Shesis在線使用教程-文檔資料

1、1主頁：http:/analysis.bio- site analysis 二.Pair-loci D/r2 value三.Haplotype analysis 4一：Single site analysis 1.對每個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行分析，基因型頻率的統(tǒng)計(jì)。 2.針對等位基因和基因型分別進(jìn)行case組和control組的卡方檢測和odds ratio的計(jì)算。 3.對case組和control組進(jìn)行HWE的檢測。5Single site analysis輸出結(jié)果：6二：Pair-loci D/r2 value 軟件會對輸入的所有位點(diǎn)進(jìn)行兩兩的D和r2的計(jì)算。D和r2都是用來對位點(diǎn)間LD緊密程度進(jìn)行度量

2、的兩個(gè)值 比如：說輸入了3個(gè)位點(diǎn)的數(shù)據(jù)，那么就會進(jìn)行12，13和23這三種組合的計(jì)算。D和r2都是用來對位點(diǎn)間LD緊密程度進(jìn)行度量的兩個(gè)值。7Pair-loci D/r2 value結(jié)果輸出形式：8三：Haplotype analysis 選擇了這個(gè)選項(xiàng)的話，就可以對單倍型進(jìn)行分析了。分析結(jié)果包括這些位點(diǎn)形成了哪些單倍型，每個(gè)單倍型的頻率，以及單倍型頻率在case和control中的分布是否有差異。這時(shí)候軟件會為每種單倍型都給出一個(gè)p值，這個(gè)值代表這種單倍型是否在分組中有差異，另外還會給出一個(gè)總的p值，這個(gè)值是對所有單倍型綜合考察后得出的。最后也會給出odds ratio的值。9Haploty

3、pe analysis 結(jié)果輸出：10四：Number of sites 輸入你所需要分析的位點(diǎn)數(shù)11五：Selected sites for haplotype analysis 在這里你可以通過輸入一個(gè)字符串來選擇對哪些位點(diǎn)進(jìn)行單倍型分析。 比如：你輸入了4個(gè)位點(diǎn)的數(shù)據(jù)，但是你只想分析第一，第二，第四個(gè)位點(diǎn)形成的單倍型的情況，那么你可以輸入1 1 0 1，這樣的話第三個(gè)位點(diǎn)就不會被分析了。如果不輸入，默認(rèn)是所有位點(diǎn)都分析。12六：Calculate linkage disequilibrium in 這個(gè)下拉菜單可以讓你選擇在計(jì)算LD的時(shí)候，是只在case中或者control中計(jì)算還是全都

4、計(jì)算： both case and control Just case Just control13 七：Lowest frequency threshold (LFT) for haplotype analysis 在進(jìn)行單倍型分析的時(shí)候，有些單倍型的頻率非常低，這樣的話有可能只在case或者只在control中存在，這時(shí)候這種單倍型的頻率分布在分組中的差異就非常大，這樣的話可能本身你所分析的位點(diǎn)在分組中并沒有差異，但是由于這個(gè)單倍型的存在而導(dǎo)致分析結(jié)果產(chǎn)生偏差。所以我們可以在這個(gè)選項(xiàng)中輸入數(shù)值，比如輸入0.03，那么所有頻率低于0.03的單倍型就不分析其分布的差異了。如果空白，默認(rèn)值是0.

5、0314八：Marker names 這一欄可以輸入位點(diǎn)的名稱，比如說你所分析的位點(diǎn)的rs號。每個(gè)rs號之間用空格隔開，也可以空白，這樣的話，默認(rèn)的命名就是site1,site2等等。15數(shù)據(jù)輸入 shesis軟件所能接受的數(shù)據(jù)輸入格式如下所示16Excel保存形式：17 第一列是每個(gè)樣本的ID，這可以是數(shù)字也可以是字母，不能輸入中文。從第二列開始每2列代表一個(gè)位點(diǎn)，也就是說2，3列是第一個(gè)位點(diǎn)的2個(gè)等位基因，4，5列是第二個(gè)位點(diǎn)的2個(gè)等位基因，等位基因型可以用字母ATCG表示，也可以用12等數(shù)字來表示。如果有些樣本沒有成功分型，那么它的等位基因就需要用0 0來表示(也需要分成2列)。18說明： Excel中：左邊紅色部分為control組，右邊為case組，第一、二列為第一個(gè)位點(diǎn)的等位基因（T,C.），必須先分裂。如TC,分