Klippel-Feil綜合征伴頸脊髓損傷1例

1、Klippel-Feil綜合征伴頸脊髓損傷 1 例第1頁*導(dǎo)讀：本文介紹Klippel-Feil綜合征伴頸脊髓損傷1例。患者,女,57歲，因頸部疼痛伴四肢麻木無力漸進(jìn)性加重4 d入院。4d前患者無明顯誘因出現(xiàn)頸部疼痛，四肢麻木無力，以雙下 肢為重,漸進(jìn)性加重，入院時(shí)不能行走。查體:頸短,后發(fā)際低，頸椎棘突壓痛,椎旁肌肉緊張。頸椎屈伸、旋轉(zhuǎn)活動(dòng)均明顯受限，四肢及軀干皮膚感覺減退。四肢肌力:肱二頭肌（左側(cè)4級(jí),右側(cè)3+）肱三頭?。ㄗ髠?cè)3+,右側(cè)3級(jí)）;股四頭肌（左側(cè)3級(jí),右側(cè)2級(jí)）。生理反射:肱二頭肌（左+,右+）肱三頭?。ㄗ?,右+）膝腱 反射（左+,右+）。雙側(cè)Hoffman征（+）, Bab

2、inski征（+）,踝 陣攣（+）。X線片示:頸椎廣泛性融合，融合段上部分向前滑脫。MRI示:頸椎滑脫節(jié)段脊髓明顯受壓。CT掃描及三維重建:寰椎枕 骨化,脫位椎間隙椎體上下緣骨質(zhì)增生明顯。 術(shù)前超聲提示:右位 心，右側(cè)腎臟先天性缺如。入院后行系統(tǒng)檢查后,經(jīng)鼻插管,全麻后行頸椎前路減壓、復(fù)位，取髂骨部分松質(zhì)骨放入Cage中植入已復(fù)位椎間隙,帶鎖鋼板內(nèi) 固定,手術(shù)順利。術(shù)后給予抗生素、激素、營養(yǎng)神經(jīng)類藥物治療，術(shù)后7 d出院，出院時(shí)四肢肌力:肱二頭肌（左側(cè)5級(jí),右側(cè)4級(jí)）肱三頭?。ㄗ髠?cè)5級(jí)，右側(cè)4級(jí)）;股四頭?。ㄗ髠?cè)4級(jí)，右側(cè)4級(jí)）,患者Klippel-Feil綜合征伴頸脊髓損傷 1 例第1頁可獨(dú)

3、立行走。第2頁Klippel-Feil綜合征是一組主要以胚胎時(shí)期頸椎形成和分節(jié)不 全為特征的先天性畸形,為常染色體顯性或隱性遺傳,又稱短頸 畸形,常合并泌尿生殖系統(tǒng)、 心血管系統(tǒng)、骨骼肌肉系統(tǒng)的異常。 臨床主要以短頸、后發(fā)際低和頸椎活動(dòng)受限3大特點(diǎn)組成。根 據(jù)融合節(jié)段的解剖關(guān)系可分為:I型為多個(gè)頸椎節(jié)段的融合；n型為融合12個(gè)椎間隙的椎體；山型為頸椎融合合并下腰椎融合。 頸椎融合后,未融合的節(jié)段代償性活動(dòng)增加,應(yīng)力集中,隨著年齡 的增長,退變加劇,產(chǎn)生頸椎病,頸椎不穩(wěn),甚至滑脫。常見頸椎的 是23個(gè)節(jié)段的融合,多無癥狀,不需要系統(tǒng)治療。當(dāng)出現(xiàn)以下3種特定的融合方式時(shí),是具有癥狀不穩(wěn)定的高發(fā)因素:枕頸融合 及C23融合;異常的枕頸融合合并多個(gè)頸椎融合；2個(gè)融合節(jié)段 之間被開放的椎間隙分開。此例病人寰椎枕骨化,頸椎廣泛性融合,上下融合節(jié)段只有一個(gè)椎間盤,頸椎長期運(yùn)動(dòng)后產(chǎn)生退變性 滑脫,壓迫脊髓?；颊呦忍煨杂夷I缺如,右位心,這類病人在臨床 中極其罕見。 本例病人治療成功的關(guān)鍵是:發(fā)現(xiàn)有頸脊髓壓