醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)資料.doc

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)資料一 、名詞解釋1.交叉遺傳;2.非整倍體; 3.常染色質(zhì)和異染色質(zhì):4.易患性：5.親緣系數(shù)：6.遺偉性酶?。?.不完全顯性8.易位9基因治療10結(jié)構(gòu)基因11遺傳異質(zhì)性 12斷裂基因 13等位基因14. 不規(guī)則顯性15移碼突變16、延遲顯性17、交叉遺傳18、嵌合體19、遺傳學(xué)二填空題1.根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為 類。2.分子病是指由于 造成的 結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的病毒。3. 和 是同一物質(zhì)在細(xì)包周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。4.一個體的某種性狀態(tài)是受一對相同的基因控制。則對這種性狀而言，該個體為 。如控制性狀的基因?yàn)橐粚ο鄬?，則該個體稱為 。5.基因頻率等于相應(yīng) 基因型的頻率加上1/2 基因的頻率。6.在光學(xué)顯微鏡下可見，人類初級精母細(xì)胞前期粗線期中，每個二階體具有 條染色單體，稱為 。7.通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做 。8. 45，X和47，XXX的女性個體的期間細(xì)胞核中具有 個和 個X染色質(zhì)。9.表現(xiàn)正常帶有致病遺偉物質(zhì)的個體稱為 。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。10.倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)，即 。11.一個生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為 ，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為 。12.在早期卵裂過程中若發(fā)生 或 ，可造成嵌合體。13.DNA分子是 的載體。其復(fù)制方式是 。14.基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生 或 變化。15在血紅蛋白病中，因珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白病，因珠蛋白 異常引起的是地中海貧血。16如果女性是紅綠色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是攜帶者的可能性是 ，男性是攜帶者的可能性是 。17在真核生物中，一個成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱為一個 ，其上所含的全部基因稱為一個 。18近親的兩個個體的親緣程度用 表示，近親婚配后代基因純合的可能性用 表示。19血紅蛋白病分為 和 兩類。20.具有XY的男性個體，其Y染色體上沒有與X 染色體上相對應(yīng)的等位基因，則該男性個體稱為。21. 基因診斷的最基本工具包括和。22基因表達(dá)包括和兩個過程。23凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個。24在血紅蛋白病中，因珠蛋白( )異常引起的是異常血紅蛋白病，因珠蛋白( )異常引起的是地中海貧血。25基因頻率等于相應(yīng)( )基因型的頻率加上1/2( )基因的頻率。26.( )和 ( )是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。27根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為( )類。28通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做( )。29在真核生物中，一個成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱為一個( )，其上所含的全部基因稱為一個( )。30通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做( )。31在光學(xué)顯微鏡下可見，人類初級精母細(xì)胞前期粗線期中，每個二階體具有( )條染色單體，稱為( )。32 表型正常帶有致病遺傳物質(zhì)的個體稱為( )。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。33DNA分子是( )的載體。其復(fù)制方式是( ) 。34基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生( )或( )變化。35如果女性是紅綠色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是攜帶者的可能性是( )，男性是攜帶者的可能性是( )。三、選擇題1. 減數(shù)分裂前期的順序是（ ）。A 細(xì)線期-粗細(xì)胞-偶線期-雙線期-終變期B 細(xì)胞期-粗線期-雙線期-偶線期-終變期C 細(xì)線期-偶線期-雙線期-粗線期-終變期D.細(xì)線期-偶線期-粗線期-雙線期-終變期E.細(xì)線期-雙線期-偶線期-粗線期-終變期2. 人類胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白質(zhì)是HbF,其分子組成是（ ）3. 真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（ ）A5AGGT3 B.5GTAC3C5AGCT3 D.5GTAG3E5ACGT3 4近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（ ） A單方易位 B.患聯(lián)易位 C羅伯遜易位 D.復(fù)雜易位 E不平蘅易位5.斷裂基因中的編寫碼序列是（ ） A啟動子 B.增強(qiáng)子 C外顯子 D.內(nèi)含子 E終止子6.應(yīng)用Edward公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)內(nèi)風(fēng)險(xiǎn)，要求群體發(fā)病率為（ ） A1/10000 B.1/4 C1/1000 D.1%10% E0.1%1%7根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（ ）。 AA組 B.B組 CC組 D.D組 EG組8. PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族群中PTC味盲者占9%，相對味盲基因的顯性基因頻率為（ ） A0.09 B.0.49 C0.42 D.0.7 E0.39真核生物的一個成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱為一個（ ） A染色體組型 B.染色體組 C.基因組 D.二倍體 E二分體10.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（ ） A先天愚型 B.地中海貧血 C苯丙酮尿癥 D.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥 E白化病11.人類第五號染色體屬于（ ） A中著絲粒染色體 B.亞中著絲粒染色體 C近端著絲粒染色體 D.端著絲粒染色體 E近中著絲粒染色體12.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（ ） A代謝終產(chǎn)物缺乏 B.代謝中間產(chǎn)物積累 C代謝底物積累 D.代謝終產(chǎn)物積累 E代謝副產(chǎn)物積累13.一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個半乳糖血癥（AR）的女兒和一個正常的兒子，兒子是攜帶者的概率為（ ） A1/9 B.1/4 C2/3 D.3/4 E114.遺傳漂變指的是（ ） A基因頻率的增加 B.基因頻率的降低 C基因由A變?yōu)閍或由a為A D.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減 E基因在群體間的遷移15.不規(guī)則顯性是指（ ）A 隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B 雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C 由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D 致病基因突變成正?；駿 致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常 16.人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，則其可形成（ ）A一個異常性細(xì)胞 B.兩個異常性細(xì)胞C三個異常性細(xì)胞 D.四個異常性細(xì)胞F 以上都不是 17.下列不屬于RNA成分的堿基為（ ）A膘嘌呤 B.鳥嘌呤C胞嘧啶 D.胸腺嘧啶E尿嘧啶 18.染色體臂上用為界標(biāo)的帶（ ） A一定是深帶 B.一定是淺帶C一定是染色多態(tài)區(qū) D.一定是染色體次縊痕區(qū)E可以是深帶或淺帶 19.一個體和他的外祖父母屬于( )A.一級親屬 B.二級親屬C.三級親屬 D.四級親屬E無親緣關(guān)系 20. 減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩級移動發(fā)生在（ ） A前期 B.中期 C后期 D.中期 E后期21. 引起鐮形細(xì)胞貧血癥的珠蛋白基因突變類型是（ ）。A.移碼突變 B.錯義突變 C.無義突變 D.整碼突變22.復(fù)等位基因是指（ ）A 一對染色體上有三種以上的基因B 一對染色體上有兩個相同的基因C 同源染色體的不位點(diǎn)有三個以上的基因D 同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因E 非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形成式的基因 23.人類珠蛋白質(zhì)基因簇定位于（ ）A.11p13 B.11p15C.11q15 D.16q15E.16p13 24.Turner綜合征除了做染色體檢查之外,還可用來進(jìn)行輔助診斷的是（ ）A 核型分析B 性染色質(zhì)檢檢查C 酶活性檢測D 寡核苷酸探針直接分析法E RFLP分析法 25.某人核型為46，XX，del(1)(pterq21;)則表現(xiàn)在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（ ）A 缺失B 倒位C 易位D 插入E 重復(fù)26DNA分子中堿基配對原則是指（ ）。A. A配T,G配C B. A配G,C配T C. A配U,G配C D. A配C,G配T27100個初級精母細(xì)胞可產(chǎn)生（ ）。A.100個精細(xì)胞 B.200個精細(xì)胞 C.300個精細(xì)胞 D.400個精細(xì)胞28如果在某細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（ ）。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型29真核細(xì)胞中的RNA來源于（ ）。A.DNA復(fù)制 B.DNA 裂解 C.DNA轉(zhuǎn)化 D.DNA轉(zhuǎn)錄30DNA分子中堿基配對原則是指（ ）。A. A配T,G配C B. A配G,C配T C. A配U,G配C D. A配C,G配T31應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（ ）。A先天愚型 B.地中海貧血C苯丙酮尿癥 D.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥32人類第五號染色體屬于（ ）。A中著絲粒染色體 B.亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體 D.端著絲粒染色體33一個體和他的外祖父母屬于( )。A.一級親屬 B.二級親屬C.三級親屬 D.四級親屬34100個初級精母細(xì)胞可產(chǎn)生（ ）。A.100個精細(xì)胞 B.200個精細(xì)胞 C.300個精細(xì)胞 D.400個精細(xì)胞35某人核型為46，XX，del(1)(pterq21;)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了（ ）。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入36MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是（ ）。A.基因庫 B.基因頻率 C.基因型頻率 D.親緣系數(shù)37遺傳漂變指的是（ ）。A基因頻率的增加 B.基因頻率的降低C基因由A變?yōu)閍或由a為A D.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減38染色體臂上作為界標(biāo)的帶（ ）。A一定是深帶 B.一定是淺帶C可以是深帶或淺帶 D.一定是染色體次縊痕區(qū)39如果在某細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（ ）。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型40真核細(xì)胞中的RNA來源于（ ）。A.DNA復(fù)制 B.DNA 裂解 C.DNA轉(zhuǎn)化 D.DNA轉(zhuǎn)錄41斷裂基因中的編碼序列是（ ）。A啟動子 B.增強(qiáng)子C外顯子 D.內(nèi)含子43DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞分裂的（ ）。A.前期 B.間期 C.后期 D.末期44根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（ ）。AC組 B.B組 CA組 D.D組45人類第五號染色體屬于（ ）A中著絲粒染色體 B. 端著絲粒染色體C近端著絲粒染色體 D.亞中著絲粒染色體46真核生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（ ）。A5GTAG3 B.5GTAC3C5AGCT3 D. 5AGGT347引起鐮形細(xì)胞貧血癥的蛋白基因突變類型是（ ）。A.移碼突變 B.錯義突變 C.無義突變 D.整碼突變48PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族群中PTC味盲者占9%，相對味盲基因的顯性基因頻率為（ ）。A0.09 B.0.49 C0.7 D. 0.4249苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（ ）。A代謝終產(chǎn)物缺乏 B.代謝中間產(chǎn)物積累C代謝副產(chǎn)物積累 D.代謝終產(chǎn)物積累50一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫（ ）。A.共顯性遺傳 B.不完全顯性遺傳 C.不規(guī)則顯性遺傳 D.延遲顯性遺傳 1.下面是一個糖原沉積癥型的系譜，簡答如下問題：（1）判斷此病的遺傳方式。寫出先癥者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？1235235623414114 2.何謂基因突變？有哪些主要類型？3簡述苯丙酮尿癥發(fā)病的分子機(jī)理及其主要的臨床特征。4.何謂血紅蛋白?。克謳状箢愋?？ 5判斷該系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出患者及其雙親的基因型。6.簡述重型b地中海貧血的分子機(jī)理及主要臨床癥狀。7遺傳三大定律的內(nèi)容是什么？以其中一個定律為例來分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。8以鐮形細(xì)胞貧血癥為例，闡述分子病的發(fā)病機(jī)理。9. 請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)及其主要異常核型。10. 判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出先證者及其雙親的基因型。11.闡述染色體畸變的類型。12判斷該系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出