蠶豆病.ppt

蠶豆病 蠶豆病favism 蠶豆癥的正式醫(yī)學(xué)名稱為 葡萄糖 六 磷酸鹽脫氫酵素缺乏癥 定義 遺傳性葡萄糖 6 磷酸脫氫酶 G6PD 缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病 有這個(gè)病的人 在吃了蠶豆以后可引起急性溶血性貧血 所以叫做蠶豆病 這個(gè)病與遺傳有關(guān) 吃蠶豆不能引起 發(fā)生機(jī)制 在遺傳性葡萄糖 6 磷酸脫氫酶 G 6 PD 缺陷的情況下 食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血 G 6 PD有保護(hù)正常紅細(xì)胞免遭氧化破壞的作用 新鮮蠶豆是很強(qiáng)的氧化劑 當(dāng)G 6 PD缺乏時(shí)則紅細(xì)胞被破壞而致病 該病通過性聯(lián)不全顯性遺傳 G 6 PD基因在X染色體上 病人大多為男性 男女之比約為7 1 有的學(xué)者認(rèn)為 蠶豆病的發(fā)病還可能與其他因素有關(guān) 初步研究發(fā)現(xiàn) 蠶豆浸出液與缺乏G6PD的紅細(xì)胞溫育后 能使紅細(xì)胞內(nèi)還原型谷胱甘肽 GSH 含量顯著降低 高鐵血紅蛋白濃度增高 這一結(jié)果提示蠶豆浸出液中含有類似氧化劑的物質(zhì) 研究者對(duì)從蠶豆中提取出的多種生物質(zhì)如蠶豆嘧啶核苷 蠶豆嘧啶 異脲脒和多巴進(jìn)行分析 發(fā)現(xiàn)均有抑制G6PD活性或減少缺乏G6PD紅細(xì)胞的GSH含量的作用 也有可能在體內(nèi)幾種毒性物質(zhì)協(xié)同作用 蠶豆中引起溶血的物質(zhì)究為何物 至今仍未清楚 至于為何新鮮蠶豆比干蠶豆容易致病 研究發(fā)現(xiàn)新鮮或陰天采集的蠶豆皮中含有更多的毒性物質(zhì) 曬干后 蠶豆皮中蠶豆嘧啶核苷和多巴被氧化 毒性因而減低 蠶豆病在我國西南 華南 華東和華北各地均有發(fā)現(xiàn) 而以廣東 四川 廣西 湖南 江西為最多 3歲以下患者占70 男性患者占90 成人患者比較少見 但也有少數(shù)病人至中年或老年才首次發(fā)病 由于G6PD缺乏屬遺傳性 所以40 以上的病例有家族史 本病常發(fā)生于初夏蠶豆成熟季節(jié) 絕大多數(shù)病人因進(jìn)食新鮮蠶豆而發(fā)病 本病因南北各地氣候不同而發(fā)病有遲有早 毒理 紅細(xì)胞葡萄糖 6 磷酸脫氫酶 G6PD 有遺傳缺陷者在食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉后皆會(huì)發(fā)生急性溶血性貧血癥 蠶豆病 致病機(jī)制尚未十分明了 焦點(diǎn)但已知有遺傳缺陷的敏感紅細(xì)胞 遇蠶豆中某種因子 發(fā)生急性血管內(nèi)溶血所致 遺傳特征 蠶豆病可發(fā)生于任何年齡 但以9歲以下小兒為多見 大多發(fā)生于每年蠶豆成熟季節(jié) 一般在食蠶豆或其制品后數(shù)小時(shí)至數(shù)天后發(fā)生急性溶血 乳母吃蠶豆 嬰兒吸吮其乳汁亦可發(fā)病 該病輕者僅有輕度溶血 不伴有黃疸和血紅蛋白尿 重者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象 表現(xiàn)為迅速貧血伴有黃疸及血紅蛋白尿 由于紅細(xì)胞大量溶解時(shí)其分解產(chǎn)物對(duì)機(jī)體的作用 常出現(xiàn)畏寒 發(fā)熱 惡心 嘔吐 腹痛 腰痛等 血紅蛋白尿的出現(xiàn)提示溶血嚴(yán)重或溶血仍在繼續(xù) 尿色可呈醬油色 濃茶色或血色 極重型者病情迅速發(fā)展 嚴(yán)重貧血 黃疸 明顯血尿 甚至可見神志不清 休克 急性腎功能衰竭等 臨床表現(xiàn) 早期有惡寒 微熱 頭昏 倦怠無力 食欲缺乏 腹痛 繼之出現(xiàn)黃疸 貧血 血紅蛋白尿 尿呈醬油色 此后體溫升高 倦怠乏力加重 可持續(xù)3日左右 與溶血性貧血出現(xiàn)的同時(shí) 出現(xiàn)嘔吐 腹瀉和腹痛加劇 肝臟腫大 肝功能異常 約50 患者脾大 嚴(yán)重病例可見昏迷 驚厥和急性腎衰竭 若急救不及時(shí)常于1 2日內(nèi)死亡 起病急 常在吃蠶豆后幾小時(shí)至幾天內(nèi)突然發(fā)病 表現(xiàn)為頭昏 心慌 乏力 食欲不振 腹瀉 發(fā)熱 黃疸及貧血等癥狀 嚴(yán)重者可有昏迷 抽搐 血紅蛋白尿 甚至休克 偶然可以致死 癥狀輕重與食蠶豆的多少無關(guān) 有時(shí)吃1 2粒也發(fā)病 有的吸入或接觸蠶豆花粉即可發(fā)病 診斷 1 有進(jìn)食青蠶豆或吸入蠶豆花粉史 2 臨床特點(diǎn) 潛伏期數(shù)小時(shí)至48小時(shí) 中毒表現(xiàn) 早期有惡寒 微熱 頭昏 倦怠無力 食欲缺乏 腹痛 繼之出現(xiàn)黃疸 貧血 血紅蛋白尿 尿呈醬油色 此后體溫升高 倦怠乏力加重 可持續(xù)3日左右 實(shí)驗(yàn)檢查 高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn) MHb 正常人還原率 75 比色法 蠶豆病患者M(jìn)Hb還原率31 74 雜合子遺傳者 還原率 30 純合子型 血中含變性珠蛋白小體 赫恩茲小體 可高于5 以上 正常為0 0 28 蠶豆病有哪些實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn) 蠶豆病的癥狀出現(xiàn)后 實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn) 血紅蛋白迅速而明顯地下降 最低者可達(dá)3g dl以下 紅細(xì)胞計(jì)數(shù)降至100萬以下 l 早期很多細(xì)胞發(fā)生收縮 變形 有一些細(xì)胞的邊緣似有缺少血紅蛋白的空隙 而其余部分因血紅蛋白濃縮而染色較深 在起病12小時(shí)內(nèi) 紅細(xì)胞用甲紫作活細(xì)胞染色 可見到Heinz小體 最多可達(dá)80 但以后就減少 到36 48小時(shí)便不再見到 除非脾切除者 起病2天后 上述變形紅細(xì)胞已不見 可有少數(shù)球形細(xì)胞出現(xiàn) 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高 有時(shí)外周血液中可出現(xiàn)有核紅細(xì)胞 中性粒細(xì)胞常增多 并出現(xiàn)左移現(xiàn)象 紅細(xì)胞滲透脆性增高 自溶血亦增多 血清黃疸指數(shù)多在10 30之間 間接膽紅素增高 尿潛血試驗(yàn)可以陽性 有閉尿和急性腎功能衰竭者 血清尿素氮增高 血漿CO2結(jié)合力降低 血鉀增高 葡萄糖六磷酸脫氫酶 G6PD 缺乏或揭示磷酸己糖 HMP 旁路缺陷的各種試驗(yàn)的結(jié)果 與藥物誘發(fā)溶血性貧血的結(jié)果相同 G6PD活性大多明顯降低 急救處理 1 人工催吐 2 予1 5000高錳酸鉀溶液洗胃 3 25 硫酸鎂口服導(dǎo)瀉 4 予大劑量糖皮質(zhì)激素 5 必要時(shí)換血或輸入鮮血 6 堿化尿液 適當(dāng)予靜脈補(bǔ)液和使用利尿劑 積極防治溶血性尿毒癥綜合征 7 對(duì)癥處理 注意事項(xiàng) 1 禁食蠶豆或蠶豆生加工品 避免在蠶豆開花 結(jié)果或收獲季節(jié)去蠶豆地 2 禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驅(qū)蟲 3 禁止使用的藥物乙酰苯胺 美藍(lán) 硝咪唑 呋喃旦叮 呋喃唑酮 呋喃西林 苯肼 伯氨喹啉 撲瘧母星 戊胺喹 磺胺 乙?；前?磺胺吡啶 噻唑酮 甲苯胺藍(lán) SMZ TNT等 4 慎用的藥物撲熱息痛 非拉西丁 阿斯匹林 氨基比林 安替比林 安坦 維生素C 維生素K 氯霉素 鏈霉素 異煙肼 磺胺嘧啶 磺胺胍 磺胺異惡唑 氯喹 秋水仙堿 苯海拉明 左旋多巴 苯妥英鈉 普魯卡因酰胺 乙胺嘧啶 奎尼丁 奎寧 SM TMP 優(yōu)降糖等5 感染性誘因病毒性肝炎 流感 肺炎 傷寒 腮腺炎等6 病歷注明 本人是G6PD缺乏癥患者 請(qǐng)醫(yī)生針對(duì)病情合理用藥 7 凡感染后或接觸 服用以上食物或藥物數(shù)小時(shí)或數(shù)天內(nèi) 出現(xiàn)發(fā)熱 腹痛 嘔吐 面黃或蒼白 尿呈黃褐色或暗紅色等癥狀 屬急性溶血反應(yīng) 應(yīng)立即到醫(yī)院急診科就診 預(yù)防 1 蠶豆病的發(fā)生與遺傳有密切的關(guān)系 家屬中有人得過此病 應(yīng)禁食蠶豆及其制品 2 在G 6 PD缺陷的高發(fā)地區(qū) 進(jìn)行群體G 6 PD缺乏普查 3 凡過去得過蠶豆病的或已知有G 6 PD缺乏者應(yīng)避免食蠶豆及其制品 忌服有氧化作用的藥物 4 提醒患兒的家長要約束患兒去種蠶豆的地方 避免接觸蠶豆花粉 治療 1 輸血 本病為急性溶血 且貧血嚴(yán)重 輸血或輸濃集紅細(xì)胞是最有效的治療措施 嚴(yán)重者可反復(fù)輸血 但對(duì)血液來源應(yīng)行葡萄糖 6 磷酸脫氫酶快速篩選檢查 以避免葡萄糖 6 磷酸脫氫酶缺乏者供血 使患者發(fā)生第二次溶血 2 腎上腺皮質(zhì)激素 主要是免疫抑制作用 應(yīng)爭(zhēng)取早期 大量 短程用藥 3 糾正酸中毒 蠶豆病溶血期常有不同程度的酸中毒 嚴(yán)重者單純輸血無效 應(yīng)積極糾正 這是搶救危重患者的關(guān)鍵措施 4 補(bǔ)液 應(yīng)多飲水或輸入液體 以改善微循環(huán) 維持有效血循環(huán) 促進(jìn)腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能 但應(yīng)防止急性腎功能衰竭 并發(fā)急性腎功能衰竭時(shí) 應(yīng)注意維持水 電解質(zhì)平衡 5 對(duì)癥處理 蠶豆病如合并感染可加重溶血 高熱 缺氧和心率加快可出現(xiàn)心力衰竭等 故應(yīng)積極處理并發(fā)癥 避免使用對(duì)腎臟有損害作用的藥物 目前尚缺乏對(duì)這類疾病的特效治療方法 因此只能立足于預(yù)防 堅(jiān)決杜絕近親結(jié)婚 凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女 再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷 一般只保留女胎 以防患兒出生給家庭和社會(huì)帶來負(fù)擔(dān) 當(dāng)前 國外已可進(jìn)行胎兒宮內(nèi)診斷 從而可保留未患遺傳病的男胎 有遺傳病家族史的青年 結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查 患有嚴(yán)重遺傳病的患者 不宜結(jié)婚生育 這樣于國于已均有利 蠶豆病發(fā)病情況頗為繁雜 如蠶豆病只發(fā)生于G6