【全優(yōu)設(shè)計(jì)】高考生物一輪復(fù)習(xí) 第5章 第3講 人類(lèi)遺傳病課件 新人教版必修2.ppt

第3講人類(lèi)遺傳病 一 人類(lèi)遺傳病的種類(lèi)及預(yù)防 1 概念 由于 改變而引起的人類(lèi)遺傳病 2 類(lèi)型 遺傳物質(zhì) 3 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1 主要手段 遺傳咨詢(xún) 調(diào)查家族遺傳史 分析 推斷后代的再 發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 提出 如終止妊娠 產(chǎn)前診斷等 產(chǎn)前診斷 羊水檢查 孕婦 檢查 確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 2 意義 在一定程度上有效地預(yù)防 遺傳病傳遞方式 防治對(duì)策和建議 b超檢查 血細(xì)胞 基因診斷 遺傳病的發(fā)生 即時(shí)訓(xùn)練1下列說(shuō)法正確的是 a 先天性疾病是遺傳病 后天性疾病不是遺傳病 b 家族性疾病是遺傳病 散發(fā)性疾病不是遺傳病 c 遺傳病發(fā)病的根本原因是遺傳因素 但在不同程度上受環(huán)境因素影響 d 遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病 答案 c 解析 遺傳病由遺傳因素 基因 和環(huán)境因素共同作用所致 有的先天性疾病是完全由環(huán)境因素引起的 不屬于遺傳病 如母親在妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒 可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障 這不是遺傳物質(zhì)改變引起的 而是胚胎發(fā)育過(guò)程受到環(huán)境因素的干擾所致 所以雖是先天的 但并不遺傳 有的家族性疾病也只由環(huán)境因素導(dǎo)致 如生活在缺碘或重金屬污染區(qū)的家族多患家族性疾病 由隱性基因控制的遺傳病發(fā)病概率較小 往往是散發(fā)性的 遺傳病一般不具有流行性特征 為基因缺陷病 不因患病個(gè)體流動(dòng)而傳播傳染 當(dāng)然 不是傳染病 即時(shí)訓(xùn)練2如圖為關(guān)于某遺傳病的家族系譜圖 基因用a和a表示 請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題 1 若3 7均不帶致病基因 則該病的遺傳方式是 4號(hào)的基因型可能是 9號(hào)產(chǎn)生的配子帶有致病基因的概率是 2 若3號(hào)不帶致病基因 7號(hào)帶致病基因 該病的遺傳方式是 若9和10號(hào)婚配 后代男性患病的概率是 3 若9號(hào)患有貓叫綜合征 其根本原因是 答案 1 伴x染色體隱性遺傳xaxa或xaxa1 8 2 常染色體隱性遺傳1 18 3 第5號(hào)染色體部分缺失 解析 2 7號(hào)帶致病基因 該隱性基因不可能在x染色體上 則該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳 10號(hào)的基因型為aa 1 3 或aa 2 3 5號(hào)個(gè)體基因型為aa 可判斷1和2號(hào)的基因型都為aa 4號(hào)個(gè)體的基因型為aa 1 3 或aa 2 3 由于3號(hào)不帶致病基因 所以9號(hào)個(gè)體的基因型為aa 2 3 或aa 1 3 若9和10號(hào)近親結(jié)婚 生育的男孩患病的概率為1 3 aa 2 3 aa 1 4 aa 1 18 aa 二 人類(lèi)基因組計(jì)劃 1 人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的 測(cè)定人類(lèi)基因組的 解讀其中包含的 2 人類(lèi)基因組 人類(lèi)共 條染色體的核苷酸序列 全部dna序列 遺傳信息 24 即時(shí)訓(xùn)練3 人類(lèi)基因組計(jì)劃 測(cè)定的24條染色體是 a 44條常染色體中任意22條和x y染色體 b 隨機(jī)抽取的24條染色體 c 24對(duì)同源染色體的各一條 d 22對(duì)常染色體各一條和x y染色體 答案 d 解析 對(duì)雌雄異體的生物 其基因組包括1個(gè)染色體組 另外1條性染色體 即時(shí)訓(xùn)練41990年10月 國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃正式啟動(dòng) 以揭示生命和各種遺傳現(xiàn)象的奧秘 下圖中a b表示人類(lèi)細(xì)胞染色體組成 請(qǐng)回答下列問(wèn)題 1 從染色體形態(tài)和組成來(lái)看 表示女性染色體的是圖 男性的染色體組成可以寫(xiě)成 2 染色體的化學(xué)成分主要是 3 血友病的致病基因位于染色體上 請(qǐng)將該染色體在a b圖上用筆圈出 21三體綜合征是圖中21號(hào)染色體為條所致 4 建立人類(lèi)基因組圖譜需要分析條染色體的序列 5 有人提出 吃基因補(bǔ)基因 你是否贊成這種觀點(diǎn) 試從新陳代謝角度簡(jiǎn)要說(shuō)明理由 3 x 如下圖 3 4 24堿基 答案 1 b22aa xy 2 dna和蛋白質(zhì) 5 本題為開(kāi)放性題目 只要學(xué)生用生物學(xué)知識(shí)來(lái)說(shuō)明就可以 如 不贊成 因?yàn)榛虮怀匀牒?和其他生物大分子物質(zhì)一樣被消化分解 不可能以原狀進(jìn)入細(xì)胞 更不可能補(bǔ)充或整合到人體原有的基因組中去 贊成 基因被吃下去后 消化分解為簡(jiǎn)單物質(zhì) 可以作為dna的原料 解析 該題給出男女體細(xì)胞染色體圖 并根據(jù)圖設(shè)置了若干問(wèn)題 特別是第 5 問(wèn) 是開(kāi)放性題目 要求學(xué)生根據(jù)已有的知識(shí)自己發(fā)揮 開(kāi)放性題目是今后命題的方向之一 1 根據(jù)圖中的性染色體圖 可以確定b為女性染色體圖 a為男性染色體圖 男性的染色體組成可以寫(xiě)成22aa xy 或44 xy 2 組成染色體的化學(xué)成分是dna和蛋白質(zhì) 3 人類(lèi)血友病同色盲一樣 其致病基因位于x染色體 男性1條 女性2條 上 屬于隱性遺傳病 21三體綜合征是第21號(hào)同源染色體為3條所致 4 建立人類(lèi)基因組圖譜需要分析24條染色體的堿基序列 包括22條常染色體和2條性染色體 5 從新陳代謝角度分析 吃基因補(bǔ)基因 這種觀點(diǎn)是否正確是開(kāi)放性題目 無(wú)固定答案 只要回答得有道理就可以 考點(diǎn)一人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病 易錯(cuò)提示 1 人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的 而不一定攜帶致病基因 如染色體異常遺傳病沒(méi)有致病基因 但是遺傳病 2 單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的 并不是由單個(gè)基因控制的 單基因遺傳病傳遞時(shí)符合孟德?tīng)栠z傳定律 而多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德?tīng)栠z傳定律 例1 2012 四川綿陽(yáng)模擬 下列有關(guān)生物遺傳變異和人類(lèi)遺傳病的敘述 正確的是 a 細(xì)胞中一個(gè)正?；蛲蛔冃纬芍虏』蚝笠欢苓z傳給后代 b 按照遺傳病的遺傳規(guī)律 通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以確定胎兒是否患有白化 病 c 產(chǎn)前診斷過(guò)程中 染色體變異和基因突變均可以用光學(xué)顯微鏡直接觀察 d 遺傳病的遺傳不一定都遵循孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律 解析 生殖細(xì)胞發(fā)生的基因突變可能遺傳給后代 遺傳咨詢(xún)不能確定胎兒是否患有白化病 只能推測(cè)出胎兒患白化病的概率 基因突變一般不能用光學(xué)顯微鏡直接觀察 答案 d 1 先確定伴y遺傳 男病后代男皆病 且僅有男病 2 粗判顯隱性 1 若雙親無(wú)遺傳病 子代有患者 則該病由隱性致病基因控制 即 無(wú)中生有為隱性 2 若雙親有遺傳病 子代有正常者 則該病由顯性致病基因控制 即 有中生無(wú)為顯性 考點(diǎn)二遺傳病類(lèi)型分析 3 細(xì)判遺傳病 1 肯定是常染色體遺傳 若雙親患病 子代中出現(xiàn)正常女性 則為常染色體顯性遺傳 如圖1 若雙親正常 子代中女性出現(xiàn)患者 則為常染色 體隱性遺傳 如圖2 2 可能是伴x染色體遺傳 若系譜符合交叉遺傳條件 則為伴性遺傳 否則為常染色體遺傳 若患者女多男少 則為伴x染色體顯性遺傳 若患者男多女少 則為伴x染色體隱性遺傳 3 交叉遺傳的特點(diǎn) 若父親患病 女兒一定患病 兒子患病 母親一定患病 則可能為伴x染色體顯性遺傳 若母親患病 兒子一定患病 女兒 患病 父親一定患病 則可能為伴x染色體隱性遺傳 例2 2011 廣東高考理綜 6 某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查 繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖 如圖 下列說(shuō)法正確的是 a 該病為常染色體顯性遺傳病 b 5是該病致病基因的攜帶者 c 5與 6再生患病男孩的概率為1 2 d 9與正常女性結(jié)婚 建議生女孩 解析 由題圖可判斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳病或x染色體隱性遺傳病 不管哪種遺傳病 5都是致病基因的攜帶者 若為常染色體隱性遺傳病 5基因型為aa 6基因型也為aa 則患病男孩的概率為1 4 1 2 1 8 9基因型為aa 與正常女性 aa aa 結(jié)婚 所生男孩 女孩基因型相同 若為x染色體隱性遺傳病 5基因型為xaxa 6基因型為xay 生患