良性嬰兒肌陣攣癲癇VIP

1、良性嬰兒肌陣攣癲響很可能是年齡依賴性的特發(fā)性全面性癲殉綜合征的最早形式，主要或者僅僅表現(xiàn)為肌陣攣抽動。肌陣攣可能是自發(fā)性或者反射性，或者兩種情況均有。(一)流行病學(xué)資料發(fā)病于6個月和3歲之間，但是在一些嬰兒可能發(fā)病更遲(2-5歲)或更早(4個月)。男孩受累可能是女孩的兩倍。在3歲以前起病的癲癰中，良性嬰兒肌陣攣癲殉占1% -2%_。對于本綜合征的研究主要依靠回顧性研究和單獨的病例報道，目前大約報道了100余例，有些具有臨床異質(zhì)性，如包括刺激誘發(fā)的肌陣攣發(fā)作.(二)臨床表現(xiàn)肌陣攣發(fā)作是良性嬰兒肌陣攣癲病主要，并常常是惟一的表型.1肌陣攣發(fā)作肌陣攣主要累及頭、眼球、上肢和格肌，肌陣攣發(fā)作短暫，單獨

2、或者叢集出現(xiàn)，發(fā)作頻率和強度不同。臨床表現(xiàn)為點頭，而身體的屈曲或背伸罕見。肌陣攣抽動時，上肢常常向上、向外突然抬舉，而眼球可向上轉(zhuǎn)動。短暫的出聲，可能源于膈的收縮，有時伴肢體的肌陣攣抽動。少數(shù)病例可能出現(xiàn)倒地，主要是因為下肢受累所致。發(fā)作中意識通常保留，但是叢集發(fā)作可伴輕微的意識障礙肌陣攣發(fā)作通常是自發(fā)性，在清醒期隨機發(fā)生，但在嗜睡和慢波睡眠階段發(fā)作增多。一些病例傾向于覺醒期或人睡的第一個小時內(nèi)叢集發(fā)作。反射性肌陣攣發(fā)作有時突出?；純嚎赡軆H為自發(fā)性或者僅為反射性，或者二者兼有。肌陣攣發(fā)作的持續(xù)時間通常短暫等人報道，一些患兒有更為明顯的全面性陣攣發(fā)作，僅發(fā)生在睡眠期或者覺醒期，發(fā)作可能持續(xù)15

3、-20分鐘，并導(dǎo)致發(fā)給紺。2、其他發(fā)作類型五分之一的患兒常常于肌陣攣發(fā)作之前.有稀少短暫的簡單性熱性驚厥，五分之一的患者在青春早期可能出現(xiàn)不頻繁的GTCS。有報道顯示，不確定類型的無熱發(fā)作先于肌陣攣發(fā)作或者在疾病過程中出現(xiàn)。在一項報道中，11例患兒中的6例，同時也有非癲桐性肌陣攣。3.誘發(fā)因索五分之一患兒有臨床和腦電圖的光敏性。10%病例的肌陣攣發(fā)作，可被意外的聽覺或觸覺刺激誘發(fā)，但可能有更好的預(yù)后。在覺醒或睡眠中，突然的噪音或觸覺刺激可以誘發(fā)單次抽動或2次到8次對稱的成串的肢體抽動，主要累及上肢。意外性的驚嚇是誘發(fā)的重要因索，但是，如果預(yù)料到了這種刺激，則刺激無效。(三)病因良性嬰兒肌陣攣癲

4、病可能是最早的IGE類型。沒有證據(jù)表明良性嬰兒肌陣攣癲病與青少年肌陣攣癲病或者其他的IGE類型有聯(lián)系。30%病例有癲病家族史或者熱性驚厥的病史。已經(jīng)報道了具有常染色體隱性遺傳方式的家族性良性嬰兒肌陣攣癲響，通過連鎖分析，致病基因定位于染色體16p13。但在這個家系中，肌陣攣發(fā)作持續(xù)到成年，并且所有受累者在青春早期都出現(xiàn)GTCS。(四)診斷除了腦電圖所有檢查正常腦電圖發(fā)作間期腦電圖正常，不伴有發(fā)作的自發(fā)性全面性多棘波少見。發(fā)作期腦電圖顯示.肌陣孿發(fā)作時伴隨全面性多棘波或棘慢波放電，持續(xù)1-3秒。嗜睡和睡眠的早期階段可能強化腦電圖放電，可伴有或者不伴有肌陣攣發(fā)作。光刺激或突然的聽覺或觸覺刺激能夠誘

5、發(fā)發(fā)作，腦電圖主要表現(xiàn)為全面性多棘波為主的放電，可發(fā)生在覺醒或睡眠中。(五)鑒別診斷良性嬰兒肌陣攣癲癇首先應(yīng)該與非癲病狀態(tài)相鑒別，例如需要鑒別睡眠中的生理性肌陣攣抽動和良性非癲摘性肌陣攣。睡眠中生理性肌陣攣抽動不發(fā)生在覺醒狀態(tài)，腦電圖正常。良性非癲瘋肌陣攣類似于癲癡痙孿，而不是良性嬰兒肌陣攣癲晌的肌陣攣抽動。癲癇性腦病，例如、west綜合征、Dravat或LGS,臨床有多種形式發(fā)作和嚴重的腦電圖異常以及神經(jīng)發(fā)育缺陷，因此良性嬰兒肌陣攣癲癰不難與之相鑒別。 (六)預(yù)后常在發(fā)病后6個月到5年之間自發(fā)緩解。有聽覺或觸覺刺激誘發(fā)發(fā)作的患兒預(yù)后較好，肌陣攣發(fā)作容易被抗癲摘藥物或者避免刺激而控制。相反的，

6、腦電光敏性可能在臨床發(fā)作緩解后持續(xù)多年存在。一般說來，10%-20%良性嬰兒肌陣攣癲響患兒在治療停止后，主要在青春期早期可出現(xiàn)不頻繁的GIGS。精神運動發(fā)育正常，但是如果不治療，10%一20%的患兒以后可能有輕度的認知、行為或者運動缺陷。(七)治療對AED的反應(yīng)很好，但光敏性的病人更難控制，腦電的光敏感性可能持續(xù)到發(fā)作緩解后幾年。有聽覺和體感誘發(fā)肌陣攣發(fā)作可能不需要治療，或者在治療1年后可以撤藥。所有的學(xué)者均認可應(yīng)用丙戊酸治療。用充分的劑量，s0%的病例可以無發(fā)作。但是對于本病，缺乏其他AEDS的應(yīng)用經(jīng)驗。根據(jù)藥物特性，氯硝西伴控制肌陣攣抽動比丙戊酸鹽更有效，而左乙拉西坦是潛在最有效的新型抗肌