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認(rèn)識(shí)血友病 血液科劉玉霞 學(xué)習(xí)目標(biāo) 一 熟悉血友病的病因 遺傳規(guī)律二 掌握血友病的臨床表現(xiàn)三 熟悉血友病的治療方法四 掌握血友病的護(hù)理診斷及護(hù)理措施五 掌握血友病患者的健康宣教 世界血友病日 自1989年起 每年的4月17日為 世界血友病日 為了紀(jì)念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人 加拿大籍的法蘭克 舒納波先生 Mr FrankSchnabel 對(duì)于血友病的貢獻(xiàn) 以及喚起大眾對(duì)于血友病的正確認(rèn)知 血友病 Hemophilia 是一組先天性凝血因子缺乏 以致凝血活酶生成障礙的一組出血性疾病 病因 為性染色體 X染色體 連鎖隱性遺傳 約30 無家族史 其發(fā)病可能因基因突變所致 因凝血因子缺乏 均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙 凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟?纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血 分型 甲型 第 因子缺乏癥 大約每5000 10000個(gè)男性中就有一個(gè)血友病甲患者 病人因反復(fù)出現(xiàn)自發(fā)性出血 導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷乙型 第 因子缺乏癥 丙型 第 因子缺乏癥 甲 乙 丙 16 3 1 遺傳方式與發(fā)病機(jī)理 先天性因子 缺乏為典型的性連隱性遺傳 由女性傳遞 男性發(fā)病 控制因子 凝血成分合成的基因位于X染色體 患病男性與正常女性婚配 子女中男性均正常 女性為傳遞者 正常男性與傳遞者女性婚配 子女中男性半數(shù)為患者 女性半數(shù)為傳遞者 患者男性與傳遞者女性婚配 所生男孩半數(shù)有血友病 所生女孩半數(shù)為血友病 半數(shù)為傳遞者 遺傳規(guī)律 遺傳規(guī)律 共同特點(diǎn) 為終身性自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血不止 以及凝血活酶生成障礙而出現(xiàn)凝血時(shí)間延長(zhǎng)等實(shí)驗(yàn)室檢查異常 臨床表現(xiàn) 以出血傾向?yàn)槠渲饕憩F(xiàn) 其特點(diǎn)是延遲 持久的 緩慢的滲血 急性大出血甚為少見 臨床表現(xiàn) 1 皮膚粘膜出血 皮膚 黏膜是最常見的出血部位 其發(fā)生率在90 左右 多為輕度創(chuàng)傷后 出現(xiàn)持續(xù)不易制止的滲血 撥牙后出血較為常見 可為撥牙后立即出血 并可以延長(zhǎng)至3 7天以上 有人認(rèn)為 一個(gè)未經(jīng)預(yù)防性治療的患者 如撥牙后沒有發(fā)生持續(xù)出血現(xiàn)象 則血友病的可能性不大 幼兒多見于額部碰撞后出血 血腫 2 關(guān)節(jié)腔出血 是本病的突出癥狀之一 負(fù)重關(guān)節(jié)最為多見 其中膝關(guān)節(jié)出血最早見 其次為踝 肘 髖關(guān)節(jié)等 常發(fā)生在行走過久 運(yùn)動(dòng) 扭傷或創(chuàng)傷后 主要系是關(guān)節(jié)內(nèi)滑膜血管出血 關(guān)節(jié)出血可分為三期 急性關(guān)節(jié)炎期 關(guān)節(jié)腔內(nèi)及關(guān)節(jié)周圍組織出血 引起急性無菌性炎癥 致關(guān)節(jié)局部腫脹 疼痛 發(fā)熱 發(fā)紅 影響關(guān)節(jié)功能 若及時(shí)治療 積血吸收 可不留后遺癥 慢性關(guān)節(jié)炎期 若關(guān)節(jié)反復(fù)出血或積血吸收不完全 局部白細(xì)胞釋放的酶及血液中其它成分刺激關(guān)節(jié)組織 滑膜增厚 以致關(guān)節(jié)持續(xù)腫脹及功能障礙 關(guān)節(jié)纖維化 強(qiáng)直 畸形 骨質(zhì)破壞 肌肉萎縮 關(guān)節(jié)功能障礙 可引起膝屈曲 外翻 腓骨呈半脫位狀 出現(xiàn)血友病特征性步伐 臨床表現(xiàn) 14 關(guān)節(jié)反復(fù)出血 蛋白水解酶破壞關(guān)節(jié)組織 軟骨受損 骨吸收鈣化 關(guān)節(jié)變形功能受限 臨床表現(xiàn) 3 肌肉出血 肌肉發(fā)生出血 則可形成血腫 為血友病的特有癥狀之一 肌肉出血以下肢 前臂及臀部出血為多見 多與創(chuàng)傷或活動(dòng)過久有關(guān) 深部肌肉出血多形成血腫 局部腫痛 活動(dòng)受限制 且血腫周圍可形成假包膜 甚至成為血友病性假囊腫 進(jìn)而造成鄰近組織的病理變化 局部血循環(huán)障礙 4 血尿 重型甲型血友病患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿 多無疼痛感亦無外傷史 但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀 臨床表現(xiàn) 5 血友病性囊腫和假瘤 血友病甲患者大量肌肉出血可形成單一的肌肉囊腫 骨膜下出血?jiǎng)t形成血友病性假瘤 血友病假瘤有兩種類型 成人型 多見于盆骨或股骨近端 幼兒型 多發(fā)生于肘 膝 骨關(guān)節(jié)遠(yuǎn)端 預(yù)后較成人型為佳 對(duì)肌肉囊腫和假瘤均強(qiáng)調(diào)早期應(yīng)采取保守治療 包括補(bǔ)充因子 和限制活動(dòng)治療 若病情持續(xù)發(fā)展 則可在充分準(zhǔn)備情況下 行外科治療以免發(fā)生破裂 竇道形成 神經(jīng)血管的破壞和鄰近部位骨折 禁止行抽液性穿刺 6 由出血引起的壓迫癥狀及其并發(fā)癥 血腫壓迫神經(jīng)可導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域麻木 感覺喪失 劇痛 肌肉萎縮等 舌 口腔底部 扁桃體 咽后壁 前頸部出血?jiǎng)t可引起上呼吸道梗阻導(dǎo)致呼吸困難甚至窒息而死 局部血管受壓迫可引起組織壞死 7 其他部位的出血 消化道出血不多見 可表現(xiàn)為嘔血 黑便 血便或腹痛 多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃十二指腸潰瘍 咯血多與肺結(jié)核支擴(kuò)等原發(fā)病灶有關(guān) 鼻衄 舌下血腫通常是血友病A患者口腔內(nèi)損傷所致 舌下血腫可致舌移位 若血腫向頸部發(fā)展常致呼吸困難 膀胱 腎 肺及胸膜出血均少見 顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因 實(shí)驗(yàn)室檢查 一 常規(guī)檢查血象 紅細(xì)胞 白細(xì)胞 血小板計(jì)數(shù)大致正常 二 篩查試驗(yàn) 凝血酶原消耗試驗(yàn) PCT 不良 正常 25秒 20秒為異常 白陶土部分凝血活酶時(shí)間 KPTT 是敏感的過篩試驗(yàn) 一般以35 45秒為正常范圍 超過正常對(duì)照10秒以上有意義 凝血酶原和纖維蛋白原減少時(shí)也可延長(zhǎng) 須加鑒別 簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn) STGT 異常 正常值為10 14秒 15秒為異常 活化的部分凝血活酶時(shí)間 APTT 延長(zhǎng) 出血時(shí)間 CT 延長(zhǎng) 三 確診試驗(yàn)用凝血活酶生成試驗(yàn) STGT BiggsTGT 做糾正試驗(yàn) 確定血友病的診斷及類型 四 凝血因子活性測(cè)定F C活性測(cè)定 F C是凝血因子 的凝血活性部分 是血友病的發(fā)病基礎(chǔ) 其出血程度與F C活性水平密切相關(guān) 該檢查以確定血友病A的病情嚴(yán)重程度 根據(jù)F C百分率分型 重型 1 中型2 5 輕型6 25 治療原則 一 補(bǔ)充凝血因子 替代療法 血友病作為一種遺傳病 到目前為止 沒有根治的辦法 但通過增加患者的凝血因子的活性水平 可以有效地消除患者的癥狀 可以通過給患者輸注正常人的血漿 來增加患者凝血因子的活性水平 但更為有效的方法是 為患者輸注濃縮凝血因子 這被稱為凝血因子療法 然而 被輸注到患者血管中的凝血因子并不能生效太長(zhǎng)時(shí)間 因?yàn)楦鞣N凝血因子都有其半衰期 第 因子的半衰期是8至12小時(shí) 第 因子的半衰期是18至24小時(shí) 因子 為40 48小時(shí) 因而輸入血漿或濃縮凝血因子的療法 只能暫時(shí)消除患者癥狀 1 輸血漿 為輕型血友病的首選有效療法 新鮮血漿和新鮮冰凍血漿含有所有的凝血因子 2 冷沉淀物 所含因子 較新鮮血漿高5 10倍 須冷凍干燥存于 20 C下 室溫下放1小時(shí)活性即喪失50 故應(yīng)于1小時(shí)之內(nèi)輸完 3 中純度因子 制劑已被廣泛用于臨床 4 凝血酶原復(fù)合物濃縮劑 二 預(yù)防出血給予 雄性化激素達(dá)那唑 女性避孕藥復(fù)方炔諾酮 腎上腺糖皮質(zhì)激素 改善毛細(xì)血管通透性 對(duì)控制血尿 加速急性關(guān)節(jié)積血的吸收及對(duì)有 因子抗體的患者有一定療效 可與輸血漿及濃縮劑合用 可提高因子 濃度 減少出血傾向 三 局部止血在進(jìn)行全身療法的同時(shí) 對(duì)鼻 口腔等部位出血 可采用局部冷敷 敷止血粉 明膠海綿壓迫止血 以及凝血酶 纖維蛋白原局部貼敷等 對(duì)活動(dòng)性出血?jiǎng)?chuàng)面可謹(jǐn)慎采用外科止血方法 常見護(hù)理診斷 1 潛在并發(fā)癥 出血與血液中缺乏凝血因子有關(guān) 2 疼痛 與關(guān)節(jié)腔出血和肌肉創(chuàng)傷性損傷有關(guān) 3 軀體移動(dòng)障礙 與關(guān)節(jié)腔積血 關(guān)節(jié)強(qiáng)直畸形有關(guān) 4 有損傷的危險(xiǎn) 與缺乏凝血因子 患兒年齡幼小不能識(shí)別危險(xiǎn)因素有關(guān) 5 有失用綜合征的危險(xiǎn)與反復(fù)多次關(guān)節(jié)腔出血有關(guān) 對(duì)癥護(hù)理 1 預(yù)防出血及出血加重 避免損傷 盡量避免肌內(nèi)注射 深部組織穿刺 必需肌注時(shí) 應(yīng)采用細(xì)小針頭 注射后延長(zhǎng)按壓時(shí)間 盡量避免手術(shù) 如必需外科手術(shù)時(shí) 應(yīng)在術(shù)前 術(shù)中和術(shù)后補(bǔ)充所缺乏的凝血因子 注意口腔衛(wèi)生 防止齲齒發(fā)生 以免拔牙導(dǎo)致出血 2 止血 局部壓迫 如皮膚出血可行加壓包扎止血 口腔鼻粘膜出血可用 1000腎上腺素或新鮮血漿浸棉球 明膠海綿壓迫 云南白藥 三七粉局部使用可達(dá)局部止血作用 關(guān)節(jié)出血可用彈性繃帶加壓包扎出血關(guān)節(jié) 并抬高患肢保持在功能位 盡快輸注所缺乏的凝血因子 各出血期應(yīng)密切觀察生命體征變化 及早發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟及顱內(nèi)出血 以便組織搶救 3 減輕疼痛疼痛主要發(fā)生在出血的關(guān)節(jié)和肌肉部位 對(duì)出血部位可用冰袋冷敷 限制其活動(dòng) 4 預(yù)防致殘關(guān)節(jié)出血停止后 逐漸增加活動(dòng) 對(duì)因反復(fù)出血已致慢性關(guān)節(jié)損害者 需指導(dǎo)其進(jìn)行康復(fù)鍛煉 5 輸注凝血因子及輸血的護(hù)理 1 按輸血常規(guī)操作 2 凝血酶原復(fù)合物制劑 應(yīng)按說明要求稀釋后輸注 滴速每分鐘不超過10ml 3 少數(shù)患兒輸注凝血因子時(shí)有發(fā)熱 寒顫 頭痛等不良反應(yīng) 需在輸注時(shí)密切觀察 發(fā)現(xiàn)不良反應(yīng)可酌情減慢輸注速度 如遇嚴(yán)重不良反應(yīng)者 需停止輸注 制品及輸液器保留6 貧血的護(hù)理根據(jù)貧血的程度制定患者的活動(dòng)量 合理安排飲食 輸血 健康宣教1 做好預(yù)防出血的宣教工作 囑患者動(dòng)作輕柔 剪短指甲 衣著寬松 謹(jǐn)防外傷及關(guān)節(jié)損傷 2 避免各種手術(shù) 必要手術(shù)時(shí)應(yīng)先補(bǔ)充凝血因子 糾正凝血時(shí)間直至傷口愈合 3 盡可能采用口服給藥 避免或減少肌內(nèi)注射 必要注射時(shí)采用細(xì)針頭 并延長(zhǎng)壓迫止血時(shí)間 4 禁服影響血小板功能的藥物 如阿司匹林 保太松 消炎痛 潘生丁等 活血化瘀的中草藥亦應(yīng)避免 5關(guān)節(jié)出血時(shí) 應(yīng)臥床 用夾板固定肢體 放于功能位置 限制運(yùn)動(dòng) 可局部冷敷和用彈力繃帶纏扎 關(guān)節(jié)出血停止 腫痛消失后 可作適當(dāng)?shù)年P(guān)節(jié)活動(dòng) 以防長(zhǎng)時(shí)間關(guān)節(jié)固定造成畸形和僵硬 6 急性期可口服強(qiáng)的松每日40 60mg 分三次服用 口服避孕藥能緩解女性患者月經(jīng)多 7 飲食 以高蛋白 高維生素和少渣易消化食物為主 避免吃帶皮竹筍 魚刺 肉骨頭和偏熱及辛酸厚味 酒類食物 如羊肉 狗肉 辣椒 肥肉等 多吃一些有益于養(yǎng)脾 益肝 護(hù)腎 補(bǔ)血的