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1、閆藝瀛講3p缺失綜合征XXY-克氏綜合癥Bloom綜合征醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室閆藝瀛講一. 3P缺失綜合征 Deletion 3p SYNDROME 智力低下,生長遲緩,上瞼下垂,軸后多指 1978年,Verjaal和De Nef首次報道了3號染色體斷臂遠(yuǎn)端部分缺失的病例。隨后,人們又報道了15例患者。在所有病例中,染色體缺失部分均為3p25-pter。閆藝瀛講(一)常見異常 1,生長:產(chǎn)前開始生長發(fā)育遲緩,出生后更為明顯。 2,表現(xiàn):嚴(yán)重智力障礙,肌張力低。 3,顱面部:小頭、枕部扁平;連眉,內(nèi)眥贅皮,上瞼下垂,瞼裂短;鼻梁突出,小鼻、鼻孔前傾,長人中;畸形耳;小下頷,嘴角向下。 4,其他
2、:手軸后多指。閆藝瀛講(二)偶發(fā)異常 三角頭畸形伴有額縫突出,胼胝體發(fā)育不良;眼裂上斜,眼間距寬;耳前有小凹或瘺管;腭裂;心臟缺陷包括室間隔缺損(2例),一例患者有2個二尖瓣,房事管和三尖瓣閉鎖;腹股溝疝和/或臍疝;裂孔疝,背側(cè)總腸系膜,肛門前位;腎臟異常包括骨盆腎和囊狀腎,隱睪;脊柱側(cè)凸。閆藝瀛講(三)自然病史 患兒由于吮吸能力差常需鼻喂飼。持續(xù)性中樞性和阻塞性呼吸停止并常伴有肺炎。常出現(xiàn)胃食管反流,患兒難以正常生長。已報道的病例中有2例死亡患兒,1例在出生三天后由于復(fù)雜心臟缺陷而死亡,另1例在三個月是死于吸入性肺炎。存活的患者最大年齡為24歲,都有嚴(yán)重的智力障礙,他們大多為盲人并且耳聾,與
3、周圍環(huán)境少有交流。閆藝瀛講(四)病因?qū)W 此癥是由于三號染色體的斷臂部分缺失而引起的,缺失部分均為3p25-pter。在所有的病例中,只有一例缺失是新發(fā)生的。閆藝瀛講圖示 雙眼上瞼下垂,長人中,小下頜,臍疝閆藝瀛講二.XXY綜合征,KLINEFELTER綜合征 XXY SYNDROME, KLINEFELTER SYNDROME 生殖器發(fā)育不全和性腺發(fā)育不全,伴或不伴有長腿,智力遲鈍和/或行為問題 此病是1942年Klinefelter等首次描述的,現(xiàn)在已經(jīng)成為最主要的性腺發(fā)育不全和不良的原因,約1/500的男性受此影響閆藝瀛講(一)常見異常 此癥的異常特征與雄性激素缺乏的時間和缺乏量有關(guān)。 1
4、.表現(xiàn):智商范圍在平均值上下,全智商介于85-90之間,語言智商通常比行為智商高,語言表達(dá)有明顯困難,聽覺加工能力和聽覺記憶均有明顯問題,所以閱讀和拼寫能力差。20%-50%的患者有輕微或中度的意向震顫。有行為異常傾向,特別是不成熟,無安全感,害羞,判斷能力差以及不切實際自夸和獨斷專行傾向;難以與人相處,雖然精神病學(xué)問題并不常見,但社會心理適應(yīng)問題會增加。閆藝瀛講 2.生長:從兒童期起就有四肢長的趨勢,上身與下身的比例小、身材細(xì)高。 3.性腺功能障礙和生殖器發(fā)育不全:兒童期時陰莖和睪丸??;青春期和成年期睪丸仍很小,通常長度小于2.5cm。一般睪酮生成不足,血漿中睪酮的平均值是正常值的一半,僅少
5、數(shù)例外。通常不育,由于促性腺激素過量導(dǎo)致睪丸硬化,伴有曲細(xì)精管纖維化和透明化。成年人男性化不完全和不徹底,1/3的青年患者乳房發(fā)達(dá)。 4.其他:輕度肘發(fā)育不良,小指彎曲,牛牙癥(牙髓增大、牙表面變?。?。閆藝瀛講(二)偶發(fā)異常 痤瘡多;隱睪,尿道下裂;青春期發(fā)育提前;青春期時脊柱側(cè)凸;成年糖尿?。?%)和慢性支氣管炎更常見;偶發(fā)輕度至中度共濟(jì)失調(diào),小腿前面皮膚可能形成潰瘍;靜脈曲張;深層靜脈栓塞;性腺外生殖細(xì)胞瘤;乳腺癌;肺癌;骨質(zhì)疏松;自身免疫病。閆藝瀛講(三)自然病史 絕大多數(shù)47,XXY男孩青春期發(fā)育正常,睪酮水平在青春期后和成人早期降低。大部分患兒在閱讀和拼寫方面需要幫助。相當(dāng)多的患兒可
6、完成大學(xué)學(xué)位,盡管克氏綜合癥患者乳腺癌的發(fā)病率是其他正常男性的20倍,但是在5000例患者中僅1例患乳腺癌,這表明不需要對患者進(jìn)行胸部X線透視檢查。性腺外生殖細(xì)胞瘤的平均發(fā)病年齡從15歲至30歲。閆藝瀛講(四)病因?qū)W和診斷 染色體分析發(fā)現(xiàn)47,XXY核型即可確診為XXY綜合征。出生47,XXY男性的一半原因是父方減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂異常,還有一小部分原因是合子形成后有絲分裂異常。最初的研究顯示并沒有隨著父親年齡增大會導(dǎo)致父源性47,XXY的記載,但是隨著母親年齡增大會明顯增多母源性47,XXY患兒出生,這與母方第一次而不是第二次減數(shù)分裂錯誤有關(guān)。但近期研究證明,父方年齡增大也會導(dǎo)致產(chǎn)
7、生XY精子幾率升高。閆藝瀛講(五)治療 如研究發(fā)現(xiàn),睪酮不足和促性腺激素水平高于成年,在兒童期對XXY(或XXYY,XXXY)綜合征的確診有助于11-12歲時對其進(jìn)行前瞻性睪酮替代治療。治療有助于男性體征的形成,可使胡須和陰毛增加,促進(jìn)其有目的的思考,增加自我尊重意識,減輕疲勞和易怒感,并能增強性欲,促進(jìn)力量和骨質(zhì)密度的增加。閆藝瀛講閆藝瀛講閆藝瀛講圖示 乳房發(fā)育,陰莖短小,四肢長閆藝瀛講三.BLOOM綜合征 BLOOM SYDROME 身材矮小,顴骨發(fā)育不良,面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑 1954年,Bloom首次描述了該病,至今已報道了130多例閆藝瀛講(一)常見異常 1.生長發(fā)育:出生前即發(fā)育
8、不良,成年男性患者平均身高151cm,女性患者144cm; 2.顱面:輕度小頭、長頭畸形;顴骨發(fā)育不良,伴或不伴小鼻畸形; 3.皮膚:面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑,包括中部蝴蝶狀斑,日光下加重,通常在患病第一年內(nèi)有所發(fā)展;大或小面積的色素沉著及色素減退。閆藝瀛講(二)偶發(fā)異常 輕度智力低下;兒童期注意力不集中,學(xué)習(xí)障礙如閱讀困難;手和前臂的背面可見毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑;嗓音高尖;眼Bruch膜可見膠質(zhì)小體樣斑點;上外側(cè)切牙缺失;耳廓隆起;魚鱗癬樣皮膚,多毛癥,藏毛囊腫,骶骨有凹窩;指(趾)多指趾畸形,第5指彎曲,下肢短小,畸形足;牛奶咖啡斑;免疫球蛋白缺乏,包括血清含量降低以及淋巴細(xì)胞對絲裂原的增值反
9、應(yīng)性差;有患癌癥傾向;非胰島素依賴性糖尿病。閆藝瀛講(三)自然病史 本病患者生長緩慢,嬰兒期喂養(yǎng)困難。隨年齡的增長對感染的敏感性降低。但有報道,3個年齡分別為18、19、24歲的患者死于慢性肺病。雖然面部紅斑在出生時少見,但常常在嬰兒期經(jīng)過日曬之后出現(xiàn);紅斑可出現(xiàn)蛻皮,但在兒童期后改善。8%的患者在青少年晚期或成人早期發(fā)生非胰島素依賴性糖尿病。盡管患者表現(xiàn)有學(xué)習(xí)困難,但大部分患者的智力在正常范圍。閆藝瀛講 目前已知癌癥是患者主要死亡原因。每4個患者中就有1個患癌癥。盡管白血病也常發(fā)生,但具有各種組織來源的實體瘤最為常見。這些癌癥患者的確診時間在4-40歲之間,平均為24.8歲。胃腸道腫瘤多見于30歲以后。男性常因精子生成過少導(dǎo)致不育,女性的生育能力也很常見。 在對所有患者的白細(xì)胞和成纖維細(xì)胞進(jìn)行體外培養(yǎng)時發(fā)現(xiàn),染色體斷裂和姊妹染色單體的交換率明顯升高,但對于雜合子患者而言,情況卻并非如此。閆藝瀛講(四)病因?qū)W 本病為常染色體隱形遺傳病,大多數(shù)患者是北歐猶太人的后裔?;蚨ㄎ挥谌旧w15q
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