不動(dòng)纖毛綜合征ppt課件.ppt

不動(dòng)纖毛綜合征(Immotileciliasyndrome，ICS),1,又稱(chēng)原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)不良征，包括Kartagener綜合征及其他單基因病，臨床比較少見(jiàn)。本病病因尚不清楚，目前認(rèn)為屬常染色體隱性遺傳病。自嬰幼兒至成人均可發(fā)病，但以學(xué)齡兒童及青年為多。臨床表現(xiàn)如同時(shí)具備鼻竇炎鼻息肉、中耳炎、支氣管擴(kuò)張和內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，則稱(chēng)Kartagener綜合征。研究表明，ICS患者中只有50合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，故認(rèn)為Kartagener綜合征是身體幾個(gè)部位的纖毛功能異常所引起的。,2,ICS發(fā)病主要與基因突變導(dǎo)致了纖毛結(jié)構(gòu)的異常有關(guān)，纖毛結(jié)構(gòu)的異常又導(dǎo)致了纖毛運(yùn)動(dòng)的障礙，進(jìn)而引起黏膜的粘液清除功能異常。由于全身纖毛先天性結(jié)構(gòu)和功能異常，致纖毛運(yùn)動(dòng)不良和清除功能障礙，從而引起粘液分泌物和細(xì)菌的潴留，導(dǎo)致持續(xù)或反復(fù)感染，形成支氣管擴(kuò)張、副鼻竇炎和中耳炎，形成了本癥的病理基礎(chǔ)。經(jīng)纖維支氣管鏡取支氣管黏膜行電鏡檢查證實(shí)上皮層細(xì)胞纖毛缺失及結(jié)構(gòu)異常，內(nèi)外動(dòng)力臂缺失，明確診斷為不動(dòng)纖毛綜合征。,3,ICS的臨床表現(xiàn)可以有多種形式，但是典型鼻竇炎、支氣管擴(kuò)張和內(nèi)臟轉(zhuǎn)位三聯(lián)征的病例較少。其主要臨床表現(xiàn)是隨年齡而加重的反復(fù)上、下呼吸道感染，包括復(fù)發(fā)性中耳炎、鼻竇炎、支氣管炎和肺炎，最終導(dǎo)致支氣管擴(kuò)張。本病確診依靠呼吸道黏膜活檢，具有典型的三聯(lián)征患者臨床診斷不難。由于無(wú)內(nèi)臟轉(zhuǎn)位及家族史易被誤診為結(jié)核、腫瘤、支氣管擴(kuò)張及彌漫泛細(xì)支氣管炎。有文獻(xiàn)報(bào)道，本綜合征在有血緣關(guān)系家族結(jié)婚人群中有20一30的高發(fā)生率，同胞發(fā)生率達(dá)7一9。而本例患者否認(rèn)有近親結(jié)婚和家族類(lèi)似病史。,4,目前雖然明確本病為一種具有高遺傳性性質(zhì)的疾病，因纖毛軸絲結(jié)構(gòu)含有130多種多肽，任何一種多肽有缺陷均可造成同樣的病理結(jié)果。由于纖毛結(jié)構(gòu)缺陷的方式較多，所以臨床表現(xiàn)輕重不一。本病為先天性疾病，目前尚無(wú)特異性治療方法，主要是增強(qiáng)體質(zhì)，注意預(yù)防和控制感染，防止病變進(jìn)一步發(fā)展，促進(jìn)纖毛運(yùn)動(dòng)的藥物尚無(wú)系統(tǒng)的療效報(bào)道，對(duì)于病變局限、有手術(shù)指針者應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療，基因治療正在研究中，因此本病應(yīng)力求早期診斷。為減少誤診及漏診，當(dāng)患者出現(xiàn)不明原因的反復(fù)