產(chǎn)前診斷中羊水臍血的樣本采集PPT課件

1 產(chǎn)前診斷中羊水 臍血樣本采集 2 產(chǎn)前診斷方法 創(chuàng)傷性 羊膜腔穿刺術 amniocentesis 絨毛穿刺取樣 chorionvillussampling cvs 臍帶血穿刺術 periumbilicalcordbloodsampling PUBS 植入前診斷 preimplantatongeneticdiagnosis PGD 胎兒組織取樣 皮膚 肝臟 胎兒鏡 fetoscope 胚胎鏡 embryoscope 非創(chuàng)傷性 胎兒超聲波圖象 fetalultrasoundimaging 母體外周血胎兒細胞檢測 cell storing 3 羊膜腔穿刺術 歷史背景 1956年Fucks進行羊膜腔穿刺行胎兒性別鑒定及胎兒Rh溶血診斷 并證實在嚴格消毒處理的情況下穿刺抽取少量羊水對胎兒的生長發(fā)育并無影響1966年Marksteele和RoyBreg首次從羊水中分離出羊水細胞培養(yǎng)成功并行胎兒核型分析羊膜腔穿刺技術經(jīng)過40多年的不斷改進更新 成為當今世界各地最常用且安全可靠的產(chǎn)前診斷方法 4 羊膜腔穿刺術 時間 16W 22W6d孕周早于16周時 羊水細胞數(shù)量少孕周過晚 羊水細胞生長活力明顯減弱 死亡細胞比例高 5 羊膜腔穿刺術 抽取量 20 30ml 6 羊膜腔穿刺術 羊水用途 核型分析 診斷染色體病DNA分析 診斷基因病生化測定 AFP 乙酰膽堿酯酶 AchE 診斷NTD 代謝性疾病 7 羊膜腔穿刺術 在正式抽取羊水之前 超聲醫(yī)生醫(yī)師先為孕婦做超聲檢查 決定胎兒大小 懷孕周數(shù) 胎心 胎兒位置及胎兒數(shù)目 找出最適合下針的位置 為孕婦消毒皮膚 在孕婦的肚皮上鋪上無菌單 穿刺針在超聲引導下 垂直 快速進針7 8cm逐步刺入之前選定好的羊膜腔內(nèi) 確定穿刺針已在羊膜腔內(nèi) 開始以負壓將羊水抽出 前面2ml的羊水必須丟棄 大約抽出20 30ml的羊水 將穿刺針的內(nèi)管置回 回抽整支穿刺針 在肚皮的針孔上貼貼 羊水穿刺OK 請孕婦在羊水檢查室外稍坐休息 8 羊膜腔穿刺術 并發(fā)癥 胎兒丟失羊膜腔感染羊水滲漏穿刺部位的出血 血腫 9 臍帶血穿刺術 歷史背景 1972年 Valenti用兒科膀胱鏡在中期妊娠孕婦行子宮切開術插入羊膜腔 獲取臍血標本 1979年 Rodeck和Campell應用胎兒鏡行臍帶血管穿刺 但由于并發(fā)癥高 應用受到限制 1983年 FernandDaffos超聲引導下經(jīng)皮臍血管穿刺取血 Cordocentesis 主要應用于胎兒弓形體病感染的診斷 10 臍帶血穿刺術 時間 18W之后至分娩 11 臍帶血穿刺術 抽取量 3 5ml20周后抽取6 8ml對胎兒循環(huán)無不良影響 12 臍帶血穿刺術 用途急需核型分析或基因檢測 胎兒畸形 嚴重的FGR 羊水或絨毛細胞培養(yǎng)失敗 羊水或絨毛培養(yǎng)結(jié)果為嵌合體 非免疫性胎兒水腫 脆性X綜合癥等 胎兒血液疾病分析 如血型分析 血小板計數(shù)等 排除胎兒感染 弓形蟲 病毒感染等 胎兒情況評估 酸堿平衡 甲功等 等急性病例真 假嵌合體的鑒別診斷遺傳性疾病 單基因病 凝血障礙 血紅蛋白病 代謝性疾病等 胎兒治療 宮內(nèi)輸血 宮內(nèi)藥物治療等 13 臍帶血穿刺術 先行超聲檢查 了解胎兒發(fā)育狀況及羊水 胎盤 臍帶狀況 測量臍血管內(nèi)徑慎重選擇臍帶進針部位 多選用臍帶的胎盤端 臍根部暴露不理想時選用臍帶游離部超聲引導下徒手進針至臍血管內(nèi)抽取適量臍血 14 臍帶血穿刺術 并發(fā)癥 穿刺部位的出血臍帶血腫短暫性胎心減慢宮內(nèi)感染胎兒丟失 流產(chǎn) 早產(chǎn) 大多數(shù)并發(fā)癥為短暫性和非致命性 15 臍帶血穿刺術 確定胎兒血樣 血紅蛋白電泳Kleihauer Betke試