知識講解——人類遺傳病

1、.人類遺傳病【學習目的】1、舉例說出人類遺傳病的主要類型。2、討論人類遺傳病的監(jiān)測與預防。3、關注人類基因組方案及其意義。【要點梳理】要點一、人類常見遺傳病的概念 人類遺傳病通常是生殖細胞或受精卵中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引發(fā)的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。要點二、人類遺傳病的類型 1、單基因遺傳?。河扇旧w上的單對基因控制的遺傳病1常染色體顯性遺傳：常見的有：多指趾、軟骨發(fā)育不全等1905年美國報道一個家族多指癥家系圖特點：a、家族中有世代的連續(xù)性b、男女患病的時機相等c、患者雙親至少有一方是患者雙親無病時，子女一般不發(fā)病d、雙親患病，子女可能正常2常染色體隱性遺傳：常見的有：苯丙酮尿癥和白化病

2、等 特點：a、家族中無世代的連續(xù)性b、男女患病的時機相等c、患者兩個正常雙親都是攜帶者d、患者正常同胞約有 2/3的可能性為致病基因的攜帶者3X連鎖顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳特點：a、家族中有世代的連續(xù)性b、人群中女患者多于男患者c、患者雙親至少有一方是患者d、男患者母親和女兒一定是患者4X連鎖隱性遺傳伴伴X染色體隱性遺傳5Y連鎖遺傳Y染色體遺傳特點：a、患者全為男性b、男患者的父親和兒子一定患病要點詮釋：1單基因遺傳病的類型與特點特點類型家族中發(fā)病情況家族中男女患者比率常染色體顯性遺傳病代代相傳相等常染色體隱性遺傳病隔代相傳相等伴X染色體顯性遺傳病代代相傳女性患者多于男性患者，男性患者的母親

3、和女兒均為患者伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳和穿插遺傳男性患者多于女性患者，女性患者的父親和兒子均為患者伴Y染色體遺傳病代代相傳，且患者中只有男性，沒有女性2單基因遺傳病類型的斷定 首先畫出圖譜，然后確定遺傳病的顯隱性。 假設雙親正常，其子代中有患者，此單基因遺傳病一定為隱性遺傳病即“無中生有。見圖1 假設患病的雙親生有正常后代，此單基因遺傳病一定為顯性遺傳病即“有中生無。見圖2 其次確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上。 在確定是隱性遺傳病的情況下，要特別關注以下特殊情況： a父親正常，女兒患病，或兒子正常，母親患病，那么一定是常染色體隱性遺傳病。見圖3 b母親有病，兒子一定有病，那么

4、為伴x隱性遺傳病。見圖4 在確定是顯性遺傳病的情況下： a父親患病，女兒正常，或兒子患病，母親正常，那么為常染色體顯性遺傳病。見圖5 b父親患病，女兒一定有病，那么為伴x顯性遺傳病。見圖6 人類單基因遺傳病斷定口訣： 無中生有為隱性，有中生無為顯性； 隱性遺傳找女患，父子都病是伴性； 顯性遺傳找男患，母女都病是伴性。 不能確定類型的判斷：假設系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方向推測。若該病在代與代之間呈連續(xù)性遺傳顯性遺傳與性別無關與性別有關常染色體上X染色體上若該病在系譜中隔代遺傳隱性遺傳與性別無關與性別有關常染色體上X染色體上2、多基因遺傳?。?概念：兩對以上的等位基因控制的遺傳病。2特

5、點：常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象起源于遺傳物質(zhì)，易受環(huán)境的影響在群體中發(fā)病率比較高3病例：如原發(fā)性高血壓、冠心病、無腦兒、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色異常遺傳體病：1概念：由于染色體數(shù)目異?；驑?gòu)造畸變而引起的疾病2分類：常染色體?。喝?1三體綜合征先天性愚型，貓叫綜合征 性染色體病：性腺發(fā)育不良癥3特點：由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大改變，故此類遺傳病病癥嚴重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)。要點二、遺傳病的監(jiān)測和預防1、遺傳咨詢 遺傳咨詢又叫“遺傳商談或“遺傳勸導，遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟如下： 醫(yī)生對咨詢對象進展身體檢查，理解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 分析遺傳病的傳遞方式。 推算出后

6、代的再發(fā)風險率。 向咨詢對象提出防治的對策和建議，如終止妊娠、進展產(chǎn)前診斷等。2、產(chǎn)前診斷 羊水檢查，B超檢查 方法 孕婦血細胞檢查產(chǎn)前診斷 絨毛細胞檢查，基因診斷 優(yōu)點 及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒 優(yōu)生的重要措施之一要點詮釋：產(chǎn)前診斷又叫出生前診斷，是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進展檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。其優(yōu)點是在妊娠的早期就可以將患有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒及時檢查出來，防止這種胎兒的出生。，這是優(yōu)生的重要措施之一。 要點三、人類基因組方案與人體安康人類基因組是指人體DNA分子所攜

7、帶的全部遺傳信息。人體染色體DNA約有3×109 bp，含有3萬3.5萬個基因，人的單倍體基因組是由2422+XY條雙鏈DNA分子組成。人類基因組方案就是分析測定人類基因組的核苷酸序列。人類基因組方案的施行完成，對于人類疾病的診斷和預防具有重要意義。表達在： 追蹤致病基因 估計遺傳風險 指導優(yōu)生優(yōu)育 建立個體DNA檔案 用于基因治療要點四、調(diào)查人群中的某種遺傳病 1、原理： 人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式理解某種遺傳病的發(fā)病情況及其遺傳方式。2、施行調(diào)查過程： 確定調(diào)查課題劃分調(diào)查小組施行調(diào)查統(tǒng)計分析寫出調(diào)查報告。3、意義：統(tǒng)計

8、被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對某個典型的家庭作詳細分析，利用遺傳學原理分析遺傳病的遺傳方式，計算人群中的發(fā)病率。4、應當注意的問題： 選定某種遺傳病注意區(qū)分遺傳病和先天性疾病、家族性疾病，設計好調(diào)查表。 對某種常見遺傳病根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出系譜圖，并總結(jié)該遺傳病的特點。 調(diào)查時，注意談話技巧，尊重調(diào)查對象，保護隱私。 調(diào)查的群體要足夠大?！镜湫屠}】類型一：人類遺傳病概念及各類遺傳病的特點例1、以下關于人類遺傳病的表達不正確的選項是 A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條 D

9、單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病【答案】D【解析】此題考察的知識點有人類遺傳病的概念及分類。單基因遺傳病是指受單對基因控制的疾病，而不是一個基因?！军c評】解答此題時，首先要明確人類遺傳病包括的類型及各類型的特點，再結(jié)合各選項進展分析選擇?！九e一反三】：【變式一】以下不屬于遺傳病的一項為哪一項 A由于DNA分子中一個堿基對改變而導致的鐮刀型細胞貧血癥 B由于21號染色體多了一條而導致的21三體綜合征 C由于缺少一條X染色體而導致的特納氏綜合征D由于長期過度攝入大量食物而導致的肥胖癥【答案】D【變式二】21三體綜合征、原發(fā)性高血壓、苯丙酮尿癥依次屬于 單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、染色體

10、異常遺傳病、多基因遺傳病ABCD【答案】C【變式三】人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有別離。假設女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為 A0 B14 C12 D1【答案】C類型二：遺傳方式的斷定及優(yōu)生指導 例2、某種遺傳病受一對等位基因控制，以下圖為該遺傳病的系譜圖。以下表達正確的選項是 A該病為伴X染色體隱性遺傳病，1為純合子 B該病為伴X染色體顯性遺傳病，4為純合子 C該病為常染色體隱性遺傳病，2為雜合子 D該病為常染色體顯性遺傳病，3為純合子【答案】C【解析】根據(jù)1患病而其母親正?；蛘?患病而其女兒正常，可排除伴X顯性遺傳病的可能。該病為伴X

11、染色體隱性遺傳病時，1必為雜合子；該病為常染色體顯性遺傳病時，3必為雜合子；該病為常染色體隱性遺傳病時，2一定是雜合子?！军c評】由題干中遺傳系譜圖獲得的信息，然后結(jié)合系譜圖中每個個體的表現(xiàn)型即可作出正確判斷?！九e一反三】：【變式】在以下圖所示的遺傳病系譜圖中，可能屬于X染色體上的隱性基因控制的遺傳疾病是 ?！敬鸢浮緾例3、下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，不正確的選項是【答案】C【解析】抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，女正父兒皆正，男病母女皆??；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女病父兒皆病，男正母女皆正；白化病為常染色體隱性遺傳病，后代性狀表現(xiàn)與性別無關；并指為常染色體顯性遺傳

12、病，后代性狀表現(xiàn)與性別無關。常染色體遺傳病患者生育時要進展產(chǎn)前基因診斷。 【點評】考察遺傳病的判斷方式及優(yōu)生指導。需要同學們運用所學知識去判斷?！九e一反三】：【變式】幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。以下選項正確的選項是 A基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征 B用酪氨酸酶能對白化病進展基因診斷 C遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的主要方法之一 D制止近親結(jié)婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生 【答案】D類型三：遺傳病概率的計算例4、如圖甲、乙是兩個家族系譜圖，乙家族患色盲B、b。請據(jù)圖答復。1圖甲中的遺傳病，其致病基因位于_染色體上，是_性遺傳。 2圖甲中8與7為異卵

13、雙生由不同的受精卵發(fā)育而來，那么8表現(xiàn)型是否一定正常？_，原因是_。 3圖乙1的基因型是_，2基因型是_。 4假設圖甲中的8與圖乙中的5結(jié)婚，那么他們生下兩病兼患男孩的概率是_。 5假設圖甲中的9是先天愚型，那么其可能是由染色體組成為_的卵細胞和_的精子受精發(fā)育而來，這種可遺傳的變異稱為_?！敬鸢浮?常顯2不一定基因型有兩種可能 3XBXbXBY41/8523X22X或22X23X染色體畸變【解析】1甲圖中由1、2、5可知此病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。23基因型為aa，4基因型為AA或Aa，因此8基因型可能為Aa或aa，不一定表現(xiàn)型正常。3由于5是色盲患者，其色盲基因只能來自4基因型為XB

14、Xb，4的致病基因來自1，其基因型為XBXb。2基因型為XBY。48基因型為AaXBY占1/2或aaXBY占1/2，5基因aaXbXb，后代為兩病兼患男孩的概率為1/2·1/2·1/21/8。5先天愚型是由于多了一條21號染色體造成。先天愚型的產(chǎn)生是由于異常的精子和正常卵細胞結(jié)合或正常精子與異常卵細胞結(jié)合造成的。 【舉一反三】：【變式】以下圖是甲、乙兩種單基因遺傳病甲病由A和a控制，乙病由B和b控制的某家系圖譜，其中一種為伴性遺傳病，請據(jù)圖答復： 1請判斷甲病的遺傳方式并簡要說明理由。 2乙病的遺傳方式如何？能直接從遺傳圖譜中分析得出這一結(jié)論嗎？為什么？ 33號個體的基因型

15、是_；4號個體的基因型是_。 45號與6號這對夫婦生育的后代都不正常嗎？請說明理由。 【答案】1甲病的遺傳方式是：常染色體隱性遺傳。理由：甲病患者的雙親均正常，因此甲病為隱性遺傳病。理由：甲病女患者的父親正常，因此甲病不是X染色體隱性遺傳病，故甲病為常染色體隱性遺傳病。2乙病的遺傳方式是：X染色體隱性遺傳。這一結(jié)論不能從圖譜直接得出。因為單純從圖譜分析，乙病可能為常染色體隱性遺傳病或X染色體隱性遺傳病。結(jié)合題干“其中一種為伴性遺傳病得出乙為伴X隱性遺傳病。3AaXBY AaXBb45號、6號這對夫婦所生后代并非都不正常，分析圖譜可知5號、6號的基因型分別為：AaXBXb、AaXBY，他們生育正常后代的可能性是：34×34=91