肪酸轉運和氧化障礙的疾病者精選精選pptppt（1 1）治療前全面臨床和營養(yǎng)狀況評價：在開始生）治療前全面

15、臨床和營養(yǎng)狀況評價：在開始生酮飲食前，需要詳細的病史和檢查，特別是患兒的酮飲食前，需要詳細的病史和檢查，特別是患兒的飲食習慣，給予記錄存檔，以評價發(fā)作類型、排除飲食習慣，給予記錄存檔，以評價發(fā)作類型、排除生酮飲食的禁忌證生酮飲食的禁忌證癲癇生酮飲食（2 2）選擇合理食物開始治療：首先禁食）選擇合理食物開始治療：首先禁食24-4824-48小時，小時，監(jiān)測生命體征及微量血糖、血酮、尿酮，若血糖低監(jiān)測生命體征及微量血糖、血酮、尿酮，若血糖低于于2.2mmol/L2.2mmol/L或血酮大于或血酮大于3.0 mmol/L3.0 mmol/L，開始予生酮，開始予生酮飲食。食譜中攝入食物中的脂肪飲食。食

16、譜中攝入食物中的脂肪/ /（蛋白質（蛋白質+ +碳水化碳水化合物）比例由合物）比例由4 4：1 1。精選精選pptppt（3 3）正確處理治療初期常見問題：早期常見的副）正確處理治療初期常見問題：早期常見的副作用包括：低血糖、過分酮癥、酮癥不足、惡心作用包括：低血糖、過分酮癥、酮癥不足、惡心/ /嘔吐、困倦或嗜睡、癲癇發(fā)作增加或無效等，需要嘔吐、困倦或嗜睡、癲癇發(fā)作增加或無效等，需要對癥處理。對癥處理。 癲癇生酮飲食（4 4）隨訪：在開始的階段應與家屬保持較密切的）隨訪：在開始的階段應與家屬保持較密切的聯系，穩(wěn)定后聯系，穩(wěn)定后3 36 6月隨訪一次。隨訪的項目包括對月隨訪一次。隨訪的項目包括對患兒營養(yǎng)狀況的評估，根據身高、體重和年齡調整患兒營養(yǎng)狀況的評估，根據身高、體重和年齡調整食物熱量和成分，檢測副作用，進行必要的實驗室食物熱量和成分，檢測副作用，進行必要的實驗室檢查。檢查。 精選精選pptppt（5 5）停止生酮飲食：如果無效，應逐漸降低生酮）停止生酮飲食：如果無效，應逐漸降低生酮飲食的比例，所有攝入食物中的脂肪飲食的比例，所有攝入食物中的脂